Идиопатическая дистония что это
Мышечные дистонии
Симптомы дистонии
Мышечная дистония может быть в различных частях тела. Ранние симптомы могут включать в себя ухудшение почерка после написания нескольких строк, судороги в ногах или скованность в мышцах ног, могут возникать неожиданно как «гром среди ясного неба» или возникать после бега или ходьбы на некоторое расстояние. Возможно непроизвольное скручивание шеи, особенно после нагрузки или стресса. Иногда возникает непроизвольное частое моргание глаз, что может приводить к функциональной слепоте. Другие возможные симптомы это тремор и нарушения речи. Начальные симптомы могут быть очень незначительными и могут быть заметны только после длительных нагрузок, стресса или усталости. Со временем симптомы могут стать более явными и стойкими, но, иногда, они могут не прогрессировать.
У некоторых пациентов, симптомы дистонии появляются в детстве, в возрастном промежутке от 5 до 16 лет, чаще всего, в конечностях (ноге или в руке). При генерализованной дистонии дистонические движения могут быстро прогрессировать и вовлекать все конечности и туловище, но скорость прогрессирования обычно заметно замедляется после завершения пубертатного возраста.
У других пациентов, симптомы появляются в конце подросткового или раннего взрослого возраста. В таких случаях, дистония нередко начинается в верхних частях тела, а симптоматика прогрессирует медленно. Дистония, которая начинается в зрелом возрасте, чаще всего, остается фокальной или сегментарной дистонией.
Прогрессирование дистонии проходит несколько стадий. Первоначально дистонические движения преходящие и появляются только во время произвольных движений или стресса. В дальнейшем, у пациентов могут возникать дистонические ненормальные позы и движения во время ходьбы и, в конечном счете, даже в состоянии покоя. Дистонические движения могут со временем привести к стойким физическим дефектам, так как возникают укорочения сухожилий.
При вторичных дистониях вследствие травмы или инсульта у пациентов отмечаются аномальные движения только с одной стороны тела, которые могут появиться сразу после травмы головного мозга (инсульта) или через некоторое время после. Симптомы обычно не прогрессируют и не охватывают другие части тела.
Классификация дистоний
Одна из классификаций дистонии подразделяет их в зависимости от частей тела, вовлеченных в это состояние:
Некоторые типы дистонии выделяются как отдельные синдромы:
Торсионная дистония, которая ранее называлась мышечная деформирующая дистония является редкой формой дистонии, имеет генетическую детерминированность, обычно начинается в детстве и неуклонно прогрессирует. Торсионная дистония приводит к выраженным физическим дефектам и нередко к тяжелой инвалидизации. Исследования генетиков выявили причину этой формы дистонии (у многих пациентов имелись мутации в гене под названием DYT1). Было также отмечено, что этот ген ассоциирован не только с генерализованной дистонией, но и с некоторыми формами фокальной дистонии. Тем не менее, есть данные, что большинство дистоний не связаны с этим дефектом гена и имеют неизвестную причину.
Краниальная дистония это термин, используемый для описания дистонии, которая влияет на мышцы головы, лица и шеи. Оромандибулярная дистония затрагивает мышцы челюсти, губ и языка. Челюсть, может выдвигаться вперед, опускаться или закрываться и возможны нарушения глотания и речи. Спастические дисфония поражает мышцы гортани, которые контролируют речь, что может вызвать нарушения речи, дыхания или хриплость голоса. Синдром Мейга является сочетанием блефароспазма и оромандибулярной дистонии и иногда спастической дисфонии.Спастическая кривошея также иногда классифицируется, как краниальная дистония.
Как правило, ДЗД начинается в детстве или в подростковом возрасте, с прогрессирующим ухудшением процесса ходьбы, а в некоторых случаях и наличием спастичности. При дистонии Segawa, симптомы могут колебаться в течение дня от относительной мобильности утром, с постепенным ухудшением в дневное и вечернее время, а также после физических упражнений. Диагноз ДЗД может быть не выставлен своевременно, так как эта форма дистонии по проявлениям напоминает по симптоматике церебральный паралич. Кроме того, существуют формы дистонии, которые могут иметь четкую генетическую причину: DYT1 дистония является редкой формой доминантно наследуемой генарализованной дистонии, которая может быть вызваны мутацией в гене DYT1. Эта форма дистонии обычно начинается в детстве, сначала влияет на конечности, и неуклонно прогрессирует, часто вызывая инвалидизацию. Поскольку эффекты мутации гена проявляются не всегда, у некоторых людей с наличием мутации этого гена может не быть проявлений дистонии.
