Все будущие родители беспокоятся о здоровье малыша, поэтому до родов женщина проходит массу процедур, направленных на изучение развития плода. Сегодня мы поговорим о том, нужно ли сдавать генетические анализы и проходить УЗИ-скрининги по назначению гинеколога, можно ли его проигнорировать и в каких случаях без генетика во время беременности просто не обойтись.
СТОИМОСТЬ НЕКОТОРЫХ УСЛУГ ГИНЕКОЛОГА В НАШЕЙ КЛИНИКЕ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ
Женская консультация – далеко не единственное место, которое придется регулярно посещать будущей матери. Когда будущие родители всерьез приступают к планированию зачатия, им приходится проходить обследования у большого числа специалистов, которые обнаруживают возможные проблемы со здоровьем и назначают лечение. К числу таких врачей относится и врач-генетик.
Конечно же помощь узкого специалиста нужна не всегда. Первые генетические скрининги — обследование на УЗИ и анализ крови — проводятся у гинеколога. Если есть подозрение на патологию, женщина направляется к генетику.
Консультация узкого специалиста потребуется в следующих случаях:
Важно: Если у женщины наблюдаются краснуха или токсоплазмоз обязательно нужно проверяться на генетику!
Как проходит прием
Женщина берет направления от гинеколога, медицинскую карту и результаты всех генетических скринингов: анализы крови, расшифровку УЗИ, где врач прописывает предварительный диагноз. Все это нужно для того, чтобы генетик смог понять, насколько тщательно обследовали пациентку и исключен ли не наследственный фактор.
Генетик обязательно знакомится с семейной родословной, учитывает болезни родителей, препараты, которые принимаются, профессиональные особенности, жизненные условия семейной пары.
Затем, если присутствуют показания, проводятся дополнительные анализы, которые связаны с изучением количества и качества хромосом женщины и мужчины. Если речь идет о союзе кровных родственников, невынашивании беременности, бесплодии, осуществляется HLA-тестирование.
Результаты анализов расскажут врачу о вероятности развития наследственных болезней у ребенка. При высокой опасности генетических отклонений паре будет рекомендовано воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой, однако шансы на рождение здорового малыша сохраняются.
Когда следует провести генетическое исследование?
Каждый человек обладает уникальным набором генов, определяющих индивидуальные особенности. Набор из 46 хромосом – так выглядят наследственные характеристики, половину из которых будущий малыш получит от отца, другую – от матери. Повреждение любой из этих хромосом отрицательно скажется на общем состоянии младенца.
Проведение генетическогоисследования, изучение хромосомного набора – все это позволяет не волноваться в будущем за здоровое протекание беременности, правильное развитие плода. Именно изучение индивидуальности генов позволяет установить уровень опасности появления у ребенка наследственных и иных болезней.
В каждой отдельной ситуации срок обследования сообщает гинеколог. Но существуют основные показания для того, чтобы получить консультацию у специалиста и сроки беременности, до наступления которых рекомендуется сдать анализы на генетику.
Генетические анализы при планировании беременности
Генетический анализпри планировании беременности позволит определить, насколько высока опасность развития генетических и других отклонений у будущего ребенка, оценить уровень возможного воздействия внешних факторов (питание, экология и прочее). Современные медицинские центры планирования беременности проводят все необходимые скрининги беременных.
Показания к проведению генетического анализа:
Анализы при планировании беременности
Планирование беременности, первая она или третья, потребуется прохождение огромного числа обязательных анализов и обследований.
О том, сколько примерно стоит программа планирования беременности, можно узнать, изучив прайс Медицинского гинекологического объединения «Диана» в Санкт-Петербурге
Планирование беременности в сложных случаях
Заблаговременное планирование беременности уже является необходимостью для каждой супружеской пары, мечтающей о здоровом потомстве, но особенное внимание необходимо уделить планированию в сложных случаях. Если у будущей матери были в прошлом выкидыши, внематочная беременность, ей более 40 лет, ей был назначен прием антибиотиков или женщина болеет, к примеру, сахарным диабетом – все эти случаи предстоящей беременности считаются сложными, так как повышают риски генетических патологий у плода. Однако возможности современной медицины позволяют разрешить практически все проблемы.
