Изолированное телархе что это
Преждевременное телархе
Преждевременное телархе — это увеличение молочных желез у девочек младше 8 лет. Заболевание возникает при изменениях гормонального фона: повышенном уровне ФСГ и эстрогенов, которые отвечают за формирование вторичных половых признаков. Состояние проявляется нагрубанием одной или обеих грудных желез, зачастую сопровождается болезненностью, дискомфортом, психоневротическими симптомами. Диагностика включает физикальное обследование, УЗИ половых органов и молочных желез, оценку гормонального профиля. Лечение подбирают соответственно разновидности телархе, для коррекции патологии используют фитопрепараты, витамины, гормонотерапию.
МКБ-10
Общие сведения
Заболевание встречается в среднем у 1% девочек. В 90-92% случаев оно возникает изолированно, рассматривается как вариант нормы. Остальные случаи болезни связывают с преждевременным половым развитием (ППР). В детской гинекологии очень важно разграничить эти две формы, поскольку они требуют разной лечебной тактики. Если изолированный вариант телархе не представляет угрозы для здоровья и создает только эстетические неудобства, то преждевременное созревание — сигнал о серьезных нарушениях гормонального фона, показание к длительному комплексному лечению.
Причины
Преждевременное телархе обусловлено патологическим повышением функциональной активности гипоталамо-гипофизарной системы, которое сопровождается усиленным образованием фолликулостимулирующего гормона (ФСГ). Если состояние является одним из признаков преждевременного полового развития, оно может встречаться при опухолях головного мозга, заболеваниях яичников, врожденной дисфункции надпочечников.
Патогенез
Молочные железы высокочувствительны к изменениям гормонального фона, поэтому даже незначительное эндокринное нарушение провоцирует их преждевременное развитие. Телархе у маленьких девочек проявляется при аномальном высоком уровне ФСГ в периферической крови. Он активизирует фермент ароматазу, который необходим для образования эстрогенов из тестостерона. В результате женских половых гормонов в крови становится слишком много, что стимулирует эстрогеновые рецепторы груди.
Преждевременное увеличение груди характеризуется превращением долек молочной железы первого типа в дольки второго типа, которые в норме развиваются только в пубертатном периоде. Сначала грудь увеличивается за счет соединительной и жировой ткани, а затем начинает разрастаться железистая ткань. Также при заболевании усиливается чувствительность нервных окончаний околососковой зоны, что доставляет дискомфорт.
Симптомы преждевременного телархе
Преждевременное изолированное увеличение грудных желез, как правило, проявляется в периоде раннего детства — у девочек до 2-летнего возраста. У большинства пациенток (до 83%) наблюдается асимметричный рост груди, только у 17% девочек одновременно развиваются обе железы. При этом родители могут замечать припухлость и покраснение ареолы, а прикосновение к этим участкам провоцирует болезненные ощущения, вызывает у ребенка беспокойство.
На фоне болевого синдрома отмечаются повышенная возбудимость, плаксивость, капризность. В тяжелых случаях беспокоят нарушения сна. Отклонения в росте и физическом развитии отсутствуют. Девочки постарше испытывают стыд из-за отличий своего тела от сверстниц, что может спровоцировать психологические проблемы, затруднения в общении в коллективе детского сада или школы.
Если преждевременное телархе служит признаком ППР, оно чаще всего манифестирует в возрасте 3-6 лет. Одновременно у девочки появляется преждевременное оволосение (адренархе), эстрогенизация вульвы и влагалища. Также характерен резкий скачок роста, вызванный несоответствием костного возраста паспортному. У пациентки могут возникать регулярные менструации или ациклические маточные кровотечения.
Осложнения
Большую опасность представляет преждевременное телархе в составе ППР, которое чревато отставанием в росте вследствие раннего закрытия эпифизарных зон. У девочек возрастает риск развития синдрома поликистозных яичников. Около 20% пациенток по достижении подросткового возраста сталкиваются с мастодиниями, фиброзно-кистозной мастопатией. К отдаленным осложнениям относят бесплодие, возникающее при отсутствии лечения преждевременного полового созревания.
Диагностика
Обследованием девочек занимается детский гинеколог в тесном сотрудничестве с эндокринологом. При физикальном осмотре оценивают степень развития грудных желез по Таннеру, измеряют антропометрические показатели, сравнивают их с нормативами центильных таблиц. Чтобы дифференцировать изолированное телархе и преждевременное половое развитие, назначаются следующие диагностические исследования:
Лечение преждевременного телархе
В новых международных рекомендациях отсутствуют доказательные данные о необходимости назначения специального лечения девочкам, у которых диагностировано изолированное преждевременное телархе. Обычно в подобных случаях задача врача сводится к наблюдению за состоянием девочки, регулярному контролю антропометрических параметров и скорости развития молочных желез. В списке разрешенных средств находятся фитопрепараты на основе витекса и шалфея, витаминные комплексы.
