как называются дети одних родителей без уточнения пола

ДЕТСКИЙ ЭНДОКРИНОЛОГ

Все об здоровье ребенка от практикующего педиатра, эндокринолога: наблюдение и диагностика болезней, практические советы, правильное питание и развитие

Нарушения формирования пола у ребенка — что нужно знать об этой патологии

Нарушения половой дифференцировки или формирования пола (НФП) относятся к врожденной патологии развития, при которой отмечается несоответствие одного или нескольких компонентов определяющих пол (генетического, гонадного, фенотипического и психологического пола).

Ранее традиционно для описания данного состояния использовался термин «гермафродитизм».

В биологии этим понятием понимают одновременное или последовательное наличие мужских и женских половых признаков и репродуктивных органов у раздельнополых организмов. Термин «гермафродитизм» произошел от слияния имен двух греческих богов — Гермес (Hermes, бог мужской силы и сексуальности, что являлось составной частью его божественных качеств) и Афродита (Afrodite, богиня женской красоты, любви и сексуальности). В связи с тем, что при рождении ребенка с неправильным строением наружных половых органов половую принадлежность без дополнительных исследований определить сложно, этот термин также стали применять для описания данного клинического состояния в медицине, подчеркивая неопределенность, двойственность пола. Однако в определенный момент это определение перестало удовлетворять как пациентов, так и врачей.

Рождение ребенка с неправильным строением наружных половых органов является тяжелым психологическим стрессом для семьи малыша, неизбежно влечет за собой социальные проблемы для родственников, и существующая терминология данного состояния (гермафродитизм, гермафродит), только усугубляет психологический дискомфорт в семье. При этом использование термина «гермафродитизм» вне медицинских кругов привело к нарушению конфиденциальности болезни пациента и частым неправильным интерпретациям диагноза. С другой стороны, после того как механизмы развития тех или иных заболеваний точно установлены и современные возможности уточняющей диагностики позволяют устанавливать нозологический диагноз, возникла необходимость изменения классификации для более полного отображения природы возникшего состояния.

В связи с этим в 2006 году на международной конференции, организованной совместно Европейским и Американским обществами детских эндокринологов были пересмотрены ранее существовавшие положения. Работа экспертов завершилась принятием консенсуса по пересмотру терминологии и классификации гермафродитизма.

Почему возникает эта патология

При нормальной половой дифференцировке окончательное формирование всех половых структур соответствует нормальному набору половых хромосом — ХХ или XY.

Кариотип 46ХХ — обязательное условие для развития нормальных яичников.

Процесс развития мужского генотипа значительно сложнее. Дифференцировка яичек контролируется генами короткого плеча Y — хромосомы. В ней находится структурный ген SRY, определяющий дифференцировку неопределенной гонады в яички. Если происходит какой-то сбой в отлаженной системе формирования половых признаков во внутриутробном периоде.

Классификация нарушений формирования пола

Международный консенсус, принятый на конференции совместных Европейского и Американского обществами детских эндокринологов основывался на замене как самого термина «гермафродитизм», звучащего оскорбительно для пациентов, так и указание в диагнозе половой принадлежности, т.е.мужской или женский гермафродитизм. Рекомендовано использование термина «sex differentiation disorder» (SDD), в русском варианте — «нарушение формирования пола» (НФП).

В консенсусе подчеркивается, что современная классификация должна отражать генетический пол ребенка, молекулярно-генетическую этиологию с уточнением фенотипической вариабельности, а также оставлять возможность внесения изменений и добавления нозологических форм. В то же время она должна быть доступной пониманию пациентов и не вызывать психологический дискомфорт.

С учетом того, что (как уже упоминалось ранее) в основе нарушений формирования пола могут лежать как хромосомные аномалии, так и не связанные с изменениями хромосомного набора нарушения, в новой классификации предлагается разделение на 3 большие группы: хромосомное НФП, НФП 46ХY и НФП 46ХХ, каждая из которых включает отдельные нозологические формы.

Наибольшими внешними изменениями отличаются НФП 46ХY. Это связано со сложностями дифференцировки половых органов во внутриутробном периоде.

Так при дисгенезии гонад у ребенка при обследовании визуализируется матка и отмечается низкий уровень тестостерона в малом пубертате (после 1 месяца).

