какие виды онкологии передаются по наследству
Рак по наследству: что нужно знать об опухолевых синдромах
Что такое наследственный опухолевый синдром?
Рак — генетическое заболевание, вызванное «поломками» в генах, накопленными в течение жизни. Например, мутации могут «выключить» механизм, контролирующий деление клетки, заставив ее бесконтрольно размножаться. В большинстве случаев эти «поломки» случайны. На то, чтобы их накопилось достаточно для развития опухоли, часто требуется много времени.
Однако 5-10% случаев всех онкологических заболеваний вызываются мутациями, которые человек унаследовал от своих родителей. «Поломка» скрывается в половой клетке, из которой развивается новый организм, а значит, будет присутствовать во всех клетках этого организма.
Наличие «опухолевых» мутаций в десятки раз повышает риск заболеть раком. Как правило, заболевание развивается в более молодом возрасте: чтобы стать опухолевой, клетке нужно накопить меньше мутаций, если в ней уже изначально присутствует «поломка». В этом случае речь идет о наследственном опухолевом синдроме.
Какие бывают наследственные разновидности рака?
Описано несколько десятков наследственных опухолевых синдромов. Например, один из самых известных связан с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. Эти мутации значительно увеличивают риск рака молочной железы и яичников у женщин и груди и предстательной железы у мужчин. У 70% женщин с мутацией в гене BRCA к 80 годам развивается рак молочной железы.
Наследственный рак кишечника может быть вызван неисправным геном, который провоцирует рост доброкачественных полипов в кишечнике в молодом возрасте (семейный аденоматозный полипоз). Без лечения люди с аденоматозным полипозом с большой вероятностью заболеют раком кишечника к 40 годам.
Наследственный рак кишечника также может быть вызван синдромом Линча. На долю этого синдрома приходится около 3% случаев рака кишечника. Опухоль развивается у 70-90% людей с синдромом Линча — в большинстве случаев до 50 лет. Кроме того, этот синдром ассоциирован с повышенным риском рака желудка, желчного пузыря, матки и яичников.
Синдром множественной эндокринной неоплазии вызывается несколькими мутациями и способен провоцировать развитие злокачественных опухолей щитовидной железы.
Как заподозрить генетическую предрасположенность к развитию рака?
— Несколько случаев одного и того же типа рака в семье, в особенности, у близких родственников (например, мамы, бабушки и сестры);
— Опухоль появилась в более молодом возрасте, чем характерно для этого вида рака. Чаще всего — раньше 50 лет;
— Рак в парных органах (почки, молочные железы);
— Несколько видов рака у одного человека одновременно (например, рак груди и яичников).
Мутации, вызывающие опухолевые синдромы, определяются с помощью генетического тестирования. Необходимость такого анализа стоит предварительно обсудить с онкогенетиком.
Что делать, чтобы снизить риск?
В первую очередь, изменить образ жизни: бросить курить, отказаться от алкоголя, наладить питание, следить за двигательной активностью и вакцинироваться.
В идеале, онкоскрининг у людей с «опухолевыми» мутациями должен отличаться от скрининговых программ для людей со средним риском рака более ранним началом, меньшими интервалами между посещениями врача, дополнительными обследованиями. Например, при наличии мутации, повышающей риск рака молочной железы и яичников, кроме маммографии нужно делать еще и МРТ молочных желез.
Еще одна опция, осуществить которую в России, впрочем, довольно непросто, — превентивная операция, то есть удаление органа, в котором в будущем может возникнуть опухоль: молочной или щитовидной желез, яичников, желудка, кишечника.
Благодарим врача-онколога Максима Котова за помощь в подготовке текста.
Передается ли рак по наследству
Злокачественные опухоли не наследуются, как цвет глаз, группа крови или такие генетические заболевания, как некоторые формы гемофилии. Поэтому если рассматривать вопрос «передается ли рак по наследству» в бытовом, общеупотребительном смысле, то короткий ответ здесь — «нет».
Однако генетика играет свою роль в вероятности возникновения онкологической патологии. О том, что это за роль и насколько сильное значение имеют наследственные факторы, расскажем в данной статье.
Какова вероятность заболеть раком, если им болели родственники
Для всех онкологических заболеваний назвать какую-то конкретную цифру в целом не получится. Да, можно с определенной достоверностью утверждать, что если в семейной истории болезни были эпизоды онкологических патологий, то и у вас риск их появления выше, чем у людей без такой наследственности.
