Исследователи надеются что их открытие поможет создать принципиально новые методы диагностики

Новые методы диагностики в медицине

Поделиться:

Постановка правильного диагноза – одна из важнейших задач врача. Для точной и своевременной диагностики врачу нужен и обширный клинический опыт, и лабораторные тесты, и опросники, и многое другое. При этом ежегодно появляются все новые и новые диагностические средства, существенно упрощающие работу докторов. Некоторые из них довольно необычны. Возможно, научная фантастика о полном обследовании в один клик станет реальностью уже в недалеком будущем.

Пластиковое кольцо выявит венерические заболевания

Прибор, разработанный группой ученых из Мексики, России и Казахстана, позволяет диагностировать венерические заболевания. Пластиковое кольцо, которое создатели назвали Нооре, менее чем за минуту поможет выявить сифилис, гонорею, хламидиоз и трихомониаз.

Новое устройство не только самостоятельно берет кровь, предварительно обезболив место укола с помощью кратковременного электрического импульса, но и способно провести анализ крови, отправив полученные результаты на смартфон. Исследование проводится анонимно, однако ученые предусмотрели возможность связи со специалистом и получения необходимой консультации по желанию пациента.

Правда, пока массовое производство Hoope не начато, но авторы утверждают, что уже в январе 2016 года комплект, состоящий из кольца и трех одноразовых картриджей, появится в продаже.

Контрастное вещество поможет подсветить тромбы во всех сосудах

Группа ученых из США предложила новый способ обнаружения тромбов в кровеносных сосудах. Авторы научились «подсвечивать» тромбы, вводя в сосуды специальное контрастное вещество, несущее радиоактивную метку и связывающееся с фибрином. Ученым пришлось протестировать 15 различных соединений, прежде чем они смогли подобрать подходящий вариант.

Помеченные таким образом тромбы становятся хорошо заметны во время позитронно-эмиссионной томографии. Новый подход позволяет увидеть не только крупные сгустки, но и обнаружить мелкие фрагменты тромбов, которые зачастую и становятся причиной тромбоэмболии.

С помощью новой методики можно просканировать сразу все кровеносные сосуды, что было успешно подтверждено в экспериментах на крысах. На людях новый метод еще не опробован, но исследователи собираются приступить к этим испытаниям уже в следующем году.

Умное зеркало диагностирует депрессию и диабет

Волшебное говорящее зеркало из сказок стало в наши дни реальностью. Удивительное зеркало, названное своими создателями Wize Mirror (мудрое зеркало), способно диагностировать диабет и сердечно-сосудистые заболевания. Для этого конструкция снабжена трехмерным сканирующим устройством, камерами и специальными датчиками, фиксирующими изменения во внешнем виде человека и в его дыхании.

Прибор «замечает» признаки стресса, усталости или депрессии, а также сообщает о наборе веса, развитии отека, нарушении сердечного ритма или изменении оттенка кожи — все это может оказаться тревожными симптомами серьезных заболеваний. Зеркало можно снабдить дополнительным сенсором, улавливающим в дыхании молекулы, свидетельствующие о курении или употреблении алкоголя. На проведение анализа уходит не более минуты.

Результаты обследования и персональные рекомендации высвечиваются прямо на экране, в который превращается зеркало. Диагностику лучше проводить с утра: сразу после пробуждения, во время чистки зубов или нанесения макияжа.

Смартфон заменит сложные офтальмологические приборы

Новые приложения для работы и развлечений появляются ежедневно, а мы уже с трудом можем представить свою жизнь без телефонов, планшетных компьютеров и других «умных» устройств. Не стали исключением и врачи: благодаря мобильным устройствам они могут получать данные о здоровье своих пациентов практически в любой точке мира.

Используются смартфоны и при диагностике. Теперь во время осмотра окулисты могут обойтись без сложного оборудования — поставить диагноз и проверить остроту зрения им поможет телефон с установленной на нем программой Portable Eye Examination Kit.

Камера смартфона сканирует хрусталик глаза для исключения катаракты, а специальное приложение оценивает остроту зрения. Вспышка камеры позволяет оценить и состояние сетчатки. Новый подход уже был опробован на 233 кенийцах, и оказалось, что телефонодиагностика не менее точна, чем осмотр в кабинете офтальмолога.