При телархе, возникающем вследствие ППР, назначается гормональная терапия. С этою целью применяются пролонгированные аналоги ГнРГ, антиэстрогены, ингибиторы ароматазы. Препараты нормализуют гормональный фон, способствуют регрессу объемов грудных желез, замедляют окостенение ростовых точек. Лечение проводится длительно с учетом причины заболевания, степени ответа на терапию, возраста ребенка.
Прогноз и профилактика
При изолированном телархе у девочек не изменяются темпы полового развития, состояние исчезает самостоятельно или после проведения фармакокоррекции. Менее оптимистичен прогноз, когда диагностировано преждевременное созревание: у девочек может возникать низкорослость, нарушаться репродуктивное здоровье. Первичная профилактика не разработана. Вторичные превентивные меры включают диспансерное наблюдение, назначение гормонов при прогрессировании телархе.
Изолированное телархе
Все мы хотим, чтобы наши дети были здоровы и счастливы, но могут случаться нарушения, омрачающие эти надежды. У девочек в раннем возрасте до полового созревания могут проявляться вторичные половые признаки, это не есть вариант нормы и при их наличии необходимо обратиться к врачу. Чаще других нарушений полового созревания у девочки встречается преждевременное изолированное телархе, разберем, что это такое и насколько страшен этот диагноз.
Изолированное телархе
Изолированное телархе занесено в МКБ-10 (международную классификацию болезней) и представляет собой нарушение полового созревания, выражается в увеличении молочных желез у девочки до момента полового созревания, причем других признаков наступления пубертата не наблюдается. Чаще это нарушение возникает у детей до трех лет или в период с шести до восьми лет.
Нарушение может как самостоятельно регрессировать и ребенок будет развиваться далее в соответствии со своим биологическим возрастом, так и усугубиться и повлечь ряд серьезных нарушений.
Причины, вызывающие преждевременное изолированное телархе
Причин, которые могут вызвать нарушения, множество, некоторые могут быть единичными и в силу особенностей организма задеть молочные железы, а другие более глубокие и серьезные могут влиять на общее состояние организма. Выделим основные факторы, которые могут повлиять на раннее изолированное телархе у девочки:
Проявления
Изолированное телархе у девочки может быть выражено в большей или меньшей степени, основными симптомами, на которые стоит обратить внимание, являются:
Выделения из сосков при телархе обычно не наблюдаются, но если они есть или имеются какие-либо другие симптомы, не описанные выше, то необходимо обратиться к специалисту для развернутой диагностики. Также при данном отклонении не наблюдается других признаков созревания: не наступают менструации, половые органы также не изменяются.
Диагностика
При появлении симптомов необходимо обратиться с девочкой к врачу, в качестве специалиста можно выбрать педиатра, детского гинеколога или эндокринолога. Любой специалист в первую очередь произведет полный осмотр ребенка, оценит общее физическое развитие, соответствует ли оно возрасту. Кроме этого соберет анамнез пациентки, измерит давление, пропальпирует грудные железы. При необходимости может быть назначена ультразвуковая диагностика грудных желез и щитовидной железы.
Педиатр может назначить дополнительную консультацию эндокринолога, а тот в свою очередь, оценив анамнез, может назначить дополнительно сдачу крови на гормоны щитовидки, другие анализы и консультацию специалистов из других областей.
Обычно таких действий хватает, чтобы понять, что происходит с ребенком и дать заключение. В любом случае, лучше не затягивать с походом к врачу и проведением диагностики, если имеется подозрение на изолированное телархе у девочки в 2 года, 5 или 6 лет – неважно.
К какому специалисту обратиться
Преждевременное половое развитие у детей всегда связано с гормональной системой, поэтому без приема у врача-эндокринолога не обойтись.
Я, Романов Георгий Никитич, кандидат медицинских наук, работаю по профессии более 20 лет и считаю эту работу своим призванием. Я владею классическими и современными методиками лечения различных заболеваний, в том числе у меня есть опыта работы с детьми с синдромом изолированного телархе.
Я окончил медицинский университет и после этого не останавливался в своем развитии, набирался опыта у своих коллег в Беларуси, России, Великобритании, Франции и Германии.