При нарушении биосинтеза тестостерона — сопровождаются врожденной дисфункцией коры надпочечников и избытком андрогенов надпочечников во внутриутробном периоде. При этом матка отсутствует, но отмечается снижение уровня тестостерона.

При нарушении периферического действия андрогенов (тестостерона) — тестостерон норма или повышен, но не происходит прогресс развития нормальных вторичных половых признаков.

Алгоритм обследования больных

Дифференциальную диагностику НФП необходимо начинать незамедлительно при обнаружении следующих изменений в строении наружных половых органов, независимо от возраста ребенка:

На первых этапах обследования ребенка принципиально важен правильный сбор анамнеза жизни и заболевания ребенка, включая установление родственных связей в семье и наличия подобной патологии у родственников, так как ряд форм НФП имеют наследственный характер передачи заболевания.

Важно помнить о возможном влиянии лекарственных препаратов, принимаемых матерью во время беременности.

Несмотря на то, что большинство форм НФП диагностируются в неонатальном периоде, подозрении на НФП иногда может возникнуть и в период полового созревания ребенка, в связи:

Существуют общие принципы диагностического поиска

В первую очередь — определение кариотипа, УЗИ малого таза и паховых областей, определение электролитов, тестостерона, 17-ОР, гонадотропинов, АМГ.

В зависимости от результатов исследования первой линии подбирают диагностические тесты: проба с хорионическим гонадотропином, проба с синактеном, дополнительные компьютерная томография или магнитно-резонансная томография малого таза, надпочечников, паховых областей, биопсия половых желез.

При рождении ребенка с НФП диагностический поиск должен быть начат незамедлительно с определения кариотипа, так как дальнейшие этапы обследования и лечения основаны именно на генетическом поле ребенка. Определение половой принадлежности новорожденного с неправильным строением наружных половых органов для внесения в свидетельство о рождении (определение паспортного пола) будет зависеть от целого ряда факторов:

Источник

Трое детей с неизвестным полом родились в прошлом году в Тюменской области. Что это за отклонение?

Врачи рассказали, как живут люди с такой аномалией и можно ли исправить половой недуг

Случаи, когда дети рождаются с неизвестным полом, в области крайне редки. За последние три года в регионе на свет появилось шестеро таких малышей

Фото: Ирина Шарова / 72.RU

В минувшем году в Тюменской области родились трое детей с неизвестным полом. Годом ранее таких случаев в нашем регионе не было зарегистрировано. Об этом сообщили медики.

— По данным о случаях врожденных аномалий за период с 2017 по 2019 год, большая доля среди новорожденных в распределении по полу приходится на мальчиков. В 2017 году зарегистрировано три случая рождения детей с неизвестным полом, в 2018 году случаев не зарегистрировано, в 2019-м — 3 случая, — сообщили в ведомстве.

Тюменские врачи разъяснили 72.RU, что такое неизвестный пол и как его определяют.

— Неизвестный пол при аномалиях половых органов не позволяет точно ответить, это половые органы мужские или женские. Это возможно при гипоспадии (порок развития мужских наружных половых органов и уретры в виде искривления и недоразвития этой части. — Прим. ред.), при адреногенитальном синдроме (врожденное заболевание, при котором нарушены процессы правильного синтеза гормонов в коре надпочечников и имеет место избыточная продукция мужских гормонов — андрогенов) и так далее. В данном случае, когда пол неизвестен, его определяет хромосомный пол ребенка, — рассказала Валентина Михальчук, тюменский врач-генетик.

Специалисты перинатального центра добавили, как с такой аномалией живут люди и как это можно исправить.

— В первую очередь у такого ребенка определяют совокупность признаков полного набора хромосом, то есть всё же по природе он относится к мужскому полу или женскому. Если четко проявляется мужской или женский пол, то такому человеку могут сделать хирургическое вмешательство, провести гормональную терапию и в последующем пластическую операцию. Хирурги в принципе могут исправить пол, медицина сейчас шагнула далеко. Другой вопрос, смогут ли затем эти дети сами потом стать родителями. Вероятнее всего, шансов у таких людей мало, — пояснили в лаборатории перинатального центра.

