Большая часть мутаций не проявляется внешне потому что они
Большая часть мутаций не проявляется внешне потому что они
Подробное решение параграф § 55 по биологии для учащихся 10 класса, авторов Каменский А.А., Криксунов Е.А., Пасечник В.В. 2014
1. Что такое естественный отбор?
Ответ. Естественный отбор — процесс, изначально определённый Чарльзом Дарвином как приводящий к выживанию и преимущественному размножению более приспособленных к данным условиям среды особей, обладающих полезными наследственными признаками. В соответствии с теорией Дарвина и современной синтетической теорией эволюции, основным материалом для естественного отбора служат случайные наследственные изменения — рекомбинация генотипов, мутации и их комбинации.
2. Что такое генотип?
Вопросы после § 55
1. Что такое генофонд популяции?
Ответ. Каждая популяция характеризуется определённым генофондом, т. е. совокупным количеством генетического материала, который слагается из генотипов отдельных особей.
Необходимыми предпосылками эволюционного процесса являются возникновение элементарных изменений аппарата наследственности – мутаций, их распространение и закрепление в генофондах популяций организмов. Направленные изменения генофондов популяций под воздействием различных факторов представляют собой элементарные эволюционные изменения.
Как уже отмечалось, природные популяции в разных частях ареала вида обычно более или менее различны. Внутри каждой популяции имеет место свободное скрещивание особей. В результате каждая популяция характеризуется собственным генофондом с присущими только данной популяции соотношениями различных аллелей.
2. Почему большая часть мутаций не проявляется внешне?
Ответ. Природные популяции насыщены самыми разнообразными мутациями. На это обратил внимание русский учёный Сергей Сергеевич Четвериков (1880–1959), который установил, что значительная часть изменчивости генофонда скрыта от глаз, так как подавляющее большинство возникающих мутаций рецессивны и не проявляются внешне. Рецессивные мутации как бы «впитываются видом в гетерозиготном состоянии», ведь большинство организмов гетерозиготно по многим генам. Подобную скрытую изменчивость можно выявить в экспериментах со скрещиванием близкородственных особей. При таком скрещивании некоторые рецессивные аллели, находившиеся в гетерозиготном и потому скрытом состоянии, перейдут в гомозиготное состояние и смогут проявиться. Значительная генетическая изменчивость природных популяций легко обнаруживается и в ходе искусственного отбора. При искусственном отборе из популяции выбирают тех особей, у которых какие-либо ценные в хозяйственном отношении признаки выражены наиболее сильно, и скрещивают этих особей между собой. Искусственный отбор оказывается эффективным почти во всех случаях, когда к нему прибегают. Следовательно, в популяциях имеется генетическая изменчивость буквально по каждому признаку данного организма.
3. В чём кроется способность популяции адаптироваться (приспосабливаться) к новым условиям?
Ответ. Поскольку всякая популяция обычно хорошо приспособлена к своей среде обитания, крупные изменения обычно снижают эту приспособленность, подобно тому как значительные случайные изменения в механизме часов (удаление какой-нибудь пружины или добавление колёсика) ведут к сбою в их работе. В популяциях имеются большие запасы таких аллелей, которые не приносят ей какой-либо пользы в данном месте или в данное время; они сохраняются в популяции в гетерозиготном состоянии, пока в результате изменения условий среды вдруг не окажутся полезными. Как только это случается, их частота под действием отбора начинает возрастать, и в конечном счёте они становятся основным генетическим материалом. Именно в этом кроется способность популяции адаптироваться, т. е. приспосабливаться к новым факторам – изменениям климата, появлению нового хищника или конкурента и даже к загрязнению среды человеком.