Однако как утверждают специалисты Национального института рака США, около 95-97% случаев онкологических заболеваний — это так называемые спорадические, то есть случайные патологии. Основную роль в их возникновении играют внешние факторы:
Лишь для 3-5% злокачественных опухолей получается обнаружить специфическую связь с наследственностью. Тем не менее такие ситуации имеют место, поэтому рассмотрим их подробнее.
Хотите мы вам перезвоним?
Какие злокачественные опухоли наследуются
Специалисты-онкологи выделяют ряд генетических нарушений, которые могут передаваться по наследству и связаны с высоким риском развития опухоли. Их объединяют общим названием «синдромы семейного рака». К ним относятся:
Всего выделяют более 50 патологий, при которых можно говорить, что предрасположенность к онкологии передается по наследству. Однако такие генетические заболевания довольно редки. Согласно статистике ВОЗ, носители всех известных подобных хромосомных поломок составляют не более 0,3% населения планеты.
Как выявляют неблагоприятную наследственность
Для этого существуют два довольно надежных способа:
По сути, это составление истории болезни семьи. Если у кого-то из родственников было обнаружено одно из вышеперечисленных нарушений, то с определенной точностью можно рассчитать вероятность его «наследования» вами или вашими детьми.
Важно помнить, что одну общую цифру для всех синдромов семейного рака назвать нельзя. Они связаны с разными генетическими поломками, а потому и наследоваться могут очень по-разному, например, в зависимости от пола человека.
Это молекулярно-генетический анализ, в ходе которого проверяют целостность хромосомного материала. Ведь раз вышеперечисленные заболевания наследуются, это означает, что причина их — в каком-то специфическом изменении одного или нескольких генов. Такие изменения вполне можно обнаружить современными методами лабораторной диагностики.
Как снизить вероятность заболеть раком при неблагоприятной наследственности
Хоть сам рак и не передается по наследству от матери или отца, повышенная вероятность возникновения новообразования может быть связана с генетическими дефектами. А значит люди, чьи родственники имеют такие семейные «прецеденты», находятся в группе риска. Следовательно, им необходимо принимать специальные меры профилактики, чтобы свести риск развития опухоли к минимуму.
В первую очередь, придется точно определить, какое именно наследственное заболевание присутствует в семье. Это могут сделать генетики, составив карту наследственности. Во-вторых, методом исследования генетического материала можно определить, унаследовали вы это нарушение или нет. Кстати, вполне может оказаться, что та мутация, которая дает повышенный риск развития рака и имеется у родственника, отсутствует у вас.
Если же вы окажетесь носителем данного хромосомного изменения, это должно стать поводом к более внимательному отношению к своему здоровью. Профилактические обследования нужно будет проходить чаще и начинать делать это намного раньше — фактически сразу после выявления генетической предрасположенности вне зависимости от возраста.
Скрининговые обследования единственный способ выявить онкологическое заболевание на самой ранней стадии развития, когда шансы на излечение максимальны.
Что делать, если у близких родственников был рак
Существует ли наследственная предрасположенность к раку и можно ли обезопасить себя от онкологии
Читать все комментарии
Войдите, чтобы добавить в закладки
Нередко наследственность называют в числе основных причин онкологических заболеваний. Но значит ли это, что все, у кого близкие родственники страдали раком, рано или поздно обречены? Все ли опухоли передаются по наследству? И что делать, чтобы обезопасить себя? Эти вопросы мы обсудили с врачами-онкологами и специалистами Воронежского областного клинического центра медицинской профилактики.
Передаётся ли рак по наследству?
Рак – это генетическое заболевание, вызванное поломками в генах. В какой-то момент обычные клетки начинают мутировать и аномально быстро делиться, формируя опухоль. Что именно запускает этот механизм – однозначного ответа учёные до сих пор дать не могут.
По некоторым данным, 5 – 10% всех онкологических заболеваний вызваны генными мутациями, которые человек унаследовал от своих родителей. Однако в подавляющем большинстве случаев речь идёт лишь о передаче предрасположенности к раку, а не о конкретных видах онкологии. Есть лишь несколько видов новообразований у человека, для которых точно установлены гены, ответственные за проявление опухоли.
Какие формы рака чаще всего передаются по наследству?
Онкологи называют несколько десятков наследственных опухолевых синдромов. Чаще всего встречаются мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые увеличивают риск возникновения рака молочной железы и яичников у женщин и рака простаты у мужчин.
