Иктеричные склеры что такое
Иктеричность склер: что это и о чём свидетельствует
Иктеричность склер — это явление, вызванное повышением уровня билирубина в крови. Сама по себе она не является заболеванием. Это симптом, появляющийся при нарушении работы организма, вызванном определенными болезнями.
Справка. Склера — белковая оболочка глаза. У здорового человека должна быть белого цвета.
Проявления иктеричности
При иктеричности склер белок глаза приобретает жёлтые оттенки. В зависимости от заболевания цвет может варьироваться от лимонного до тёмно-коричневого. В тяжёлых, не поддающихся лечению случаях белок приобретает жёлто-зелёный и даже бурый оттенок.
Площадь поражения склеры во многом зависит от срока и вида заболевания. В начальной стадии могут окрашиваться лишь уголки глаз. При активном развитии патологических процессов весь белок приобретает насыщенный жёлтый цвет.
Зачастую иктеричность склер сопровождается желтушностью кожных покровов. Так как последняя не всегда ярко выражена, цвет склеры является решающим фактором для проведения серьёзного обследования.
Жёлтый цвет обеспечивается высокой концентрацией билирубина в крови человека. У взрослого нормой является показатель общего билирубина 8,5–20,5 мкмоль/л. При этом прямой билирубин составляет 25% от общего показателя, непрямой — 75%. У младенцев младше 1 месяца общий показатель в норме выше 24 мкмоль.
Справка. Билирубин — токсичное вещество, образующееся в результате распада гемоглобина, который образуется из стареющих эритроцитов. У здорового человека билирубин преобразуется печенью и выводится из организма вместе с желчью.
Иктеричность склер можно визуально заметить лишь в период, когда уровень токсина в крови в два и более раза превысил норму. То есть этот симптом говорит о глубоком развитии патологии.
Причины появления иктеричности склер
Повышение уровня билирубина в крови и, соответственно, изменение цвета белков глаз могут быть спровоцированы несколькими заболеваниями, вызывающими нарушение работы печени. В зависимости от вида патологии различают три основных причины:
Если при пожелтении белковой оболочки глаз кожа и слизистые не изменили цвет, речь может идти о ложной иктеричности.
Нарушения работы печени, вызывающие иктеричность, могут быть спровоцированы следующими заболеваниями:
Иктеричность склер может наблюдаться при тяжёлом отравлении алкоголем или лекарственными препаратами. В этом случае она не имеет постоянного характера и проходит после курса детоксикации.
Что делать при появлении такого симптома
Необходимо запомнить, что изменение цвета белковой оболочки глаза наблюдается в то время, когда болезнь уже преодолела начальную стадию и нанесла организму существенный урон. Откладывать визит к врачу недопустимо. Многие из заболеваний, вызывающих иктеричность, слишком опасны и способны в короткие сроки привести к смерти больного. Кроме того, некоторые болезни, сопровождающиеся пожелтением глаз, заразны.
Затягивая визит к врачу, больной ставит под угрозу не только свою жизнь, но и здоровье окружающих.
При обнаружении иктеричности следует обратиться к своему лечащему врачу или участковому терапевту. Доктор проведёт осмотр, назначит необходимые анализы, поставит предварительный диагноз, исходя из которого перенаправит пациента к узкопрофильному специалисту.
В настоящее время разработаны препараты, искусственно понижающие уровень билирубина в крови. Их зачастую используют для устранения желтизны белковой оболочки. Важно помнить, что иктеричность — только симптом серьёзных заболеваний и лечить необходимо именно их. Прием препаратов для снижения билирубина не решает проблему, а потерянное время только ухудшает ситуацию.
Жёлтый цвет оболочки глаза — не косметический дефект, а симптом опасных болезней. Самолечение в данном случае абсолютно неуместно. Большинство из заболеваний, провоцирующих иктеричность, требуют хирургического вмешательства, приёма специфических лекарственных средств или изоляции пациента в инфекционном отделении. Чем раньше доктор установит диагноз и начнет лечение, тем меньше ущерба нанесёт болезнь.
