Индивидуальный риск 1 101 и выше считается низким что это

Индивидуальный риск 1 101 и выше считается низким что это

Прошла второй скрининг.

ХГЧ — 4,01 мом, АФП — 2,29 мом, эстриол — 1,66 мом

Добрый день. Носовая кость должна быть не просто визуализирована, а измерена. Норма результатов в мом 0,5–2,0, то есть есть довольно значительное повышение ХГЧ (чаще всего связанная с угрозой прерывания), АФП повышен незначительно, риски хромосомных отклонений и пороков развития плода по результатам компьютерного расчета низкие, не требующие дополнительных исследований и манипуляций (правда достоверность этого расчета очень сильно зависит от того, какие реагенты, оборудование использовались и имеется ли у врача УЗД необходимая квалификация по оценке плода).

Сергей Владимирович здравствуйте! У меня вопрос по ИПД.

Возраст 35 лет, мужу 32, вес 72, вторая беременность, не курящая, зачатие естественное, стимуляции нет, сильный токсикоз до сих пор (бывает с рвотой).

УЗИ в триместре: срок беременности (на 14.11.2014) — 12 недель + 6 дней по КТР.

Обычная маточная беременность, сердечная деятельность определяется. ЧСС плода — 158 уд./мин., КТР — 65,0 мм, ВП — 1,60 мм, хорион по передней стенке, околоплодных вод — обычное количество. Кость носа — определяется.

Биохимия материнской сыворотки:

По обследования беременных НИИ Генетики г. Томска получается, что у кого индивидуальный риск меньше, чем 1:400, отправляют, то есть настоятельно рекомендуют прокол.

Добрый день, Вы относитесь к группе повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. В той модели, в которой работаем мы, однозначных показаний для ИПД нет, но это для нашего региона. В качестве альтернативы ИПД можно провести неинвазивную пренатальную диагностику по ДНК плода в Вашей крови.

Сергей Владимирович, добрый день.

Я вчера Вам задавала вопрос по поводу первого скрининга. Ещё раз большое спасибо за ответ.

Назальная кость в результатах этого УЗИ есть — 2,9 мм, просто о ней ничего нет на листе с результатом скрининга.

Хромосомный набор у плода с ВПР в прерванной беременности не определяли.

Уровень гомоцистеина мы с супругом сдавали после аборта. У меня был 9, у супруга — 7. После прерванной беременности мы с супругом постоянно в течение 2 лет принимали Ангиовит по одной таблетке в день.

Мой гомоцистеин на неделе беременности (сдавала по назначению гематолога) был — 3. Уровень фолатов мы никогда не проверяли (не назначали). Ангиовит я принимать не прекращала и принимаю сейчас. Также после аборта мы с супругом сдали кровь по программе «Я хочу ребенка макси». Кариотип у нас норма. По системе HLA ни одного сходства нет.

У нас есть отклонения в фолатном цикле, и у меня наследственная тромбофлебия. В семье случаев хромосомных заболеваний не было. У нас с мужем крови положительный.

Получается, что этот скрининг не информативен? А ещё раз проводить его уже ведь поздно, сейчас конец недели. Амниоцентез делать боюсь, так как беременность далась очень тяжело, очень боюсь потерять её. Подскажите, скрининг может прояснить картину?

И если по УЗИ ТВП и назальная кость в норме (УЗИ делала дважды у разных опытных специалистов в разных клиниках), а нескорректированные ХГЧ и PAPP высокие, это большой риск отклонений?

Заранее большое спасибо за ответ.

Добрый день. Второй скрининг в РФ не проводится с конца 2012 года, если первый проведен по стандартам, так как второй скрининг считается значительно менее информативным чем первый. Первый скрининг, проведенный по стандартам, должен заподозрить (то есть когда в заключении риск будет превышать1:100) не менее 85% детей с частыми хромосомными патологиями. Говорить о конкретных степенях риска можно только на приеме.

Учитывая омфалоцеле в анамнезе, УЗИ плода должно быть только экспертного уровня. Можно провести неинвазивную пренатальную диагностику, которая с точностью до 99% позволяет заподозрить наиболее частые хромосомные отклонения.

Добрый день! Помогите разобраться с анализами в I триместре Биохимии материнской сыворотки.

У меня срок беременности 13 недель, в 11 делали анализ и УЗИ.

Оценка анатомии плода: Головка мозг — выглядят нормально, Позвоночник — выглядит обычно, Живот — выглядит обычно, Руки и ноги определяются и видны обе.