Анализ скорости печати укажет на ранние признаки болезни Паркинсона

Научиться выявлять болезнь Паркинсона задолго до появления явных признаков заболевания — одна из важных медицинских задач. Сейчас эту болезнь диагностируют спустя 5–10 лет после первых нарушений.

Ученые предложили использовать для диагностики специальную компьютерную программу, оценивающую скорость набора текста на клавиатуре. Для того чтобы напечатать тот или иной символ, нервные импульсы от головного мозга передаются к пальцам. В том случае, если работа нервной системы и процесс передачи сигнала нарушены, скорость печати существенно замедляется.

Сперва авторы протестировали приложение на людях, страдающих нарушениями сна. Оказалось, что скорость печати в группе тех, кто не высыпался, очень снижена. Позже выяснилось, что подобная картина характерна и для пациентов с болезнью Паркинсона. К сожалению, приложение пока неспособно отличить невыспавшихся людей от тех, кто страдает болезнью Паркинсона, однако ученые планируют усовершенствовать свою разработку. Зато уже сейчас новая программа различает болезнь Паркинсона и ревматоидный артрит.

Источник

Все, что вам нужно знать о редактировании генома

Редактировать гены еще предстоит, когда-нибудь этот медицинский инструмент будут использовать для лечения широкого спектра дегенеративных заболеваний.

Каждая клетка тела человека содержит около 3 миллиардов пар оснований кода ДНК. Всего несколько мелких ошибок в этом коде могут наградить кого-то изнурительным заболеванием. Молекулярный биолог Эрик Олсен описал это как ошибку в написании одного слова в стопке из тысячи библий, и из-за этой крошечной опечатки ребенок может оказаться в инвалидном кресле на всю жизнь.

Исследователи уже определили ошибки в ДНК как причину почти 7000 заболеваний. К счастью, растущий мир редактирования генома может стать «средством проверки орфографии», необходимым для обнаружения и, в конечном итоге, устранения этих проблем.

Это невероятно мощный инструмент с огромным потенциалом в области медицины. В простейшей форме это способ внести определенные изменения в ДНК организма. Это похоже на редактирование кода в компьютерной программе.

Есть причина, по которой вокруг редактирования генов много шумихи. Оно потенциально может быть использовано для лечения основных дегенеративных заболеваний и исправления простых генетических состояний, таких как мышечная дистрофия. Возможно, скоро оно будет применено для выращивания новых человеческих органов у свиней, борьбы с постоянным спросом на трансплантации органов и потенциально перевернуть человеческое воспроизводство с ног на голову.

Генная инженерия в реальном мире ставит некоторые очень интересные этические вопросы. Сегодня мы собираемся взглянуть на историю редактирования генома, новые методы, такие как CRISPR, а также альтернативные варианты, а также рассмотрим некоторые этические вопросы, которые в настоящее время беспокоят этот медицинский инструмент.

Что такое редактирование генома?

Таблица сконструированных нуклеаз. Соответствующие цвета обозначают образцы распознавания ДНК. Источник: Фарзад Джамшиди / Викимедиа

Для редактирования ДНК используется множество различных методов и технологий. Тем не менее, большинство этих технологий обычно действуют как функции «вырезания» и «вставки» на вашем компьютере, позволяя ученым изменять ДНК в определенном месте генома организмов. Хотя большая часть ажиотажа вокруг редактирования генов сосредоточена вокруг его способности создавать людей, основное применение редактирования генома до сих пор находилось на растениях и некоторых животных в лабораторных условиях.

Можно ли исправить молекулярные ошибки?

Как только в 1940-х годах было осознано, что ДНК отвечает за наследственность, и в 1950-х годах была выяснена структура молекулы ДНК, исследователи поняли, что ошибки в этом генетическом коде ответственны за многие болезни и наследственные состояния.

Последовавший за этим вопрос был очевиден. Можно ли исправить эти ошибки? Этот вопрос привел к появлению генной инженерии в 1970-х годах, когда новый генетический код был введен в ДНК организмов. Однако изначально эта технология не позволяла целенаправленно вводить новый материал.

