какие волосы у альбиносов в паху
«Волосы в темноте светятся»: альбиносы раскрыли тайны своей жизни
Их называют «детьми Луны», солнце – их враг, так как они никак не защищены от ультрафиолета. У альбиносов нет природного пигмента меланина. Их кожа, волосы, ресницы, брови абсолютно белые. Причина аномалии заключается в мутации генов.
Альбиносы рассказали нам о том, почему сумерки и ночь для них милее дня, какие существуют запреты и ограничения и почему их часто останавливают полицейские.
Природа приготовила для них немало испытаний. Почти у всех альбиносов плохое зрение, наблюдается непроизвольное движение глаз – нистагм и чувствительность к свету – фотобоязнь. Также у них существенно повышен риск развития рака кожи.
Из-за необычной внешности они неизменно оказываются в центре внимания. На них оборачиваются, тычут в их сторону пальцами, нередко награждают нелестными эпитетами.
«Артем, можно просто Белый»
Артем Танаев – родом из Боровичей Новгородской области, последние десять лет живет и работает в Санкт-Петербурге.
– У меня полный альбинизм. То, что я не такой, как все, стало понятно уже в роддоме. Маме сразу сказали, что у меня необычный цвет волос, необычный цвет кожи. И сначала врачам показалось, что я слепой. И лишь спустя несколько месяц удалось понять, что у меня просто плохое зрение.
В детстве Артем ходил в обычный детский сад, а в школу пошел уже в специализированную, где учились слабовидящие и незрячие дети.
В таблице у офтальмолога Артем видит только первые три строчки. Книгу может читать, если поднесет ее к самому носу.
– Еще у меня светобоязнь, болезненная чувствительность глаз к свету. При ярком солнце у меня начинают болеть и слезиться глаза, я сильно щурюсь. У меня с собой всегда темные солнцезащитные очки.
Артем Танаев. Фото: Соцсети
Также у меня нистагм – когда глазные яблоки совершают быстрые непроизвольные колебательные движения в вертикальном и горизонтальном положении, до нескольких сотен раз в минуту. У меня нет фиксации зрачка. Человеку кажется, что я смотрю в разные стороны, но по факту я могу смотреть ему прямо в глаза.
Артем говорит, что научился со всем этим жить, ко всему уже привык. Как и к тому, что нельзя загорать. У альбиносов кожа полностью лишена меланина, который помогает защитить ее от ультрафиолета.
– Мы очень быстро сгораем. Я урок получил еще в детстве. Однажды, будучи детсадовцем, пробегал весь день в жару в одних шортах – ожог был такой, что вся спина покрылась волдырями. Два месяца пришлось лечиться.
Со временем я научился контролировать себя – теперь знаю четко, сколько мне можно находиться на солнце. И, конечно, не могу отказать себе в удовольствии поехать на море; правда, все время приходится мазаться солнцезащитным кремом, причем с высокой степенью защиты. И большую часть времени проводить под навесом.
С детства родители и учителя Артему внушали: «Не зацикливайся на том, что ты необычный, ты такой же, как все. У тебя точно такие же возможности». В 8-м классе он решил стать медиком и четко пошел к своей цели. Подналег на учебу и стал студентом Второго медицинского техникума в Санкт-Петербурге, где начал учиться на массажиста.
– Денег в студенческие годы не хватало, пришлось крутиться. После учебы ездил подрабатывать, делал массаж, работал по ночам грузчиком. Бывало, шел потом к метро – и меня часто останавливали для проверки документов стражи порядка.
Артем шестой год работает массажистом в Научно-исследовательском центре пульмонологии в Санкт-Петербурге. Если кто-то из пациентов заводит разговор о его необычной внешности, Артем объясняет, что он альбинос.
– Если у человека есть какие-то вопросы, я спокойно на них отвечаю. Меня это не раздражает. Раньше я замечал повышенное внимание со стороны людей. Прохожие оборачивались, показывали на меня пальцем. Кто-то в метро мог стоять и смотреть в упор. А потом я стал от всего этого абстрагироваться, сейчас любопытных взглядов просто не замечаю.
К Артему часто подходят на улице незнакомые люди с просьбой сфотографироваться с ним.