Читайте также откровенную историю трансгендера из Тюмени Киры Колчановой. Девушка больше не скрывает ни своего имени, ни своей идентичности.

Не так давно в департаменте здравоохранения рассказали, какими редкими болезнями страдают тюменцы. По последним данным, в нашем регионе с необычными и генетическими недугами живут почти двести пациентов, среди которых половина — это дети. Это люди, у которых ломаются кости, выражены кольца вокруг зрачков в глазах, пораженная и нежная кожа, есть умственные отклонения и проблемы с внутренними органами, ухудшающие качество жизни день за днем.

Источник

Расстройство половой идентификации у детей

Расстройство половой идентификации у детей (ранее транссексуализм) – психосексуальное отклонение, проявляющееся в неприятии ребенком своего биологического пола. Ребенок часто выказывает желание принадлежать к противоположному полу или убежден, что он принадлежит к нему. Он недоволен полом, своими анатомическими особенностями и гендерными ролями, принятыми в обществе.

Расстройство развивается в возрасте 3-5 лет, реже в младших классах школы, но всегда до подросткового возраста. Для него характерно устойчивость симптомов – то есть ребенок ведет себя как представитель противоположного пола ежедневно на протяжении нескольких месяцев или лет.

Точной статистики данного отклонения нет, поскольку не все родители обращаются к специалисту при появлении симптомов. Исследование, проведенное в скандинавских странах, выявило, что частота данного отклонения составляет 1:11 000 среди мальчиков и 1:30 000 среди девочек. Как видно, мальчикам данный диагноз ставят в 3 раза чаще, чем девочкам. Однако такое соотношение объясняется не только особенностью мужской психики, а лояльным отношением родителей и общества к тому, что девочка ведет себя «по-мужски».

В современной психиатрии ведутся споры можно ли считать расстройство половой идентификации психическим расстройством. Согласно медицинским критериям, психическое расстройство причиняет душевное страдание самому пациенту или нарушает его возможности приспосабливаться к действительности. Данное состояние не подходит под эти критерии. Поскольку страдания возникают только в том случае, если окружающие пытаются переубедить ребенка относительно его убеждений, касающихся пола. В остальном его умственное и физическое развитие не отличается от других детей. В связи с этим в некоторых европейских странах таких людей называют средним полом, а их права закрепили на законодательном уровне.

Причины

Вероятной причиной расстройства половой идентификации считаются гормональные отклонения у матери во время беременности. Так болезни надпочечников могут вызвать нарушение уровня тестостерона, что сказывается на развитии плода. Однако последние исследования подтверждают, что одну их ведущих ролей играют психологические факторы.

Органические причины:

Психологические причины:

Следует отметить, что в связи с тем, что такое расстройство встречается редко, оно еще недостаточно изучено. Поэтому точную причину его развития удается установить редко.

Симптомы

При расстройстве половой идентификации ребенок чувствует, что родился в теле не того пола. Например, ребенок чувствует себя девочкой, но все говорят ему противоположное. Это вызывает у него недоумение, а затем протест или депрессию.

Родители могут определить расстройство по особенностям в поведении ребенка.

У мальчиков:

У девочек:

И девочки, и мальчики с подобными нарушениями не страдают от своих убеждений и не воспринимают свое состояние, как болезнь или отклонение. Проблемы возникают только в том случае, если окружающие показывают негативную реакцию на их поведение. В связи с этим большее давление испытывают мальчики, поскольку мужественное поведение девочек считается более социально приемлемым.

Необходимо отметить, что у дошкольников единичные или изредка появляющиеся симптомы, описанные выше, не могут свидетельствовать о расстройстве. Полоролевому поведению дети учатся на протяжении первых лет своей жизни. В этот период они обязательно совершают поступки, присущие противоположному полу. Во время игры дети младшего возраста часто не обращают внимания на гендерные стереотипы, поскольку им присуще желание опробовать новые роли.

Не является признаками расстройства половой идентификации

Также к расстройству половой идентификации не относятся случаи, связанные с генетическими аномалиями, когда у ребенка присутствуют признаки обоих полов.

Диагностика

Диагноз «расстройство половой идентификации у детей» согласно критериям МКБ-10 ставится в том случае, если у ребенка, не достигшего полового созревания, более 6-ти месяцев устойчиво проявляются отклонения в полоролевом поведении.