Примечания: лоцируется второе плодовое яйцо, КТР 12 мм (7,3 недель), с/б не определяется; хорион по передней стенке матки гипертонус по передней стенке матки Беременность 11,2 недели, Дихоральная диамниотическая двойня. Регресс плода.

Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13:

Возраст матери 28 лет.

Для врачей Ж/К Индивидуальный риск от 1:101 и выше считается низкий.

Все ли нормально? Если я все правильно поняла, у плода признан диагноз Даун?

Добрый день. В заключении лаборатории указаны низкие степени риска хромосомных отклонений у плода, не требующие дополнительных исследований, но есть вопрос как их считали и насколько они информативны при дихориальной двойне, когда один из плодов замер (скорее всего, повышенный ХГЧ вызван именно этой причиной). Желательна консультация генетика.

Здравствуйте. Я сдавала анализ, можете мне его расшифровать, и как это могло спровоцировать замершую беременность?

Добрый день. Да могло. У вас в анализе есть множественные неблагоприятные полиморфизмы генов, которые могут приводить к нарушению тонуса сосудов и свертываемости крови и возникновению хромосомных отклонений у плода, но что именно произошло при замершей может разбираться только врач на приеме, и то далеко не всегда. Нужно планирование беременности, лечение и контроль у гематолога и по невынашиванию.

Добрый день, пожалуйста, помогите расшифровать результат анализа на кариотипирование новорожденной.

47, ХХ,21+ [27], 46, ХХ [3]

Подозрение на синдром Дауна поставили в роддоме, основываясь на внешних данных (форма черепа, поперечная складка на ладони). По УЗИ патологий внутренних органов нет.

Пожалуйста, напишите какой тип синдрома в данном случае или для определения типа необходимо сдать большее количество крови либо дополнительные анализы? И каковы прогнозы развития ребенка?

Добрый день. У ребенка так называемый мозаичный тип синдрома Дауна, когда часть клеток имеет нормальный хромосомный набор, а часть патологический. Прогноз течения заболевания обычно зависит от соотношения нормальных и патологических клеток, при этом, чем больше патологических, тем более классически будет протекать заболевание, в данном случае число нормальных клеток всего 10%. Из дополнительных анализов теоретически можно посмотреть кариотип других тканей (а не только в крови), но, как правило, принципиально это прогноз не меняет.

Сергей Владимирович, добрый день.

Прокоментируйте, пожалуйста, результаты первого скрининга.

Мой возраст на момент проведения скрининга 33,2 года. Вес 55,3 кг. Курение — нет. Диабет — нет. Плод — один. Расса — европейская. Дата забора сыворотки и дата УЗИ — 07.11.2014. Беременность — вторая, первая закончилась абортом по медицинским показаниям — на 12 неделях на УЗИ обнаружили омфалоцелле у плода (беременность получилась при помощи стимуляции). Самостоятельно забеременеть никогда не удавалось.

Эта беременность — при помощи ЭКО. Принимала длительно Фраксипарин и Клексан по назначению гематолога — 0,4 в день. Сейчас принимаю Ангиовит 1 таблетку в день и курантил 0,50 на ночь — постоянно. Также на момент скрининга постоянно принимала Крайнон на ночь (препарат прогестерона).

Скорректированные МоМ и вычисленные риски:

Риски на дату забора пробы:

Добрый день. Согласно заключению лаборатории риск хромосомной патологии низкий, но скрининг проведен не по стандарту (не измерена назальная кость, судя по написанию, не учтены дополнительные параметры), поэтому информативность его не полная. Кроме этого, Вы не указали хромосомный набор у плода с ВПР в прерванной беременности, не было ли там хромосомных отклонений, а также уровни гомоцистеина и фолатов на момент вступления в беременность у Вас и Вашего супруга.

Добрый день!
Помогите, пожалуйста, расшифровать результат скрининга триместра:

Возраст 23. Срок 12 недель 4 дня.

Добрый день. Согласно компьютерному расчету риск хромосомных отклонений у плода низкий, не требующий дополнительной диагностики.

Здравствуйте, мне 25 лет, сделала и биохимический анализ крови, принимаю дюфастон по 3 таблетки в день, первая беременность закончилась хромосомной патологией 69 ХХХ.

Срок беременности 11 недель + 5 дней. Помогите расшифровать результаты анализов. Спасибо.