Ещё одно онкологическое заболевание, которое передаётся по наследству, – это семейный аденоматозный полипоз. Человек получает от родителей мутированный ген APC, который уже в молодом возрасте провоцирует рост доброкачественных полипов в кишечнике. Без соответствующего лечения у большинства пациентов с таким диагнозом уже к 40 годам развивается рак кишечника.
Наследственный рак толстой кишки также может быть вызван синдромом Линча. Это обусловлено мутациями различных генов, чаще всего – MLH1, MSH2 и MSH6. Помимо новообразований в кишечнике у пациентов с синдромом Линча могут развиваться рак мочеточника, рак тонкой кишки, рак желудка и рак тела матки.
Синдром множественной эндокринной неоплазии вызывается несколькими мутациями и способен провоцировать развитие злокачественных опухолей щитовидной железы.
Также мутации генов, передающиеся по наследству, могут провоцировать развитие злокачественных опухолей щитовидной железы.
Одной из широко известных наследственных неоплазий является ретинобластома, проявляющаяся в раннем детском возрасте и поражающая один или оба глаза. Еще одна наследственная форма онкологии, возникающая в детском возрасте, – нефробластома (рак почки).
Какие признаки должны заставить насторожиться?
👉 Если у нескольких ваших родственников первой степени (родители, сёстры, братья, дети) был обнаружен рак, тем более одной локализации.
👉 Если онкологические заболевания были у нескольких кровных родственников одной линии (то есть только со стороны матери или только со стороны отца).
👉 Если у ваших кровных родственников был диагностирован рак в относительно молодом возрасте (до 50 лет).
👉 Если у кровного родственника первой линии было выявлено онкологическое заболевание без факторов риска (например, рак лёгких у некурящих).
👉 Если у кровного родственника был диагностирован рак в парных органах (почки, молочные железы) или несколько видов рака одновременно (например, рак груди и яичников).
Любой из этих факторов должен заставить человека более внимательно относиться к своему здоровью, отказаться от вредных привычек, вести здоровый образ жизни и регулярно проходить плановые медобследования.
Врачи-онкологи настоятельно рекомендуют планово делать следующие обследования:
👉 Для профилактики рака шейки матки женщины после 18 лет (или через 3 года после начала половой жизни) должны 1 раз в 3 года делать РАР-тест (жидкостная цитология) и УЗИ органов малого таза.
👉 Для профилактики рака молочной железы женщины после 39 лет 1 раз в год должны делать маммографию.
👉 Для профилактики рака предстательной железы мужчины после 39 лет 1 раз в год должны делать анализ на определение простатит-специфического антигена (ПСА) в крови и 1 раз в 6 лет – УЗИ предстательной железы.
👉 Для профилактики рака поджелудочной железы или почек мужчины и женщины после 39 лет 1 раз в 6 лет должны делать УЗИ поджелудочной железы или почек.
👉 Для профилактики рака желудка мужчины и женщины после 40 лет 1 раз в год должны делать фиброгастродуоденоскопию (ФГДС) – исследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта.
👉 Для профилактики рака лёгких мужчины и женщины после 40 лет 1 раз в год должны делать рентген лёгких (либо компьютерную томографию – более чувствительный и диагностически точный метод).
👉 Для профилактики рака толстой и прямой кишки мужчины и женщины после 45 лет должны 1 раз в год проходить исследование кала на скрытую кровь.
👉 Для профилактики рака кожи и меланомы каждый должен хотя бы раз в месяц проводить самообследование кожных покровов и при обнаружении у себя тревожных признаков незамедлительно обращаться к врачу.
Мутации, вызывающие онкологические заболевания, определяются с помощью генетического тестирования. Необходимость такого анализа стоит предварительно обсудить с онкогенетиком.
Материал подготовлен в рамках национального проекта «Здравоохранение»
Наследственные формы рака
Наследственные формы рака – разнородная группа злокачественных опухолей различных органов, обусловленных наследованием одного или нескольких генов, которые вызывают определенную форму рака или повышают вероятность ее развития. Диагностируются на основании семейного анамнеза, генетических анализов, симптомов и данных дополнительных исследований. Тактика лечения определяется типом и распространенностью неоплазии. Важнейшую роль отводят профилактике развития новообразований, которая включает в себя регулярные обследования больного, исключение факторов риска, лечение предраковых заболеваний и удаление органов-мишеней.
Общие сведения
Наследственные формы рака – группа злокачественных новообразований, обусловленных мутацией одного или нескольких генов и передающихся по наследству. Составляют около 7% от общего количества онкологических заболеваний. Вероятность появления опухоли существенно варьирует в зависимости от конкретной генетической мутации и условий жизни носителей гена. Существуют так называемые «раковые семьи», в которых злокачественными неоплазиями страдает до 40% кровных родственников.