У мальчиков:

Лечение

Лечение расстройства половой идентификации заключается в психотерапии. Медикаментозное лечение назначают редко. Гормональные лекарственные препараты не применяются, поскольку у детей это состояние не связано с нарушениями в работе эндокринных желез. В том случае, если расстройство вызвано эпилепсией, то назначают антикольвульсанты.

В странах ЕС и США стандарты медицины позволяют назначать детям гормональное лечение для торможения развития вторичных половых признаков и формирования у них «желаемого» пола. В странах СНГ это не практикуется, поскольку считается, что в подростковом возрасте значительная часть детей избавляется от расстройства под влиянием гормональных изменений.

Психотерапия

Психотерапия детей младшего и среднего школьного возраста проводится с их согласия. К лечению приступают в том случае, если ребенок сам выказывает желание избавиться от расстройства. Если он против, то ограничиваются разъяснениями в рамках рациональной психотерапии.

В любом случае работа психиатра и психолога будет также направлена на решение сопутствующих проблем. Например, проводят тренинги, помогающие ребенку достичь эмоциональной стабильности, направленные на уменьшение чувства подавленности, тревожности, развитие навыков общения и устранение конфликтов со сверстниками.

Это направление опирается на переубеждение и перевоспитание. На индивидуальных занятиях психотерапевт в доступной для ребенка форме рассказывает о различиях полов и их значении, роли мужчин и женщин в обществе. Особенное внимание он уделяет преимуществам и возможностям, которые дает и даст в будущем натуральный пол ребенка. Ребенка учат, какие поступки считаются правильными для его пола и возраста, а каких действий следует избегать и почему.

Работа психотерапевта направлена на изменение мыслей ребенка, касающихся своего тела и пола. У ребенка формируют правильное понятие о собственном теле, значении всех его органов, о важности и привилегиях его натурального пола. Половое просвещение, проведенное в доступной и интересной ребенку форме, оказывает сильное влияние на его идентификацию. И чем младше ребенок, тем сильнее влияние психотерапевта, поскольку в дошкольном возрасте убеждения определяют его поведение.

Во время игры моделируются ситуации, в которых ребенок должен вести себя соответственно своему натуральному полу, проявив при этом все лучшие качества, присущие представителям этого пола. Например, игра «Супермен спасает планету» или «Принцесса в волшебном саду».

На консультациях решается вопрос, как вести себя с ребенком, принимать его позицию или переубеждать его, информировать ли окружающих о расстройстве. Также родителей учат справляться с тревогой или неприятием, вызванными особенностями поведения ребенка. Им объясняют, как необходимо скорректировать свое поведение и стиль взаимоотношений в семье, чтобы изменить отношение ребенка к своему полу.

Лечение расстройства гипнозом должен проводить психотерапевт, имеющий соответствующую подготовку. Как правило, на сеансах присутствуют и родители. Ребенку, находящемуся в состоянии гипнотического сна, проводят гипнотическое внушение. Оно может иметь вид коротких понятных формул: «Мне нравится, что я мальчик. Я принимаю свое тело». Внушение может быть в виде специально составленных сказок, суть которых убедить ребенка в том, что ему комфортно в его теле.

Психиатры установили закономерность, что чем младше ребенок, тем успешнее лечение. В связи с этим родителям рекомендуют не игнорировать признаки расстройства, а поправлять ребенка при отрицании его натурального пола, активно заниматься профилактикой расстройства в домашних условиях. Если симптомы постоянно проявляются более 6-ти месяцев, то необходимо обратиться к детскому психиатру.

Возможные последствия

У детей и подростков с данным расстройством очень часто возникают проблемы в поведении и эмоциональной сфере. Они вызваны тем, что ребенок страдает от несоответствия пола, с которым он родился, и его представлениями о себе. Проблемы значительно усугубляются из-за давления сверстников и взрослых, высмеивания или физической агрессии.

Самым распространенным последствием является депрессия. У детей она может проявляться отказом от еды и других занятий, ранее вызывавших интерес, плаксивостью, раздражительностью, негативизмом, замкнутостью, бессонницей, ночными кошмарами.

Среди тех, у кого расстройство сохранилось во взрослом возрасте, в 14% случаев формируется склонность к гомосексуализму.