Добрый день. К сожалению, оценка невозможна, Я не вижу всех показателей скрининга, не указаны размеры назальной кости и дрeub[ нет ХГЧ и компьютерного расчета степени риска патологии, который является обязательным в РФ с 2012 г., кроме этого не указаны результаты обследования на гомоцистеин и фолаты у Вас и Вашего супруга

Здравствуйте! Не знаю, по адресу ли вопрос:

Не могла забеременеть, после моего обследования (все ок), муж сдал спермограмму не очень утешительную (вкратце): Внешний вид и вязкость — ненормальная, подвижность а+б+с — 1,3 (из них быстрых 0,2, медленных 0), норм. морфология (ВОЗ изд) — 14,7, норм. морфология (ВОЗ 4 изд.) — 0. После получения результатов и консультации андролога муж даже не успел начать лечиться, я забеременела. Могут ли плохие результаты спермограммы (морфология) сказаться на ребенке? И еще… год назад муж плотно «увлекался» токсическими веществами, может ли это сказаться на генетике ребенка?

Добрый день. Сложно сказать однозначно, насколько все плохо, но учитывая, что клетки, вырабатывающие сперматозоиды обновляются только через несколько лет, могут быть и неблагоприятные последствия для здоровья плода, кроме этого, в ряде случаев плохие показатели спермограммы связаны с наследственными дефектами (нарушение кариотипа, делеции и т. д.).

Добрый день! Подскажите, сдала в Центре Охраны материнства и детства биохимический скрининг в 12 недель. ХГЧ — 1,563 МоМ, 1,563 Мом. 33 года, рост 164. И почему — то выделено в рамочку — Трисомия 21. А ниже надпись. Для врачей: индивидуальный риск от 1:101 и выше считается низким. Что значат эти результаты? Спасибо.

Добрый день. Результат в мом норма, но Вы не указали результаты расчета индивидуального риска патологии, без которых полноценная оценка невозможна.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!
Делала скрининг и УЗИ на сроке 13,5 недель, возраст на этот момент без 1 недели 36, вес 64 кг, рост 172.

Меня направили на повторный скрининг. Насколько у меня все плохо и какой процент родить здорового ребенка?

Очень надеюсь на вашу помощь.

Добрый день, Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с синдромом Дауна, у одной из 218 беременных с такими же показателями, как у Вас, родится ребенок с данной патологией. Точность исследования зависит от того на каком биохимическом анализаторе проводилось исследование и какой программой расчет риска пользовались, а также наличие допуска у врача на проведение УЗИ в первом триместре (ТВП, НК и др параметры), если у врача УЗД нет всех сертификатов FMF, то информативность заключения значительно снижается.

Добрый день, Сергей Владимирович! Мне 39 лет, беременность пятая, после ЭКО, 11 недель. В 1996 году роды в срок, здоровый мальчик, в 98 г — кровотечение — чистка, в 2012 беременность после ИИ — анэмбриония, в 2013 после ЭКО — ЗБ, кариотип абортуса 47XY+9, после прошли с мужем обследование — кариотипы в норме, незначительные нарушения в фолатном цикле. Оставшиеся эмбрионы проверили в Корее ПГД методом CGH из 6 эмбрионов — 2 здоровых, подсадили здоровых, имплантации не было.

Летом 2014 прошли прегравитарную подготовку и успешный протокол в ЦОМИД. Эмбриолог рекомендует в 12 недель биопсию хориона, скрининг у меня будет в конце недели. Вопрос: в случае хорошего скрининга обязательно ли в моем случае ИПД или можно провести диагностику ДНК по крови, насколько метод точен и где про него узнать больше информации? Возможно, у вас свои рекомендации?

Добрый день. Случай неоднозначный, нужно разбираться. Больше информации о неинвазивной пренатальной диагностики и ИПД можно получить на приеме у генетика.

Здравствуйте. Подозреваем у ребенка муковисцидоз. Кратко по факту: с введением прикорма обильный жирный неперевариваемый стул, увеличены лимфоузлы, плохая копрограмма, хронический кашель, одышка, бледность, синяки под глазами, частые бронхиты, уже три пневмонии, ребенок худой, на рентгене постоянно расширенный сосудистый рисунок, обструкция, постоянная нехватка воздуха, на вкус пот соленый. Нам почти пять лет. Все эти годы безрезультатно лечимся у гастроэнтеролога, иммунолога, аллерголога, пульмонолога. Ребенку хуже. Как нам точно исключить или подтвердить этот диагноз? Помогите.

Добрый день. Вы можете взять направление по месту жительства у педиатра, и обратиться в консультация к врачу генетику, а также для проведения исследования уровня хлоридов пота и генотипирования наиболее частых мутаций в гене муковисцидоза.

Сергей Владимирович, добрый вечер. Пожалуйста, проконсультируйте, буду очень благодарна. В 12 недель сделала пренатальный скрининг триместра. Значение в МоМ — 0,359, при норме 0,5–2, как врачи сказали. Вес 51–52 кг, рост 162 см. Сразу напугали меня, сердце не спокойно мое. Может это быть, не дай Бог, свидетельством Синдрома? Результаты УЗИ (скринига) показывают, что ребеночек развивается в норме. Спасибо!