– Если человек подходит с позитивом, то почему бы и нет? Фотографируемся, желаем друг другу удачи, расходимся. Нередко потом переписываемся, становимся друзьями.
Артем очень дружелюбный, легко сходится с людьми. Часто появляется на трибунах, когда играет его любимая команда «Зенит», за которую он болеет с семи лет. Среди фанатов он свой – когда появляется на стадионе, слышит: «Белый пришел! Будет фарт». Парень держится так просто и раскованно, что друзья забывают о его недуге. И когда он шагает иной раз на желтый сигнал светофора, ловят его со словами: «Ты что, слепой, что ли. » Он отшучивается: «Прикинь, да!»
– Я работаю в отделении реабилитации – у нас много инвалидов, спинальников, колясочников. Мы часто подшучиваем и над собой, и друг над другом. Помню, как-то шел я на работу, на входе встретил парня-колясочника, он говорит: «Я махал-махал тебе рукой метров за триста, как же ты не увидел?» Я парирую: «Лучше бы встал быстренько и сам подошел!» Оба смеемся.
Благодаря выразительной и необычной внешности парень стал сниматься в клипах у звезд. Но сначала его сняла для своей дипломной работы девушка-фотограф.
– Она выбрала тему альбиносов, ее работа потом выиграла городской конкурс. Меня заметили парни из группы Little Big – я снялся у них в клипе, где на ринге выясняют отношения двойники Путина и Обамы. Мы сидим с девушкой, наблюдаем за действием на планшете, пока идет песня про Третью мировую войну. Моя партнерша – светленькая, но она не альбинос. Потом были съемки в клипе группы IOWA («Айова»). А в 2017-м я снялся в клипе у Манижи, где звучала песня «Иногда».
Льняные волосы Артема – предмет зависти многих девчонок.
– Ко мне часто подходят девушки, спрашивают, крашусь я или нет. Когда слышат, что это мой натуральный цвет волос, восклицают: «Вот бы мне такие!» Я отшучиваюсь, говорю: «Давай меняться».
Комплименты в свой адрес Артем воспринимает философски. Большинство людей не знает, какие проблемы испытывают альбиносы. Не догадываются, что их стихия – сумерки и полумрак.
– При дневном свете я постоянно щурюсь, в темноте чувствую себя комфортней: не надо напрягать глаза. Например, в темное время суток я дома редко включаю свет. Знаю, что где находится, хорошо ориентируюсь. Многие альбиносы – «совы», полуночники, активно работают вечером и поздно ложатся спать.
«Спрашивали: «Ты что, вампир?»
Натия Макаридзе родилась в Грузии, где, казалось бы, девочка с молочно-белыми волосами, бровями и ресницами должна выглядеть как белая ворона.
– Благодаря тому, что у грузинского бизнесмена, экс-премьера Грузии Бидзины Иванишвили оба сына альбиносы, об особенностях этих людей в Грузии хорошо знают, – рассказывает Натия. – И маме в роддоме сразу сказали, что я альбинос и что у меня проблемы со зрением.
Это нарушение имеет генетический характер. Научно доказанных средств лечения альбинизма нет, можно только как-то поддерживать функции глаз, чтобы не ухудшилось зрение. Когда мне было три года, мы с семьей переехали в Москву, чтобы пройти полное обследование и быть рядом с клиникой имени Святослава Федорова.
Натия училась в школе для слабовидящих детей, где были в том числе и альбиносы. В учебниках текст был набран крупным шрифтом, в школе был собственный офтальмолог.
Впервые с буллингом она столкнулась в летнем лагере. Дети, приехавшие на отдых из разных школ, постоянно ее задирали, обращали внимание на красные глаза. Подходили и спрашивали: «Ты что, вампир. »
В семье же внешность Натии воспринимали позитивно. Девочка родилась под Рождество, ее появление на свет родители восприняли как подарок Божий. Семья у Натии верующая.