В последнее время исследователи выявили еще одну генетическую причину дистонии связанную связано с мутациями в гене DYT6. Дистония вызванная мутацией в гене DYT6 часто проявляется как черепно-лицевая дистония, цервикальная дистонии или дистония руки.
Механизм развития дистонии
Ученые считают, что дистонии возникают в результате нарушений функционирования в области мозга, которая называется базальные ганглии, где происходит обработка информации от импульсов, которые поступают в мозг при сокращениях мышц. Ученые предполагают, что происходит нарушение выработки организмом определенной группы химических веществ (нейротрансмиттеров), которые позволяют клеткам мозга взаимодействовать друг с другом. Некоторые из этих нейротрансмиттеров включают:
Приобретенные дистонии, которые также называются вторичные дистонии, являются результатом влияния экзогенных факторов или заболеваний, приводящих к повреждению базальных ганглиев. Родовая травма (в частности, из-за гипоксии мозга), некоторые инфекции, реакция на некоторые лекарства, тяжелые металлы или отравления окисью углерода, травмы, или инсульт могут привести к появлению дистонических симптомов. Дистонии также могут быть симптомами других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными.
Около 50% случаев дистонии не имеют никакой связи с заболеваниями или травмами и называются первичной или идиопатической дистонией.
Некоторые случаи первичной дистонии могут иметь различные типы наследственных паттернов.
Лечение
В настоящее время не существует медикаментов, которые могут предотвратить развитие дистонии или замедлить прогрессирование. Однако существует несколько вариантов лечения, которые могут облегчить некоторые симптомы дистонии, поэтому врачи могут подобрать каждому пациенту определенную тактику лечения, основанную на конкретных симптомах.
Хирургические методы лечения в некоторых случаях могут быть рекомендованы отдельным пациентам, когда лекарства оказываются не эффективны или побочные эффекты являются слишком серьезными. В отдельных случаях при выраженной генерализованной дистонии проводится хирургическая деструкция части таламуса, глубокой структуры мозга контролирующей движения. Нарушение речи является основным риском такой процедуры, так как таламус располагается около структур головного мозга, контролирующих речь. Хирургическая денервация мышц иногда помогает при фокальной дистонии, в том числе при блефароспазме, спазматической дисфонии и кривошее. Но результаты таких денерваций не очень обнадеживающие в долгосрочной перспективе.
Использование материалов допускается при указании активной гиперссылки на постоянную страницу статьи.
Дистония
Наиболее частыми видами дистонии у взрослых являются спастическая кривошея (когда из-за вовлечения мышц шеи возникает постоянный поворот или наклон головы и ее дрожание), блефароспазм (при этом чаще всего беспокоит непроизвольное частое зажмуривание глаз), писчий спазм (когда непроизвольная установка появляется в руке и только при письме).
Однако дистонии также могут вовлекать мышцы ног, туловища, лица. Иногда встречаются более распространенные формы, когда вовлекается сразу несколько частей тела.
Чаще всего во взрослом возрасте дистонии являются идиопатическими, то есть возникают сами по себе и причина их появления до сих пор не установлена. Вместе с тем дистонии также могут быть только одним из симптомов комплексного нейродегенеративного заболевания или возникать вторично, из-за какой-либо причины (например, как побочный эффект лекарственных средств). Кроме того, существуют наследственные формы дистоний, когда заболевание передается из поколения в поколение, и врач может предложить провести ДНК-диагностику.
Из-за такого многообразия форм и причин дистоний очень важно обратиться к грамотному специалисту.
Врачи нашего отделения проведут тщательный опрос и осмотр, что поможет подтвердить или опровергнуть диагноз. Несмотря на то, что диагноз дистонии является клиническим, при нетипичных проявлениях может потребоваться дообследование (МРТ головного мозга, анализы крови на медь и церулоплазмин и др.), чтобы установить причину заболевания.
