что узнают генетики подсчитывая число телец барра в клетках человека какой метод
Что узнают генетики подсчитывая число телец барра в клетках человека какой метод
Х-хроматин (тельце Барра) представляет собой хромоцентр величиной около 1 мкм, красящийся всеми основными ядерными красителями более интенсивно, чем остальные хроматиновые структуры ядра. Фельген-положительная реакция свидетельствует о большой концентрации в нем ДНК.
Локализация Х-хроматина в ядре различна. В большинстве тканей он находится на внутренней поверхности ядерной оболочки и может иметь треугольную, плоско-выпуклую, трапециевидную, U-образную или гантелевидную форму. Иногда Х-хроматин имеет вид утолщения или зубца ядерной мембраны, соединенного с ядрышком тонкой хроматиновой нитью. В веретеновидных и палочковидных ядрах Х-хроматин располагается на одном из полюсов ядра.
Реже Х-хроматин располагается на ядрышке или в нуклеоплазме, при этой локализации он обладает сферической формой и трудно отличим от других хромоцентров, имеющих такой же размер, но неспецифических для пола. Поэтому в целях диагностики половой принадлежности клеток большинство исследователей учитывают хромоцентры, расположенные только у ядерной мембраны.
Положение Х-хроматина может меняться в одних и тех же клетках в зависимости от их функционального состояния, а также в процессе онтогенеза.
Х-хроматин обнаружен в клетках различных тканей у многих млекопитающих; у грызунов (хомяки, крысы, мыши, морские свинки) хроматиновые структуры ядер представлены большим количеством хромоцентров, затрудняющих выявление Х-хроматина. У человека половые различия в строении ядер установлены практически во всех тканях и органах.
Происхождение Х-хроматина. В процессе клеточного цикла хромосомы претерпевают закономерные преобразования, которые состоят в спирализации и деспирализации хромосом и их репродукции. В интерфазе максимально деспирализованные хромосомы образуют ядро с относительно гомогенным содержимым. Репродукция (синтез ДНК) хромосом происходит только в деспирализованном состоянии в период S-интерфазы.
Спирализуясь, хромосомы вступают в профазу митоза и достигают наибольшей спирализации в метафазе митоза и мейоза. При этом они обладают минимальной специфической активностью. Вместе с тем установлено, что хромосомы всегда неравномерно спирализованы по длине и разделяются на гетерохроматические и эухроматические районы. Морфологически эти районы различаются по интенсивности окраски и структурной организации.
Эухроматические районы в интерфазном ядре деспирализуются, в то время как гетерохроматические имеют тенденцию оставаться в спирализованном компактном состоянии в виде хромоцентров с высоким содержанием ДНК. Спирализованность гетерохроматических районов сопровождается неактивным состоянием генов, содержащихся в них. Эта особенность свойственна также некоторым эухроматнческим районам с высоко функционально дифференцированными генами. Будучи спирализованными в стадии интерфазного ядра, эухроматические районы становятся также генетически неактивными.
Гетерохроматизация — универсальный механизм генетической инактивации хромосомных участков независимо от того, относятся ли они к гетерохроматическим или к эухроматнческим районам. Следовательно, хромоцентры, обнаруживаемые в интерфазном ядре, могут быть образованы как гетерохроматином, так и эухроматином. Одним из таких хромоцентров является Х-хроматин.
Еще Ваrr и Bertram высказали предположение о связи феномена Х-хроматина с Х-хромосомами. С тех пор Х-хромосомная природа Х-хроматина подтверждена и уточнена данными многочисленных исследователей.
Х-хроматин образован одной из Х-хромосом женской клетки, находящейся в гетерохроматизированном состоянии. Будучи спирализованной, эта хромосома генетически неактивна. В разных клетках сомы у женских особей, по принципу случайности, Х-хроматнн образует Х-хромосома, полученная либо от отца, либо от матери. Следовательно, клетки женского организма мозаичны по функции Х-хромосомы: в одних активна отцовская, в других материнская хромосома. Образование полового хроматина в женских клетках обусловлено генетически.
Это подтверждается тем, что в раннем периоде развития эмбриона человека, когда по виду гонад еще нельзя определить пол, яйцевые оболочки зародыша мужского пола не имеют Х-хроматина, несмотря на воздействие гормонов матери. У зародыша женского пола Х-хроматин появляется на 16-й день развития, когда в эмбрионе насчитывается 2500—5000 клеток.
ЕГЭ-2020 по биологии. Подготовка к экзамену
Новое в критериях оценивания
Задание 22 −2 элемента ответа
Задание 23 −3 −4 элемента ответа
Задание 24 —3 элемента ответа
Задание 25 —3 —4 элемента ответа
Задание 26 —до 6 элементов ответа (ответ должен включать от 3-х до 4 х элементов)
Задание 27 —до 4-х элементов ответа
Задание 28 —3 элемента ответа
Подход к оцениванию:
1 элемент ответа без ошибок —один балл.