Девушка рассказывает, что ей в детстве было интересно узнать, с какой скоростью у нее двигаются вправо и влево без остановки глазные яблоки. Увидеть это в зеркало она не могла. И просила друзей показать ей пальцем темп, с каким они движутся. А потом искренне удивлялась: «Вот так, правда. »
– Нередко, заводя разговор об остроте зрения, у меня спрашивают: какой у меня минус? У альбиносов все считается по-другому. Один глаз у меня 0,05, второй – 0,04. Около 10% зрения из 100. Очки не корректируют полностью зрение – только немного делают изображение резче и четче. В таблице у офтальмолога я вижу только первую строчку: ШБ. И то альбиносов, проверяя зрение, сажают ближе к таблице, чем остальных людей.
Натия говорит, что кроме необычной внешности она была очень толстой, весила 100 килограммов и очень из-за этого страдала.
Ее жизнь изменилась в 15 лет, когда девушка увлеклась аниме, японской мультипликацией.
– Я увидела там множество персонажей, которые выглядели так же, как я. Были с белыми волосами, белыми бровями, красными глазами. Я влилась в аниме-сообщество – поразилась, насколько там добрые, открытые, позитивные люди. Начала посещать аниме-встречи. Ребята восхищались моей внешностью, говорили: «Ой, я тоже хочу такие волосы, такие глаза. » Впервые я поняла, что такая внешность, как у меня, может быть плюсом. У меня изменилось отношение к себе. Моей мечтой стало сделать какой-нибудь косплей, поучаствовать в костюмированной игре, изобразить какой-то персонаж. Но у меня на тот момент не было денег на костюм.
Спустя год у Натии появилось еще одно увлечение, она начала озвучивать азиатские телесериалы – дорамы. Как японские, корейские, китайские, так и индийские фильмы.
– Все началось с того, что я не могла смотреть аниме, потому что не видела субтитры. Начала искать людей, которые занимаются озвучиванием. Смотрела обучающие ролики, освоила программы обработки звука и видеомонтажа. Постепенно нашлись единомышленники – теперь у нас своя группа. Озвучивание помогло развить мне голос, поставить дикцию.
В то же время Натия узнала, что некоторые ребята-альбиносы занимаются модельным бизнесом. Подумала, как было бы здорово поучаствовать в фотосессии. Решила худеть – сбросила за 2,5 года 50 килограммов. Когда весила уже меньше 60, начала ходить на различные фотосессии. Благодаря этому опыту у нее здорово поднялась самооценка.
– Увлекла меня и студенческая жизнь. После школы поступила сначала на юридический факультет, поняла, что это не мое, – мне больше нравилась история, преподавательская деятельность. И на следующий год я подала документы в Московский педагогический университет. К тому времени у меня уже была оформлена инвалидность.
Натия признается, что ей все приходится делать через большое преодоление. Глаза устают, каждые десять минут надо отдыхать. Но она не перестает мечтать о карьере преподавателя.
– В университете я проходила практику в своей родной школе. Мне нравится работать со слабовидящими детьми. Я понимаю их проблемы. Вела уроки истории на протяжении трех месяцев. Мы успели привыкнуть с детьми друг к другу. Очень хотела после окончания университета там преподавать. Но вакансии там пока нет.
Девушка признается, что стала лояльнее относиться к любопытным взглядам. Говорит, что стала ставить себя на место людей, кто с удивлением на нее смотрит. Пришло понимание, что им просто интересно. Если бы она увидела что-то невероятное, то тоже захотела бы все разглядеть.
Но порой реакция на необычную внешность Натии бывает непредсказуемой.
– Однажды меня на улице окликнула женщина и спросила, чем я крашу волосы. Услышав, что это мой родной цвет, начала на всю улицу кричать, что я врушка, выжигаю волосы керосином.
В другой раз около меня на платформе в метро оказались женщины-мусульманки. Среди них начался переполох, они стали перешептываться, показывать на меня пальцем – в итоге убежали. Приняв меня, видимо, за нечистую силу. Было очень неприятно.
Но все же, как рассказывает девушка, больше в ее жизни положительных историй. Она слышит комплименты, к ней подходят, говорят, какая она красивая, какая она интересная. Кто-то просит потрогать ее волосы. А рядом сидящие пассажиры в метро, бывает, пишут записки, где отмечают: «Вы – чудо!», «Какая же вы милая!».
Но когда все летом устремляются на пляж и надевают открытую одежду, Натия, как все альбиносы, прячется от солнца. Солнцезащитным кремом, как говорит девушка, приходится мазать даже кожу головы, потому что она моментально обгорает. Жжение бывает такое, будто ее опалили огнем.