Иктеричность склер
Иктеричность склер — это желтая пигментация слизистой глаза, которая объясняется повышением уровня билирубина (желчного пигмента) в сыворотке крови.
Причины иктеричности склер
Билирубин — это основной элемент распада гемоглобина. После сложной трансформации через печень и кишечник он выводится из организма. Если же данный процесс нарушается, билирубин начинает скапливаться в крови, что и делает белки глаз желтыми.
Внешние проявления желтушности ограничиваются, а также регулируются и толщиной слоя подкожного жира. Чем он больше, тем ниже внешняя насыщенность иктеричности. Поэтому пожелтение склер — действительно яркий сигнал развития заболевания, которое привело к данному состоянию. И отличный повод обратиться к специалисту.
Болезни, связанные с иктеричностью склер
Иктеричность склер может указывать на развитие самых разных заболеваний, среди которых:
Диагностика и лечение иктеричности склер
Избавиться от иктеричности склер, как и от любого другого симптома, невозможно без лечения заболевания, которое его вызвало. Поэтому так важно назначение комплексного лечения.
Пройдите диагностическое обследование органов зрения в Глазной клинике доктора Беликовой. В зависимости от поставленного диагноза лечащий врач подберет наиболее эффективный метод лечения, а в сложных случаях назначит комплексное лечение у смежных специалистов, например, гепатолога. После выздоровления врач даст рекомендации по уходу за глазами. Ждем вас на прием.
Что такое иктеричность?
Иктеричность
Что такое иктеричность? Иктеричность — это высокая концентрация билирубина и его производных в образце крови. Иктеричность встречается при различных заболеваниях печени и некоторых наследственных заболеваниях. Иктеричная сыворотка имеет ярко-желтый цвет (см. рисунок), оттенок которого напрямую зависит от концентрации в ней билирубина, а, следовательно — степени гемолиза.
Почему встречается иктеричность сыворотки? Иктеричность чаще всего обусловлена различными заболеваниями печени, при которых резко повышается в крови уровень билирубина. Иногда повышение уровня билирубина в крови может быть связано с длительным голоданием пациента накануне анализа, хотя даже очень длительное отсутствие приема пищи у совершенно здорового человека редко приводит к иктеричности полученной сыворотки крови.
Почему по иктеричной сыворотке, зачастую, невозможно выполнить анализ? Высокая концентрация билирубина в крови может исказить значение лабораторного показателя. Связано это с особенностями методов исследования и оборудования, на котором выполняются анализы.
Как избежать иктеричности образцов крови? До получения образца крови, как правило, предсказать его иктеричность невозможно. В случае, если полученный образец имеет признаки иктеричности, следует предупредить пациента о вероятной необходимости повторного взятия крови для анализа. При этом следует учитывать, что не всегда возможно скорректировать повышенный уровень билирубина в крови, в этом случае нужно оповестить лабораторию об особенностях состояния здоровья пациента и это будет учтено при выполнении исследований.
Склерит глаза: причины, симптомы и лечение
Склера – один из крупных структурных элементов глазного яблока. В норме склера практически белого цвета, непрозрачная, плотная, механически упругая; в совокупности эти свойства позволяют ей выполнять функции сферической защиты и опорного каркаса глазного яблока в целом. Основу склеры составляет соединительная ткань, в переднем отделе глаза она диффузно переходит в прозрачную ткань роговичной оболочки. Когда в просторечии говорится «покраснели белки глаз», на самом деле наблюдается кровоизлияние в склеру, переднюю камеру глаза, роговичную оболочку, либо же становится заметной вспухшая вследствие воспаления микрососудистая сетка конъюнктивы.
Среди множества глазных заболеваний к категории тяжелой, опасной для зрения патологии относят группу склеритов – воспалительных процессов, в силу различных причин поражающих склеру и чреватых серьезными осложнениями (например, кератитами, иридоциклитами и пр.), которые могут развиваться при распространении процесса на роговицу, радужную оболочку и другие смежные ткани.