Профессиональные специалисты питерской клиники «Диана» помогут будущим родителям эффективно справиться с планированием беременности вне зависимости от сложности случая.
Беременность после выкидыша
Существует масса причин, которые привели в прошлом к невынашиванию беременности, правильно установить проблему и оказать пациентке компетентную помощь может только врач. Самые частые причины – физиологические патологии, гормональные сбои, болезни, генетические отклонения, иммунологическая несовместимость супругов.
Беременность после внематочной беременности
В случае внематочной беременности перед новой попыткой врачи рекомендуют выждать около года для полноценного восстановления детородных органов женщины.
Беременность после 40
Возможности современной медицины позволяют добиться успешного течения беременности у женщины после 40 лет, если она уделит максимум внимания ее планированию.
Успешно забеременеть и стать матерью здорового малыша в наши дни женщина может и при сахарном диабете, и после 40 лет и в других сложных случаях. Главное вовремя позаботиться о здоровье малыша, не допустив у него генетических заболеваний. Обследоваться, сдав генетические скрининги при планировании беременности и во время беременности, и пройти экспертное УЗИ, показывающее почти все генетические проблемы у плода можно в клинике Диана в Санкт-Петербурге.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter
Часто задаваемые вопросы по биохимическому скринингу беременных женщин
На вопросы отвечает Марина Валерьевна Кречмар Руководитель Северо-Западного пренатального генетического центра, врач-генетик высшей категории
Какие тесты проводятся беременным?
В настоящее время Санкт-Петербурге беременным рекомендуют два основных вида исследований:
– анализ на РАРР-А и бета-ХГЧ в сроке 9–13 недель
– анализ на АФП и ХГЧ.
Нужно ли проводить «тройной тест»?
Насколько важно точно указывать вес беременной при заборе крови на «белки плода»?
Сдавала анализ крови на белки плода, так как врач назначила их сразу после приема, теперь волнуюсь, так я плотно позавтракала с утра. Не повлияет ли это на результат исследования? Может мне пересдать кровь натощак?
Не беспокойтесь! В отличии от большинства «взрослых» анализов, чувствительных к приему пищи, измерение количества любых белков, поступающих в кровь матери от плода, от времени приема пищи не зависит. Здесь самое главное – точно знать срок беременности, установленный по УЗИ. Пересдавать анализ не имеет смысла. А завтракать и дальше в течение дня принимать пищу чаще, чем обычно, беременным очень важно.
В клиниках, где возможен индивидуальный подход к обследованию беременных, и конечно, у нас в Центре медицины плода кровь на скрининговые тесты можно сдать в течение всего рабочего дня.
В настоящее время безусловным преимуществом обладает первый. Доказано, что он более специфичен для оценки рисков по хромосомной патологии, в том числе и синдрому Дауна. Его важное преимущество – он проводится в первом триместре, можно сдавать кровь уже с наступления 9 недели беременности (определенной по размерам плода на УЗИ). Самыми оптимальными сроками для этого анализа являются 9 – 12 неделя. Допускается срок исследования почти до 14 (13 недель 6 дней), но достоверность оценки рисков будет ниже.
Если вы прошли полное исследование в первом триместре, выполнили УЗИ и получили заключение врача-генетика о низком риске для плода по хромосомной патологии, исследование на АФП и ХГЧ проводить не стоит.
В особых случаях после первого скрининга назначается тест на АФП и ХГЧ как дополнительный тест по рекомендации генетика.
Если Вы пропустили сроки первого скринингового теста, то, конечно, Вам необходимо в сроке 15 – 18 недель сдать кровь хотя бы на второй.
Хотелось бы подчеркнуть, что по рекомендации международных экспертов по пренатальной диагностике анализ на РАРР-А и бета-ХГЧ в сроке 9 – 12 недель рекомендован в любом возрасте всем беременным женщинам.
Я проходила процедуру ЭКО и использовала донорскую клетку, так как свои клетки в 46 лет уже не созревают. Сейчас 12 недель. Как мне правильно пройти биохимический тест?