При локальных формах дистонии ”золотым стандартом” лечения являются регулярные (каждые 3-4 месяца) инъекции ботулотоксина типа А (более подробно про ботулинотерапию). Однако при генерализованных формах или при непереносимости/неэффективности процедуры врач поможет подобрать индивидуальную схему медикаментозной терапии с учетом особенностей вашего организма, сопутствующих заболеваний и в соответствии с формой дистонии.
Идиопатическая рото-лицевая дистония
Общая информация
Краткое описание
Протокол «Идиопатическая рото-лицевая дистония»
Коды по МКБ-10: G24.4
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
1. Локальные: блефароспазм, писчий спазм, дисфония.
2. Сегментарные: спастическая кривошея, круральные, брахиальные.
3. Генерализованные: гемидистония, торсионный спазм.
1. Пароксизмальная дискинезия (приступы от 10 до 50 минут).
2. Ночная пароксизмальная дистония.
3. Отсроченная (ПЭ, ЧМТ, инсульт).
Диагностика
Диагностические критерии
Жалобы и анамнез: непроизвольный спазм мышц рта, нижней челюсти, языка, сопровождающимся форсированным сжиманием рта, тризмом, скрежением зубами (бруксизмом).
Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи без патологии.
Инструментальные исследования:
1. Электроэнцефалография (ЭЭГ).
2. Электромиография (ЭМГ). Запись электромиограмм мышц вовлеченных в гиперкинез, позволяет получить билатеральные разряды высокой амплитуды, ЭМГ используется для объективизации заболевания, исключения симуляции. При экстрапирамидных расстройствах регистрируется активность покоя, представленная интерференционной кривой. На этом фоне наблюдаются правильные или неправильные по ритму модуляции с частотой 6-12 в секунду.
3. Компьютерная томография головного мозга.
4. Электроэнцефалография (ЭЭГ).
Показания для консультации специалистов:
Минимум обследования при направлении в стационар:
— общий анализ крови;
Основные диагностические мероприятия:
1. Общий анализ крови (6 параметров).
3. Осмотр психолога.
6. Компьютерная томография головного мозга.
8. Определение креатинина, остаточного азота, мочевины.
9. Определение калия, натрия, хлоридов, железа, кальция.
10. Анализ мочи по Аддису-Каковскому.
11. Анализ мочи по Зимницкому.
Дополнительные диагностические мероприятия:
1. Магнито-резонансная томография головного мозга.
4. УЗИ органов брюшной полости.
Дифференциальный диагноз
Признак
Патогенез
Неврологический статус
Течение
Поражение лимбико-ретикулярного комплекса, в частности при токсической энцефалопатии у больных с хронической почечной недостаточностью
Непроизвольный спазм мышц рта, нижней челюсти, языка, тризм, бруксизм
В большинстве гемиспазм связан со сдавлением лицевого нерва в зоне его выхода из ствола мозга небольшой артерией или веной (реже опухолью, аневризмой, артериовенозной мальформацией). Значительно реже обусловлен поражением внутристволовой части нерва (например, при рассеянном склерозе), может быть обусловлен опухолью мосто-мозжечкого угла
Пароксизмы непроизвольных клонических и тонических сокращений мышц, иннервируемых лицевым нервом, между спазмами лицо остается симметричным или выявляется легкая слабость мимической мускулатуры на стороне спазма
Гемиспазм обычно сохраняется в течение всей последующей жизни, с годами постепенно ухудшаясь, но изредка отмечаются спонтанные ремиссии
Состояние, возникающее вследствие длительного лечения препаратами, блокирующими дофаминовые рецепторы (нейролептики, церукал)
После прекращения лечения нейролептиками поздняя дискинезия персистирует как минимум в течение месяцев, но нередко сохраняется на всю жизнь
Лечение
Тактика лечения
Цели лечения:
1. Подавление непроизвольного спазм мышц рта, нижней челюсти, тризм, бруксизма.
2. Снижение напряжения в напряженных мышцах рта, нижней челюсти, языка.
3. Уменьшить болезненность спастических мышц рта, нижней челюсти, языка.
Немедикаментозное лечение:
2. Соблюдение режима дня: избегать стрессовых ситуаций, умственные перегрузки, длительные занятия на персональном компьютере.
3. Массаж воротниковой зоны.
7. Самоконтроль гиперкинезов.
Медикаментозное лечение
2. Тизанидин гидрохлорид, (сирдалуд), миорелаксант центрального действия.