Во многих источниках сообщается о статистической корреляции склерита с полом и возрастом: согласно этим исследованиям, зрелые и пожилые женщины страдают воспалениями склеры чаще других категорий населения. По вовлечению органов зрения склерит может быть как двусторонним, так и асимметричным, поражающим лишь один глаз; частота встречаемости, насколько можно судить по литературным данным, примерно одинакова.
Основные симптомы заболеваний
Симптоматика может до некоторой степени варьировать, поскольку зависит от причин и преимущественной локализации воспаления. Как правило, наблюдается красная сосудистая инъекция склеры, пациенты жалуются на боль в пораженному глазу (от терпимой до весьма резкой, «простреливающей»), на ощущения тяжести и общего раздражения глазного яблока; иногда отмечается обильное слезотечение, болезненная реакция на яркий свет.
Различают несколько клинических вариантов заболеваний.
Передний склерит может развиваться как остро, так и постепенно. Характеризуется интенсивной болью при прикосновении к глазному яблоку, явлениями общей ирритации (раздражения). Воспалительный процесс может радиально охватывать перикорнеальную область. Зачастую вовлекаются радужная и роговичная оболочки, может развиться вторичная глаукома, помутнение стекловидного тела, черные участки атрофии, заращение зрачка и другие тяжелые осложнения. В некоторых случаях наблюдается т.н. студенистый (мясистый) склерокератит, для которого характерны образование инфильтратов и неоваскуляризация (появление новых сосудистых сеток) в роговице.
Передние склериты обычно протекают длительно; инфильтраты иногда рассасываются годами.
Абсцесс склеры, или гнойный склерит, заключается в появлении болезненной припухлости с последующим развитием кистоидного пузырька, который постепенно размягчается и в конце концов спонтанно вскрывается. Исходом наиболее тяжелых случаев гнойного склерита является прорыв склеры и тотальное воспаление глаза (панофтальмит).
Задний склерит развивается, к счастью, редко, поскольку эта зона недоступна офтальмоскопии, а ранние проявления (например, отечность век) не являются высоко специфическими. Запущенный, длительно протекающий задневоспалительный процесс, однако, может результировать отеком и отслоением сетчатки, гнойным расплавлением склеры и другими тяжелейшими последствиями.
Патогенные и провоцирующие факторы (причины)
До половины всех случаев склерита развивается на почве тяжелой системной патологии – гранулематоза, ревматоидного артрита, полиартрита, коллагеноза – а также, по неясным пока причинам, вследствие хирургических операций, механических, химических или лучевых травм, аллергических реакций, аутоиммунных расстройств. Инфекционный фактор, впрочем, также широко представлен среди возможных причин склерита: это туберкулез, бруцеллез, сифилис и иные бактериальные инфекции – в основном, кокковые, но иногда трудноизлечимые и прогностически неблагоприятные псевдомонадные (синегнойная палочка); всевозможные патогенные вирусы, вкл. вирус герпеса, в редких случаях – грибковые культуры.
Лечение склерита
Этиологией (причинами), локализацией, выраженностью, особенностями протекания заболеваний определяется терапевтическая стратегия. Так, вирусная инфекция купируется посредством иммуностимуляции и иммуномодуляции, бактериальная – антибиотическими средствами, аллергическое воспаление – антигистаминными.
Широко применяют глюкокортикоидные препараты, кортикостероидные капли и мази местно, иногда внутрь нестероидные противовоспалительные препараты. На этапе выздоровления практически всегда назначаются физиотерапевтические процедуры.
В наиболее серьезных случаях, например, при абсцессах и/или риске прободения склеры, показано офтальмохирургическое вмешательство, в т.ч. по пересадке склеральной ткани.
Cемейные формы функциональных гипербилирубинемий в работе практического врача
Ребенок с синдромом Криглера — Найяра I типа Пациенты с функциональными гипербилирубинемическими состояниями длительное время (по нашим данным, от 6 месяцев до 3 лет и более) наблюдаются с первоначально ошибочными диагнозами. Таблица
 |
| Ребенок с синдромом Криглера — Найяра I типа |
Пациенты с функциональными гипербилирубинемическими состояниями длительное время (по нашим данным, от 6 месяцев до 3 лет и более) наблюдаются с первоначально ошибочными диагнозами.