Натию всячески поддерживает муж. Со своим избранником она познакомилась, когда работала над озвучиванием азиатских сериалов. Он веб-дизайнер. Пока пара не задумывается о детях. Но в будущем хотели бы их иметь. Риск, что ребенок унаследует альбинизм от матери, есть, но он небольшой. Специалисты говорят, что, даже если оба родителя являются альбиносами, шанс, что у малыша также будет «ген бесцветности», равен всего 25%.
Михаил. Фото: Соцсети
«У нас тут учится шаман»
Михаила принимают за финна, немца, белоруса. На самом деле он туркмен. У него фарфорово-белая кожа, снежно-белые волосы и ресницы. Его тоже коснулось генетическое заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. Он – полный альбинос.
– Когда я родился, моим родителям сказали, что я слепой, – рассказывает Михаил. – Когда мне было несколько месяцев, мама стала отгонять муху, и я моргнул. Она поняла, что я вижу. Какое это было счастье для всех!
Михаил рассказывает, что вырос в Туркмении. Мама у него – учительница, всегда любила книги, много читала. И знала, что существуют такие люди, как альбиносы. Ей всегда интересно было увидеть вживую одного из них. И тут у нее рождается сын-альбинос…
По рассказам родных, Михаил знал, что у них в роду по отцовской линии был альбинос, который жил пару веков назад.
В детстве мальчику пришлось многое испытать.
– Я ходил в обычный детский сад. Коррекционных групп тогда еще не было. Летом в Туркмении температура воздуха поднимается до +60 градусов. Нас в садике дважды в день выводили на прогулки – я помню, как у меня болели от ожогов руки и ноги. Для меня не могли выделить отдельного воспитателя, оставить в группе одного тоже не могли. И папа стал брать меня с собой на работу. Он работал крановщиком. Я сидел с ним вместе в кабине.
К начальной школе Михаила готовили всем семейством. Дед учил не давать себя в обиду, давать отпор. Отец показывал приемы самообороны.
– Поначалу меня пробовали дразнить. Зная, что я плохо вижу, прятали мой портфель. Но, получив пару раз тумаков, отстали от меня. Как-то к нам на урок зашел завуч. Он был на стажировке в Африке, знал, что альбиносов там считают колдунами. Увидев меня, с белыми волосами, ресницами и бровями, заметил: «О, у нас тут даже учится шаман!» И это стало моим прозвищем. Меня стали называть Шаманом.
В жаркой Туркмении Михаилу приходилось ходить в рубашке с длинным рукавом, с приподнятым воротником, в кепке и в солнцезащитных очках.
– Бывало, отправляясь с друзьями купаться или на рыбалку, я забывал о солнце, а потом три дня мучился от ожогов.
Михаил привык, что все время оказывается в центре внимания. Приходил на свадьбу, а в Туркмении на торжество собирается порядка 500 человек, и все взоры сразу обращали на белокожего парня с белыми волосами.
Парень старается не замечать пристальных взглядов, а вот со многими запретами смириться не может до сих пор.
Михаилу с детства нравилась техника: тракторы, грузовики, легковушки, мотоциклы. Он знал все марки автомобилей. Его братьев учили водить машину, а Мише не показывали, как надо выжимать сцепление. Хотели его защитить. Левый глаз у парня был минус 2,5, правый – минус 11. Он наблюдал, как другие управляют машиной, и сам научился водить. Но в то же время понимал, что никогда не получит водительские права.
После окончания школы нужно было определяться с профессией. Мама Михаила хотела, чтобы сын работал в помещении, а не на улице. На семейном совете было решено, что он поедет учиться в Санкт-Петербург.
– Папа, когда служил в армии, часто бывал в этом городе, много рассказывал о Северной столице. Он считал, что мне по климату очень подойдет этот город. И еще говорил, что там очень хорошие, душевные люди. Многие из моих друзей отправились учиться в Харьков, на Украину. А я поехал в Санкт-Петербург.
В университете пришлось много времени уделять учебе, а еще нужно было подрабатывать.
