Инвазивное обследование что это
Инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться
Некоторые женщины после прохождения скринингового исследования сталкиваются с тем, что врач назначает им инвазивную процедуру для исследования кариотипа (хромосомного набора) плода: биопсию ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез, с помощью которых можно достоверно выявить грубые патологии еще до рождения ребенка. Кому показаны эти исследования? Почему не стоит их бояться? Ответим на эти вопросы в нашем материале.
В каких случаях показана инвазивная диагностика?
Инвазивная пренатальная диагностика – это исследование, направленное на анализ числа и структуры хромосом плода, которое проводится во время беременности.
Кариотипирование назначается при повышенном риске хромосомной патологии у плода по результатам первого (10-14 недель), или второго скрининга (18-21 недели) беременных. После третьего скрининга (30-34 недели) инвазивные процедуры не проводятся, потому что возникает высокий риск стимуляции преждевременных родов, кроме того, на сроке более 30 недель даже при обнаружении хромосомной патологии у плода прервать беременность уже невозможно.
Что учитывает генетик при анализе комбинированного скрининга и рекомендации инвазивной процедуры?
• Результаты ультразвукового исследования. Врач ультразвуковой диагностики оценивает анатомию плода в зависимости от срока и выявляет пороки развития.
• Результаты биохимических исследований венозной крови беременной, а именно уровни β-ХГЧ (β хорионический гонадотропин человека), РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А), АФП (альфа-фетопротеин) и свободного эстриола, повышение или понижение которых может быть связано с наличием хромосомных аномалий плода.
• Возраст супругов, если женщина старше 35, а мужчина старше 42 лет.
• Семейный и акушерский анамнез, например, повторяющиеся случаи определённой патологии в семье или случаи повторного невынашивания беременности.
Исходя из совокупности этих показателей, генетик рассчитывает риск хромосомной патологии у плода. Если суммарный риск составляет более 1%, принимается решение о проведении инвазивной диагностики. Для этого собирают пренатальный консилиум, в состав которого входят: акушер-гинеколог, генетик, врач-эксперт ультразвуковой диагностики и врач-лабораторный генетик.
Почему инвазивная процедура выполняется исключительно по показаниям?
Материалом для исследования кариотипа плода могут являться: ворсины хориона, околоплодные воды и пуповинная кровь. Инвазивная процедура направлена на получение биологического материала путем прокола передней брюшной стенки беременной под контролем УЗИ, что связано с риском развития осложнений (до 4%) и прерывания беременности (до 1%), поэтому если суммарный риск по хромосомным аномалиям у плода не превышает 1-2%, процедура не показана.
Осложнения инвазивных процедур, которые с малой вероятностью могут повлиять на плод:
• отслойка плодных оболочек при биопсии ворсин хориона (
Инвазивная диагностика
Инвазивная диагностика: кому она показана и в каких случаях необходима
Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – хорионбиопсия/плацентобиопсия с целью взятия клеток плода и их тонкого микроскопического анализа.
Суть диагностики заключается во взятии материала под контролем УЗИ с помощью иглы или катетера через брюшную стенку или шейку матки.
Чем опасны хромосомные болезни?
Хромосомные нарушения на медицинском языке называются анеуплоидиями. Это слово переводится как «ошибки в количестве хромосом клетки».
Наиболее часто встречающиеся анеуплоидии:
Анеуплоидии неизлечимы и проявляются характерными изменениями внешности и умственной отсталостью. Поэтому их важно диагностировать как можно раньше для предоставления информации родителям о прогнозе для жизни и развития плода.
Показания для инвазивной диагностики:
Показанием к инвазивной диагностике чаще всего служат результаты предшествующих биохимического скрининга(обязательно для всех девушек в I триместре) и неинвазивного пренатального теста(НИПТ), который определяет индивидуальный риск женщины родить ребенка с хромосомной патологией.
У подавляющего большинства женщин такой риск составляет менее 1%. Тем, у кого риск выше 1%, нужно пройти инвазивное обследование.
Но есть и другие показания к инвазивной диагностике:
Обязательно нужно помнить, что женщины, относящиеся к группе высокого риска по хромосомной болезни у плода имеют шанс родить здорового ребенка.
На каких сроках проводят инвазивную диагностику
Аспирацию ворсин хориона выполняют после срока 11 недель беременности, а амниоцентез проводят на сроке от 16 недель беременности.
Инвазивная диагностика не требует ни специальной подготовки, ни анестезии, ни госпитализации или соблюдения постельного режима. Она проводится амбулаторно и длится не более одной минуты. Чтобы свести к нулю риски для здоровья матери и ребенка, манипуляция должна выполняться опытными специалистами под контролем УЗИ.