Известно, что синдром желтух у детей представлен массой состояний. И если гемолитические, гепатитные и, реже встречающие в детском возрасте, механические (хирургические = подпеченочные) желтухи хорошо известны педиатрам и учитываются в дифференциальной диагностике, то так называемые семейные формы (функциональные гипербилирубинемические синдромы) чаще описываются в разделе казуистики [3, 4]. Но по мере изменения структуры заболеваемости на первый план выдвигаются наследственные синдромы. Пациенты с функциональными гипербилирубинемическими состояниями, прежде всего дети, длительное время (по нашим данным, от 6 мес. до 3 лет и более) наблюдаются с первоначально ошибочными диагнозами (гепатиты и т. п.). Между тем вспомнить о заболевании — это значит на 50% его диагностировать.
В связи с этим мы решили обобщить данные литературы и результаты собственных наблюдений.
По времени манифестации и тяжести проявлений одно из первых мест занимает синдром Криглера — Найяра [1].
Синдром Криглера — Найяра тип I — врожденная семейная негемолитическая желтуха с ядерной желтухой в результате полного отсутствия уридин-дифосфат-глюкоронилтрансферазы (УДФГТ) при нормальных функциях печени и отсутствии признаков гемолиза или резус-конфликта.
Патогенез заболевания заключается в отсутствии или резком снижении активности УДФГТ [6], в результате чего значительно повышается сывороточный уровень неконъюгированного жирорастворимого билирубина. Он связывается с альбумином, диффундирует через плацентарный и гематоэнцефалический барьеры (последнее — только у новорожденных). Связывающая (своеобразная буферная, компенсаторная емкость) альбумина уменьшается и соответственно клиническое течение синдрома ухудшается при гипоальбуминемии, ацидозе, увеличении концентрации органических ионов, назначении гепарина, салицилатов, сульфаниламидов, употреблении свободных жирных кислот. Проникновение несвязанного, неконъюгированного билирубина в клетки и митохондрии ведет к блокаде окислительно-фосфорилирующих реакций, особенно в гипоталамусе, хвостатом ядре, подкорковых ядрах, мозжечке.
| По частоте среди врожденных функциональных билирубинемий на первом месте стоит синдром Жильбера. Наш опыт работы в многопрофильных педиатрической и терапевтической клиниках показал, что в каждой из них за год выявляется порядка 10—20 случаев синдрома. |
Дифференциальная диагностика (ДД) проводится с синдромами Жильбера — Мойленграхта, Дабина — Джонса, Ротора, Люси — Дрисколла, ядерной желтухой новорожденных любой другой этиологии, врожденными циррозами печени и гепатитами, атрезией желчных ходов или тонкого кишечника (см. табл.).
Значительно благоприятней протекает синдром Криглера — Найяра типа II. Определение его [7] почти в точности повторяет синдром Криглера — Найяра типа I (врожденная семейная негемолитическая желтуха с ядерной желтухой при нормальных функциях печени), с той лишь разницей, что УДФГТ присутствует, хотя активность фермента значительно снижена. Уровень неконъюгированного билирубина может колебаться в пределах 60— 250 мг/л, фекального уробилиногена — 200—800 мг/л. Эффект от применения фототерапии и индукторов микросомальных ферментов хороший. Желтуха редко достигает степени ядерной, больные доживают до 50 и более лет, но в отделенном периоде, особенно при запоздалом лечении, нередки случаи глухоты, хореоатетоза, нейромышечных и личностых отклонений, гипоплазии зубов.
По частоте среди врожденных семейных функциональных билирубинемий на 1-м месте стоит синдром Жильбера. Наш опыт работы в многопрофильных — педиатрической и терапевтической — клиниках показал, что в каждой из них за год выявляется порядка 10 — 20 случаев синдрома. Но истинная частота, видимо, выше, поскольку диагностика заболевания строится главным образом на данных клиники и функциональной пробы с голоданием, а «клиническая мягкость» не привлекает внимание врача. Так, С. Д. Подымова [5] считает, что синдром Жильбера имеют не менее 1— 5% населения. Наблюдая таких больных, мы пришли к заключению, что синдром ассоциируется с генерализованной дисплазией соединительной ткани (особенно часто по типу синдромов Марфана и Элерса — Данлоса).