Добрый день. Безусловно, снижение может быть вызвано хромосомной патологией у плода, которую далеко не всегда можно заподозрить при проведении УЗИ плода, но оценка в мом является устаревшей и, как правило, проводится клиниками, не имеющими современного высокоточного оборудования. Желательно провести исследование маркеров в лаборатории, которая выдает заключение с компьютерным расчетом степени риска, исследование УЗИ должен осуществлять специалист, имеющий допуск по проведения исследований у плода (сертификаты FMF).

Источник

Пренатальный скрининг

Встреча живчика с яйцом.

Моя новая рубрика в журнале «Домашний»

Пренатальный скрининг

Скрининговыми (от английского screening — просеивание, сортировка) называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.

Пренатальный скрининг – комплекс массовых диагностических мероприятий у беременных для поиска грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода. В медицине под скринингом понимают простые, безопасные массовые (большой группе населения) исследования с целью выделения групп повышенного риска. Пренатальный скрининг проводится во время беременности и направлен на выявление осложнений беременности, в том числе, развития пороков плода.

Пренатальный скрининг включает в себя:

Ультразвуковой скрининг – ультразвуковое исследование (УЗИ) плода в течении беременности.

Биохимический скрининг – это определения в крови некоторых специфических веществ («маркеров»), которые изменяются при определенных патологиях.

Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика ).

Показания для проведения пренатального скрининга

Проведение массового пренатального скрининга регламентировано приказом МЗ РФ № 457 от 2000 г. и приказом ДЗ г. Москвы №144 от 04.04. 2005 и рекомендуется всем беременным.

Пренатальный скрининг позволяет расчиталь риск:

Факторами риска рождения детей с врожденной патологией являются:

Ультразвуковой скрининг

Ультразвуковое исследование плода (УЗИ) является неотъемлемой частью пренатального скрининга.

Ультразвуковой скрининг предусматривает не менее чем 3-х кратное обследование плода — в 10-14 недель, 20-24 недели, 30-32 недели. Но это не значит, что более частое проведение УЗИ не допускается.

При исследовании в 10-14 недель можно обнаружить грубые дефекты развития – аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие. Также определяют маркер хромосомных и ряда нехромосомных аномалий развития плода, в частности — толщину воротникового пространства (ТВП, синонимы – воротниковая зона, шейная складка). Нормальное значение ТВП – менее 3 мм.

В 20-24 недели УЗИ позволяет выявить большинство грубых анатомических аномалий развития – пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, грубые пороки сердца, дефекты развития конечностей, грубые аномалии желудочно-кишечного тракта. Большинство аномалий развития, выявленных в середине беременности, не подлежат хирургическому лечению и являются медицинским показанием к прерыванию беременности. Также на этом этапе оценивают наличие маркеров хромосомной патологии плода, к которым относят: много- и маловодие, задержка темпов роста плода, расширение почечных лоханок (пиелоэктазии), расширение желудочков головного мозга (вентрикуломегалию), уменьшение размера носовой косточки плода, укорочение длины трубчатых костей, гиперэхогенный кишечник, гиперэхогенные включения в сердце плода, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других.

На этапе 30-32 недели можно обнаружить аномалии развития с малой анатомической выраженностью и поздней манифестацией – пороки сердца, гидроцефалию, обструкцию (сужение) мочевыводящих путей. Многие подобные аномалии развития подлежат хирургической коррекции после рождения ребенка.

Биохимический скрининг первого триместра («Двойной тест»)

Скрининг I триместра имеет свои особенности.

Он проводится в сроки 10-13 недель беременности и достаточно жестко ограничен по срокам. Если сдать кровь слишком рано или слишком поздно, если ошибиться в расчете сроков беременности на момент сдачи крови, точность расчета резко уменьшится. Сложности в расчете сроков беременности могут быть при нерегулярном менструальном цикле, при беременности, наступившей вскоре после родов, при цикле, более чем на неделю отклоняющегося от 28 дней. Поэтому лучше всего довериться профессионалам, и для расчета сроков беременности, проведения УЗИ и сдачи крови обратиться в компетентное учреждение.

Данные этого исследования используются программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре. Начинать обследование нужно именно с УЗИ, поскольку в процессе исследования могут выявиться проблемы с развитием беременности (например, остановка или отставание в развитии), многоплодная беременность, будут достаточно точно рассчитаны сроки зачатия. Если УЗИ окажется сделанным слишком рано по срокам беременности, то, возможно, врач рекомендует повторить исследование спустя какое-то время.

