Инвазивная процедура (от новолатинского invasivus; от invado — «вхожу внутрь») — медицинская процедура, связанная с проникновением через естественные внешние барьеры организма (кожа, слизистые оболочки).
Примером простейшей инвазивной процедуры является любая инъекция, самой сложной — хирургическая операция. Это основной способ, которым хирург, в отличие от терапевта, оказывает помощь больному.
См. также
Примечания
Это заготовка статьи по медицине. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. Это примечание по возможности следует заменить более точным.
Полезное
Смотреть что такое «Инвазивная процедура» в других словарях:
Малоинвазивные процедуры — Малоинвазивными процедурами (англ. minimally invasive procedure) называются любые процедуры (хирургические и не только), которые обеспечивают меньшее вмешательство в организм, чем применяемые для той же цели открытые операции. Малоинвазивная … Википедия
Пирсинг — Проколы сосков, прокол губы и тоннели в ушах Пирсинг (англ. piercing «прокол») одна из форм модификаций тела … Википедия
Инвазия — В медицине Инвазия (от лат. invasio нашествие, нападение) многозначный медицинский и биологический термин. В эпидемиологии и паразитологии инвазией называют: проникновение паразитов в организм хозяина, то есть заражение, обычно… … Википедия
Амниоцентез — Амниоцентез инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств.… … Википедия
Ретроградная холангиопанкреатография — (РХПГ) (англ. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP)) метод, комбинирующий эндоскопию с одновременным рентгеноскопическим обследованием. Эндоскоп вводится в двенадцатиперстную кишку к большому дуоденальному сосочку, устье… … Википедия
Инвазия (значения) — Инвазия (от лат.invasio нашествие, нападение) многозначный медицинский и биологический термин. В «Викисловаре» есть статья «инвазия» В эпидемиологии и паразитологии инвазией называют: проникновение паразитов в организм хозяина, то… … Википедия
РХПГ — Ретроградная холангиопанкреатография (РХПГ) (англ. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP)) метод, комбинирующий эндоскопию с одновременным рентгеноскопическим обследованием. Эндоскоп вводится в двенадцатиперстную кишку к большому… … Википедия
Малоинвазивная хирургия — Малоинвазивная хирургия хирургия, направленная на то, чтобы минимизировать область вмешательства в организм и степени травмирования тканей. Основные методики, используемые при малоинвазивном вмешательстве, это лапароскопическая… … Википедия
Инвазивная диагностика в Москве, стоит ли опасаться?
Когда у беременной женщины ставят высокий риск патологий по скринингу 1 триместра, или у женщины есть генетические патологии в анамнезе, врач рекомендует пройти инвазивную пренатальную диагностику, что это такое и стоит ли бояться этой процедуры, расскажем в статье.
Что такое инвазивная пренатальная диагностика
ИПД- инвазивная пренатальная диагностика:
Виды инвазивной диагностики и сроки проведения
Биопсия ворсин хориона (БВХ)
Хорошо подходит для раннего выявления:
Метод имеет ограничение, связанное с редким явлением плацентарного мозаицизма: в 1-2% БВХ выявлялся мозаицизм при этом, мозаичные хромосомные аномалии у плода выявлялись в 30-40% случаев
При выявлении по БВХ мозаицизма или хромосомной аномалии, несовместимой с развитием эмбриона для данного срока — рекомендуется проведение амниоцентеза.
Амниоцентез
— наиболее простая в выполнении процедура;
— анализируются клетки самого плода, а не провизорных органов;
— клетки плода попадают в околоплодные воды с кожи, из желудочно-кишечного тракта, легких, мочевых путей;
— для выполнения стандартного цитогенетического анализа нужен длительный этап культивирования амниоцитов;
— часто его заменяет хромосомный микроматричный анализ из-за более высокой разрешающей способности и более быстрого проведения, однако он не определяет расположения хромосом, а выявляет потерю/избыток генетического материала;
Недостаток метода — сроки второго триместра, поздняя процедура.
Ограничения инвазивной диагностики
Риски потери беременности
По данным FMF Скидка 50% на тест ДНК отцовство
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
Инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться
Некоторые женщины после прохождения скринингового исследования сталкиваются с тем, что врач назначает им инвазивную процедуру для исследования кариотипа (хромосомного набора) плода: биопсию ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез, с помощью которых можно достоверно выявить грубые патологии еще до рождения ребенка. Кому показаны эти исследования? Почему не стоит их бояться? Ответим на эти вопросы в нашем материале.
В каких случаях показана инвазивная диагностика?
Инвазивная пренатальная диагностика – это исследование, направленное на анализ числа и структуры хромосом плода, которое проводится во время беременности.
Кариотипирование назначается при повышенном риске хромосомной патологии у плода по результатам первого (10-14 недель), или второго скрининга (18-21 недели) беременных. После третьего скрининга (30-34 недели) инвазивные процедуры не проводятся, потому что возникает высокий риск стимуляции преждевременных родов, кроме того, на сроке более 30 недель даже при обнаружении хромосомной патологии у плода прервать беременность уже невозможно.
Что учитывает генетик при анализе комбинированного скрининга и рекомендации инвазивной процедуры?
• Результаты ультразвукового исследования. Врач ультразвуковой диагностики оценивает анатомию плода в зависимости от срока и выявляет пороки развития.