Гомологичная рекомбинация

Одним из первых примеров нацеливания генов на определенные участки в геноме организма была гомологичная рекомбинация. Этот метод включает в себя создание своего рода шаблона, который соответствует целевой последовательности генома, и полагается на нормальные клеточные процессы для вставки этого шаблона в правильное место. Метод был успешно использован для введения генетических модификаций мышам с использованием эмбриональных стволовых клеток.

Условный таргетинг

Другой ранний метод использовал условное нацеливание с использованием ферментов, называемых сайт-специфическими рекомбиназами (SSR). Он позволил выключить или включить гены только в определенных клетках и в конечном итоге помог исследователям вызвать рекомбинацию при определенных условиях, выключая гены или экспрессируя их в определенное время или на определенных этапах развития.

Процесс генной инженерии

Мегануклеазы

Нуклеазы «цинковые пальцы»

В 1990-х годах ученые использовали «цинко-пальчатые нуклеазы» (zinc-fingered nucleases) для улучшения существующих методов редактирования генов. Эти синтетические белки используются для нацеливания на гены и состоят из ДНК-разрезающих эндонуклеазных доменов, слитых с доменами цинковых пальцев, сконструированных для связывания определенной последовательности ДНК. Их можно использовать для добавления или удаления участков разреза в геномах клеток. Хотя этот метод был значительно улучшен, вероятность успеха по-прежнему составляет всего около 10 процентов. Более того, разработка этого метода редактирования генов требует больших затрат и времени.

Эффекторные нуклеазы, подобные активатору транскрипции (TALEN)

Эффекторные нуклеазы, подобные активатору транскрипции (TALEN), имеют некоторое сходство с нуклеазами «цинковый палец». Разработанные в 2009 году, TALEN созданы из белков, встречающихся в природе, и способны связываться со специфическими последовательностями ДНК. И хотя их эффективность и действенность параллельны ZFN, их гораздо проще спроектировать.

Кластерные короткие палиндромные повторы с регулярными промежутками (CRISPR)

Хотя ZFN и TALEN действительно предлагают эффективное редактирование генома, одним из недостатков является то, что их разработка требует много времени и средств. И процесс создания белков подвержен ошибкам. CRISPR является настолько революционным в области редактирования генов, потому что предлагает ученым более быстрый и простой способ редактирования генома, «требующий небольшой сборки». CRISPR / Cas9 уже был в поле зрения исследователей в 1990-х годах, но его потенциал был реализован только в последние годы.

CRISPR может распознавать определенные последовательности генома и вырезать их, часто используя белок Cas9

Технология CRISPR основана на защитном механизме, который бактерии используют для борьбы с вирусами. Вирусы атакуют клетки, используя собственный механизм клеток для создания своих копий. В конце концов, клетки лопаются, и копии вируса попадают в организм, заражая новые клетки. Однако у бактерий появился способ сопротивляться, разрезая ДНК вируса. Если бактерии переживают вирусную атаку, они копируют части ДНК этого вируса и включают их в свои собственные геномы. Эти копии используются как фотографии, чтобы бактерии могли идентифицировать вредоносные вирусы.

Чтобы отслеживать эту коллекцию «снимков» и держать их отдельно от собственной ДНК бактерий, повторяющиеся последовательности молекул размещаются вокруг каждой последовательности, взятой из вируса. Когда бактерия сталкивается с вирусом с последовательностью в его коллекции, бактерии посылают фермент, чтобы разрезать и уничтожить все, что соответствует генетическому снимку. CRISPR позволяет ученым использовать аналогичный подход, часто используя белок Cas9 для вырезания и замены определенных последовательностей генов.

Технология CRISPR позволяет ученым быстро и эффективно изменять практически любой ген любого растения или животного с небольшими затратами. Исследователи уже использовали эту технику для коррекции генетических заболеваний у животных, выращивания сельскохозяйственных культур, более устойчивых к определенному климату, изменения органов свиньи для облегчения трансплантации человеку, стерилизации комаров для предотвращения болезней и увеличения мышечной массы гончих.

Ученые также могут использовать CRISPR для создания коротких шаблонов РНК, которые соответствуют целевой последовательности в геноме, что делает процесс редактирования намного проще, эффективнее, дешевле и быстрее. CRISPR в настоящее время используется для разработки методов лечения ВИЧ, мышечной дистрофии Дюшенна, некоторых типов слепоты и болезни Лайма, и это лишь некоторые из них.