Вам нужно срочно сдать кровь на РАРР-А и бета-ХГЧ и выполнить УЗИ. От Вашего возраста, процедуры ЭКО само количество белков не меняется. И риск «по белкам» будет оценен в зависимости от определенных концентраций.
Но компьютерная программа считает «объединенные» риски – по белкам, по УЗИ и по возрасту женщины, точнее, по «возрасту яйцеклетки». Соответственно, для этого анализа в направлении для расчетов должен быть указан возраст донора яйцеклетки. Если он совсем точно Вам не известен, можно произвести расчет по низкому возрастному риску, так как все доноры имеют возрастные ограничения для участия в программе ЭКО. Если Вам уже провели расчет по Вашему возрасту, не страшно, мы можем провести переоценку рисков с учетом реальных данных и выдать Вам Медико-генетическое заключение по результатам пренатальных исследований.
Генетический анализ до и во время беременности: что показывает и зачем нужен
Генетический анализ при беременности – комплекс тестов, во время проведения которых доктора-генетики рассматривают набор генов, отвечающих за передачу наследственной информации от родителей ребенку. Специалисты определяют возможный итог зачатия, рассчитывают доминантные признаки будущего ребенка, а также предполагают, насколько вероятны серьезные заболевания с нарушениями развития.
После постановки на учет в женскую консультацию доктора рекомендуют сделать генетический анализ, чтобы узнать вероятность наличия у плода наиболее распространенных заболеваний. Оптимальным вариантом является обращение к генетику на стадии планирования беременности, чтобы заранее рассчитать возможные риски.
Зачем проводят генетический анализ при беременности
Тестирование осуществляется для получения следующей информации:
При замершей беременности анализам уделяют повышенное внимание. Невынашивание ребенка часто происходит из-за врожденной тромбофилии, наличие которой анализ позволит выявить и предпринять необходимые действия для сохранения ребенка. При повторяющихся случаях неразвивающегося плода следует сделать анализ, чтобы узнать кариотип с хромосомным набором эмбриона. Доктор проверит содержание у беременной цитокинов, уровень которых значительно занижен при замирании плода.
Показания к проведению анализа
Если беременная женщина входит в группу риска, проведение генетического теста является желательной процедурой, которую порекомендует доктор в первую очередь. В список показаний входит:
Группа повышенного риска
Некоторые женщины входят в группу повышенного риска. В таком случае сделать анализ придется обязательно:
Типы генетических тестов
Многие родители задаются вопросом, зачем нужен генетический анализ. Доктора отвечают однозначно: тестирование, которое желательно провести еще во время планирования будущего ребенка, позволит свести к минимуму риск рождения малыша с генетическими патологиями развития. Если провести тесты еще до зачатия, доктор сможет определить наличие риска и предложить эффективные способы решения проблемы. При проведении тестирования доктора берут анализы для выявления моногемных заболеваний и хромосомных перестроек.
Моногемные заболевания
Под моногемными заболеваниями понимают сбои, причиной которых выступают определенные типы мутаций. Каждый человек является носителем примерно семи мутаций. Но это не значит, что все больны. В организме присутствует вторая копия гена, не имеющая отклонений. Риск рождения ребенка с патологиями увеличивается только в том случае, если у обоих партнеров в одном и том же гене присутствует одинаковая мутация.
Вероятность мутаций повышается у определенных народностей, проживающих в пределах единой популяции на протяжении длительного времени. Коренные европейцы часто страдают муковисцидозом и спинальной мышечной атрофией. Ген с подобными мутациями имеет почти три процента европейцев.
Хромосомные перестройки
Под хромосомными перестройками понимают процесс, при котором нормальные хромосомы без отклонений и мутаций меняются местами. Наличие хромосомных транслокаций нельзя определить по внешним признакам, но такие люди часто имеют проблемы в репродуктивной сфере. Именно по причине хромосомных перестроек происходят выкидыши, рождаются мертвые дети или дети с серьезными пороками развития.
Чтобы определить наличие хромосомных перестроек, проводят кариотирирование. Дальнейшие действия осуществляют в зависимости от полученного результата.
Если доктор обнаружил отклонения в одном и тоже гене у обоих родителей, будет предложено два варианта:
Инвазивные генетические исследования
В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.
Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.
Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.
Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.
В список инвазивных входят следующие тесты:
На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.
Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.
Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.
Генетические тесты определяют вероятность того, что родители передадут генетические заболевания или расстройства своим детям. Если ваш анамнез предполагает, что генетическое тестирование будет полезным, вас могут направить на консультацию к врачу генетику. Или вы можете получить генетическое консультирование самостоятельно.
Генетики могут помочь:
Эксперты рекомендуют, чтобы всем беременным женщинам, независимо от возраста или обстоятельств, предлагалось генетическое консультирование и тестирование для выявления синдрома Дауна. А вот консультация генетика при беременности после 35 лет не просто желательна, но и обязательна, поскольку возраст имеет значение при определении степени риска развития генетических и хромосомных патологий у ребенка, и именно женщины после 35 лет в группе повышенного риска.
Кому нужна консультация генетика при беременности:
Личная встреча с генетиком
Перед личной встречей с генетиком вас могут попросить собрать информацию об истории вашей семьи. Врач захочет узнать о каких-либо родственниках с генетическими нарушениями, множественными выкидышами и ранними или необъяснимыми смертями. Консультант так же захочет просмотреть вашу медицинскую документацию, включая любые УЗИ, результаты пренатального тестирования, прошлые беременности и лекарства, которые вы принимали до или во время беременности.
Генетики могут помочь вам понять ваши особенности беременности и приспособиться к любой неопределенности, с которой вы сталкиваетесь. Но вы и ваша семья решите, что делать дальше.
Генетики могут поделиться своим опытом других семьями в схожей с вашей ситуации. Но они не будут предлагать конкретный курс действий. Врач понимает, что то, что правильно для одной семьи, может не подходить для другой. Однако генетик может направить вас к специалистам для получения дополнительной помощи.
Работа с генетиком может быть обнадеживающей и информативной, особенно если у вас или вашего партнера есть известные факторы риска. Поговорите со своим врачом, если считаете, что вам поможет генетическое консультирование.
Как проходит консультации у генетика?
Когда вам нужен врач генетик при беременности, консультация будет происходить по определенному приблизительному плану.
Беседа начинается с разговора о беременности, в том числе о типе информации, которую будущие родители надеются узнать, и о любых опасениях по поводу беременности, которые они могут иметь. Анализируется семейный анамнез. Все решения о генетическом скрининге или генетическом тестировании должны приниматься в контексте полной семейной истории родителей. Генетик предоставляет информацию, относящуюся к срокам беременности пациента и показаниям к консультированию. Это может включать оценку конкретных рисков для беременности и вариантов тестирования и скрининга. Врач также объяснит, что могут означать потенциальные результаты и зачем нужна эта информация.
Если пациентке был предложен пренатальный скрининг и генетическое тестирование, генетик поможет ей и ее партнеру понять варианты и подумать, хотели бы они их использовать.
Как подготовиться к консультации у генетика?
три или более выкидышей
врожденные пороки развития в семье
задержка развития или речи
ограниченные интеллектуальные возможности
Когда вы уже беременны, скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные проблемы в первом или втором триместре также может вызывать беспокойство, поскольку результаты не являются немедленными и не являются окончательными. Эти обычные обследования говорят вам, какова вероятность того, что у вашего ребенка могут быть проблемы, но только амниоцентез или биопсия ворсин хориона могут сказать вам наверняка. Консультация генетика при беременности после первого скрининга должна быть проведена при плохих или сомнительных его результатах также для того, чтобы определиться, какая тактика будет выбрана дальше.
Консультация генетика при планировании беременности может быть психологически сложной не меньше, чем при беременности, особенно если оба родителя или даже один из них является носителем какого-то заболевания, которое может быть передано по наследству. Это может быть разочаровывающим и невероятно стрессовым, если вы обнаружите во время предварительного тестирования, что ваш и / или ваш партнер несут мутации гена, которые могут быть переданы будущим детям, и это может повлиять на ваше решение создать биологическую семью. Например, если оба родителя являются носителями мутации гена Tay-Sachs, это означает, что у каждого ребенка есть 25-процентная вероятность возникновения расстройства, которое обычно начинает проявлять симптомы, когда ребенку от 3 до 6 месяцев, и обычно приводит к смерти. в возрасте 4 или 5 лет.
