Кровоток через трикуспидальный клапан визуализация затруднена и не позволяет оценить параметр
ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ I ТРИМЕСТРА БЕРЕМЕННОСТИ
Пренатальный скрининг первого триместра имеет большие возможности для выявления патологии в ранние сроки беременности, когда можно исключить не только анатомичесике аномалии, но и определить риски рождения больного ребенка. Оптимальным сроком для проведения пренатального скрининга первого триместра (измерения толщины воротникового пространства, костей носа, оценки кровотока в венозном протоке, выявления трикуспидальной регургитации и др. является:
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Воротниковое пространство является ультразвуковым проявлением скопления жидкости под кожей в тыльной области шеи плода в первом триместре беременности. Толщина воротникового пространства в норме увеличивается во время беременности с увеличением копчико-теменного размера плода.
Во втором триместре беременности воротниковое пространство обычно исчезает или, в редких случаях, трансформируется или в отек шеи, или в кистозную гигрому в сочетании с генерализованным отеком плода или без такового.
Носовые кости в норме выявляются при УЗИ с 10 недели беременности. У плодов с хромосомной патологией процессы окостенения происходят позже, поэтому отсутствие костей носа или уменьшенные размеры в эти сроки могут быть признаком хромосомной патологии плода. При ультразвуковом исследовании в 11–13+6 недель кости носа плода не визуализируются у 60–70% плодов при трисомии 21 и у 2% плодов при нормальном кариотипе.
Венозный проток (ВП)
Патологическая форма кривых скоростей кровотока в венозном протоке наблюдается у 80% плодов при трисомии 21 и у 5% плодов при нормальном кариотипе.
Tрикуспидальный клапан (ТК)
Частота встречаемости других маркеров хромосомной патологии плода, таких, как омфалоцеле, мегацистис, единственная артерия пуповины и др. при определенных хромосомных заболеваниях выше, чем при нормальном кариотипе плода.
БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ крови беременной женщины позволяет определить концентрацию белков, вырабатывающихся в плаценте: РАРР-А и бета-ХГЧ. Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при хромосомной патологии плода соотношение белков будет меняться. При трисомии 21 у плода в 12 недель беременности концентрация β-ХГЧ в сыворотке крови беременной женщины увеличена (около 2 МоМ) по сравнению с нормальными значениями для данного срока беременности, тогда как концентрация РАРР-А снижена (около 0,5 МоМ). При этом степень различия концентрации β-ХГЧ при трисомии 21 и при нормальном кариотипе увеличивается при увеличении срока беременности, тогда как степень различий в концентрации РАРР-А уменьшается. Эти временные изменения уровней биохимических маркеров и их зависимость от такого показателя, как вес беременной женщины, должны быть учтены при определении методики расчета определения индивидуального риска для конкретной пациентки. Комбинация данных ультразвукового и биохимического исследования позволяет увеличить эффективность выявления плодов с болезнью Дауна до 85%. В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с болезнью Дауна или другими хромосомными заболеваниями.
Для расчета риска хромосомных аномалий в нашем Центре используется программа
Специалисты, занимающиеся расчетом риска хромосомной патологии плода на основании оценки его профиля, прошли соответствующее обучение и сертификацию (FMF), подтверждающую уровень качества выполнения данного вида ультразвукового исследования. Более подробную информацию о специалистах с сертификатом компетентности FMF можно получить на официальном сайте FMF.
Проводится оценка рисков:
Комплексный подход в диагностике позволяет обнаружить плодов с высоким риском синдрома Дауна (трисомия 21); трисомии 18 ( синдрома Эдвардса); трисомии 13 (синдрома Патау), выявить нарушения развития внутренних органов плода, исключить пороки развития мозга, сердца и др. органов на ранних сроках. В случае выявления у плода патологии, родителям предоставляется полная информация о характере и особенностях порока развития, возможностях современной медицины в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка, тщательно взвесив свои собственные возможности.
