как определить пол человека по хромосомам

Лекция № 19. Генетика пола

Хромосомное определение пола

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.

Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

Р	♀46, XX	×	♂46, XY
Типы гамет	23, X	23, X 23, Y
F	46, XX женские особи, 50%	46, XY мужские особи, 50%

Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

Р	♀8, XX	×	♂8, XY
Типы гамет	4, X	4, X 4, Y
F	8, XX женские особи, 50%	8, XY мужские особи, 50%

Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( Х0 ) (прямокрылые).

Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

Р	♀24, XX	×	♂23, X0
Типы гамет	12, X	12, X 11, 0
F	24, XX женские особи, 50%	23, X0 мужские особи, 50%

Женский пол — гетерогаметен ( ХY ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

Р	♀80, XY	×	♂80, XX
Типы гамет	40, X 40, Y	40, X
F	80, XY женские особи, 50%	80, XX мужские особи, 50%

Женский пол — гетерогаметен ( Х0 ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (некоторые виды насекомых).

Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

Р	♀61, X0	×	♂62, XX
Типы гамет	31, X 30, Y	31, X
F	61, X0 женские особи, 50%	62, XX мужские особи, 50%

Наследование признаков, сцепленных с полом

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F₁, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F₂ половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Р	♀ X A X A красноглазые	×	♂ X a Y белоглазые
Типы гамет	X A	X a Y
F1	X A X a ♀ красноглазые 50%	X А Y ♂ красноглазые 50%

Р	♀ X A X a красноглазые	×	♂ X A Y красноглазые
Типы гамет	X A X a	X A Y
F2	X A X A X A X a ♀ красноглазые 50%	X А Y ♂ красноглазые 25%	X a Y ♂ белоглазые 25%

Р	♀ X a X a белоглазые	×	♂ X A Y красноглазые
Типы гамет	X a	X A Y
F1	X A X a ♀ красноглазые 50%	X a Y ♂ белоглазые 50%

Р	♀ X A X a красноглазые		×	♂ X a Y белоглазые
Типы гамет	X A X a		X a Y
F2	X A X A ♀ красноглазые 25%	X a X a ♀ белоглазые 25%	X А Y ♂ красноглазые 25%	X a Y ♂ белоглазые 25%

Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.

Р	♀ X A X a норм. сверт. крови		×	♂ X A Y норм. сверт. крови
Типы гамет	X A X a		X A Y
F2	X A X A X А X a ♀ норм. сверт. крови 50%		X А Y ♂ норм. сверт. крови 25%	X a Y ♂ гемофилики 25%

Перейти к лекции №18 «Сцепленное наследование»

Перейти к лекции №20 «Взаимодействие генов»

Смотреть оглавление (лекции №1-25)

Источник

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков. Расщепление по признаку пола: у человека и у птиц

Хромосомное определение пола

У многих организмов есть пара хромосом, которая отвечает за наследование пола – половые хромосомы или гетерохромосомы. Они могут значительно отличаться между собой как по строению, так и по сохраняющейся в них генетической информации. Объединение половых хромосом в зиготе определяет пол нового организма.

Большую из этих хромосом обозначают X (икс-хромосома), меньшую – Y (игрек-хромосома). У некоторых организмов Y-xpoмосома может отсутствовать. Кариотип человека можно записать таким образом:

женщины – 44 А + XX, мужчины – 44 А + XY (А – аутосомы).

Пол с генотипом XX называют гомогаметным, так как образуются одинаковые гаметы с Х-хромосомами. Пол с генотипом XY называют гетерогаметным, так как половина гамет имеет Х-хромосому, а половина – Y.

У человека генотипический пол индивидуума определяют при изучении клеток, которые не делятся. Одна Х-хромосома всегда находится в активном состоянии, вторая (если она есть) – в состоянии покоя в виде плотного темноокрашенного тельца округлой формы размером 0,8-1,1 мкм, которое называют тельцем Барра. Количество телец Барра всегда на единицу меньше количества имеющихся Х-хромосом, то есть у мужского пола (XY) их нет совсем, у женского (XX) – одно.

X- и Y-хромосомы имеют разную структуру и содержат как гомологичные, так и негомологичные участки. У человека Y-xpoмосома контролирует дифференцирование семенников, что влияет на развитие половых органов и мужских признаков. У большинства организмов Y-хромосома не имеет генов, относящихся к полу. Y-хромосому называют генетически инертной, так как в ней мало генов.

Гены, определяющие мужские признаки, могут находиться в аутосомах и маскироваться наличием пары Х-хромосом. В присутствии одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Такое наследование называют наследованием, ограниченным полом.

Чаще всего встречаются такие типы хромосомного определения пола:

У пчел, ос и муравьев нет половых хромосом: все самки – диплоидные (развиваются из оплодотворенных яиц), а самцы – гаплоидные (развиваются из неоплодотворенных яиц).

У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у некоторых рыб возникает вторичное переопределение пола. У морского червяка бонелии особи, которые в личиночной стадии остаются свободноплавающими, становятся самками. Личинки, которые прикрепляются к телу взрослой самки – превращаются в самцов под действием гормона, который она выделяет.