При необходимости, можно записаться ко мне на прием в частном медицинском центре «Амадей Клиник» в Гомеле или на платную онлайн консультацию в одном из доступных источников: Вконтакте, Viber, Instagram, Skype, WhatsApp, Telegram.
В рамках онлайн консультации я могу оценить симптомы, назначить ряд диагностических процедур, оценить их результаты, корректировать лечение и т.д.
Лечение и прогноз
Лечение маленьких детей всегда очень большая ответственность, поэтому перед назначением лечения проводятся всевозможные диагностические процедуры и консультации специалистов в разных областях. Главное – верно выяснить причину изолированного телархе, чтобы лечение было направлено не на купирование симптомов, а непосредственно на причину их повлекшую.
Гормональные препараты ребенку могут быть назначены в том случае, если негормональная терапия не помогает и заболевание прогрессирует.
Прогноз при своевременном обращении к доктору и соблюдении клинических рекомендаций благоприятный, все симптомы могут пройти, и развитие ребенка будет идти как нужно, но придется постоянно контролировать состояние здоровья и посещать врача. Если проблема будет запущена, то в таком маленьком возрасте это может привести к различным нарушениям органов и тканей:
Что такое половое созревание преждевременное? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Барковской А. Ю., гинеколога со стажем в 5 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Преждевременное половое созревание — это появление одного или нескольких вторичных половых признаков у девочек в возрасте до 8 лет. К таким признакам относятся рост молочных желёз, первая менструация, появление волос в подмышечных впадинах и на лобке.
Распространённость заболевания коррелирует с возрастом:
Причины появления заболевания:
Факторы риска:
Симптомы преждевременного полового созревания
Преждевременное половое развитие можно заподозрить при появлении у девочки до 8 лет одного или нескольких из следующих признаков:
Дополнительными симптомами, которые позволяют заподозрить патологию, являются:
Патогенез преждевременного полового созревания
Для понимания механизмов заболевания рассмотрим процесс полового созревания при нормальном развитии. Ключевую роль в половом созревании играет гонадотропин-рилизинг гормон. С 2-3 лет и до начала пубертатного периода гипоталамо-гипофизарная система находится в «ювенильной паузе». Далее по мере взросления кора надпочечников становится более чувствительной к воздействию АКТГ (гормону гипофиза), за счёт этого увеличивается выработка тестостерона.
Тестостерон в жировой ткани под действием ферментов трансформируется в эстроген. Растущий уровень эстрогена способствует развитию органов малого таза, наружных половых органов и молочных желёз (телархе).
Под воздействием андрогенов и эстрогенов появляются волосы в подмышечных впадинах, на половых губах, а затем на лобковом треугольнике. Происходит резкий скачок роста. Как правило, первыми развиваются молочные железы в среднем в 10,5 лет — появляются одно- или двусторонние образования в субареолярной зоне, чувствительные при пальпации. Далее эти уплотнения растут, выходят за пределы ареолы, ареолы пигментируются и формируются соски.
Далее рассмотрим патологические механизмы преждевременного полового созревания. Выделяют две формы патологии — гонадотропин-зависимую и гонадотропин-независимую.
Гонадотропин-зависимая форма. Она обусловлена преждевременной активацией гипоталамуса под воздействием неблагоприятных факторов. В следствие этого выработка гонадотропин-рилизинг гормона происходит раньше. Также с опережением гипофиз и яичники начинают продуцировать половые гормоны. Неблагоприятными факторами могут быть:
Синдром может также возникать в результате механического сдавления и нарушения работы гипофиза и гипоталамуса. К патологии приводят следующие факторы:
Гонадотропин-независимая форма. При этой форме половые гормоны вырабатываются без влияния гормонов гипоталамуса в периферических тканях. Причинами могут быть:
Также выделяют неполные формы. Для них не характерен скачок роста, изменения фигуры, увеличение костного возраста (степени зрелости костей). Патогенез неполных форм изучен недостаточно.
Классификация и стадии развития преждевременного полового созревания
Классификация полового созревания основывается на патофизиологическом механизме формирования заболевания.
Выделяют полные и неполные формы преждевременного полового созревания.
К полным формам относят:
Неполные формы:
Осложнения преждевременного полового созревания
Известно, что эстроген участвует в костном обмене кальция. При большой его концентрации закрываются зоны роста трубчатых костей. Соответственно, при синдроме преждевременного полового созревания из-за высокого содержания половых гормонов костный возраст начинает опережать биологический, вследствие чего осложнением заболевания часто становится низкорослость.