Индивидуальный подход, интерпретация результатов, сопровождение на всех этапах УЗ- диагностики. Протокол исследования с комментарии (на любом иностранном языке) по желанию, высылаем по электронной почте.
– NEW! Дополнительно проводится оценка рисков
– риск преэклампсии; – риск гестационного сахарного диабета; – риск выкидыша на сроках 11-24 недели; – риск мертворождения; – риск ограничения (задержки) роста плода – риск макросомии (вес плода при рождении более 4 кг); – риск преждевременных родов (
Возможности пренатальной диагностики врожденных пороков сердца с использованием ультразвукового сканера Medison SonoAce-8000 Ex
УЗИ аппарат HM70A
Экспертный класс по доступной цене. Монокристальные датчики, полноэкранный режим отображения, эластография, 3D/4D в корпусе ноутбука. Гибкая трансформация в стационарный сканер при наличии тележки.
Введение
Общий предсердно-желудочковый канал является пороком, при котором сочетаются дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок с расщеплением атриовентрикулярных клапанов [1]. Частота порока составляет 3-7% среди всех пороков сердца у новорожденных. Удельный вес аномалии у плодов, конечно, выше. В группе пациентов высокого риска доля порока достигает 11% [2]. Порок часто (до 60%) сочетается с анеуплоидиями, среди которых наиболее частой является трисомия 21 и другими синдромами (до 50%), преимущественно синдромом гетеротаксии [3]. Различают полную и неполную форму порока. При неполной форме порока атриовентрикулярные клапаны разделены. Существует коммуникация между предсердиями или между левым желудочком и правым предсердием. При этом правый клапан чаще интактен, а левый расщеплен на три створки с образованием щели между передней и задней створками. При полной форме порока первичные дефекты перегородок сочетаются с расщеплением створок клапанов и образуют общий атриовентрикулярный канал с единым пятистворчатым клапаном [1].
Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный в связи с частыми сочетанными пороками и хромосомными аномалиями. Этими обстоятельствами определяется акушерская тактика. Недостаточность клапана является плохим прогностическим признаком. При изолированной форме порока и своевременной, квалифицированной хирургической помощи благоприятные исходы возможны более чем в 80% случаев [1].
Большинство новорожденных погибают в ранний неонатальныи период. Если ребенок остается в живых, то возможна хирургическая коррекция порока.
Приводим описание наблюдений пренатальнои диагностики общего предсердно-желудочкового канала и перерыве дуги аорты.
Материалы и методы
Пациентка А., 27 лет, паритет 2/1, поступила в роддом для пренатальнои диагностики в связи с выявленным ультразвуковым маркером хромосомных аномалий (увеличение ТВП до 5,6 мм) (рис. 1). Срок беременности составил 13 нед 6 дней. Выполнена трансабдоминальная хорионбиопсия, диагностирована трисомия 21. Повторно пациентка поступила через 4,5 нед (срок беременности 18 нед 4 дня) для прерывания беременности по медицинским показаниям.
Пациентка В., 39 лет, паритет 4/2, поступила в родильный дом для прерывания беременности по медицинским показаниям. В связи с возрастом пациентки и величиной воротникового пространства у плода 3,5 мм (ультразвуковое исследование выполнено в 13 нед) в 16 нед беременности был выполнен амниоцентез и диагностирован синдром Дауна. При поступлении в стационар срок беременности составил 21 нед 4 дня.
Ультразвуковые исследования выполнялись на аппарате SonoAce-8000 Ex (компании Medison) с применением абдоминального конвексного датчика 3-7 МГц и внутриполостного конвексного датчика 4-9 МГц.