Примером подобной адаптации служит эволюция видов насекомых, устойчивых к инсектицидам. События во всех случаях развиваются одинаково: при введении в практику нового инсектицида (яда, действующего на насекомых) для успешной борьбы с насекомым-вредителем бывает достаточно небольшого его количества. С течением времени концентрацию инсектицида приходится повышать, пока, наконец, он не оказывается недейственным. Первое сообщение об устойчивости насекомого к инсектициду появилось в 1947 г. и относилось к устойчивости комнатной мухи к ДДТ. Впоследствии устойчивость к одному или нескольким инсектицидам была обнаружена не менее чем у 225 видов насекомых и других членистоногих. Гены, способные обеспечить устойчивость к инсектицидам, очевидно, имелись в каждой из популяций этих видов; их действие и обеспечило в конечном итоге снижение эффективности ядов, использованных для борьбы с вредителями
4. Каким способом можно выявить рецессивные аллели?
Когда мутация не ведёт к болезни
Обратная сторона персональной геномики
То, что начиналось летом как научный проект, вскоре превратилось в семейный медицинский кризис для генетика Хайди Рем (Heidi Rehm). В июле она заказала тест на секвенирование ДНК её 14-летней дочери, в надежде найти генетическое объяснение того, почему не вырос один из взрослых зубов девушки. Вместо этого мать и дочь обнаружили, что они обе являются носительницами генетической мутации, связанной с дилатационной кардиомиопатией – сердечно-мышечной аномалии, которая может привести к внезапной смерти, особенно у взрослых.
После консультации с кардиологом и исследования мутаций её семьи, которые обнаруживались только у людей с диагностированной кардиомиопатией, Рем обнаружила, что мутация может не быть такой смертельной, как это сначала казалось. Её история показывает, какой долгий путь ещё предстоит пройти генетическому секвенированию, прежде чем оно станет рутинной частью медицины. Хотя учёные используют секвенирование, чтобы спасти жизни больных людей, многие до сих пор задаются вопросом, помогает ли оно тем, кому не был поставлен диагноз.
Поскольку большинство генов, связанных с болезнью, были обнаружены у больных людей и их семей, генетики не имеют точного представления о том, как мутации ведут себя у людей, которые не кажутся явно больными. «Прямо сейчас это предмет горячих дискуссий, – сказал Роберт Грин (Robert Green), генетик из Бригамской и женской больницы (Brigham and Women’s Hospital) в Бостоне, штат Массачусетс. – Многие люди глубоко обеспокоены тем, что широкий скрининг якобы здоровых людей может фактически навредить».
Грин является организатором конференции Understand Your Genome, состоявшейся 15 ноября в Бостоне, в которой приняли участие учёные и врачи. Около 40 из 140 участников заплатили по 2900 долларов компании Illumina в Сан-Диего, Калифорния, за секвенирование белок-кодирующих участков их геномов – поэтому они сами обеспокоены по поводу неправильной диагностики.
Опасения по поводу потенциального вреда секвенирования геномов здоровых людей растут по мере того, как появляется всё больше новых компаний, конкурирующих за предоставление таких услуг для широких масс.
В августе исследователи сообщили, что средний человек является носителем около 54 генетических мутаций, считающихся смертельными, но, похоже, не наносящих ущерба здоровью. В итоге, врачи не знают, что говорить здоровым людям, которые являются носителями этих мутаций.
По словам врача и специалиста по биоинформатике Айзека Кохане (Isaac Kohane) из Гарвардской медицинской школы (Harvard Medical School) в Бостоне, некоторые люди получили неверную информацию. Он возглавлял команду, сообщившую в августе, что некоторым афроамериканцам десять лет назад ошибочно сказали, что они являются носителями генетических мутаций, увеличивающих риск развития гипертрофической кардиомиопатии – потенциально смертельного утолщения сердечной мышцы. Генетики позже секвенировали геномы ещё многих афроамериканцев, и поняли, что генетические варианты были слишком распространены в этой группе населения, чтобы быть вредными.
«Мы действительно переживаем идеальный шторм недостаточности данных и недостаточной компетентности», – сказал Кохане, добавив, что врачи ещё не готовы обрабатывать результаты генетических тестов этого типа.