Современный уровень развития генетических исследований позволяет достоверно устанавливать наличие дефектных генов у членов семей, входящих в группу риска возникновения наследственных форм рака. В связи с этим современные ученые и практические врачи все больше акцентируют внимание на профилактических мероприятиях, направленных на предотвращение заболеваний данной группы. Диагностику и лечение наследственных форм рака осуществляют генетики, специалисты в сфере онкологии, гастроэнтерологии, пульмонологии, эндокринологии и других областей медицины.
Причины возникновения наследственных форм рака
Современные исследования достоверно подтверждают версию о генетической природе рака. Установлено, что причиной развития всех форм онкологических заболеваний являются мутации ДНК, в результате которых образуется клон клеток, способных к неконтролируемому размножению. Несмотря на генетически обусловленную природу злокачественных опухолей, не все неоплазии являются наследственными формами рака. Обычно возникновение неоплазий обусловлено не передающимися по наследству соматическими мутациями, вызванными ионизирующим излучением, контактом с канцерогенами, некоторыми вирусными инфекциями, снижением иммунитета и другими факторами.
Специалисты смогли выделить признаки наследственного опухолевого фенотипа:
Следует учитывать, что у больных с наследственными формами рака могут выявляться не все перечисленные выше признаки. Однако выделение таких параметров позволяет с достаточной уверенностью дифференцировать наследственные опухоли от спорадических. С учетом характера наследуемого признака выделяют следующие варианты передачи генетических аномалий:
Механизмы развития наследственных форм рака пока окончательно не установлены. Ученые предполагают, что наиболее вероятными являются увеличение количества клеточных мутаций, снижение эффективности устранения мутаций на клеточном уровне и снижение эффективности элиминации патологически измененных клеток на уровне организма. Причиной увеличения количества клеточных мутаций является наследственно обусловленное снижение уровня защиты от внешних мутагенов либо нарушение функций определенного органа, вызывающее усиленную пролиферацию клеток.
Причиной снижения эффективности устранения мутаций на клеточном уровне при наследственных формах рака может стать отсутствие либо недостаток активности определенных ферментов (например, при пигментной ксеродерме). Снижение элиминации измененных клеток на уровне организма может быть вызвано наследственно обусловленными расстройствами иммунитета или вторичным подавлением иммунной системы при семейных нарушениях метаболизма.
Наследственные формы рака женской репродуктивной системы
Существует несколько синдромов, характеризующихся высоким риском развития онкологических заболеваний женской репродуктивной системы. При трех синдромах передаются опухоли одного органа: рак яичников, рак матки и рак молочной железы. При остальных наследственных формах рака выявляется предрасположенность к развитию неоплазий различных локализаций. Выделяют семейный рак яичников и молочной железы; семейный рак яичников, матки и молочной железы; семейный рак яичников, матки, молочной железы, ЖКТ и легких; семейный рак матки и ЖКТ.
Все перечисленные наследственные формы рака могут быть обусловлены различными генетическими аномалиями. Наиболее распространенными генетическими дефектами являются мутации генов-супрессоров опухоли BRCA1 и BRCA2. Эти мутации присутствуют у 80-90% пациенток с наследственным раком яичников и молочной железы. Вместе с тем, при некоторых синдромах данные мутации выявляются всего у 80-45% больных, что свидетельствует о наличии других, еще неизученных генов, провоцирующих развитие наследственных форм рака женской репродуктивной системы.
Для пациенток с наследственными синдромами характерны определенные особенности, в частности – раннее наступление менархе, частые воспалительные и диспластические процессы (мастопатия, эндометриоз, воспалительные заболевания женских половых органов), высокая распространенность сахарного диабета. Диагноз выставляют на основании семейной истории и данных молекулярно-генетических исследований.
При выявлении предрасположенности к наследственным формам рака проводят расширенное обследование, рекомендуют отказаться от вредных привычек, назначают специальную диету, осуществляют коррекцию гормонального профиля. По достижении возраста 35-45 лет по показаниям профилактически выполняют двухстороннюю мастэктомию или овариэктомию. План лечения сформировавшихся опухолей составляют в соответствии с общими рекомендациями для неоплазий соответствующей локализации. Наследственные новообразования этой группы протекают достаточно благоприятно, пятилетняя выживаемость при таких формах рака в 2-4 раза выше, чем при спорадических случаях заболевания.