Результаты
Возможности визуализации сканера SonoAce-8000 Ex позволяют оценить практически все основные плоскости сканирования сердца плода в 12-14 нед гестации. Программа исследования сердца плода позволяет добиться значительного успеха в визуализации интракардиальных структур у нормостеников даже при трансабдоминальной методике. Применение внутриполостного датчика существенно расширяет возможности. Основная часть исследования сердца плода в I триместре выполняется именно этим датчиком. Учитывая такую, вполне удовлетворительную визуализацию сердца плода (и других, конечно, структур), алгоритм исследования в I триместре был расширен до программы исследования сердца плода во II триместре. Визуализирован нормальный срез через 3 сосуда (рис. 2). Изучение четырехкамерного среза сердца позволило выявить дефект нижней части межпредсердной и верхней части межжелудочковой перегородок, единый аномальный атриовентрикулярный клапан (рис. 3). Кроме того, у этого плода не визуализировалась носовая кость, была обнаружена «сандалевидная щель» (рис. 4, 5). Исследование при сроке 18-19 нед подтвердило все находки. Отмечалось увеличение шейной складки (рис. 6), тазового угла (рис. 7), гипоплазия носовых костей.
По данным аутопсии диагноз общего предсердно-желудочкового канала полностью подтвержден (верифицирована полная форма порока).
Возможности эхокардиографии плода в I триместре беременности (11-14 недель)
Журнал “SonoAce Ultrasound”
Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.
Введение
Актуальность темы пренатальной диагностики врожденных пороков сердца (ВПС) понятна всем врачам, которые связаны с пренатальной диагностикой, неонатологией, педиатрией, кардиологией, генетикой. ВПС являются одной из ведущих причин перинатальной смертности и регистрируются с частотой 4-13 на 1000 живорожденных [1]. В связи с тем, что профилактические мероприятия по предупреждению ВПС не имеют должного успеха, представляется актуальной и необходимой их пренатальная ультразвуковая диагностика.
Однако параллельно другими учеными эти группы риска отвергались, потому что большинство ВПС встречались у плодов и детей, матери которых не входили ни в одну из предложенных групп риска. Единственными разумными критериями так называемого селективного отбора были признаны беременные, попавшие в группу риска после проведения скрининга I триместра и беременные с подозрением на ВПС при ультразвуковом исследовании (УЗИ) плода [3].
Неоспоримо, что оптимальными сроками беременности для исследования сердца плода являются 20-22 недели, однако большинство летальных и клинически значимых пороков сердца могут быть диагностированы в конце I триместра беременности. Позволим себе процитировать слова главы Fetal Medicine Foundation Кипраса Николаидеса, высказанные им на страницах сайта FMF (www.fetalmedicine.com): “Специалист ультразвуковой диагностики с 12 недели беременности должен заверить большинство родителей, что у их ребенка нет крупных врожденных пороков сердца. В случае крупных врожденных пороков сердца их раннее выявление может привести к постановке правильного диагноза или хотя бы вызвать подозрение для осуществления ультразвукового мониторинга”.
На самом знаменитом сайте в мире пренатальной диагностики www.thefetus.net (Philippe Jeanty, USA) опубликовано уже более 30 случаев находок ВПС в I триместре беременности. Однако в отечественной периодике встречаются лишь единичные работы по этой теме. Все они пренадлежат “перу” специалистов пренатальной диагностики Российской ассоциации врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и гинекологии, хотя для многих специалистов как раньше, так и сейчас осмотр сердца плода в сроки 11-14 недель заключается лишь в констатации числа сердечных сокращений.
Цель эхокардиографии в I триместре беременности состоит в выявлении летальных и клинически значимых ВПС. Это исследование не ставит целью выявление стенозов и гипоплазий выносящих трактов, диагностику мелких дефектов перегородок, патологий дуги аорты и артериального протока. Многие из этих пороков не только технически невозможно заподозрить в I триместре, манифестируют они после 30-й недели беременности, т.е. их диагностика является прерогативой исследования III триместра.