Грин и другие исследователи пытаются устранить дефицит информации. В ходе исследования, статья о котором опубликована 9 ноября в Science Translational Medicine (Hayden, The flip side of personal genomics: When a mutation doesn’t spell disease, см. ссылки в заметке), команда Грина обнаружила, что у людей, являющихся носителями генетических вариантов, связанных с пороком сердца и раком, от четырёх до шести раз больше шансов на развитие этих заболеваний, независимо от их семейной истории болезней. Грин полагает, что исследование имеет большое значение, потому что это один из первых случаев, когда учёные знают, насколько мутация может увеличить риск заболевания в семье без истории этой болезни.
«Я часто бываю в ситуации, когда сижу с семьёй, и они спрашивают: „Насколько это увеличивает риск заболеть?“, – сказал Грин. – У нас практически нет никаких данных о населении в целом».
Рем столкнулась именно с такой ситуацией, когда узнала о мутации. Эта мутация приводит к переключению одного основания ДНК на другое в гене MYH7, кодирующего белок сердечной мышцы (миозин), и была замечена только у пациентов с этим заболеванием.
Когда Рем разбиралась в медицинских отчётах о людях с тем же вариантом мутации, она обнаружила, что он действительно встречается в семьях с кардиомиопатией. Но она также обнаружила, что её собственная мать также является носительницей этого варианта, и при этом имеет нормально функционирующее сердце, как и сама Рем. Это говорит о том, что вариант обладает тем, что генетики называют неполной пенетрантностью (частотой и вероятностью проявления гена): он способен вызвать тяжёлое заболевание в некоторых семьях, но безвреден в случае других.
Пока не ясно, что Рем и её дочь должны делать с этой информацией. Дочь Рем ещё не проходила проверку сердца, потому что симптомы кардиомиопатии, как правило, не проявляются до взрослого возраста. Но она обеспокоена будущим девушки.
Если медицинская карточка её дочери гласит, что она несёт в себе потенциально смертельную генетическую мутацию, то она может оказаться не способна купить страхование жизни, здоровья или долгосрочную страховку на случай нетрудоспособности, потому что она может рассматриваться как клиент с высоким уровнем риска. Избрание Дональда Трампа в качестве президента США также затрагивает Рем, потому что Трамп пообещал отменить Obamacare, американский закон о здравоохранении, предписывающий страховщикам предлагать страховое покрытие для людей с диагностированными заболеваниями.
«Очень вероятно, что это будет использоваться против неё, если Трамп отменит Obamacare», – предположила Рем.
Рем добавила, однако, что она и её дочь не заботятся о своём собственном здоровье. Она, вероятно, будет проверяться у кардиолога каждые несколько лет, но не ожидает, что открытие мутации изменит её образ жизни. «Люди имели дело с неопределённостью постоянно, и они, как правило, имеют с ней дело довольно хорошо», – сказала она.
Персональная геномика является разделом геномики, связанным с секвенированием и анализом генома человека. После расшифровки генотипа его можно проанализировать при помощи опубликованной литературы для определения вероятности риска заболеваний. Автоматизированное секвенирование увеличило скорость и понизило себестоимость, что сделало возможным предложение генетического тестирования потребителям.
Генетическая информация может позволить врачам подстраивать процедуры под конкретного пациента, в целях повышения эффективности препарата и сведения к минимуму побочных эффектов.
Риск заболеваний может быть рассчитан на основе генетических маркеров и полногеномного поиска ассоциаций для распространённых заболеваний, которые являются множественно наследуемыми и при оценке которых нужно учитывать взаимодействие генов с окружающей средой.
Генетические нарушения у человека и методы их выявления
Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.
В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.
ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.
В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения. 
Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:
Методы исследования хромосом
Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.
Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:
Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:
Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).
Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.
Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).
С помощью ХМА можно выявлять:
Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:
Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить
Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.
Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.
Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания. 
Как выявляют рецессивные мутации?
Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.
Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.
Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.
Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.
Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.
Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.
Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться. 
Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?
Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.
Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.