Диагностика преждевременного полового созревания
Подозрение на синдром преждевременного полового созревания возникает при появлении одного или нескольких из клинических признаков: андренархе и пубархе (появление лобковых и подмышечных волос), телархе (увеличение молочных желёз), менархе (начало менструаций) в возрасте до 8 лет.
Для диагностики синдрома используют следующие методы:
Антропометрия. Оценивается рост и вес ребенка, скорость их увеличения за последние 3-6 месяцев. Далее эти параметры сравниваются со средними значениями для данного возраста по центильным номограммам.
Сущность центильного метода оценки роста заключается в следующем — результаты измерений у большой группы детей одного пола и возраста располагают в восходящем порядке в виде упорядоченного ряда, который делят на интервалы. Средняя линия (50-я перцентиль) — это средний показатель роста для данного возраста. Нижняя линия графика (3-я перцентиль) — такой рост имеют 3 % детей данного возраста. Верхняя линия графика (97-я перцентиль) — такой рост также имеют 3 % детей данного возраста. Низкорослость как осложнение синдрома диагностируется при показателях роста ниже 3-й перцентили [1]
Оценка вторичных половых признаков по шкале Таннера. Шкала предназначена для объективной оценки степени полового развития.
Оценка менструальной функции. Регулярные менструальные кровотечения чаще всего характеризуют центральную форму преждевременного полового созревания. Ациклические кровянистые выделения свойственны периферической форме патологии.
Проведение рентгенографии кистей рук для определения костного возраста. Опережение костного возраста более чем на два года — признак синдрома преждевременного полового созревания.
МРТ головного мозга проводят при подозрении на гонадотропин-зависимую форму и/или при наличии неврологической симптоматики.
УЗИ органов малого таза. Признаками преждевременного полового созревания являются:
Лечение преждевременного полового созревания
Цель лечения — замедлить половое созревание, затормозить прогрессирование костного возраста и помочь ребёнку в психологической и социальной адаптации.
При проведении терапии проводится мониторинг следующих показателей:
Критериями эффективного лечения являются:
При недостаточном клиническом эффекте врач повышает дозировку препарата или сокращает межинъекционные интервалы.
Критериями отмены терапии могут служить:
Показанием для хирургического вмешательства является присутствие неврологической симптоматики или подозрение на злокачественное образование. Решение об операции принимается нейрохирургом. Гонадотропин-зависимая форма преждевременного полового созревания не является показанием к хирургическому лечению.
Прогноз. Профилактика
Прогноз для жизни и здоровья благоприятный. Первичная профилактика синдрома преждевременного полового развития сводится к антропометрии один раз в полгода и оценке стадии полового развития по шкале Таннера в соответствии с возрастом педиатром или родителями.
Преждевременное половое развитие
Преждевременное половое развитие — это появление нескольких или всех вторичных половых признаков (иногда и первая менструация – менархе) у девочек в возрасте до 8 лет.
Классификация и краткая характеристика
1. Истинное преждевременное половое развитие (может быть вызвано несвоевременной активацией гипоталамуса или аденогипофиза, потому вырабатывается лютеотропин и фолликулостимулирующий гормонон в избыточном количестве)
Важные отличительные черты этого вида:
2. Ложное преждевременное половое развитие возникает, если есть автономная излишняя выработка эстрогенов в надпочечниках или яичниках или по причине приема гонадотропных гормонов или эстрогенов.
При ложном преждевременном созревании также ускоряются темпы роста ребенка. Но этому виду присущи такие черты как незавершенность – не наступают преждевременные месячные. Оно может быть гетеросексуальным или изосексуальным.
3. Неполное преждевременное половое развитие у детей
Оно делится на телархе и адренархе, может возникать по причину избытка гонадотропных гормонов, излишнего количества половых гормонов. Ускорение темпов роста ребенка при этом не наблюдается.
Гетеросексуальное ложное преждевременное половое развитие – эта форма рассматриваемого отклонения, при которой по причине наличия в организме лишнего количества андрогенов у девочек появляются вторичные мужские половые признаки.
Классификация преждевременного полового развития по МКБ-10
Эпидемиология преждевременного полового созревания
У 0,5% девочек мира фиксируют такую проблему как преждевременное (раннее) половое созревание. Среди гинекологических патологий эта проблема составляет около 2,5–3,0%. У подавляющего большинства девочек полная форма преждевременного полового созревания становится результатом патологий ЦНС.
Преждевременное телархе фиксируют у 1% пациенток женского пола до 3-х лет, частота истинных форм рассматриваемого состояния – в 2-3 раза выше. При раннем половом созревании у девочек и мальчиков может случиться летальный исход из-за злокачественной опухоли яичников, мозга, надпочечников.