3. Баклофен 30-60 мг/сут.
4. У ряда больных эффективны бензодиазепины: клоназепам в сочетании миорелаксантами.
Наиболее эффективным методом лечения фокальной дистонии являются инъекции препаратов ботулотоксина (диспорт) в мышцы, вовлеченные в гиперкинез, вызывающие частичный парез этих мышц и тем самым устраняющие дистонию на несколько месяцев, после чего инъекцию приходится повторять.
Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.
Седативная терапия: ноофен, грандаксин, ново-пассит.
Дальнейшее ведение: создание условий для нормального обучения, успешной социализации ребенка и воспитанию самоконтроля.
Основные медикаменты:
1. Актовегин, ампулы 2 мл 80 мг
2. Глицин, таблетки 0,1
3. Гопантеновая кислота (пантокальцин), таблетки 0,25
4. Ново-пассит, таблетки покрытые оболочкой, раствор для внутреннего применения
5. Ноофен, таблетки 0,25
7. Толпиризон гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50 мг
8. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
9. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 и 500 мкг, толпиризон гидрохлорид (мидокалм), таблетки 50 мг
Дополнительные медикаменты:
1. Аевит в капсулах
2. Амитриптиллин, таблетки 25 мг
3. Баклофен, таблетки 10 мг, 25 мг
4. Ботулотоксин (диспорт), флакон 500 ЕД
5. Винкамин (оксибрал), капсулы 30 мг
7. Грандаксин 50 мг
8. Диазепам, ампулы по 2 мл 5%
9. Имипрамин (мелипрамин) 25 мг
10. Клоназепам, таблетки 2 мг
12. Мебикар, таблетки 300 мг
13. Пирацетам, таблетки 0,2, 0,4
14. Тиамин бромид, ампулы 1 мл 5%
15. Тизанидин гидрохлорид (сирдалуд), таблетки 2 и 4 мг
16. Тригексифенидил (циклодол), таблетки 2 мг
17. Хлорпротиксен 15, таблетки
Индикаторы эффективности лечения:
1. Регресс тонических судорог, мышечного спазма в мышцах рта, нижней челюсти, языка.
2. Купирование тризма, бруксизма.
3. Повышение эмоционального тонуса, настроения, работоспособности больного.
Госпитализация
Показания к госпитализации (плановая): непроизвольные спазмы мышц рта, нижней челюсти, языка, сопровождающимися сжиманием рта, тризмом.
Информация
Источники и литература
Информация
Разработчик
Место работы
Должность
Кадыржанова Галия Баекеновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Серова Татьяна Константиновна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1
Мухамбетова Гульнара Амерзаевна
КазНМУ, кафедра нервных болезней
Ассистент, кандидат медицинских наук
Балбаева Айым Сергазиевна
РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №3
Идиопатическая дистония что это
Первичная DYT1 дистония в большинстве случаев вызвана мутациями гена DYT1 на хромосоме 9q34. Тем не менее, данные мутации, включающие 80% случаев заболевания среди евреев-ашкенази (Bressman, 2004), гораздо реже обнаруживаются среди лиц нееврейской национальности. Из 150 пациентов европейского происхождения, страдающих идиопатической дистонией, у 22 выявлялась данная мутация, а у 15-19 отмечался типичный фенотип с началом в виде поражения конечностей, в то время как из 128 пациентов без мутации гена DYT1 у 46 отмечалась сегментарная, а у 59 очаговая дистония, у 23 — генерализованная форма, имитирующая фенотип DYT1 (Valente et al., 1998). Мутация гена DYT1 представлена в большинстве случаев парной делецией трех оснований ЦАГ и обнаруживается как у евреев ашкенази, так и у лиц нееврейской национальности, но в первой группе встречается значительно чаще. Продуктом гена является белок, называемый торсин А1, роль которого до конца не изучена.
Генетические предпосылки торсионной дистонии достаточно хорошо изучены: заболевание наследуется доминантным путем, характеризуется сниженной пенетрантностью (20-40%), среди носителей гена встречается множество неполных форм. Тем не менее, часто выявляются формы заболевания, не сцепленные с 9ql4, большая часть таких случаев имеет спорадический характер. Нередко встречаются атипичные и неполные формы. В данном случае установленный риск для родственников первой линии составляет 21%, у 75% носителей мутантного гена симптомы появляются до 30 лет (Fletcher et al., 1990). При наличии мутации гена DYT1 возможна пренатальная диагностика, но в связи с относительно низкой пенетрантностью и вариабельной выраженностью симптомов предсказать фенотип невозможно.