Редактирование генов может быть использовано для решения широкого круга проблем, если технология достигнет зрелости

Существует множество распространенных проблем, которые потенциально можно решить с помощью редактирования генов.

Когда-нибудь исследователи смогут избавиться от малярии у комаров. Исследователи уже создали москитов, устойчивых к малярии, удалив определенный сегмент ДНК комаров. Нейродегенеративные заболевания, такие как болезнь Альцгеймера и Паркинсона, потенциально могут уйти в прошлое. Ученые уже работают над платформами на основе CRISPR, чтобы идентифицировать гены, контролирующие клеточные процессы, которые приводят к нейродегенеративным заболеваниям. В 2017 году исследователи использовали CRISPR, чтобы отключить способность вируса ВИЧ к репликации, удалив вирус ВИЧ из инфицированных клеток.

В 2016 году пациент с раком легких в Китае стал первым человеком, которому сделали инъекцию клеток, модифицированных с помощью CRISPR. Исследователи использовали CRISPR, чтобы отключить ген, который раковые клетки используют для деления и размножения. Исследователи надеются, что без гена раковые клетки не будут размножаться.

Можно ли в конечном итоге редактировать людей? Приведет ли это к генетической дискриминации?

Да и нет. Дизайнерские младенцы, кажется, ведут разговор при обсуждении CRISPR. Этические вопросы типа: «Можно ли использовать генную терапию на эмбрионе, если невозможно получить разрешение эмбриона на лечение?» или «Что, если генная терапия слишком дорога и только богатые люди могут получить к ней доступ и позволить себе?» лежат в основе забот большинства людей.

Что, если люди будут использовать эти инструменты для улучшения спортивных способностей или роста ребенка, а не для лечения болезней?

Приведет ли это к генетической дискриминации? Хотя исследователи все еще обсуждают аргументы за и против, редактирование генов у людей уже началось.

США, Китай и Великобритания одобрили редактирование генов у людей только в исследовательских целях.

Нам еще предстоит долгий путь, прежде чем мы будем гулять с мутантами

Источник

Бум в науке и бессмертие человека

БУЛАТОВ Рамиль Исмагилович
представитель Российского экологического центра в Республике Татарстан, руководитель проектов, член Академии информатизации Республики Татарстан

Номер журнала:

Рубрика:

Академическая наука

Традиционная наука, флагманами которой несомненно являются академии (РАН, РАЕН и др.) и классическая вузовская наука, с ее новым направлением по созданию вузовских научных центров, несмотря на существующие проблемы не отстает в развитии от современных тенденций.
30.12.2018 г. было подписано Постановление Правительства Российской Федерации № 1781 «Об осуществлении федеральным государственным бюджетным учреждением «Российская академия наук» научного и научно-методического руководства научной и научно-технической деятельностью научных организаций и образовательных организаций высшего образования, а также экспертизы научных и научно-технических результатов, полученных этими организациями, и о внесении изменений в некоторые акты Правительства Российской Федерации».
15.01.2019 г. состоялось первое в этом году заседание президиума Российской академии наук (РАН). Члены президиума обсуждали роль Российской академии наук в изучении и парировании космических угроз, осуществление научного и научно-методического руководства научной и научно-технической деятельностью научных организаций и образовательных организаций высшего образования.

Информатизация науки

Помимо фундаментальных исследований наука зачастую является стимулятором и реализатором бизнес-идей, проектов, новых рыночных продуктов. Одним из глобальных трендов в развитии прикладной науки является направление, связанное с информатизацией, интернетом вещей, IT-технологиями, программированием. Современной базой для российской науки и техники стали наукограды XXI века — Иннополис, Сколково, а также технополисы, технопарки, научные центры и компании.
Интересны в плане развития научной индустрии проводимые ежегодно в городе Иннополис (Татарстан) форумы «цифровая индустрия промышленной России» (ЦИПР-1, ЦИПР-2), которые освещались в предыдущих номерах журнала. В этом году в Иннополисе планируется проведение ЦИПР-3 при традиционном участии многочисленных представителей отечественных и зарубежных научных центров и компаний, ученых, разработчиков, эксплуатационников. Эти мероприятия широко поддерживает руководство страны и Республики Татарстан.