Патогенез синдрома неоднозначный. Обнаруживается небольшое снижение активности УДФГТ (на 10 — 30% по сравнению с нормой), однако основное значение придается нарушению захвата билирубина гепатоцитами. Последнее связывают с аномалией проницаемости мембран и с дефектом белка внутриклеточного транспорта. Эта гетерогенность клиренса билирубина проявляется также вариабельностью таких тест-субстратов, как бромсульфталеин и индоцианин зеленый.
Клинически для синдрома характерна субиктеричность различной степени выраженности. Чаще это выражается в иктеричности склер, матовой желтушности кожи, особенно лица, иногда частичном пожелтении стоп и ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника. Нередко больные жалуются на общую слабость, подавленность, плохой сон, трудность концентрации внимания. Влияние голода на повышение содержания билирубина в сыворотке известно и для здоровых, но значительно выражено при синдроме Жильбера. С целью его выявления проводят пробу с голоданием. В течении 48 часов больной получает питание энергетической ценностью 400 ккал/сутки. В день начала пробы утром натощак и спустя 2 суток определяют билирубин сыворотки крови. При подъеме его на 50 — 100% проба считается положительной.
В последнее время многие специалисты полностью идентифицируют его с синдромом Мойленграхта, рассматривая их как одно состояние — синдром Жильбера — Мойленграхта — и определяют его как доброкачественную семейную конституциональную гибербилирубинемию в результате аномалии ферментов печени [7]. Большое значение для диагноза имеет семейный анамнез (легкая желтушность у членов семьи больного). Клиническая картина проявляется интермиттирующей мало выраженной желтухой, никогда не сопровождающейся ядерной. Желтуха усиливается при голодании, о чем говорилось выше, физических перегрузках, оперативных вмешательствах, употреблении алкоголя, инфекционных заболеваниях. Больных беспокоят тошнота, чувство переполнения желудка, тяжесть в эпигастрии, боли в правом подреберье, запоры или диспепсии. Почти у половины больных обнаруживается скрытый гемолиз (группа риска по холелитиазу!). Наряду с уже упомянутыми неврологическими расстройствами в рамках общей дисплазии соединительной ткани, свойственной этим больным, описывают и такие проявления, как пылающие и пигментные невусы, пигментация век, брадикардия и артериальная гипотония. Применение индукторов микросомальных ферментов очень эффективно. Прогноз хороший. Диагноз строится на клиническом исследовании и лабораторно-функциональных пробах. Гистологические находки (см. табл.) неспецифичны и обнаруживаются далеко не всегда. Поэтому ввиду общего нетяжелого состояния пациентов пункционная биопсия печени вряд ли оправданна (напомним, что риск обследования не должен превышать риска неустановленного диагноза и что прежде больные погибали от болезни, позже от лечения, а сейчас — от обследования).
ДД проводится со всеми типами неконъюгированной билирубинемии, синдромом Криглера — Найяра типа II, гемолитическими анемиями, шунтовыми гипербилирубинемиями (неэффективный гемопоэз с интрамедуллярным образованием значительного количества билирубина = талассемия, пернициозная анемия), постгепатической персистирующей гипербилирубинемией.
Синдром Дабина — Джонса — семейное нарушение выведения конъюгированного билирубина в желчные ходы, сочетающееся с отложением пигмента в печеночных клетках и умеренным увеличением печени («шоколадная печень»). При нем отсутствует нарушение глюкоронирования. Патогенез заключается в недостаточности транспорта конъюгированного билирубина внутрь и из гепатоцита. Билирубин попадает в кровь, его уровень в крови повышается, затем он усиленно выводится через почки. Заболевание может дебютировать в любом возрасте (разная пенетрантность гена?), но нередко проявляется после приема гормональных противозачаточных препаратов или при беременности.