Что провоцирует / Причины Преждевременного полового развития:
Истинное преждевременное половое развитие
Эта форма возникает по причине ранней активации гипоталамо-гипофизарной системы.
Основные факторы:
В абсолютном большинстве преждевременное половое развитие у девочек является истинным. При этом причину выявить не удается, это весьма сложно, потому болезнь в таких случаях считают идиопатической. Но инструментальные методы современной медицины, такие как компьютерная томография и магнитно-резонансная томография, дают возможность обнаружить даже небольшие аномалии центральной нервной системы, к примеру, гамартому гипоталамуса. Потому диагноз «идиопатическое преждевременное половое развитие» детям ставят всё в более редких случаях.
Изосексуальное ложное преждевременное половое развитие
Ложная форма раннего развития вызывается автономной гиперсекрецией эстрогенов в яичниках и надпочечниках. Причина может быть в приеме гонадотропных гормонов или эстрогенов. Причем чаще всего эндогенные эстрогены часто вырабатываются опухолями. Среди других причин выделяют выше названные симптомы.
Гетеросексуальное ложное преждевременное половое развитие
Самой частой причиной является легкая вирилизирующая форма врожденной гиперплазии коры надпочечников, включая недостаточность 21-гидроксилазы. Иная этиология крайне редка, включая андрогенсекретирующие опухоли.
Неполное преждевременное половое развитие
Изолированное преждевременное телархе
Такая форма отклонения бывает у девочек до 2 лет. Но есть вероятность и более позднего возникновения, даже в возрасте от 6 лет. Осмотр и пальпационные методы позволяют выявить, что молочные железы увеличены, это может быть даже у недавно рожденного ребенка. Главная причина этой формы раннего развития детей — постоянно повышенная секреторная активность яичников. Среди других причин выделяют повышенную чувствительность молочных желез к эстрогенам и периодические выбросы эстрогенов.
Как правило, размер молочных желез приходит в возрастную норму на протяжении 12 месяцев. Но в части случаев они увеличены, пока не наступит половое созревание. Лечение таких состояний не требуется, прогноз благоприятный. Врачи должны объяснить матери и отцу, что это состояние является временным, это вариант нормы, не требующий терапии.
Но телархе может оказаться первым симптомом истинного или ложного преждевременного полового развития. Потому девочек с преждевременным телархе советуют отводить на обследования 1 раз в 6 месяцев.
Изолированное преждевременное адренархе
Это раннее появление волос на лобке и под мышками у лиц женского пола. Причина в повышенной секреции надпочечниковых андрогенов в препубертатном периоде. Избыточная выработка в организме андрогенов – явление временное. Прогноз, как и при изолированном преждевременном телархе, благоприятный. Лечение в большинстве случаев не проводится.
Симптомы Преждевременного полового развития:
Истинное преждевременное половое развитие
При этой форме отклонения сначала случается телархе, потом адренархе, потом сукорение роста, а наконец менархе. Но в некоторых случаях сначала случается телархе и менархе, а через длительный период – адренархе. Причина в том, что выработка яичниками эстрогенов и выработка надпочечниками андрогенов не коррелируются между собой.
В норме менархе наступает минимум через 2 года после начала пубертатного периода у ребенка. Если есть истинное преждевременное половое развитие, то первая менструация может наступить через 6 месяцев – 1 год после начала болезни.
Изосексуальное ложное преждевременное половое развитие
Симптомы аналогичные истинному преждевременному половому развитию:
Циклы овуляции отсутствуют, но у некоторых девочек могут фиксировать маточные кровотечения, в большинстве таких случаев регулярности нет. Эндометрий отторгается по причине резкого падения или колебаний уровня эстрогенов. В зависимости от причины заболевания могут быть разными симптомы и степень их проявления. Чем больше излишнее количество эстрогенов в организме, тем скорее появятся симптомы и будут четче выражены.
Гетеросексуальное ложное преждевременное половое развитие
Наблюдаются такие симптомы:
Врач при проведении обследования должен учитывать, что наружные половые органы промежуточного типа у ребенка младшего возраста и гетеросексуальное развитие в препубертатном периоде могут быть объяснены нарушениями половой дифференцировки. А гипертрофия клитора может появиться не только от вирилизации, но и быть следствием новообразований, к примеру, нейрофибромы.
Изосексуальное преждевременное половое развитие
Первым симптомом может стать адренархе, причина которого будет в излишнем количестве гонадотропных гормонов либо эстрогенов. Этот симптом может говорить и о гетеросексуальном преждевременном половом развитии, которое может быть вызвано, к примеру, врожденной гиперплазией коры надпочечников.