Пример: В ответе 4 элемента.
Антипараллельность ДНК. Задание 27
Полезно послушать лекции Игоря Леонидовича Окштейна — блистательного преподавателя, хорошего молекулярного биолога. Очень доходчиво и внятно он объясняет этот материал. И еще. независимо от того, как изменятся задания, можно всегда взять сборник Рохлова «30 вариантов ЕГЭ» и прорешать все задачи на антипараллельность, проанализировать эталоны ответов и научить детей их решать.
Задача изменилась только на 2 элемента:
1) указание антипараллельности цепей ДНК и (5’и 3’концов молекулы)
2) направление прочтения кодонов и антикодонов РНК
Старый вариант записи
ДНК АТГГТТААЦЦТЦТАА
ДНК ТАЦЦААУУГГАЦАУУ
иРНКАУГГУУААЦЦУГУАА
И далее по таблице кода (иРНК)
Смысловая, кодирующая цепь →
ДНК 5’АТГГТТААЦЦТЦТАА 3’
Матричная, некодирующая цепь ←
ДНК 3’ТАЦЦААУУГГАЦАУУ 5’
иРНК5’АУГГУУААЦЦУГУАА3’ →
Все РНК образуются в последовательности 5’3’
Направление считывания зависит от расположения концов матричной цепи ДНК
Задача из демоверсии
Известно, что все виды РНК синтезируются на ДНК-матрице. Фрагмент молекулы ДНК, на которой синтезируется участок центральной петли тРНК, имеет следующую последовательность нуклеотидов (верхняя цепь смысловая, нижняя – транскрибируемая).
5’-ЦГА-АГГ-ТГА-ЦАА-ТГТ 3’
3’-ГЦТ —ТЦЦ —АЦТ-ГТТ-АЦА-5’
Установите нуклеотидную последовательность участка тРНК, который синтезируется на данном фрагменте, обозначьте 5’ и 3’ концы этого фрагмента и определите аминокислоту, которую будет переносить эта тРНК в процессе биосинтеза белка, если третий триплет с 5’ конца соответствует антикодону тРНК. Ответ поясните. Для решения задания используйте таблицу генетического кода.
Схема решения задачи включает:
Задачи на антипараллельность
Что необходимо понимать:
1) Смысловая цепь ДНК всегда начинается 5″ концом и заканчивается 3″ концом при чтении слева направо.
2) Матричная цепь антипараллельна начинается от 3″ конца и заканчивается 5″ концом при чтении слева направо.
3) Внимательнейшим образом необходимо прочитать все задание и вопросы к нему.
Главное предложение: информативная часть гена начинается с триплета, кодирующего аминокислоту метионин. Кодирует смысловая часть гена, транскрибирует матричная часть гена.
Пояснение: описываете то, что вы делаете, т.е. пункты 1,2,3.
В клетку проникла вирусная РНК следующей последовательности 5’-ГЦГ ГАА ААГ ЦГЦ —3’
Определите, какова будет последовательность вирусного белка, если матрицей для синтеза иРНК служит цепь, комплементарная вирусной РНК. Напишите последовательность двуцепочечного фрагмента ДНК, укажите 5 и 3 концы цепей, ответ поясните. Для решения задачи используйте таблицу генетического кода.
1. По принципу комплементарности находим нуклеотидную последовательность участка ДНК:
Смысловая цепь 5’ГЦГ ГАА ААГ ЦГЦ 3’
Матричная цепь 3’ЦГЦ ЦТТ ТТЦ ГЦГ 5’
2. иРНКвируса 5’-ГЦГ ГАА ААГ ЦГЦ —3’
3. По таблице генетического кода определяем последовательность аминокислот в вирусном белке
Ала —Глу-Лиз —Арг.
Комментарий: Не очень понятно, почему нельзя было найти фрагмент белка сразу, если ясно, что эта иРНК и будет кодировать белок.
Задание на анализ условия
У уток признаки хохлатости и качества оперения аутосомные несцепленные. В гомозиготном доминантном состоянии ген хохлатости вызывает гибель эмбрионов. В скрещивании хохлатых с нормальным оперением уток и хохлатых с нормальным оперением селезней часть потомства получилась без хохолка и с шелковистым оперением. При скрещивании полученных в первом поколении хохлатых уток с нормальным оперением (гомозиготных) и селезней с таким же генотипом получились две фенотипические группы потомков. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родительских особей, генотипы и фенотипы полученного потомства в первом и во втором скрещиваниях. Определите и поясните фенотипическое расщепление в первом и во втором скрещиваниях.