– Мы снимали с друзьями на окраине Питера квартиру. Я подружился со многими соседями по подъезду. Один из них брал меня с собой, когда развозил клиентам бутыли с питьевой водой. Я работал у него грузчиком, получал наличные. Также занимался реставрацией мебели, помогал бабушкам в доме, менял замки и розетки.
Многие находят Михаила, как и других альбиносов, очень привлекательным, парень же спешит заверить: «Минусов у нас больше».
Когда спрашиваю о поклонницах, Михаил говорит:
– На родине у нас все темноволосые, с черными глазами, бровями и ресницами. Там у меня поклонниц не было. Многие, наоборот, боялись ко мне подойти, считая меня как минимум странным. Чего не скажешь про Петербург. Здесь девушки ко мне часто подходят сами, просят сфотографироваться со мной. У меня много знакомых и друзей среди представительниц прекрасного пола.
Михаил рассказывает, что, когда бывает в клубах, начинает танцевать в кругу друзей, но потом около него остаются одни девушки.
– В ночных клубах используются ультрафиолетовые световые приборы. У меня от них светятся волосы. Меня видно в темноте издалека. Это привлекает девушек. Парни ревнуют, бывает, что дело едва не доходит до драк. Приходится «горячие головы» успокаивать, беседовать по душам, рассказывать о себе. Свою вторую половинку я пока не нашел. Много времени у меня занимают учеба и подработки.
Недавно Михаил снялся в короткометражном фильме, летом съемочная группа будет снимать натуру. А потом фильм должен выйти в прокат.
Каким бы притягательным ни был Санкт-Петербург, Михаил говорит, что, скорее всего, жить и работать там не останется.
– Планирую после учебы вернуться домой. Я самый младший в семье, буду жить с родителями. Сейчас век электроники и компьютеров. Хочу заняться диагностикой иномарок. Буду, скорее всего, работать на себя, чтобы была возможность, если устанут глаза, немного передохнуть.
Все наши собеседники говорят, что альбинизм сделал их сильнее. Несмотря на трудности, они стараются жить полноценной жизнью. И в один голос говорят: «Хорошо, что родились не в Африке». Альбиносов, как известно, там в ряде стран убивают, считая, что их органы и части тел обладают целебной силой. Их используют в своих зельях знахари и колдуны. На альбиносов идет настоящая охота. Они нередко пропадают без вести. В той же Танзании, например, чтобы спасти альбиносов от смерти, правительство строит для них специальные деревни-убежища.
Альбинизм у людей: что это такое, признаки, лечение
Альбинизм (от латинского albus — белый) — это группа наследственных генетических заболеваний, нарушающих выработку меланина — основного пигмента кожи, волос и глаз. Главное их проявление — аномально белая кожа, очень светлые волосы и глаза.
Материал проверила и прокомментировала Виктория Васина, дерматовенеролог, врач-куратор медицинской компании BestDoctor
Что такое альбинизм?
Альбинизм поражает людей любого пола и расы, однако среди популяций распределен неравномерно. В Европе и Северной Америке он встречается у одного человека из 17-20 тыс. Гораздо чаще заболевание поражает жителей стран юго-восточной Африки — там на одного альбиноса приходится 1-5 тыс. здоровых людей. Однако самая высокая частота альбинизма в небольшом колумбийском племени куна — там он встречается у одного из 158 человек [ 1].
Но даже в развивающихся странах, где подобные суеверия не распространены, альбиносам живется очень трудно. В школе дети-альбиносы часто сталкиваются с буллингом. Из-за проблем со зрением альбиносам порой сложно учиться и работать — особенно там, где тяжело получить квалифицированную помощь окулиста. Так, в Танзании только половина детей-альбиносов заканчивают среднюю школу и лишь 10% посещают среднюю.
По данным ООН, в Африке 90% больных альбинизмом умирают от рака кожи до 40 лет. Из-за этого прагматичные родители нередко вкладывают силы и средство в обучение здоровых детей, а альбиносов оставляют на произвол судьбы, руководствуясь соображением «все равно долго не проживут».
Альбиносы — такие же члены общества, как и все остальные люди. Однако буллинг, предрассудки и дискриминация зачастую усложняют их жизнь не меньше, чем болезнь. Альбинизм, равно как и любые другие заболевания, не должен становиться поводом для неуважительного отношения к людям или умаления человеческого достоинства.