Наследование пола

Генетика пола. Определение пола у разных организмов. Наследование дальтонизма

Большинство животных имеют особей двух полов. У некоторых растений – также (конопля, печеночный мох).

В среднем у большинства популяций соотношение полов является одинаковым. Такое соотношение вызвало у Г. Менделя аналогию с моногибридным анализирующим скрещиванием.

Знание хромосомного механизма определения пола позволяет объяснить причины появления мужских и женских особей в соотношении 1:1. Например, у человека:

Р: XX × XY
G: X X, Y
F: XX, XY

При оплодотворении яйца с Х-хромосомой мужским сперматозоидом с Х-хромосомой возникает женский пол (XX). Оплодотворение того же самого яйца сперматозоидом с Y-хромосомой обуславливает появление самца (XY). Одинаковая вероятность оплодотворения сперматозоидами двух типов обуславливает одинаковую вероятность образования мужского и женского полов.

Наследование сцепленных с полом признаков

Наследование, сцепленное с полом. Наследование признаков, гены которых находятся в X- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Наследование черной и рыжей масти у кошек. Наследование дальтонизма

Явление сцепленного с полом наследования было открыто американским ученым Т. Морганом.

Половые хромосомы не имеют принципиальных отличий от аутосом. В них так же есть гены, которые контролируют развитие тех или иных признаков. Признаки, которые наследуются через половые хромосомы, называются сцепленными с полом.

С Х-хромосомой сцеплено много генов (около 150), которые отвечают за развитие разных признаков.

Особи гетерогаметного пола в локусах участка Х-хромосом, отсутствующего в Y-хромосоме, несут по одной аллели. Такое состояние называется гемизиготностью. Гемизиготные признаки проявляют себя в фенотипе гетерогаметной особи независимо от доминантности или рецессивности имеющейся аллели.

Признаки, которые кодируются генами, находящимися в участках Y-хромосом, отсутствующих в Х-хромосомах (если гетерогаметным является мужской пол), называют голландрическими. Например, у человека это такие признаки, как гипертрихоз – оволосение ушной раковины, перепонки между пальцами, очень большие зубы и т. п. Эти признаки наследуются только по мужской линии (от отца – сыну).

Наследование признаков, которые сцеплены с полом, изучено у некоторых млекопитающих, птиц, рыб, насекомых и не выявлено до сих пор у мышей и крыс.

Простейший пример наследования сцепленных с полом признаков наблюдал Т. X. Морган при изучении наследования цвета глаз у мушки дрозофилы. От скрещивания красноглазых самок с белоглазыми самцами все потомство первого поколения, независимо от пола, было красноглазым (красные глаза – доминантный признак, белые – рецессивный). Во втором поколении гибридов наблюдалось расщепление в соотношении 3 красноглазых : 1 белоглазая. При этом оказалось, что белоглазыми были лишь самцы.

При скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами уже в первом поколении наблюдалось расщепление 1 красноглазая мушка : 1 белоглазый самец. Во втором поколении появляются красноглазые и белые мухи в соотношении 1:1 как среди самок, так и среди самцов. Механизм такого явления становится понятным, если предположить, что гены, контролирующие цвет глаз у дрозофилы, находятся в Х-хромосоме.

У кошек окраска наследуется сцеплено с полом. Черепаховая окраска, то есть чередование черных и желтых пятен, встречается только у кошек. Котов с такой окраской не бывает. Это явление стало понятно после открытия наследования, сцепленного с полом. Черная окраска определяется геном В, рыжая – b. Эти гены локализованы в Х-хромосоме. Гетерозиготные по этим генам животные имеют черепаховую окраску (Вb). Можно записать такие комбинации генотипов:

Х В Х В –черная кошка;

Х b Х b — рыжая кошка;

Х В Х b –черепаховая кошка;

Из-за того, что кот имеет лишь одну Х-хромосому, он может быть или черным, или рыжим.

У человека некоторые патологические состояния наследуются сцепленно с полом. Например, гемофилия (несвертываемость крови), дальтонизм (цветовая слепота), раннее облысение.

Гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, связанное со сцепленным с полом рецессивным признаком, при котором повышается образование фактора VIII, что ускоряет свертывание крови. У гемофиликов даже небольшая царапина вызывает тяжелое кровотечение.

Схема наследования гемофилии

Ген, определяющий синтез этого фактора, содержится в участке Х-хромосомы, которая не имеет соответствующего в Y-хромосоме. Существует два аллеля этого гена – доминантный нормальный (Н) и рецессивный мутантный (h), при котором кровь теряет способность к свертыванию. Сцепленные с полом признаки записывают в виде половых хромосом с индексом, обозначающим признак.