Для забора плодного материала используют инвазивные методы:
Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.
Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.
Автор статьи
Пелина Ангелина Георгиевна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.
Текст книги «Биология. Общая биология. 10–11 классы»
Автор книги: Владимир Пасечник
Жанр: Биология, Наука и Образование
Текущая страница: 15 (всего у книги 26 страниц) [доступный отрывок для чтения: 10 страниц]
§ 53. Вид, его критерии
2. Какие виды растений и животных вам известны?
Вид. С развитием биологии пришло понимание того, что по сравнению с бесконечным разнообразием условий, в которых протекает жизнь, разнообразие форм организмов конечно; оно как бы собрано в «узлы» – биологические виды.
Биологический вид – это совокупность особей, обладающих способностью к скрещиванию с образованием плодовитого потомства; населяющих определенный ареал; обладающих рядом общих морфологических и физиологических признаков и сходством во взаимоотношениях с биотической и абиотической средой.
Биологический вид – не только систематическая категория. Это целостный и обособленный от других видов элемент живой природы. Целостность вида проявляется в том, что его особи могут жить и размножаться, лишь взаимодействуя друг с другом благодаря выработанным в процессе эволюции взаимным приспособлениям организмов: особенностям скоординированности строения материнского организма и эмбриона, системам сигнализации и восприятия у животных, общности территории, сходству жизненных привычек и реакций на сезонные изменения климата и др. Видовые приспособления обеспечивают сохранение вида, хотя иногда они могут повредить отдельным особям. Речной окунь, например, питается собственной молодью, за счет чего вид выживает при недостатке корма, даже несмотря на утрату части приплода. Каждый вид существует в природе как исторически возникшее целостное образование.
Обособленность вида поддерживается репродуктивной изоляцией (см. § 59), которая препятствует его смешению с другими видами при размножении. Изоляция обеспечивается различиями в строении половых органов, разобщенностью ареалов, расхождением в сроках или местах размножения, различиями поведения, экологической разобщенностью и другими механизмами, о которых вы узнаете из последующих разделов. Обособленность видов препятствует возникновению промежуточных форм. Береза бородавчатая, например, не растет на моховых болотах, где обычно растет береза карликовая. Благодаря изоляции виды не смешиваются друг с другом.
Критерии вида. Характерные признаки и свойства, по которым одни виды отличаются от других, называют критериями вида.
Морфологический критерий – это сходство внешнего и внутреннего строения организмов. Карл Линней, например, определял виды как целостные группы организмов, отличные от других жизненных форм по признакам строения. Иными словами, наличие черт строения, которые делают некоторую группу организмов похожими друг на друга и одновременно отличными от всех других групп, и есть критерий для причисления их к данному виду.
Особи в пределах вида иногда настолько изменчивы, что только по морфологическому критерию не всегда удается определить вид. Существуют виды морфологически сходные. Это – виды-двойники, которые открыты во всех систематических группах. Например, у черных крыс известно два вида-двойника – с 38 и 49 хромосомами; у малярийного комара – 6 видов-двойников, у небольшой рыбки щиповки, широко распространенной в пресных водоемах, – 3 таких вида. Виды-двойники встречаются среди самых различных организмов: рыб, насекомых, млекопитающих, растений, однако особи таких видов-двойников не скрещиваются между собой (рис. 72).
Генетический критерий – это характерный для каждого вида набор хромосом; строго определенное их число, размеры и формы, состав ДНК. Хромосомный набор – главный видовой признак. Особи разных видов имеют разные наборы хромосом, поэтому они не могут скрещиваться и репродуктивно ограничены друг от друга в естественных условиях.
Рис. 72. Виды-двойники: тетраплоидный (слева) и диплоидный (справа) виды щиповки
Физиологический критерий – сходство реакций организма на внешние воздействия, ритмов развития и размножения. В основе этого критерия лежит сходство всех процессов жизнедеятельности, и прежде всего размножения. Представители разных видов, как правило, не скрещиваются или их потомство бесплодно. Однако встречаются исключения. Например, собаки могут давать потомство, спариваясь с волками. Плодовитыми могут быть гибриды некоторых видов птиц (канарейки, зяблики), а также растений (тополя, ивы). Следовательно, физиологический критерий также недостаточен для определения видовой принадлежности особей.