Наследственные формы рака пищеварительной системы
Существует обширная группа наследственных синдромов с высокой вероятностью возникновения опухолей ЖКТ. Наиболее распространенным является синдром Линча – неполипозный рак толстой кишки, передающийся по аутосомно-доминантному типу. Наряду с карциномой толстого кишечника у больных синдромом Линча могут выявляться рак мочеточника, рак тонкой кишки, рак желудка и рак тела матки. Заболевание может быть обусловлено терминальными мутациями различных генов, чаще всего – MLH1, MSH2 и MSH6. Вероятность развития синдрома Линча при аномалиях этих генов колеблется от 60 до 80%.
Поскольку пациенты с этой наследственной формой рака составляют всего около 3% от общего количества больных с онкологическими заболеваниями толстой кишки, скрининговые генетические исследования считаются нецелесообразными и проводятся только при выявлении предрасположенности. Здоровым пациентам советуют регулярно проходить расширенное обследование, включающее в себя колоноскопию, гастроскопию, УЗИ брюшной полости и УЗИ органов малого таза (у женщин). При появлении новообразования рекомендуют осуществлять не сегментарную резекцию, а субтотальную колэктомию.
Второй по распространенности наследственной формой рака ЖКТ является семейный аденоматоз толстого кишечника (САТК), также передающийся по аутосомно-доминантному типу. Заболевание обусловлено мутацией в гене APC. Выделяют три типа САТК: ослабленный (менее 100 полипов), классический (от 100 до 5000 полипов), тяжелый (более 5000 полипов). Риск злокачественной трансформации при отсутствии лечения составляет 100%. У пациентов с этой наследственной формой рака также могут выявляться аденомы тонкой кишки, двенадцатиперстной кишки и желудка, опухоли ЦНС, новообразования мягких тканей, множественные остеофибромы и остеомы. Всем больным проводят ежегодную колоноскопию. При угрозе малигнизации пациентам с тяжелыми и классическими наследственными формами рака осуществляют колпроктэктомию. При ослабленном типе САТК возможна эндоскопическая полипэктомия.
Группа гамартомных полипозных синдромов включает в себя ювенильный полипоз, синдром Пейца-Егерса и болезнь Коудена. Эти наследственные формы рака проявляются полипозом желудка, тонкого и толстого кишечника. Часто сочетаются с поражениями кожи. Возможно возникновение колоректального рака, опухолей желудка и тонкого кишечника. Показаны регулярные эндоскопические исследования ЖКТ. При угрозе злокачественного перерождения осуществляют эндоскопическую полипэктомию.
Наследственные формы рака желудка подразделяются на два типа: диффузный и интестинальный. Диффузные новообразования развиваются при собственном наследственном синдроме, обусловленном мутацией гена CDH1. Интестинальные опухоли выявляются при других синдромах, в том числе – при мутациях, вызывающих злокачественные неоплазии яичников и молочной железы, а также при синдроме Линча. Риск развития онкологического заболевания при мутации гена CDH1 составляет примерно 60%. Пациентам рекомендуют профилактическую гастрэктомию. При других синдромах осуществляют регулярные обследования.
Другие наследственные формы рака
Одной из широко известных наследственных неоплазий является ретинобластома, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. Ретинобластома относится к числу редких опухолей, наследственные формы рака составляют около 40% от общего количества диагностированных случаев заболевания. Обычно развивается в раннем детском возрасте. Может поражать один или оба глаза. Лечение – криокоагуляция или фототерапия, возможно, в сочетании с лучевой терапией и химиотерапией. При распространенных формах осуществляют энуклеацию глазного яблока.
Еще одна наследственная форма рака, возникающая в детском возрасте – нефробластома (опухоль Вильмса). Семейные формы заболевания выявляются достаточно редко. Нефробластома часто сочетается с аномалиями развития мочеполовой системы. Проявляется болями и макрогематурией. Лечение – нефрэктомия, лучевая терапия, химиотерапия. В литературе встречаются описания успешных органосохраняющих операций, однако подобные вмешательства пока не внедрены в широкую клиническую практику.
Синдром Ли-Фраумени является наследственной формой рака, передающейся по аутосомно-доминантному типу. Проявляется ранним возникновением сарком, рака молочной железы, острого лейкоза, неоплазий надпочечников и центральной нервной системы. Новообразования обычно диагностируются в возрасте до 30 лет, обладают высокой склонностью к рецидивированию. Показаны регулярные профилактические обследования. В связи с высоким риском возникновения других опухолей тактика лечения уже существующих неоплазий может отличаться от общепринятой.