Чаще всего это заболевание возникает у мужчин. Гетерозиготные по данному гену женщины имеют обычное свертывание крови, но половина образованных ими гамет несет рецессивный ген. Хотя мужчина здоров, но, состоя в браке с женщиной-носителем рецессивного аллеля, имеет вероятность рождения больного сына 50 % (1/2). От брака гетерозиготной женщины с нормальным мужчиной могут родиться дети:

Особи женского пола, гетерозиготные по любому сцепленному с полом признаку, называют носителями соответствующего рецессивного гена.

Считают, что ген гемофилии возник как мутация у королевы Великобритании Виктории, или у одного из ее родителей. Этот ген был передан ею по наследству.

Аналогично наследуется дальтонизм – аномалия зрения, при которой человек не различает цвета, особенно красные и зеленые. Ген, который обуславливает восприятие цветов, локализован в Х-хромосоме. Поэтому дальтонизм чаще встречается у мужчин. D – нормальное восприятие цветов, d – дальтонизм:

Рецессивные признаки, которые наследуются через Х-хромосому у женщин, проявляются только в гомозиготном состоянии. Доминантные – в равной степени проявляются и у мужчин, и у женщин. К таким признакам человека относятся витаминостойкий рахит, темная эмаль зубов и т. п.

Иногда с полом могут быть сцеплены гены, регулирующие не только уровень жизнеспособности организма, а и его летальность (смертность). В последнем случае как следствие гибели части особей одного пола соотношение женских и мужских особей может резко отличаться от нормального соотношения (1:1).

Источник

Генетика пола. наследование, сцепленное с полом. Механизмы определения пола

Вопрос 1. Какие хромосомы называют половыми?
Половые хромосомы — это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида. У оного из полов это, как правило, две одинаковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого — одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру У-хромосома (генотип ХУ). У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип XO).

Вопрос 2. Что такое аутосомы?
Аутосомы — это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического вида, относящихся к разным полам. Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом). Так, у человека 22 пары аутосом, у дрозофилы — 3 пары. Всем аутосомам каждого биологического вида даны порядковые номера в соответствии с их размером (первая — самая большая; последняя — самая короткая и, следовательно, несущая меньше всего генов).

Вопрос 3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?
Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет: содержащих X- и Y-хромосомы соответственно.
У человека гомогаметен женский пол (генотип ХX), гетерогаметен мужской (генотип ХУ).

Вопрос 4. Когда происходит генетическое определение пола у человека и чем это обусловлено?
Пол будущего организма у человека определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, в зиготе будут две Х-хромосомы и из нее разовьется женский организм. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой в зиготе будут содержаться Х- и Y-хромосомы и она даст начало мужскому организму. Нетрудно заметить, что образование сперматозоидов с X и Y-хромосомами равновероятно и, следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное равенство полов в каждом поколении.

Рис. 1. Схема скрещивания организмов.

У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным – мужской.
Гомогаметный пол дает один тип гамет, а гетерогаметный (гемизиготный) – два типа гамет.

Вопрос 6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.
В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношение к развитию половых признаков. Так, в Х-хромосоме дрозофилы находится ген, определяющий окраску глаз. Х-хромосома человека содержит ген, обусловливающий свертываемость крови (Н). Его рецессивная аллель (h) вызывает тяжелое заболевание, характеризующееся пониженной свертываемостью крови, — гемофилию. В этой же хромосоме есть гены, определяющие нечувствительность к красному и зеленому цвету (дальтонизм), форму и объем зубов, синтез ряда ферментов и т. д.
В отличие от генов, локализованных в аутосомах, мри сцеплении с полом может проявиться и рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Это происходит в тех случаях, когда рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой, попадает в гетерогаметный организм. При кариотипе XУ рецессивный ген в Х-хромосоме проявляется фенотипически, поскольку У-хромосома негомологична Х-хромосоме и не содержит доминантной аллели.
Рассмотрим законы наследования признаков, сцепленных с полом, установленные Морганом, на следующем примере. В брак вступают женщина-дальтоник (рецессивный признак) и мужчина с нормальным цветовосприятием (рис. 2.). Рассматривая цитологическое обоснование наследования этого признака в данном браке, видим, что сыновья свою единственную Х-хромосому получают от матери, следовательно, будут иметь подобный ей фенотип по данному признаку (дальтонизм). Дочери получают одну Х-хромосому от матери (с рецессивным геном дальтонизма), а другую Х-хромосому от отца (с доминантным геном нормы по дальтонизму), поэтому они будут иметь нормальное зрение. Видим, что фенотипический признак отца перешел к дочерям, а от матери – сыновьям (крисс-кросс наследование).

Рис. 2. Наследование признаков сцепленных с полом (при рецессивности гомогаметного пола).

В случае если мать имеет нормальное зрение и гомозиготная, а отец дальтоник, то все дети будут иметь нормальное цветовосприятие (рис. 3.).

Рис. 3. Наследование цветовой слепоты (женщина – доминантна и гомозиготная, а супруг – дальтоник).

Если их дочь выйдет замуж за здорового мужчину, то возможное соотношение фенотипов у их детей будет (рис. 4).

Рис. 4. Наследование цветовой слепоты (женщина – гетерозиготная, а супруг здоров).

Источник