Для расчета рисков будут использоваться следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL, BPD и NT).

Биохимический скрининг второго триместра («Тройной тест»)

Биохимический скрининг второго триместра проводится в 16-18 недель.

Что влияет на результаты теста.

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат.

В целом результатами пренатального скрининга являются: обнаружение грубых анатомических аномалий развития плода (ультразвуковой скрининг) и формирование группы риска по наличию у плода хромосомной патологии с рекомендациями дальнейшего обследования с использование методов инвазивной пренатальной диагностики.

Системы для проведения пренатального скрининга

В России нашли применений 2 системы пренатального скрининга для расчета риска хромосомной и врожденной патологии плода.

PRISCA (Prenatal Risk Assessment)

Программа PRISCA позволяет:

Расчет риска в первом триместре:

Рекомендуемы сроки тестирования: 9-14 неделя по дню последней менструации. Учитываются следующие показатели:

Расчет риска во втором триместре:

Рекомендуемые сроки тестирования: 14-21 неделя (оптимально 16-20 неделя). Учитываются следующие показатели:

DELFIA-Life Cycle

DELFIA-Life Cycle позволяет:

Расчет риска в первом триместре:

Рекомендуемы сроки тестирования: 10-13 неделя по дню последней менструации. Учитываются следующие показатели:

Расчет риска во втором триместре:

Рекомендуемые сроки тестирования: 14-20 неделя (оптимально 16-18 неделя). Учитываются следующие показатели:

Пренатальный скрининг используется для оценки развития ребенка в эмбриональном периоде. Данный скрининг не может определить все возможные проблемы или гарантировать полное отсутствие проблем со здоровьем ребенка.
Это исследование не отменяет и не заменяет основные анализы при беременности.
Пренатальный скрининг направлен на определение вероятности хромосомных аномалий и некоторых врожденных пороков развития (например, аномалии развития нервной трубки, порок сердца). Скрининг целесообразно проходить женщинам любого возраста.

Пренатальный скрининг включает несколько последовательных этапов, которые строго соответствуют определенному сроку беременности.

Первый триместр 11 – 13 неделя

УЗИ исследование с обязательной оценкой ТВП плода (толщины воротникового пространства) нужно выполнить в первую очередь. Сделать это можно в медицинском учреждении, где работают специалисты УЗ-диагностики пренатального периода. Оптимальный срок для оценки ТВП 11-12 недель.

Исследование биохимических маркеров (Пренатальный скрининг I триместра беременности):

Второй триместр 16-18 неделя

Исследование биохимических маркеров (Пренатальный скрининг II триместра беременности):

Для более точного результата необходимо учитывать данные скринингов 1 и 2 триместров. Это, так называемый, комбинированный скрининг.
Следующий этап исследований – УЗИ на 20-22 неделе.

ВАЖНО Результат скрининга должен быть представлен в виде количественной оценки индивидуального риска. Отдельные показатели биохимических маркеров – не информативны.

Окончательный расчет производят в лаборатории с помощью специальной компьютерной программы с учетом биохимических маркеров, данных УЗИ и индивидуальных факторов (возраст, вес, количество плодов, наличие заболеваний и др.). Как привило, указывают индивидуальные риски отдельно для нескольких патологий. Например, результат может быть представлен в таком виде:
риска Синдрома Эдвардса: 1:1600
риск Синдрома Дауна: 1:1200
риск Синдрома Патау: 1:1800
риск дефекта нервной трубки 1:1640

Результат скрининга не является диагнозом, а лишь показателем индивидуального риска наличия некоторых патологий у плода.
Если риск оказался высоким, есть возможность прибегнуть к инвазивным методам для диагностики кариотипа плода. А именно: хорионбиопсия (11-14 неделя), амниоцентез (16-20 неделя), кордоцентез (после 20 недели). Эти методы достаточно безопасны для плода, но в 1-2 % случаев могут привести к осложнениям, наиболее безопасным является амниоцентез. Следует обсудить со своим врачом соотношение рисков.
Для принятия решения об инвазивной диагностике пара должна принять решение о своих действиях после получения результата кариотипирования: в случае выявления хромосомных аномалий — беременность будет искусственно прервана либо беременность будет сохранена независимо от результатов кариотипирования. Во втором случае результат исследования важен для подготовки родителей к рождению ребенка с генетической аномалией.

Источник

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:

За сутки до скрининга:

Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий. В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный. Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

Носовая кость

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения. В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений. Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью. Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Источник