В задачах, где не сказано, какой ген доминирует, а какой рецессивен, и, кроме того, затрагивается летальность, прежде чем составлять схему задания, нужно уметь анализировать задачу: определить, какие гены доминантны, какие рецессивны, а также определить генотипы, фенотипы родителей и т.д.
Схема решения задачи включает:
1) P ♀AaBb×♂AaBb хохлатые с нормальным оперением хохлатые с нормальным оперением G AB, Ab, aB, abAB, Ab, aB, ab
F 1 1 аabb — без хохолка с шелковистым оперением;
6 (2AaBВ, 4АаВb) — хохлатые с нормальным оперением;
2Aabb — хохлатые с шелковистым оперением; 3 (1ааВВ, 2ааВb) — без хохолка с нормальным оперением;
2) P ♀AaBВ×♂AaBВ
G AB, aB, AB, aB
F 1
2 АаВВ — хохлатые с нормальным оперением;
1 ааВВ — без хохолка с нормальным оперением;
3) в первом скрещивании фенотипическое расщепление —1:6:2:3, так как особи с генотипами ААВВ, ААBb, ААbb погибают; во втором скрещивании фенотипическое расщепление — 2:1, так как особи с генотипом AAВВ погибают на эмбриональной стадии (допускается иная генетическая символика).
Линия 9 −10
Слабо сформированными оказалось знание растительных тканей и умение сопоставлять их признаки (13% выполнения), определять по рисунку представителей плоских червей и соотносить с их характеристиками (22,2% выполнения). Приведем примеры заданий с наименьшими результатами выполнения.
Установите соответствие между структурами и видами тканей: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца. Выполнение – 12,6%.
Линия 11. Задания на последовательность
Установите последовательность таксономических названий, начиная с самого крупного. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр.
1) Мятлик луговой;
2) Мятлик;
3) Покрытосеменные;
4) Однодольные;
5) Растения;
6) Злаковые.
Комментарий: Задание на воспроизведение знаний последовательности таксонов. Требует запоминания и знания соподчиненности таксономических единиц. Запоминается по алгоритму. Введен таксон «порядок», например здесь: «злакоцветные».
Линия 12. Задания с рисунком
Выберите три верно обозначенные подписи к рисунку, на котором изображено строение уха человека. Запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны:
1) наружный слуховой проход;
2) барабанная перепонка;
3) слуховой нерв;
4) стремя;
5) полукружный канал;
6) улитка.
Линия 14. Последовательность физиологических процессов
Установите последовательность процессов, происходящих в пищеварительной системе человека при переваривании пищи. Запишите в таблицу соответствующую последовательность цифр.
1) поступление желчи в двенадцатиперстную кишку;
2) расщепление белков под действием пепсина;
3) начало расщепления крахмала;
4) всасывание жиров в лимфу.
Задание требует применения знаний по образцу.
Линия 21. Работа с графиками, диаграммами, таблицами
Проанализируйте график скорости размножения молочнокислых бактерий.
Выберите утверждения, которые можно сформулировать на основании анализа представленных данных. Запишите в ответе цифры, под которыми указаны выбранные утверждения.
Скорость размножения бактерий:
1) всегда прямо пропорциональна изменению температуры среды;
2) зависит от ресурсов среды, в которой находятся бактерии;
3) зависит от генетической программы организма;
4) повышается при температуре 20–36 °С;
5) уменьшается при температуре выше 36 °С.
Задание, которое выполняется достаточно успешно, однако анализ дистракторов бывает затруднен. Следовательно, необходимо учить внимательному чтению задания, тщательному анализу вопросов к нему и соотнесению ответа с содержанием графика или таблицы. Это метапредметные умения.
Линия 22
1. Замораживание ферментов, в отличие от действия высоких температур, не приводит к потере активности ферментов в нормальных условиях. Чем это объясняется?
1) ферменты являются белками, поэтому нагревание приводит к их необратимой денатурации и потере активности;
2) низкие температуры вызывают обратимую денатурацию белков, и в нормальных условиях они восстанавливают свою структуру и активность.
2. Что узнают генетики, подсчитывая число телец Барра в клетках человека? Какой метод исследования ими применяется?
Элементы правильного ответа:
1) по количеству телец Барра можно диагностировать геномные мутации — например, трисомии, по Х-хромосомам (синдром Дауна, синдром Клайнфельтера): в кариотипе женщин телец Барравсегда на одну меньше, чем Х-хромосом;
2) используется цитогенетический метод.
1. Лекарственный препарат нарушает целостность муреиновой клеточной стенки, таким образом разрушая клетки бактерий. Можно ли с помощью данного препарата вылечить грипп или амёбную дизентерию? Ответ поясните.
Элементы ответа:
1) грипп вызывается вирусом, а дизентерия — амёбами (одноклеточными животными, простейшими);
2) на них данный препарат (антибиотик) не подействует, поскольку они не имеют клеточной стенки из муреина.