Экологический критерий – это характерное для вида положение в природных сообществах, его связи с другими видами, наборы факторов внешней среды, необходимые для существования.
Географический критерий – область распространения, определенный ареал, занимаемый видом в природе.
Исторический критерий – общность предков, единая история возникновения и развития вида.
Критерии вида связаны между собой и определяют качественную особенность вида. Но ни один из них не является абсолютным. Например, два разных вида могут не различаться по анатомическому строению и обладать одинаковыми хромосомными наборами. Но если они различаются по поведению, то не скрещиваются между собой и, следовательно, обособлены один от другого. Лишь в совокупности перечисленные критерии позволяют с достаточной надежностью установить принадлежность организма к тому или иному виду.
Виды представляют собой определенный уровень организации живой материи – видовой.
Биологический вид. Критерии вида: морфологический, генетический, физиологический, экологический, географический, исторический.
1. Дайте определение биологического вида.
2. Какие критерии вида вам известны?
3. Что такое целостность вида, как она проявляется?
4. Почему важно сохранять виды в природе?
Составьте списки известных вам видов растений и животных. Попытайтесь сгруппировать известные вам виды по степени сходства: а) морфологического; б) экологического.
§ 54. Популяции
1. Почему организмы большинства из известных нам видов живут в природе группами?
2. Почему группы одновидовых организмов (например, заросли таких растений, как лютик, крапива, осока и др.) встречаются не повсеместно, а лишь на определенных участках? Какие это участки?
В действительности вид представляет собой гораздо более сложное образование, чем просто совокупность скрещивающихся сходных друг с другом особей. Он распадается на более мелкие естественные группировки особей – популяции, населяющие отдельные, относительно небольшие участки ареала данного вида.
Популяция – это группа одновидовых организмов, занимающих определенный участок территории внутри ареала вида, свободно скрещивающихся между собой и частично или полностью изолированных от других популяций.
Существование видов в форме популяций – следствие неоднородности внешних условий.
Популяции сохраняют устойчивость во времени и пространстве, хотя их численность может изменяться год от года вследствие изменений условий размножения и развития организмов. Внутри популяций имеются еще более мелкие группы, в которые могут объединяться особи со сходным поведением или на основе родственных связей (например, стайки рыб или воробьев, прайды львов). Однако такие группы могут распадаться под влиянием внешних факторов или смешиваться с другими. Они не способны устойчиво поддерживать сами себя.
Взаимоотношения организмов в популяциях. Составляющие популяцию организмы связаны друг с другом различными взаимоотношениями. Они конкурируют друг с другом за те или иные виды ресурсов, могут поедать друг друга или, напротив, вместе обороняться от хищника. Внутренние взаимоотношения в популяциях очень сложны и противоречивы. Реакции отдельных особей на изменения условий жизни и популяционные реакции часто не совпадают. Гибель отдельных ослабленных организмов (например, от хищников) может улучшить качественный состав популяции (в том числе качество наследственного материала, которым располагает популяция), повысить ее способность к выживанию в меняющихся условиях среды.
В пределах каждой популяции организмов, размножающихся половым путем, идет постоянный обмен генетическим материалом; скрещивание особей из разных популяций происходит гораздо реже, поэтому генетический обмен между разными популяциями ограничен. В результате каждая популяция характеризуется своим специфическим набором генов (генофондом – см. ниже) с присущим только данной популяции соотношением частот встречаемости разных аллелей. Под влиянием этого в отдельных популяциях могут возникать свойства, отличающие их друг от друга. Таким образом, существование в форме популяций повышает внутреннее разнообразие вида, его устойчивость к местным изменениям условий жизни, позволяет ему закрепляться в новых для себя условиях. От свойств популяций во многом зависят направление и скорость эволюционных изменений, протекающих внутри вида. Процессы образования новых видов берут начало в изменениях свойств отдельных популяций.