Различение истинного или ложного преждевременного полового развития и изолированного преждевременного адренархе проводят, оценивая скорость роста ребенка и костный возраст. При раннем половом развитии наблюдается значительное ускорение роста, а костный возраст больше, чем реальный возраст ребенка. При изолированном преждевременном адренархе костный возраст в большинстве случаев аналогичен тому, который указан в свидетельстве о рождении ребенка.
Характерные признаки вирилизирующего заболевания:
Если не провести лечение, эти симптомы не будут проходить, а в пубертатном периоде к ним присоединяются гирсутизм и аменорея.
Заболевания, сопровождающиеся преждевременным половым развитием
1. Кисты яичников
Они могут вызвать преждевременное телархе (начало роста молочных желез у девочек) и истинное раннее половое созревание. Кисты яичников нередко обнаруживают и у здоровых девочек препубертатного возраста.
Причины таковы. Киста развивается из незрелого фолликула. В варианте нормы фолликул сначала становится больше, а потом атрофируется. При продолжительном росте фолликула созревает киста. Излишний рост фолликула объясняется выбросами гонадотропных гормонов. Такие выбросы могут быть в варианте нормы или при нарушениях полового развития. Поэтому наличие кисты яичника само по себе не является признаком патологии и говорит о ее причине.
Кисты яичников можно обнаружить на УЗИ малого таза. Зачастую они исчезают сами, даже если у ребенка истинное преждевременное половое развитие. Через 2-3 месяца при обнаружении кисты обычно проводят УЗИ повторно. И врач обнаруживает, что лечение не нужно, поскольку размеры кисты стали меньше. Киста удаляется только если перекруте ножки или разрыве.
2. Первичный гипотиреоз
Сочетание первичного гипотиреоза и преждевременного полового развития – довольно редкое. Но некоторые авторы считают иначе. Причины и патогенез на сегодня не выяснены. Есть теория, при дефиците тиреоидных гормонов стимулируется секреция не только тиролиберина, но и гонадолиберина. Поэтому усиление секреции ТТГ сопровождается усилением выработки секреции гонадотропных гормонов.
При первичном гипотиреозе и раннем половом развитии увеличиваются молочные железы, а в редких случаях фиксируют галакторею (истечение молока из желез). Не наблюдается ускорения роста и раннего адренархе. Часто обнаруживают поликистозные яичники. Лечат гипотиреоз тиреоидными гормонами, что нормализует количество ТТГ в организме и приводит в норму половое развитие ребенка.
Основные составляющие синдрома таковы:
Причина маточных кровотечений у маленьких девочек была указана выше. У некоторых больных повышены уровни гонадотропных гормонов. В таких случаях наблюдается истинное преждевременное половое развитие.
4. Синдром Рассела—Сильвера
Заболевания является врожденным, характеризуется оно внутриутробной задержкой развития, поздним закрытием большого родничка и нарушениями формирования скелета в раннем детском возрасте. Причина в том, что в организме больше нормы гонадотропных гормонов.
Больных с синдромом Рассела—Сильвера и ранним половым развитием можно отличить по треугольному лицу, росту менее 155 см. В частых случаях туловище ассиметричное, как и конечности. В лечении аналогами гонадолиберина нет смысла, потому что преждевременное половое развитие начинается довольно поздно для этого – в возрасте 5-6 лет.
Диагностика Преждевременного полового развития:
Обследование
Врач должен начать со сбора анамнеза, затем следует физикальный осмотр. Нужно оценить половое развитие ребенка и найти внешние признаки, которые могли бы сказать о причине болезни. Важно оценить скорость роста ребенка. При каждом осмотре рост записывают в таблице или отмечают на диаграмме физического развития и сравнивают с показателями, которые были зафиксированы до этого. Тактика обследования находится в зависимости от симптомов.
1. При обнаружении только преждевременного увеличения молочных желез либо раннего оволосения под мышками или в области лобка подозревают изолированное преждевременное адренархе или изолированное преждевременное телархе. При этом исключают преждевременное половое развитие.
Собирая анамнез, врач должен выяснить, когда мать с отцом впервые зафиксировали увеличение молочных желез у ребенка. Важно сообщить врачу, если девочка или ее мать пили половые или гонадотропные гормоны.
Если не наблюдается ускорение роста, то наблюдение в будущем не нужно. Но следует следить за развитием молочных желез и оволосения, появлением других признаков полового созревания и скоростью роста. Если у ребенка раннее развитие молочных желез, причем рост в несколько раз выше возрастной нормы, и неизвестно, как она роста до этого, то костный возраст можно выяснить, проведя рентгенограмму левой кисти и запястья.