Пренатальный скрининг: уточняющие тесты
Поделиться:
— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.
Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.
По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала. Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС. Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.
Инвазивные тесты
Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.
Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез — под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.
Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.
Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:
НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование
Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.
НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка — совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ. Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).
Самый дорогой вариант — расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).
Кому стоит делать НИПТ
В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины.
FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:
Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:
В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.
Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.
Что надо учитывать?
Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз. Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно. Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.
Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.
Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами — и обнаруживать всевозможные заболевания. А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом. Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.
Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.
Инвазивная генетическая диагностика
Мы считаем, что современная женщина вправе использовать все возможности медицинской диагностики, чтобы сберечь свое здоровье и родить здорового малыша.
УЗИ и биохимический анализ крови, а также консультация врача-генетика (комплекс, который мы называем Скрининг беременной), безусловно, являются незаменимыми и неотъемлемыми частями наблюдения беременности. Однако в случае, когда скрининг показал наличие отклонений от нормы, женщине необходимо пройти дополнительное исследование – инвазивную диагностику. Инвазивные генетические методы диагностики дают более ясные ответы на вопрос, есть ли у ребенка хромосомные аномалии и что самое главное — определяется это еще в ходе беременности, а не после рождения малыша.
Не секрет, что с возрастом как у женщины, так и у мужчин увеличивается риск хромосомных аберраций – отклонений, влияющих на развитие их будущих детей. У женщин старше 35 лет этот риск очень высок. Поэтому беременным в таком возрасте очень рекомендуется пройти инвазивные исследования, чтобы получить гарантии рождения здорового ребенка. Или, что не исключено, подготовиться к рождению ребенка с заболеваниями, которые совместимы с жизнью, но требуют особых знаний от родителей (фенилкетонурия или синдром Дауна). Инвазивные методы диагностики назначают женщинам, в чьих результатах УЗИ или биохимического исследования существуют отклонения от нормы и определить необходимость такого исследования может только врач и желательно — врач-генетик.
Приведем в пример и такой нередкий случай, когда у молодой женщины по результатам УЗИ и биохимии выявляется риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Но, как вы помните, ни один из этих методов не дает 100%-ную гарантию, поэтому женщине просто необходимо провести и генетическое исследование. И, если через несколько дней генетик скажет, что с хромосомами все ОК, то это – сценарий с хэппи-эндом. Если же подозрения подтвердятся – то тоже не все потеряно. Ведь у женщины, как минимум, в этом случае есть время для осознанного выбора – попробовать все сначала или подготовить себя и родных к воспитанию ребенка со специфичным заболеванием.
Другой случай – если у нас счастливая беременная старше 35 лет. И в ее некогда беспечной, а ныне прагматичной голове засели опасения: «а что, если патология все-таки есть?» Так неужели наша взросло-молодая мамочка махнет рукой на генетика? Разумеется, нет. Она пройдет необходимые исследования на всех нужных сроках, чтобы не нервничать в неопределенности всю оставшуюся беременность, чтобы не корить себя потом за неоправданный риск.
Важно помнить, что помимо риска рождения ребенка с синдромом Дауна (который сегодня у всех на слуху) существуют и иные угрозы. Есть несколько генетических заболеваний, которые никак не влияют не на изменения фенотипа (внешнего вида) и развитие интеллекта человека, но влияют на работу других систем и органов. К таким заболеваниям относятся фенилкетонурия, гемофилия, мононуклеоз.
Носители этих заболеваний абсолютно ориентированы в обществе, растут, учатся, работают наравне с остальными. Или почти наравне, поскольку изменять уклад жизни им и их родным все же приходится: этим людям необходима отдельная диета, пожизненный прием поддерживающих лекарств, ограничение физической активности и др.
К слову, с удовольствием можем отметить, что среди наших пациентов (и возрастных, и молодых) стало много «продвинутых» будущих родителей. Их подготовленность, наличие базовых знаний – так и чувствуется буквально на первом приеме. Эти люди не пасуют перед неизвестностью, перед возникшей преградой, а ищут решение совместно с нашими докторами. И такое сотрудничество приносит свои прекрасные плоды в прямом смысле этого слова. Мы очень гордимся нашими общими достижениями!
Точность методов определения патологий плода на ранних сроках беременности
Клиническая картина хромосомных патологий:
Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:
По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:
Ранний пренатальный скрининг
Инвазивная диагностика
Неинвазивное пренатальное тестирование
Ранний пренатальный скрининг
Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].
Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).
Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).
Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:
Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]
Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].
Инвазивная пренатальная диагностика
Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.
У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:
По данным FMF риски Скидка 50% на тест ДНК отцовство
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22