Сегодня существуют различные частные и общественные инициативы для того, чтобы показать, что люди могут быть выглядеть по-разному и это нормально. Так, например, несколько лет назад певица Манижа сняла клип на песню «Иногда» с участием людей с альбинизмом.
Признаки и симптомы альбинизма
Светлые кожа, глаза и волосы
Самый узнаваемый симптом альбинизма — аномально светлая кожа, а также светлые волосы, которые, в зависимости от расы, могут быть белыми, желтоватыми, рыжими или светло-коричневыми. Глаза у альбиносов чаще всего голубого или серого цвета. Отсутствие пигмента в радужной оболочке делает ее полупрозрачной, из-за чего при определенном освещении глаза могут казаться красноватыми из-за кровеносных сосудов.
У некоторых альбиносов меланин не вырабатывается вообще. У других организм производит его, но в недостаточных количествах, при этом вырабатывается в основном эумеланин — пигмент красно-желтого цвета, и почти не вырабатывается темно-коричневый или черный феомеланин.
Вред от солнечного света
Меланин нужен нашей коже для того, чтобы защищать ее от прямых солнечных лучей, которые могут приводить к ожогам и раку. Поэтому солнце очень опасно для людей с альбинизмом — они «сгорают» почти моментально, а риск кожных онкологических заболеваний у них в сотни раз выше, чем у обычных людей.
Рак кожи — главный враг альбиносов. Если пациент будет избегать палящих солнечных лучей и тщательно защищать кожу одеждой и кремами, он имеет все шансы избежать онкологии. Поэтому в развитых и северных странах качество жизни альбиносов не сильно ниже, чем у здоровых людей, однако в жарких и бедных регионах эта болезнь чрезвычайно опасна.
Нарушения зрения
Меланин нужен не только коже, но и глазам — он блокирует солнечные лучи, проходящие через сетчатку. Поэтому различные проблемы со зрением — такой же частый симптом альбинизма, как и светлая кожа. Чаще всего у альбиносов встречаются:
Типы альбинизма
Глазо-кожный альбинизм
Это самая распространенная форма альбинизма, которая затрагивает все поверхности тела.
За выработку меланина отвечают несколько десятков генов, и «поломка» в каждом из них может привести к альбинизму. На сегодняшний день известно семь типов мутаций, которые вызывают глазо-кожный альбинизм — ГКА1-ГКА7 (при этом у ГКА 1 есть два подвида — A и B). Они распространены в разных странах и по-разному влияют на тяжесть болезни, хотя в целом симптоматика почти не отличается. Самый тяжелый вид альбинизма — ГКА 1A, при котором меланин вообще не вырабатывается. При других разновидностях организм производит меланин, но в недостаточных количествах. Чаще всего встречается ГКА 1: он выявлен у каждого второго альбиноса. Однако в Африке наиболее распространены ГКА 2 и ГКА 3, а ГКА 4 чаще регистрируют в восточной Азии. ГКА 5, 6 и 7 типов были открыты совсем недавно и встречаются очень редко.
Глазной альбинизм
При глазном альбинизме (ГА) нарушается выработка меланина лишь в глазах, а кожа и волосы остаются здоровыми. Болезнь передается через мутацию в половой хромосоме X, поэтому встречается почти исключительно у мужчин. У женщин две хромосомы X, и если в одной есть мутация, вызывающая ГА, ее сбой компенсирует аналогичный здоровый ген во второй. У носительниц гена могут быть лишь незначительные изменения строения глаза, которые никогда не развиваются в полноценный глазной альбинизм. Болезнь встречается у одного из 60 тыс. человек.
Синдром Германски — Пудлака
Этот вид альбинизма напоминает ГКА, однако его вызывает совсем другая мутация. При нем симптоматике альбинизма сопутствует фиброз легких, а также низкая свертываемость крови, из-за чего синяки на теле дольше заживают, а кровотечение сложнее остановить. Болезнь распространена в основном в Пуэрто-Рико: в северо-западной части острова она встречается у одного из 1800 человек, а к носителям рецессивного гена относятся больше 4% населения [ 3].