Согласно поручениям главы государства в 2024 г., в частности, Россия должна быть в числе пяти ведущих стран мира, осуществляющих научные исследования и разработки в областях, определяемых приоритетами научно-технологического развития.

Прорыв в будущее

Современные ресурсы позволяют ученым продвигаться намного быстрее в своих исследованиях, уходя все дальше от традиций и рождая неожиданные, порой кажущиеся фантастическими направления науки. А ведь эти направления становятся тем самым прорывом в будущее. Предлагаем вашему вниманию некоторые из них по информации интернет-издания «Научная Россия» (scientificrussia.ru).
Синтетическая биология
Одно из новых направлений генной инженерии. Главная идея — сконструировать новые геномы и соответствующие им живые организмы, которые либо никогда не существовали в природе, либо погибли, не выдержав эволюционной конкуренции с живущими ныне на Земле.
Революционный прорыв в данной области произошел 10.05.2010 г. В этот день в Институте Крэйга Вентера на основе искусственно синтезированного генома была создана первая живая клетка, способная к размножению. Этот метод обещает огромный спектр применения — от создания новых сельскохозяйственных культур до бактерий, которые будут способны избавить Землю от парникового эффекта, поглощая в гигантских масштабах углекислый газ из атмосферы.

Нанонаука

Понятие «нано» уже прочно вошло во все сферы жизни. Большинство из нас знает, что речь идет о технологиях работы с очень маленькими объектами: атомами и молекулами. Один нанометр в миллиард раз меньше метра. Чтобы представить это соотношение наглядно, сравните футбольный мяч и весь земной шар. Считается, что эра нанотехнологий началась в 1959 г. со знаменитой лекции Ричарда Фейнмана «Там внизу — много места». Слово «внизу» в названии лекции означало в «мире очень малых размеров». Сегодня ученые уверены: в XXI веке нанотехнологии станут основой технической революции. С их помощью будут делать материалы, лекарства и различные устройства.
В науке появилось даже такое направление, как нанопсихология. Она изучает способность наночастиц (наноэкранов, наночипов) влиять на психические процессы и мозг человека. Наночип совершенно необязательно вживлять в мозг хирургическим путем, ведь он настолько мал, что человек может просто вдохнуть его, и микроскопическое устройство само найдет дорогу к мозгу. Так можно лечить самые серьезные психические расстройства, нарушения памяти — даже болезнь Альцгеймера!

Бионика

Бионика черпает вдохновение в мире живой природы — в биологических процессах, физиологии организмов, их поведении. Именно природа подкидывает ученым идеи для новых продуктов. Девиз бионики: «Живые прототипы — ключ к новой технике». Впервые термин был использован майором Джеком Стили в 1960 г. на конгрессе ВВС США. Сегодня бионика играет важную роль в развитии медицины будущего: ученые сочетают биологические и искусственные материалы, превращая их в полноценные органы.
Совсем недавно группа ученых и инженеров разработала бионический глаз, который поможет вернуть зрение ослепшим людям. Глаз имплантировали группе пациентов, и многие из них впервые за десятки лет увидели свет и очертания людей.
Активно развивается и новая отрасль биомедицины — регенеративная медицина. Она основана на принципах восстановления функций или структур тканей и органов.

Нутригеномика и нутригенетика

Нутригеномика — наука о том, как продукты питания взаимодействуют с нашим организмом. Нутригенетика изучает гены, ответственные за метаболизм и усвояемость пищи. Каждый человек обладает индивидуальным набором генов. Различия определяются небольшими отличиями в ДНК, и это явление называют полиморфизм. Благодаря ему каждый человек уникален, и его организм усваивает пищу по-своему.

Ученые надеются, что им удастся синтезировать лекарство, изменяющее химию мозга в той области коры, которая отвечает за стремление к риску. Таким образом, они научатся регулировать процессы импульсивного принятия решений.

Нутригенетика возникла не на пустом месте. Ее появление было подготовлено достижениями диетологии. Последняя создала колоссальную платформу, детализировав содержание нутриентов (белки, жиры, углеводы, витамины и т.д.) практически в каждом продукте питания. Не менее важны и знания по влиянию генов на расщепление и усвоение этих продуктов. Поэтому сегодня многие клиники предлагают сделать генетический анализ, чтобы определить, какая диета подходит именно вам.