Отсутствие поддержки, постоянные упреки родителей и буллинг сверстников могут привести к попыткам суицида.

Профилактика

Профилактикой расстройства половой идентификации должны заниматься родители с первых лет жизни ребенка. Действия родителей должны быть направлены на то, чтобы научить ребенка принимать свое тело и свой пол естественно и спокойно.

В заключение, хотим успокоить родителей. Исследование, проведенное австралийскими учеными в 1995 году, установило, что у большинства детей к отрочеству или юности данное расстройство проходит самостоятельно и лишь немногие сталкиваются с его проявлениями во взрослом возрасте. Это также доказывается фактом, что среди опрошенных взрослых трансвеститов и трансгендеров редко встречаются тех, кто имел расстройство половой идентификации в детском возрасте.

Источник

Все больше младенцев рождаются с неопределенным полом

В последние 30 лет детские урологи отмечают серьезный рост количества новорожденных мальчиков с пороками развития пениса, которые называются гипоспадией. Если раньше такие дети рождались в 1 из 500 случаев, то теперь — в 1 из 125–150! Из-за ряда анатомических особенностей иногда таких мальчиков даже ошибочно принимают за девочек. И если ребенку вовремя не сделать операцию, его дальнейшая жизнь будет испорчена. В чем причина роста количества таких аномалий?

Оказывается, в «гормонизации» общества. У женщины, которая принимала гормональные таблетки или ела выращенную на гормонах пищу, шансы родить такого ребенка резко возрастают.

Гипоспадия характеризуется аномальным строением мужского полового органа, при котором отверстие мочеиспускательного канала может быть смещено вниз, даже на мошонку или вовсе в промежность. Сам орган при этом может быть недоразвитым, изогнутым, маленьким, тонким или приросшим к мошонке. Именно из-за этого определить пол таких детей при рождении непросто. Иногда, как рассказал «МК» заведующий урологическим отделением ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН Сергей Зоркин, поставить точку в этом вопросе может лишь сложный генетический анализ. «В некоторых случаях пенис может быть гипертрофированным клитором. И тут важно понять, кто перед нами — мальчик или девочка», — говорит Зоркин. Он отмечает, что многие женщины сегодня пьют гормональные контрацептивы, едят мясо или птицу, выращенную на гормонах, принимают гормональную терапию во время беременности.

«Это и приводит к рождению таких детей, ведь гипоспадия — это легкое нарушение формирования пола», — поясняет доктор. Сегодня эту проблему выявляют в младенчестве и во взрослую жизнь она, как правило, не переходит, но у его коллеги, завотделением детской урологии-андрологии МНИИ педиатрии и детской хирургии Асаада Матара, в практике был любопытный случай. В 12 лет у мальчика вдруг начались. месячные. Впоследствии выяснилось, что это не единственный его женский признак — есть еще матка и придатки. Но родители менять пол ребенка отказались. Врачам пришлось удалять у ребенка женские половые органы и вставлять силиконовые протезы в мошонку.

По словам зама главного врача по медицинской части НИИ неотложной детской хирургии и травматологии Размика Кешишяна, лечение такой аномалии — исключительно хирургическое. Операция должна не только восстановить нормальное мочеиспускание (хотя сместить отверстие на место удается не всегда!), но и в ряде случаев — репродуктивную функцию. В мире известно около 300 различных хирургических методик с разной степенью эффективности. Некоторые операции приводят к осложнениям в 50% случаев (а это — искривления полового члена, свищи и пр.). «Нередко детям приходится делать повторные операции, а некоторые мальчики переносят по 15–16 хирургических вмешательств», — рассказывает Зоркин.

С одной из передовых методик детские хирурги-андрологи смогли ознакомиться во время международного мастер-класса немецкого профессора Ахмеда Хадиди — автора единственной зарубежной монографии по гипоспадии. За три дня в Москве мастер провел более десятка хирургических коррекций российским мальчикам в возрасте от 8 месяцев до 3 лет.

. Специальность «детская урология-андрология» появилась в России лишь пять лет назад — в связи с ухудшающейся демографической обстановкой в стране. Повышение репродуктивного уровня мальчиков — одна из приоритетных задач нашего здравоохранения.

Источник