1. Что такое популяция?
2. Почему биологические виды существуют в форме популяций?
3. Какие свойства популяций способствуют устойчивому существованию вида?
§ 55. Генетический состав популяций
1. Что такое естественный отбор?
2. Что такое генотип?
Популяционная генетика. Во времена Дарвина науки генетики еще не существовало. Она начала развиваться в начале XX в. Стало известно, что носителями наследственной изменчивости являются гены. Представления генетики внесли дополнительные глубинные объяснения в теорию естественного отбора Ч. Дарвина. Синтез генетики и классического дарвинизма привел к рождению особого направления исследований – популяционной генетики, которое позволило с новых позиций объяснить процессы изменения генетического состава популяций, возникновения новых свойств организмов и их закрепление под воздействием естественного отбора.
Генофонд. Каждая популяция характеризуется определенным генофондом, т. е. совокупным количеством генетического материала, который слагается из генотипов отдельных особей.
Необходимыми предпосылками эволюционного процесса являются возникновение элементарных изменений аппарата наследственности – мутаций, их распространение и закрепление в генофондах популяций организмов. Направленные изменения генофондов популяций под воздействием различных факторов представляют собой элементарные эволюционные изменения.
Как уже отмечалось, природные популяции в разных частях ареала вида обычно более или менее различны. Внутри каждой популяции имеет место свободное скрещивание особей. В результате каждая популяция характеризуется собственным генофондом с присущими только данной популяции соотношениями различных аллелей.
Мутационный процесс – постоянный источник наследственной изменчивости. В популяции, состоящей из нескольких миллионов особей, в каждом поколении может возникать по нескольку мутаций буквально каждого имеющегося в этой популяции гена. Благодаря комбинативной изменчивости мутации распространяются в популяции.
Природные популяции насыщены самыми разнообразными мутациями. На это обратил внимание русский ученый Сергей Сергеевич Четвериков (1880–1959), который установил, что значительная часть изменчивости генофонда скрыта от глаз, так как подавляющее большинство возникающих мутаций рецессивны и не проявляются внешне. Рецессивные мутации как бы «впитываются видом в гетерозиготном состоянии», ведь большинство организмов гетерозиготно по многим генам. Подобную скрытую изменчивость можно выявить в экспериментах со скрещиванием близкородственных особей. При таком скрещивании некоторые рецессивные аллели, находившиеся в гетерозиготном и потому скрытом состоянии, перейдут в гомозиготное состояние и смогут проявиться. Значительная генетическая изменчивость природных популяций легко обнаруживается и в ходе искусственного отбора. При искусственном отборе из популяции выбирают тех особей, у которых какие-либо ценные в хозяйственном отношении признаки выражены наиболее сильно, и скрещивают этих особей между собой. Искусственный отбор оказывается эффективным почти во всех случаях, когда к нему прибегают. Следовательно, в популяциях имеется генетическая изменчивость буквально по каждому признаку данного организма.
Силы, вызывающие генные мутации, действуют случайным образом. Вероятность появления мутантной особи в среде, в которой отбор будет ей благоприятствовать, не больше, чем в среде, в которой она почти наверняка погибнет. С. С. Четвериков показал, что за редким исключением большинство вновь возникших мутаций оказываются вредными и в гомозиготном состоянии, как правило, снижают жизнеспособность особей. Они сохраняются в популяциях лишь благодаря отбору в пользу гетерозигот. Однако мутации, вредные в одних условиях, могут повысить жизнеспособность в других условиях. Так, мутация, вызывающая недоразвитие или полное отсутствие крыльев у насекомых, безусловно, вредна в обычных условиях, и бескрылые особи быстро вытесняются нормальными. Но на океанических островах и горных перевалах, где дуют сильные ветры, такие насекомые имеют преимущества перед особями с нормально развитыми крыльями.