Меметика

Любой из нас при рождении получает гены и мемы. Гены — то, что всем известно и понятно. Мемы — своеобразное хранилище культурных кодов, как в компьютерных чипах. Само слово «меметика» не случайно созвучно известному термину «генетика», поскольку оно говорит о передаче информации, только не биологической, а культурологической.
Впервые термин «мем» был использован для описания процессов хранения и распространения отдельных элементов культуры. Его ввел известный британский ученый-этолог и популяризатор науки Ричард Докинз. Наука изучает причины происхождения мемов, восприимчивости людей к ним и их распространение.
Не так давно появилась и рекомбинантная меметика. В ее основе лежит изучение закономерностей поведения рекомбинантной ДНК, то есть молекулы ДНК, сконструированной человеком in vitro из разнородных фрагментов, которые в природе никогда вместе не существуют. Эти аналогии помогают исследовать, каким образом мемы — идеи, передающиеся от человека к человеку, — могут быть скорректированы и объединены с другими мемами. Ученые считают, что это полезно в «социально-терапевтических» целях. Например, для борьбы с распространением радикальных и экстремистских идеологий.

Нейроэкономика

Это наука о том, как «мозг принимает решения». Борьба производителей за кошельки покупателей становится все более научно обоснованной. Теперь на стадии разработки продукта к работе привлекаются не только психологи, но и нейрофизиологи. Они снимают и анализируют показатели активности мозга потенциальных покупателей.
Нейроэкономические исследования показали, что в прифронтальной лобной зоне коры головного мозга есть зона принятия рациональных решений, «зона самоконтроля». У тех, кто хорошо умеет себя контролировать, она активно работает именно на эмоциональном фоне. Но таких людей встречается немного. Новая наука — нейроэкономика — направлена на то, чтобы помочь корректировать подобные решения. Особенно это важно для клинических шопоголиков, пациентов с определенными расстройствами, которые могут спустить все деньги за час.
Ученые надеются, что им удастся синтезировать лекарство, изменяющее химию мозга в той области коры, которая отвечает за стремление к риску. Таким образом, они научатся регулировать процессы импульсивного принятия решений.

Соноцитология

Это новое направление биологических исследований, которое изучает, как звучат клетки человека. В процессе своей жизни каждая клетка излучает некий волновой спектр, который при определенной обработке может быть трансформирован в звуковые импульсы. Оказывается, когда клетка умирает, ее импульсы могут быть преобразованы в подобие глухого бормотания на низких частотах. Под действием алкоголя клетки буквально «кричат» на самых высоких тонах. Звук от генетически модифицированных клеток сравним с шумом, возникающим в радиоприемнике, ловящем волну.
Впервые «послушать» клетки решил сотрудник Калифорнийского университета Джеймс Джимзевский.
Исследователи надеются, что в недалеком будущем их открытия помогут создать принципиально новые методы диагностики. Вполне вероятно, что «звучание» клеток позволит распознавать онкологические заболевания на самых ранних стадиях, когда недуг еще не столь опасен.

Исследователи надеются, что в недалеком будущем их открытия помогут создать принципиально новые методы диагностики. Вполне вероятно, что «звучание» клеток позволит распознавать онкологические заболевания на самых ранних стадиях, когда недуг еще не столь опасен.

Сеттлеретика

Как «переселить психику» человека из его смертного биологического головного мозга в бессмертный искусственный «нейрокомпьютерный мозг»? Ответом на этот вопрос занимается сеттлеретика. А это уже почти последний шаг к бессмертию человека.
Сеттлеретика пытается решить две основные задачи:
— как извлечь информацию из мозга (uploading);
— как загрузить информацию в искусственный носитель (downloading).
Сеттлеретика ищет новые носители сознания человека и предлагает целый набор технологий: от вживления чипов в различные участки мозга и регенерации нервных клеток до управления парализованными мышцами с помощью нейроимплантантов.
Самые смелые мечты — переселить личность человека из стареющего организма в молодой биоклон. Активно обсуждается и вопрос о том, чтобы перенести личность в компьютер и сделать так, чтобы она постоянно существовала в виртуальном мире.
Новые научные направления коренным образом меняют нашу жизнь. Совсем недавно никто еще и не думал в научных кругах о том, чтобы говорить о бессмертии, а сегодня — это норма.

Источник