Точность пренатальной диагностики ВПС во все сроки беременности варьирует в широком диапазоне. Причинами этого могут быть разный опыт специалистов, ожирение беременной, частота использованных ультразвуковых трансдьюсеров и класс ультразвукового аппарата, перенесенные ранее абдоминальные операции, срок беременности, количество околоплодных вод и положение плода. Однако заметим, что многие из этих факторов теряют свою актуальность именно при проведении трансвагинальной эхокардиографии в I триместре беременности. Своевременная диагностика ВПС позволяет идентифицировать плоды высокого риска по генетическим синдромам, что имеет важное значение при проведении пренатального консультирования и оказывает существенное влияние на акушерскую тактику.
Результаты
С 2006 по 2011 г. пренатально в I триместре беременности были выявлены 125 ВПС. Из них 68 (55%) ВПС сочетались с различными хромосомными аномалиями (ХА) плода, 30 (24%) входили в состав различных множественных врожденных пороков развития (МВПР), 27 (21%) ВПС были изолированными.
Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.
В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.
Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится
Скрининг (от англ. “просеивание”) – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.
Что включает в себя ранний пренатальный скрининг
В комплексное обследование входят:
Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.
Что такое программа Astraia
Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.
Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.
Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н “Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю “акушерство-гинекология” (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)”.
Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:
Что оценивается при УЗИ в 1 триместре
1. Копчико-теменной размер (КТР) плода
Правильное измерение КТР плода
2. Маркеры хромосомной патологии:
– толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.
ТВП в норме ТВР при патологии
– носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.
Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости
– кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.
Нормальный кровоток в венозном протоке
Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.
– кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.
3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков
Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме
4. Длина шейки матки
5. Стенки матки и придатков (яичников)
6. Кровоток в маточных артериях
УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.
Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода
Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.
Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности
Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.
После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.
Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.
Акушеры-гинекологи начали прибегать к средствам ультразвуковой диагностики в работе с беременными женщинами ещё в конце 60-х годов прошлого века. За прошедшее время методы эхографии значительно модернизировались, а благодаря многолетней практике и значительно обогатились запасами полезной информации, помогающей специалистам правильно устанавливать диагнозы. Беременным полагается пройти три ультразвуковых исследования, проводить которые необходимо под конец каждого триместра.
Благодаря полученным данным, врачи вовремя могут обнаружить какие-либо проблемы с процессом развития плода, а, следовательно, вовремя среагировать, спасти жизнь и здоровье будущего человечка. Кстати, нельзя не упомянуть о боязни проходить сонографию у некоторых мамочек. Ученые давно были озабочены воздействием ультразвуковых волн на живой организм, потому было проведено немало масштабных клинических исследований, результатом которых стали следующие данные: высокочастотные звуковые волны не несут никакого вреда человеческому организму, в том силе и тому, который находится в материнской утробе.
Пройти УЗИ во время беременности – это один из шагов, который даст уверенность в том, что малыш родится здоровым.
Затруднения с визуализацией
Вполне может случиться так, что при прохождении планового обследования, в результатах может оказаться подобное словосочетание: визуализация затруднена. Что означает на УЗИ визуализация затруднена – этот вопрос возникнет у любой женщины, которая увидит данную фразу во врачебном заключении.
На самом деле, стоит сразу же отбросить какие-либо опасения и страхи. Во время второго скрининга проводится обследование плаценты, её осматривают на предмет наличия кисты и отложений кальция, который может усложнить её функционирование. Изучают на этом исследовании также количество околоплодных вод, и в том случае, когда плод занимает особое положение, не дающее возможности определить его пол – применяют данную формулировку. Огорчаться не стоит, ведь при прохождении третьего скрининга специалист уже совершенно точно сможет указать пол вашего будущего малыша.
Прохождение ультрасонографии – совершенно необходимая процедура.
Заключение
Пройти скрининговое обследование можно во множестве учреждений, но мы советуем доверить здоровье и жизнь будущего малыша специалистам, которые имеют за спиной многолетний опыт, и смогут прийти вам на помощь в любой, даже самой сложной ситуации.
Следите за своим здоровьем, ведь оно залог счастливой жизни ваших будущих детей.