Об изолированном преждевременном адренархе и изолированном преждевременном телархе говорит соответствие костного возраста реальному. При преждевременном половом развитии костный возраст ребенка больше паспортного. Для различения преждевременного полового развития и изолированного преждевременного телархе нужно оценить секрецию эстрогенов и их действие на слизистую влагалища.
С этой целью меряют уровень эстрадиола в сыворотке или плазме и исследуют мазок из преддверия влагалища. Мазок нужно взять ватным тампоном или промыть преддверие влагалища теплым физиологическим раствором и взять аспират. Некорректным будет брать мазок или аспират из влагалища. Они наносятся на предметное стекло, подсушиваются, фиксируются при помощи спирта. При преждевременном телархе в мазке будет большинство базальных клеток. А при преждевременном половом развитии будет серьезно повышен развитии уровень эстрадиола, в мазке будет большинство поверхностных клеток.
Для подтверждения преждевременного адренархе (секреции андрогенов корой надпочечников) у девочек с ранним оволосением, нужно определить уровни дегидроэпиандростерона или дегидроэпиандростерона сульфата в сыворотке. Если ребенок не болен, то количество выше указанных гормонов становится выше, пока еще не появились в подмышечной и лобковой областях волосы. Нужную инфорпмацию дает определение дегидроэпиандростерона сульфата.
2. Обнаружено преждевременное увеличение молочных желез либо преждевременное лобковое или подмышечное оволосение; есть ускоренный рост.
Если костный рост больше, чем настоящий возраст ребенка, то подозревают преждевременное половое развитие. уточнить диагноз можно при помощи пробы с гонадолиберином. В периферическую вену устанавливается катетер, берется кровь, чтобы определить уровень лютеинизирующего гормона и фолликулостимулирующего гормона. Струйно вводится гонадорелин в дозе 25—50 мкг/м2 (как правило, 100 мкг). В периоде от часа до 2 часов с временными отрезками 15-20 минут берется кров, чтобы определить уровень указанных ранее гормонов.
В периоде до полового созревания у здоровых девочек после введения гонадолиберина уровень ЛГ становится выше в 2, 3 или 4 раза, а в периоде полового созревания – в 8,9 или 10 раз. Выработка ФСГ становится более активной, но большой разницы между препубертатным и пубертатным периодами не наблюдается. Потому последний показатель не может считаться полностью надежным.
При истинном преждевременном половом развитии секреция ЛГ резко усиливается, как и ФСГ, она такая же, как и в пубертатном периоде. Это говорит о том, что гипоталамо-гипофизарно-гонадная система функционально зрелая, что не отвечает возрасту ребенка. Секреторная реакция на гонадолиберин нормальная при олжном преждевременном половом развитии.
3. Найдено преждевременное лобковое или подмышечное оволосение в сочетании с гипертрофией клитора или другими признаками вирилизации.
Тогда специалисты подозревают гетеросексуальное ложное преждевременное половое развитие. Причина может быть в излишнем количестве надпочечниковых и яичниковых эстрогенов и андрогенов. Физиологическое объяснение может скрываться в опухолях надпочечников, яичников и др.
4. Найдено преждевременное увеличение молочных желез, преждевременное лобковое или подмышечное оволосение и ускорение роста.
В таком случае однозначно диагностируют детям преждевременное половое развитие. При дальнейшей диагностике выявляют форму болезни и ее этиологию. Врачи должны собрать анамнез. У родителей спрашивают о начале ускорения роста ребенка и о времени появления признаков раннего полового созревания. Учитывается, страдал ли ребенок болезнями центральной нервной системы, была ли проведена в прошлом терапия гормонами.
Также в сборе анамнеза важно учитывать особенности роста и развития родителей. Наследственное преждевременное половое развитие бывает чаще всего у мальчиков, но есть случаи и среди девочек.
Физикальное исследование включает:
Последняя проводится так: врач осматривает наружные половые органы ребенка, слизистую оболочку влагалища, определяет размеры клитора и молочных желез, а также проводит ультразвуковое исследование малого таза. Иногда вместо УЗИ проводится бимануальное ректальное исследование.
Специалисты должны определить уровни эстрогенов, гонадотропных гормонов, андрогенов, чтобы понять, насколько они соответствуют нормам по возрасту ребенка. Следует также определить костный возраст методом, о котором было сказано выше. Также ранее было описано, как проводят цитологическое исследование слизистой преддверия влагалища.