Синдром Чедиака — Хигаси
Эта редкая и тяжелая аутоимунная болезнь, при которой у пациента нарушается работа фагоцитарных клеток, защищающих организм от вирусов. При ней симптомам ГКА сопутствует очень низкий иммунитет. У 80% пациентов бывает острое развитие болезни, при котором повышается температура, нарушаются функции печени, развиваются желтуха, фиброз легких и болезни нервной системы. 90% пациентов умирают в первые десять лет жизни [ 4]. Лечится синдром Чедиака — Хигаси лишь трансплантацией стволовых клеток.
Синдром Грисцелли
Это чрезвычайно редкая болезнь, которая с 1978 года была обнаружена всего лишь у 60 человек. Чаще всего она поражает турков и представителей других народов Средиземноморья. Как и при синдроме Чедиака — Хигаси, симптомам альбинизма здесь сопутствует тяжелый иммунодефицит. Большинство пациентов умирают в возрасте от года до четырех лет [ 5].
Как наследуется и передается альбинизм
Все виды ГКА, а также некоторые виды ГА передаются по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что ребенок должен получить копию гена от обоих родителей. Если и у отца, и у матери был обнаружен ген альбинизма, есть 25-процентный шанс, что болезнь проявится у их ребенка, такая же вероятность того, что он будет здоровым, и 50-процентный шанс, что он не будет болеть, но станет носителем гена. При этом неважно, проявилась ли болезнь у родителей или нет.
Из-за такого механизма передачи альбинизм аномально часто встречается в замкнутых популяциях, члены которых приходятся друг другу дальними родственниками — например, в изолированных племенах Африки и Южной Америки.
Самые распространенные виды ГА передается через X-хромосому от матери. Если у женщины есть мутация, ее сын с вероятностью 50% получит ГА, а дочь с такой же вероятностью станет носительницей болезни.
Можно ли вылечить альбинизм
Альбинизм — генетическое заболевание. Полностью излечить его невозможно, однако можно улучшить качество жизни и свести на минимум риск осложнений. Врачи рекомендуют пациентам с альбинизмом:
Проблемы с глазами у альбиносов лечатся исходя из симптоматики так же, как и у других людей.
Комментарий эксперта
Виктория Васина, дерматовенеролог, врач-куратор медицинской компании BestDoctor
Насколько опасен солнечный свет для альбиносов?
У людей с альбинизмом кожа очень чувствительна к свету и солнцу. Солнечный ожог — одно из самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, потому что он может увеличить риск развития рака кожи.
Альбиносам рекомендуется раз в год проходить осмотр у врача-онколога. Если пациенты с альбинизмом будут использовать защитную от УФ-излучения одежду, использовать солнцезащитный крем, защитные линзы, головной убор с широкими полями, то риск развития рака кожи будет такой же, как и у здоровых людей.
Насколько сильно отличается вероятность развития рака кожи у альбиносов с разными видами болезни?
Чаще всего рак кожи развивается у альбиносов после 20 лет. Пациенты с такими синдромами, как синдром Германски — Пудлака, синдром Чедиака — Хигаси и синдром Грисцелли, не доживают до такого возраста и умирают от других осложнений (фиброз легких, поражение внутренних органов, бактериальные и вирусные инфекции). Пациенты с глазо-кожным альбинизмом более чувствительны к свету, чем пациенты с глазным альбинизмом, так как при глазном виде заболевания волосы и кожа остаются здоровыми.
Чаще всего у альбиносов развивается карцинома, меланома тоже встречается, но, в принципе, не чаще, чем у остальных.
Основная причина — мутация генома клетки, которая вызывает преобразование клетки и ее неконтролируемый рост. Это происходит из-за накопления ультрафиолетового излучения.
Как правило, все начинается с того, что пациенты жалуются на образование на коже. Оно выглядит как блестящее или восковидное уплотнение, которое может кровоточить, или как багровое пятно с шелушением.
Карцинома бывает двух типов.
базальноклеточная карцинома кожи чаще всего отличается медленным ростом и редко передается другим органам;
плоскоклеточная карцинома кожи растет быстрее и может передаваться другим органам.
При своевременном обращении к доктору карцинома хорошо поддается лечению. Выздоровление составляет 95%.