| Влияние голода на повышение содержания билирубина в сыворотке известно и для здоровых людей, но значительно выражено при синдроме Жильбера. С целью его выявления проводят пробу с голоданием. В течение 48 часов больной получает питание энергетической ценностью 400 ккал/сутки. В первый день пробы натощак и спустя двое суток определяют билирубин сыворотки крови. При подъеме его на 50 — 100% проба считается положительной. |
Клинически ВВ проявляется в рецидивирующих периодах желтухи разной степени выраженности, но, как правило, не сопровождается зудом; увеличение размеров печени, а затем и селезенки умеренное. Функциональные печеночные пробы не изменены или изменены незначительно, однако наблюдается замедленное выведение контраста в желчный пузырь, повышение уровня копропорфирина I и снижение уровня копропорфирина III в моче. Гистологически в рибосомах печени откладывается меланиноподобный пигмент от желто-коричневого до черного цвета. Купферовские клетки остаются свободными, а соединительная ткань не разрастается.
ДД проводится со всеми формами конъюгированной и неконъюгированной гипербилирубинемии с желтухой: синдромы Жильбера — Мойленграхта, Ротора, Кароли (кистозное расширение внутрипеченочных желчных ходов), гепатиты, первичный билиарный цирроз, холестаз, синдром (симптомокомплекс) Циве. Синдром Циве — симптомокомплекс с гемолитической анемией, гиперлипидемией и желтухой, развивающийся у пациентов с неумеренным потреблением алкоголя. Он обусловлен увеличенным содержанием С16- и С18-жирных кислот в оболочке эритроцитов при уменьшении содержания длинноцепочечных ненасыщенных кислот. Провоцирующим фактором разрушения эритроцитов чаще является употребление алкоголя, после чего развиваются гемолиз и гиперлипидемия. Клинически синдром проявляется в основном после алкогольных эксцессов и сопровождается усиливающимися болями в правом подреберье и/или эпигастрии, лихорадкой, тошнотой, рвотой, потерей аппетита, увеличением размеров печени, а нередко и селезенки. При лабораторных исследованиях — повышение активности трансаминаз, щелочной фосфатазы, гамма-глютамилтрансферазы, анемия с манифестным или скрытым гемолизом, гиперхолестеринемия и/или гипертриглицеридемия. Гистологически — алкогольная жировая дистрофия печени с циррозом или без.
Формой синдрома Дабина — Джонса (или самостоятельной нозологической единицей?) является синдром Бюрка. При этом также обнаруживается липохромный гепатоз, но БЕЗ желтухи, хотя и СО ЗНАЧИТЕЛЬНОЙ гепатоспленомегалией.
Синдром Ротора — идиопатическая семейная доброкачественная гипербилирубинемия с адекватным повышением конъюгированного и неконъюгированного билирубина.
Патогенез заключается в нарушенном захвате неконъюгированного билирубина гепатоцитами, изменении его глюкоронирования и выведении с последующим рефлюксом билирубина в кровь.
Клинически синдром проявляется хронической желтухой (или субиктеричностью) кожи и слизистых. При этом ее интенсивность флюктуирует, увеличения размеров печени и селезенки не наблюдается. Гистологическая картина печени при световой микроскопии не изменена, при электронной микроскопии — митохондрии различных размеров, в фаголизосомах — пигментные тельца в виде решетчатообразных включений [8].
Диагнозы постгепатической доброкачественной гипербилирубинемии и физиологической желтухи новорожденных, постпрандиальных желтух (длительное употребление большого количества тугоплавких жиров), как прогностически благоприятные, строятся на принципе исключения более тяжелых вариантов гипербилирубинемий. Можно предположить, что подобные состояния связаны с маломанифестными ферментными аномалиями или аномалиями развития желчного пузыря (перетяжки, перегибы, особенно — в области сифона, сужения холедоха, приводящие к повышению давления в желчных ходах и избыточной нагрузке на гепатоцит).
| Синдром Дабина — Джонса может дебютировать в любом возрасте (разная пенетрантность гена?), но нередко проявляется после приема гормональных противозачаточных препаратов и при беременности. |
Семейный доброкачественный возвратный холестаз = синдром Аагенеса = Саммерскилла-Тигструппа = норвежский холестаз = холестаз с лимфедемами. Само обилие синонимов говорит о редкости синдрома: каждый вновь описываемый случай представляется авторам как открытие. Поскольку он редко встречается в литературе, определить истинную его распространенность весьма сложно. В основном он известен из описаний скандинавских авторов. Вероятно, патогенез заключается в гипоплазии лимфатических сосудов печени и других органов.