Трудности диагностики преждевременного полового развития
Если у пациентки женского пола в возрасте до 8 лет выявлены вместе адренархе, телархе и ускорение роста, то диагноз под вопрос не ставится. Но чаще проявляется только 1-2 симптома. Важно знать, то каждый из симптомов может быть проявлением полной формы преждевременного полового развития (истинного или ложного), неполного преждевременного полового развития либо других болезней.
Примеры
1. Если у ребенка выявлено увеличение молочных желез, не соответствующее возрасту, то нужно различить изолированное преждевременное телархе, ложное преждевременное половое развитие и преждевременное половое развитие (истинное).
2. Если найден такой симптом как раннее лобковое оволосение, у ребенка может быть изолированное преждевременное адренархе, преждевременное половое развитие, а также неклассическая форма врожденной гиперплазии коры надпочечников.
3. Рост может быть ускорен при изолированной гиперсекреции СТГ, а не только при преждевременном половом развитии детей.
Гетеросексуальное ложное преждевременное половое развитие
Уровни тестостерона и дегидроэпиандростерона в сыворотке и 17-кетостероидов в моче в основном выше возрастной нормы. Костный возраст очень сильно превышает паспортный.
Лечение Преждевременного полового развития:
Изолированное преждевременное телархе или адренархе
Врачи не назначают медикаментозных средств. Рекомендованы повторные осмотры 12-24 мес с периодичностью от 4 до 8 месяцев. Ребенку нужно оказать моральную поддержку, как и его родителям. Нужно донести матери и отцу мысль, что развитие их дочки – вариант нормы, что такое состояние не несет угрозы для здоровья.
Изосексуальное преждевременное половое развитие
Половое развитие больной девочки значительно опережает ее интеллектуальное развитие. Потому общение с одногодками становится затрудненным, формирование личности нарушается. Если появляются овуляторные циклы, больная может забеременеть. Раннее развитие сексуальности повышает риск беременности. Поэтому необходимо задержать половое созревание, остановить менархе и добиться обратного развития вторичных половых признаков.
Избыточное количество половых гормонов (в том числе, эстрадиола) приводит не только к ускорению длинных костей, но и к преждевременному закрытию эпифизарных зон роста. В зрелом возрасте ребенку грозит низкорослость, в отличие от их детства, когда ростом они выше одногодок.
Лечение причины болезни заключается в удалении гормонально-активных опухолей яичников, центральной нервной системы или надпочечников, эктопических ЛГ- или ФСГ-секретирующих опухолей. Причина может быть в приеме гонадотропных или стероидных гормонов, тогда в рамках лечения ребенка их нужно отменить. Если у ребенка первичный гипотиреоз, нужна терапия тиреоидными гормонами, тогда симптомы ускоренного полового созревания исчезают.
Медикаментозное лечение истинного преждевременного полового развития заключается в приеме даназола, медроксипрогестерона ацетата, ципротерона ацетата. Под действием этих препаратов прекращаются месячные, но рост нормализовать не удается. Поэтому в последнее время для лечения истинного преждевременного полового развития все шире применяют аналоги гонадолиберина.
Если в рамках лечения нужно только прекратить менструации, врачи приписывают ребенку медроксипрогестерона ацетат, доза подбирается индивидуально. Среди побочных эффектов выделяют угнетение секреции АКТГ и кортизола и экзогенный синдром Кушинга.
Подавить импульсную секрецию ЛГ и ФСГ можно при помощи аналогов гонадолиберина. В результате действия препарата прекратятся мнструации, вторичные половые признаки не будут развиваться дальше. На протяжении курса лечения длительностью 1 месяц могут быть маточные кровотечения, поскольку в организме резко прекратится секреция эстрогенов.
Аналоги гонадолиберина побочных эффектов не имеют. Могут иногда наблюдаются реакции на компоненты лекарственных форм. Половое развитие продолжается, когда препарат перестают давать ребенку. Чтобы оценить эффективность лечения теми или иными методами, нужно измерить уровни гонадотропных и стероидных гормонов, провести пробу с гонадолиберином. Специалистам следует провести оценку костного возраста, скорости роста, первичных и вторичных половых признаков.
Гетеросексуальное преждевременное половое развитие
После того, как с помощью лечения ребенок избавился от врожденной гиперплазии коры надпочечников, вирилизация исчезает. Если же она была вызвана опухолью надпочечника или яичника, понадобится для лечения применение хирургических методов.
Профилактика Преждевременного полового развития:
Нет данных, которые подтверждали бы эффективность имеющихся на сегодня мер профилактики преждевременного полового созревания у детей.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Преждевременное половое развитие:
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Преждевременного полового развития, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.
Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.