• Результаты биохимических исследований венозной крови беременной, а именно уровни β-ХГЧ (β хорионический гонадотропин человека), РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А), АФП (альфа-фетопротеин) и свободного эстриола, повышение или понижение которых может быть связано с наличием хромосомных аномалий плода.
• Возраст супругов, если женщина старше 35, а мужчина старше 42 лет.
• Семейный и акушерский анамнез, например, повторяющиеся случаи определённой патологии в семье или случаи повторного невынашивания беременности.
Исходя из совокупности этих показателей, генетик рассчитывает риск хромосомной патологии у плода. Если суммарный риск составляет более 1%, принимается решение о проведении инвазивной диагностики. Для этого собирают пренатальный консилиум, в состав которого входят: акушер-гинеколог, генетик, врач-эксперт ультразвуковой диагностики и врач-лабораторный генетик.
Почему инвазивная процедура выполняется исключительно по показаниям?
Материалом для исследования кариотипа плода могут являться: ворсины хориона, околоплодные воды и пуповинная кровь. Инвазивная процедура направлена на получение биологического материала путем прокола передней брюшной стенки беременной под контролем УЗИ, что связано с риском развития осложнений (до 4%) и прерывания беременности (до 1%), поэтому если суммарный риск по хромосомным аномалиям у плода не превышает 1-2%, процедура не показана.
Осложнения инвазивных процедур, которые с малой вероятностью могут повлиять на плод:
• отслойка плодных оболочек при биопсии ворсин хориона (
Мы считаем, что современная женщина вправе использовать все возможности медицинской диагностики, чтобы сберечь свое здоровье и родить здорового малыша.
УЗИ и биохимический анализ крови, а также консультация врача-генетика (комплекс, который мы называем Скрининг беременной), безусловно, являются незаменимыми и неотъемлемыми частями наблюдения беременности. Однако в случае, когда скрининг показал наличие отклонений от нормы, женщине необходимо пройти дополнительное исследование – инвазивную диагностику. Инвазивные генетические методы диагностики дают более ясные ответы на вопрос, есть ли у ребенка хромосомные аномалии и что самое главное — определяется это еще в ходе беременности, а не после рождения малыша.
Не секрет, что с возрастом как у женщины, так и у мужчин увеличивается риск хромосомных аберраций – отклонений, влияющих на развитие их будущих детей. У женщин старше 35 лет этот риск очень высок. Поэтому беременным в таком возрасте очень рекомендуется пройти инвазивные исследования, чтобы получить гарантии рождения здорового ребенка. Или, что не исключено, подготовиться к рождению ребенка с заболеваниями, которые совместимы с жизнью, но требуют особых знаний от родителей (фенилкетонурия или синдром Дауна). Инвазивные методы диагностики назначают женщинам, в чьих результатах УЗИ или биохимического исследования существуют отклонения от нормы и определить необходимость такого исследования может только врач и желательно — врач-генетик.
Приведем в пример и такой нередкий случай, когда у молодой женщины по результатам УЗИ и биохимии выявляется риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Но, как вы помните, ни один из этих методов не дает 100%-ную гарантию, поэтому женщине просто необходимо провести и генетическое исследование. И, если через несколько дней генетик скажет, что с хромосомами все ОК, то это – сценарий с хэппи-эндом. Если же подозрения подтвердятся – то тоже не все потеряно. Ведь у женщины, как минимум, в этом случае есть время для осознанного выбора – попробовать все сначала или подготовить себя и родных к воспитанию ребенка со специфичным заболеванием.
Другой случай – если у нас счастливая беременная старше 35 лет. И в ее некогда беспечной, а ныне прагматичной голове засели опасения: «а что, если патология все-таки есть?» Так неужели наша взросло-молодая мамочка махнет рукой на генетика? Разумеется, нет. Она пройдет необходимые исследования на всех нужных сроках, чтобы не нервничать в неопределенности всю оставшуюся беременность, чтобы не корить себя потом за неоправданный риск.
Важно помнить, что помимо риска рождения ребенка с синдромом Дауна (который сегодня у всех на слуху) существуют и иные угрозы. Есть несколько генетических заболеваний, которые никак не влияют не на изменения фенотипа (внешнего вида) и развитие интеллекта человека, но влияют на работу других систем и органов. К таким заболеваниям относятся фенилкетонурия, гемофилия, мононуклеоз.
Носители этих заболеваний абсолютно ориентированы в обществе, растут, учатся, работают наравне с остальными. Или почти наравне, поскольку изменять уклад жизни им и их родным все же приходится: этим людям необходима отдельная диета, пожизненный прием поддерживающих лекарств, ограничение физической активности и др.
К слову, с удовольствием можем отметить, что среди наших пациентов (и возрастных, и молодых) стало много «продвинутых» будущих родителей. Их подготовленность, наличие базовых знаний – так и чувствуется буквально на первом приеме. Эти люди не пасуют перед неизвестностью, перед возникшей преградой, а ищут решение совместно с нашими докторами. И такое сотрудничество приносит свои прекрасные плоды в прямом смысле этого слова. Мы очень гордимся нашими общими достижениями!
— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.
Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.
По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала. Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС. Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.
Инвазивные тесты
Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.
Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез — под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.
Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.
Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:
НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование
Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.
НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка — совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ. Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).
Самый дорогой вариант — расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).
Кому стоит делать НИПТ
В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины.
FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:
Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:
В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.
Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.
Что надо учитывать?
Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз. Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно. Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.
Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.
Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами — и обнаруживать всевозможные заболевания. А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом. Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.
Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.