Клинически синдром проявляется как холестаз (наиболее чувствительный и специфический фермент холестаза — лейцин-аминопептидаза) уже в неонатальном периоде. Затем холестаз самостоятельно уменьшается, рецидивируя у взрослых. Медленно развиваются лимфатические отеки. Типичны гепатомегалия и нарушение функций печени. Гистологически он выражен внутрипеченочным холестазом с гигантоклеточной трансформацией.
Хронический холестаз сопровождается дефицитом жирорастворимых витаминов. Дефицит витамина Е приводит к прогрессирующей мозжечково-спинальной дегенерации (синдром Пермуттера).
ДД синдрома Аагенеса проводится со всеми синдромами холестаза и врожденных лимфатических отеков (синдромы Милроя, Вевера — Смита).
Злокачественный семейный холестаз (болезнь Байлера = синдром Клейтон — Юберга). В подавляющем большинстве случаев проявляется на 1-м году жизни [1]. Вначале холестаз (желтуха) самостоятельно разрешается через несколько недель или месяцев. Затем интенсивность желтухи нарастает, присоединяется мучительный зуд. Печень и селезенка существенно увеличиваются. В результате поражения паренхимы печени возникает геморрагический синдром. Эхографически печень выглядит плотной, напоминает цирротическую, в просвете желчного пузыря наблюдается густой застой. Прогноз плохой.
ДД проводят со всеми синдромами холестаза и синдромом Алажиль.
Синдром Люси — Дрисколл — аутосомно-рециссивно наследуемое редкое состояние, проявляющееся массивной гипербилирубинемией, развивающейся у всех детей, рожденных от одной матери страдающей этим заболеванием, в первые четыре дня их жизни.
Патогенез заключается в наличии фактора — ингибитора конъюгации билирубина в крови и моче матери и постнатально в крови и моче детей. Сыворотка таких матерей ингибирует in vitro конъюгацию билирубина в 5 — 7 раз сильнее, чем сыворотка женщин, не являющихся кондукторами данного синдрома. Вероятно, подобный фактор представлен стероидом, но он до сих пор не идентифицирован. Клиническая картина соответствует тяжелой гипербилирубинемии вплоть до ядерной желтухи.
ДД проводится с синдромами Криглера — Найяра типов I и II, новобиоциновой желтухой, эстрогеновой (транзиторная желтуха детей, вскармливаемых грудным молоком) и окситоциновой желтухой.
Лечение семейных функциональных гипербилирубинемий проводится по следующим принципам:
Литература
1. Алажиль Д., Одъевр М. Заболевания печени и желчных путей у детей. М.: Медицина, 1982. — 486 с.
2. Асоян А. В. Применение гипербарической оксигенации в комплексном лечении гипербилирубинемии у новорожденных с гемолитической болезнью. Автореф. дис. к. м. н. М., 1985. — 24 с.
3. Гасан Абу-Джабаль. Хронический гастродуоденит у детей на фоне дисплазии соединительной ткани. Автореф. дис. к. м. н. М., 1997. — 24 с.
4. Имамбаев С.Е. Эхография в диагностике заболеваний желчевыводящей системы у детей. Автореф. дис. к. м. н. М., 1986. — 24 с.
5. Подымова С. Д. Болезни печени. М.: Медицина, 1993. — 544 с.
6. Emery A., Rimoin D. (Ed.) Principles and practice of medical Genetics. London, Vv. 1, 2. — 1983.
7. Leiber B. Die klinischen Syndrome. Muenchen. — 1990.
8. Moelbert E., Marx R. Elektronenmikroskopiesche Untersuchungen am Lebergewebe beim Rotor-Syndrom. Acta hepato-splenoloy, 1966. — 13. — ss. 160 — 175.