Поскольку всякая популяция обычно хорошо приспособлена к своей среде обитания, крупные изменения обычно снижают эту приспособленность, подобно тому как значительные случайные изменения в механизме часов (удаление какой-нибудь пружины или добавление колесика) ведут к сбою в их работе. В популяциях имеются большие запасы таких аллелей, которые не приносят ей какой-либо пользы в данном месте или в данное время; они сохраняются в популяции в гетерозиготном состоянии, пока в результате изменения условий среды вдруг не окажутся полезными. Как только это случается, их частота под действием отбора начинает возрастать, и в конечном счете они становятся основным генетическим материалом. Именно в этом кроется способность популяции адаптироваться, т. е. приспосабливаться к новым факторам – изменениям климата, появлению нового хищника или конкурента и даже к загрязнению среды человеком.
Примером подобной адаптации служит эволюция видов насекомых, устойчивых к инсектицидам. События во всех случаях развиваются одинаково: при введении в практику нового инсектицида (яда, действующего на насекомых) для успешной борьбы с насекомым-вредителем бывает достаточно небольшого его количества. С течением времени концентрацию инсектицида приходится повышать, пока, наконец, он не оказывается недейственным. Первое сообщение об устойчивости насекомого к инсектициду появилось в 1947 г. и относилось к устойчивости комнатной мухи к ДДТ. Впоследствии устойчивость к одному или нескольким инсектицидам была обнаружена не менее чем у 225 видов насекомых и других членистоногих. Гены, способные обеспечить устойчивость к инсектицидам, очевидно, имелись в каждой из популяций этих видов; их действие и обеспечило в конечном итоге снижение эффективности ядов, использованных для борьбы с вредителями.
Таким образом, мутационный процесс создает материал для эволюционных преобразований, формируя резерв наследственной изменчивости в генофонде каждой популяции и виде в целом. Поддерживая высокую степень генетического разнообразия популяций, он создает основу для действия естественного отбора и микроэволюции.
1. Что такое генофонд популяции?
2. Почему большая часть мутаций не проявляется внешне?
3. В чем кроется способность популяции адаптироваться (приспосабливаться) к новым условиям?
4. Каким способом можно выявить рецессивные аллели?
§ 56. Изменения генофонда популяций
1. Каково содержание понятия «генофонд популяции»?
2. В чем источник изменений в генофонде?
Обладая специфическим генофондом, находящимся под контролем естественного отбора, популяции играют важнейшую роль в эволюционных преобразованиях вида. Все процессы, ведущие к изменениям вида, начинаются на уровне видовых популяций и являются направленными процессами преобразований популяционного генофонда.
Генетическое равновесие в популяциях. Частота встречаемости различных аллелей в популяции определяется частотой мутаций, давлением отбора, а иногда и обменом наследственной информации с другими популяциями в результате миграций особей. При относительном постоянстве условий и высокой численности популяции все указанные процессы приводят к состоянию относительного равновесия. В результате генофонд таких популяций становится сбалансированным, в нем устанавливается генетическое равновесие, или постоянство частот встречаемости различных аллелей.
Причины нарушения генетического равновесия. Приведенный ранее пример с действием инсектицидов говорит о том, что действие естественного отбора приводит к направленным изменениям генофонда популяции – повышению частот «полезных» генов. Происходят микроэволюционные изменения. Однако изменения генофонда могут носить и ненаправленный, случайный характер. Чаще всего они связаны с колебаниями численности природных популяций или с пространственным обособлением части организмов данной популяции.
Ненаправленные, случайные изменения генофонда могут происходить вследствие разных причин. Одна из них – миграции, т. е. перемещение части популяции в новое место обитания. Если небольшая часть популяции животных или растений поселяется на новом месте, генофонд вновь образованной популяции будет неизбежно меньше генофонда родительской популяции. В силу случайных причин частоты аллелей в новой популяции могут не совпадать с таковыми у исходной. Гены, до того редко встречающиеся, могут быстро распространяться (вследствие полового размножения) среди особей новой популяции. А ранее широко распространенные гены могут отсутствовать, если их не было в генотипах основателей нового поселения.