Идиопатическая торсионная дистония не сопровождается патологоанатомическими изменениями. Функциональное поражение базальных ганглиев можно предположить на основании аномалии распределения и метаболизма нейротрансмиттеров, включающей снижение уровня норадреналина и дофамина, а также пептидэргического нейротрансмиттера соматостатина.
Клинические проявления варьируют. Заболевание обычно начинается после пяти лет, но возможно и более ранее начало, включая редкие случаи появления симптомов на первом году жизни (Mostofsky et al., 1996). Примерно в половине случаев симптомы появляются до 15 лет. Среди пациентов препубертатного возраста в 85% случаев генетически подтвержденного заболевания первый симптом затрагивал нижние конечности (Bressman, 2004); конечности поражались у 95% пациентов, в то время как туловище и шея только у 25-38% пациентов. Тем не менее, процент пациентов нееврейского происхождения с поражением нижних конечностей был примерно одинаковым по результатам некоторых исследований (Angelini et al., 1988).
Дистония изначально имеет очаговый или сегментарный характер. Типичная ранняя картина заболевания включает сгибание стопы. В большинстве случаев нарушение походки имеет нетипичный и интермиттирующий характер, что приводит к ошибочной диагностике истерии. В начале заболевания дистония часто зависит от выполняемого действия. Некоторые дети могут нормально выполнять нетипичные движения (например, ходить задом наперед, в то время как контрактура становится явной при движении вперед). Эмоциональное напряжение и стресс приводят к усилению дистонии. В 70% случаев заболевания, начавшегося до 11 лет, отмечается генерализация. В итоге пораженная конечность или конечности принимают более или менее постоянное аномальное положение с наслаивающимися изменениями, которые также поражают оставшиеся части тела. Часто встречается лордоз, распространено латеральное изгибание туловища с торсией вдоль вертикальной оси.
В большинстве случаев лицо не поражено, а речь и глотание нарушены только у небольшого количества пациентов. В редких случаях выявляется висцеральная дистония с затруднением дыхания. Несмотря на то, что моторные нарушения могут препятствовать любым видам произвольных движений и даже угрожать жизни, интеллект всегда сохранен.
Дистония с поздним началом развивается у подростков и молодых людей. В таких случаях отмечается тенденция к локализованной дистонии или ограниченному распространению заболевания. Среди пациентов старше 15 лет обычно поражаются шея (пароксизмальная кривошея) и верхние конечности. Зарегистрирована дистония, ограничивающаяся одной мышечной группой (Stojanovic et al, 1995).
Писчий спазм является нетипичным начальным проявлением, но другие дистонии при целенаправленных действиях (например, при игре на музыкальном инструменте) могут быть первым проявлением (Stojanovic et al, 1995). Формы с поздним началом обычно протекают более легко и склонны к сегментарным проявлениям.
Отмечается тенденция к стабилизации течения через несколько лет. Окончательный исход при детских формах достаточно плохой, так как половина пациентов прикована к постели или инвалидному креслу к 35 годам, в то время как при позднем начале заболевания только в редких случаях невозможно самостоятельное передвижение. Течение заболевания обычно, но не всегда, прогрессирующее, также отмечаются некоторые изменения интенсивности, особенно при позднем начале. Неожиданное обострение симптомов, известное как дистонический статус, встречается редко, но угрожает жизни и требует экстренного лечения (Manji et al., 1998; Nardocci et al., 2005).
Лордотическая дисбазия. Начальные проявления у семилетней девочки.
Отмечается заметный лордоз (слева). Тяжелая форма заболевания у восьмилетней девочки.
Отмечается искривление стопы, деформация позвоночника, дистоническое положение правой руки и ретроколлис.
У данной пациентки также выявлено заметное поражение мышц гортани и глотки и непрерывное выталкивание языка (справа).