Если пара, подобная этой, решает завести детей, знание ключевых генетических рисков может быть ключевым, поэтому акушер может предложить тесты во время беременности,такие как амниоцентез или отбор ворсин хориона, которые могут диагностировать некоторые генетические нарушения уже в 11 или 15 недель.
Если в вашем городе отсутствует врач генетик, беременность сложная – консультация онлайн может быть актуальной в этом случае. Но если есть возможность провести консультацию очно – стоит отдать предпочтение именно этому варианту, поскольку такие серьезные вопросы лучше обсуждать «с глазу на глаз», ведь человеческое участие и поддержку, которые может оказать вам специалист в области генетики, крайне сложно получить через экран монитора. Но когда ситуация такова, что это единственная возможность – лучше так, чем вообще обойтись без консультации генетика.
Во время беременности женщина проходит множество исследований, которые позволяют контролировать гестационный процесс, своевременно выявлять патологии плода и предотвращать их развитие. Важнейшим этапом обследования является консультация генетика при беременности. Это особенно касается беременных с наследственными заболеваниями и высоким риском преждевременных родов. Только квалифицированный специалист способен определить вероятность развития у ребенка врожденных аномалий или генетических болезней. Записаться к нему на прием вы можете в Центре Репродукции и Генетики «ФертиМед».
Когда необходима консультация генетика?
Генетическая консультация и исследование – процедура, обязательная для каждой женщины, которая потенциально может родить ребенка с врожденными аномалиями или наследственными болезнями. Поводами для обращения к специалисту по генетике являются:
Кроме того, женщина обязана пройти генетическое исследование, если она работает или живет в неблагоприятной экологической среде. Это касается и тех пар, у которых уже есть ребенок с умственной отсталостью или врожденной аномалией. Любая патология, выявленная во время ультразвукового исследования или пренатальных тестов, является свидетельством того, что ребенок может родиться с генетическим заболеванием или аномалией.
Как проходит прием у генетика?
Задачами специалиста по генетике являются:
Генетик и врач-гинеколог обязаны тщательно изучить результаты пренатального скрининга и согласовать их с семейной парой. Если результаты тестов оказались неблагоприятными, специалисты информируют родителей о возможных рисках. При необходимости генетик назначает консультацию врача, который занимается лечением конкретной генетической аномалии, или врача-перинатолога, который ведет сложные беременности. Помощь специалиста позволяет будущим родителям подготовиться к рождению ребенка и изучить все тонкости постнатального периода.
Методы пренатальных генетических исследований
Пациентки, обратившиеся к врачу-генетику при беременности, подвергаются неинвазивному и инвазивному обследованию. К неинвазивному (нехирургическому) обследованию относится цитогенетический анализ обоих родителей, УЗИ в первом и третьем триместре, исследование сыворотки крови. Последний тест необходим для того, чтобы определить, в каком количестве в сыворотке содержится альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол (E) и хорионический гонадотропин (ХГ).
Методами инвазивного (нехирургического) обследования беременных являются: биопсия хориона (зачаточный орган пуповины), плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез, биопсия кожи плода и эмбриоскопия. Их используют только в случае высокой вероятности развития генетического дефекта и аномалий.
Получите подробную информацию о необходимости проведения пренатального генетического исследования, записавшись на консультацию к врачу Центра Репродукции и Генетики «ФертиМед».
Скидка 50% на первичный прием репродуктолога
Заполнив анкету для будущих родителей, вы сэкономите время врача на первичном приеме, поэтому он будет для вас стоить 50% от обычной цены.
Многие родители задаются вопросом, зачем нужен генетический анализ. Доктора отвечают однозначно: тестирование, которое желательно провести еще во время планирования будущего ребенка, позволит свести к минимуму риск рождения малыша с генетическими патологиями развития. Если провести тесты еще до зачатия, доктор сможет определить наличие риска и предложить эффективные способы решения проблемы. При проведении тестирования доктора берут анализы для выявления моногемных заболеваний и хромосомных перестроек.
В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.