Анализ результатов нарушения сцепленного наследования генов позволяет определить последовательность расположения генов в хромосоме и составить генетические карты. Результаты многочисленных скрещиваний мух дрозофил показали, что частота нарушения сцепления между генами А и В составляет 5%, между генами А и С —11%, между генами С и В — 6%. Перерисуйте предложенную схему фрагмента хромосомы на лист ответа, отметьте на ней взаимное расположение генов А, В, С и укажите расстояние между ними. Какая величина принята за единицу расстояния между генами?
2) 2) за единицу расстояния между генами принят 1% кроссинговера.
Линия 23. Рисунок
На рисунках изображены скелет с отпечатком перьев и реконструкция вымершего животного, обитавшего 150–147 млн лет назад.
Используя фрагмент «Геохронологической таблицы», определите, в какой эре и каком периоде обитало это животное. Это животное имело признаки двух классов. Назовите их. Какие черты строения сближают его с представителями этих классов?
Элементы ответа: 1) эра мезозойская, период юрский; 2) с рептилиями животное сближает наличие челюстей с зубами, длинного хвоста из несросшихся позвонков и развитых пальцев с когтями на передних конечностях; 3) с птицами животное сближает наличие перьевого покрова и крыльев.
Линия 24. Текст с ошибками
Найдите три ошибки в приведённом тексте «Железы человека». Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, исправьте их. Дайте правильную формулировку.
Формируется такое метапредметное умение, как внимательное чтение текста и отбор необходимой для ответа информации.
В том числе требуется не только найти ошибку, но и правильно сформулировать ее исправление, что бывает затруднительно по ряду причин.
(1)Все железы организма человека делятся на три группы: железы внешней, внутренней и смешанной секреции. (2)Секреты, образующиеся во всех железах внешней секреции, через выводные протоки поступают на поверхность тела. (3)Секреты желёз внутренней секреции по протокам поступают в кровь. (4)Железы внутренней секреции (эндокринные железы) выделяют биологически активные регуляторные вещества —гормоны. (5)Гормоны регулируют обмен веществ, влияют на рост и развитие организма, участвуют в регуляции работы всех органов и систем органов, процессов, протекающих на клеточном уровне. (6)Гормон поджелудочной железы (инсулин) регулирует содержание глюкозы в крови. (7)Гормон щитовидной железы (адреналин) учащает сердечные сокращения.
Линия 25. Анализ эксперимента
В 1724 г. английский исследователь Стивен Гейлз провёл эксперимент, в котором использовал одинаковые ветки одного растения, сосуды с одинаковым количеством воды и измерительный инструмент —линейку. Он удалил с веток разное количество листьев и поместил ветки в эти сосуды, а затем постоянно измерял уровень воды. Через некоторое время С. Гейлз обнаружил, что уровень воды в разных сосудах изменился неодинаково. Почему уровень воды в сосудах изменился неодинаково? В результате каких процессов произошло изменение уровня воды? Какие структуры листа обеспечивают эти процессы?
1) уровень воды изменился в зависимости от количества листьев на ветке: чем больше листьев на ветке, тем меньше воды оставалось в сосуде;
2) изменение уровня воды связано с процессами поглощения и испарения воды растением;
3) устьица обеспечивают испарение, а сосуды —поглощение и транспорт воды.
На самом деле сложность текста не означает сложности задания. Ответ достаточно очевиден и выводится на основании знания механизма транспирации и сравнения площадей поверхности листьев. Это типичная репродукция имеющихся знаний по образцу.
Линия 26
Какие процессы живого вещества биосферы обеспечивают относительное постоянство газового состава атмосферы (кислорода, углекислого газа, азота)? Укажите не менее трёх процессов и поясните их.
Задание относительно простое. Необходимо указать функции газов в атмосфере. Однако имеет смысл дать развернутый ответ.
Трудности могут быть с последним пунктом (нитрификация), но это зависит от полноты знаний абитуриента.
1) при фотосинтезе регулируется концентрация кислорода и углекислого газа: выделяется кислород, и поглощается углекислый газ;
2) при дыхании регулируется концентрация кислорода и углекислого газа: поглощается кислород, и выделяется углекислый газ;
3) в результате азотфиксации бактериями поглощается азот из атмосферы, а в результате денитрификации азот выделяется в атмосферу.
Генетические нарушения у человека и методы их выявления
Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.
В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.
ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.
В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения. 
Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:
Методы исследования хромосом
Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.
Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:
Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:
Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).
Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.
Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).
С помощью ХМА можно выявлять:
Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:
Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить
Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.
Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.
Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания. 
Как выявляют рецессивные мутации?
Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.
Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.
Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.
Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.
Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.
Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.
Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться. 
Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?
Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:
Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.
Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.
Для забора плодного материала используют инвазивные методы:
Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.
Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.
Автор статьи
Пелина Ангелина Георгиевна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.