а) Диагностика первичной торсионной дистонии. Важной целью диагностических исследований является исключение вторичных дистоний, особенно поддающихся лечению. МР-визуализация необходима для исключения органических заболеваний, которые могут имитировать первичную дистонию. Функциональная визуализация для идентификации дофаминовых рецепторов представляет в большей степени патофизиологический интерес. То же касается и других лабораторных исследований, результат которых в случае DYT1 всегда отрицательный.
Дифференциальная диагностика включает истерию, которая часто ошибочно диагностируется в связи с атипичными и вариабельными проявлениями при нормальных результатах визуализации и лабораторных исследований. Наиболее важными для дифференциальной диагностики в связи с возможностью лечения являются болезнь Вильсона и допа-зависимая дистония, также следует думать о дискинетическом церебральном параличе и других частично излечимых заболеваниях, включая дефицит креатинина или редкое заболевание базальных ганглиев, чувствительное к биотину (Ozand et al., 1998). Исследование уровня леводопы должно проводиться во всех случаях, когда отсутствуют признаки других заболеваний.
Медикаментозная дистония, которая может развиться при приеме антипсихотических или противосудорожных препаратов, может сочетаться с другими дискинетическими проявлениями. Отсроченная дистония у детей с пренатальными или приобретенными повреждениями базальных ганглиев может возникать до 5-10-летнего возраста (Saint-Hilaire et al., 1991). Наличие аномалий при визуализации является диагностическим критерием. Атипичные позы, напоминающие дистонию, могут встречаться при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы (синдром Сандифера). Данное состояние важно иметь в виду, так как возможно хирургическое лечение рефлюксной болезни.
б) Другие наследственные первичные дистонии. Наиболее важной формой является DYT5, известная как допа-зависимая дистония, которая изначально может проявляться изолированным дистоническим фенотипом. Другие формы изолированной дистонии встречаются редко и чаще всего регистрируются в особых этнических группах или только в небольшом количестве семей. Они включают миоклоническую дистонию и редкие заболевания, среди которых в настоящее время выделено 13 различных генетических форм (de Carvalho Aguiare и Ozelius, 2002). Большая часть других форм зарегистрирована в небольшом количестве семей или в специфических этнических группах (Fernandez-Alvarez и Aicardi, 2001; Bressman, 2004; Fasano et al., 2005) или в связи со специфическим хромосомным локусом.
DYT2 тип описан среди цыган (Khan et al., 2003); ген DYT4 обнаружен в сочетании с «шепчущей дистонией» (de Carvalho Aguiare и Ozelius, 2002); ген DYT6 сцеплен с 8-й хромосомой (Almasy et al., 1997); ген DYT7 обнаружен в небольшом количестве семей в Германии и сочетается с очаговой дистонией с началом во взрослом возрасте (Leube et al., 1997); ген DYT13, расположенный на 1р36 хромосоме может сочетаться с мио-клоническими проявлениями (Bentivoglio et al., 2004). Клинические различия, выявляемые в некоторых этнических группах (например, среди шведов и франкоканадцев), предполагают гетерогенность заболевания. Сцепленные с Х-хромосомой формы обычно проявляются дистонией-паркинсонизомом (Kupke et al., 1990), а измененный ген картирован на Хц13-хромосоме.
в) Транзиторная идиопатическая дистония у младенцев. Транзиторные дистонические симптомы, не связанные с какими-либо аномалиями развития или неврологическими отклонениями, возникают у некоторых детей в возрасте старше пяти лет (Willemse et al, 1986). Транзиторная идиопатическая дистония младенцев проявляется в возрасте от пяти месяцев до одного года и не имеет явных причин. Заболевание проявляется аномальным положением тела, обычно в области одной или обеих рук и характеризуется приведением или пронацией со сгибанием запястья. В редких случаях дистония может затрагивать туловище или нижние конечности в определенных положениях и утихает в период сна. Дистонические положения исчезают, когда ребенок совершает целенаправленные движения пораженной конечностью.
Описанные аномалии обычно исчезают к концу первого года (Fernandez-Alvarez и Aicardi, 2001). Данное доброкачественное состояние обычно не имеет генетических предпосылок, несмотря на ряд зарегистрированных семейных случаев. Зарегистрированы случаи пароксизмальной дистонии у младенцев в виде кратких эпизодов опистотонуса и дистонии верхних конечностей с благоприятным исходом (Angelini et al., 1988).
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.12.2018