Сходные изменения могут наблюдаться в случаях, когда популяция разделяется на две неравные части естественными или искусственными барьерами. Например, на реке построена дамба, разделившая обитавшую там популяцию рыб на две части. Генофонд малой популяции, берущей начало от малого количества особей, может, опять же в силу случайных причин, отличаться от генофонда исходной по составу. Он будет нести в себе только те генотипы, которые случайно подобрались среди малого числа основателей новой популяции. Редкие аллели могут оказаться обычными в новой популяции, возникшей в результате ее обособления от исходной популяции.
Состав генофонда может меняться вследствие различных природных катастроф, когда выжившими остаются лишь немногие организмы (например, из-за наводнения, засухи или пожаров). В популяции, пережившей катастрофу, состоящей из особей, оставшихся в живых случайно, состав генофонда будет сформирован из случайно подобранных генотипов. Вслед за спадом численности начинается массовое размножение, начало которому дает немногочисленная группа. Генетический состав этой группы определит генетическую структуру всей популяции в период ее расцвета. При этом некоторые мутации могут совсем исчезнуть, а концентрация других – резко повысится. Набор генов, оставшихся у живых особей, может несколько отличаться от того, который существовал в популяции до катастрофы.
Резкие колебания численности популяций, чем бы они ни были вызваны, изменяют частоту аллелей в генофонде популяций. При создании неблагоприятных условий и сокращении численности популяции из-за гибели особей может происходить утрата некоторых генов, особенно редких. В целом чем меньше численность популяции, тем выше вероятность потери редких генов, тем большее влияние оказывают на состав генофонда случайные факторы. Периодические колебания численности свойственны почти всем организмам. Эти колебания изменяют частоту генов в популяциях, возникающих на смену друг другу. Примером являются некоторые насекомые; только малое их количество выживает после зимы. Эта малая доля дает начало новой летней популяции, ее генофонд часто отличается от генофонда популяции, существовавшей год назад.
Таким образом, действие случайных факторов обедняет и изменяет генофонд малой популяции по сравнению с его исходным состоянием. Это явление называется дрейфом генов. В результате дрейфа генов может сложиться жизнеспособная популяция со своеобразным генофондом, во многом случайным, поскольку отбор в данном случае не играл ведущей роли. По мере увеличения численности особей вновь восстановится действие естественного отбора, который будет распространяться уже на новый генофонд, приводя к его направленным изменениям. Совокупность всех этих процессов может привести к обособлению нового вида.
Направленные изменения генофонда происходят вследствие естественного отбора. Естественный отбор приводит к последовательному возрастанию частот одних генов (полезных в данных условиях) и к снижению других. Вследствие естественного отбора в генофонде популяций закрепляются полезные гены, т. е. благоприятствующие выживанию особей в данных условиях среды. Их доля возрастает, и общий состав генофонда меняется. Изменения генофонда под действием естественного отбора должны приводить и к изменениям фенотипов, особенностей внешнего строения организмов, их поведения и образа жизни, а в конечном итоге – к лучшей приспособленности популяции к данным условиям внешней среды.
Генетическое равновесие. Случайные изменения состава генофонда. Дрейф генов. Направленные изменения генофонда.
1. При каких условиях возможно равновесие между различными аллелями популяционного генофонда?
2. Какими силами вызваны направленные изменения генофонда?
3. Какие факторы являются причиной нарушения генетического равновесия?
4. В чем причины различия генофондов изолированных популяций одного вида?
Обсудите, каким образом деятельность человека изменяет генофонд диких и домашних видов животных и растений.
Данное произведение размещено по согласованию с ООО «ЛитРес» (20% исходного текста). Если размещение книги нарушает чьи-либо права, то сообщите об этом.