За что отвечает хромосомы в клетке

Гены, хромосомы, вирусы

Теория для подготовки к блоку №2 ОГЭ по биологии: признаки живых организмов

История открытия «частиц наследственности»

Изучая под микроскопом клетки растений и животных, многие ботаники и зоологи еще в середине XIX века обратили внимание на тончайшие нити и мельчайшие кольцевидные структуры в ядре. Чаще других первооткрывателем хромосом называют немецкого анатома Вальтера Флемминга. Именно он применил анилиновые красители для обработки ядерных структур. Обнаруженное вещество Флемминг назвал «хроматином» за его способность к окрашиванию. Термин «хромосомы» в 1888 году ввел в научный оборот Генрих Вальдейер. Одновременно с Флеммингом искал ответ на вопрос о том, что такое хромосома, бельгиец Эдуард ван Бенеден. Чуть раньше немецкие биологи Теодор Бовери и Эдуард Страсбургер провели серию экспериментов, доказывающих индивидуальность хромосом, постоянство их числа у разных видов живых организмов.

Предпосылки хромосомной теории наследственности

Строение хромосом

Хромосомы — наиважнейший элемент клетки. Они отвечают за передачу и реализацию наследственной информации и в эукариотической клетке локализуются в ядре. По химическому строению хромосомы представляют собой комплексы дезоксирибонуклеиновых кислот (ДНК) и связанных с ними белков, а также небольшого количества других веществ и ионов. Таким образом, хромосомы являются дезоксирибонуклеопротеидами (ДНП).

Строение удвоенной хромосомы. 1 — хроматида; 2 — центромера; 3 — короткое плечо; 4 — длинное плечо.

В период клеточного деления (как при митозе, так и при мейозе) хромосомы спирализуются (происходит их компактизация). При этом их длина сокращается, а синтез на них РНК становится невозможным. До спирализации каждая хромосома удваивается. Говорят, что хромосома становится состоящей из двух хроматид. То есть в период интерфазы хромосома состояла из одной хроматиды.

Таким образом, в зависимости от фазы клеточного цикла по внешнему строению хромосомы могут быть представлены

В гаплоидном наборе каждая хромосома по своему строению уникальна. Положение центромеры (и обусловленные этим длины плеч хромосомы) позволяет отличать каждую среди остальных. В диплоидном наборе у каждой хромосомы есть гомологичная ей, имеющая такое же строение и тот же набор генов (но возможно других их аллелей) и доставшаяся от другого родителя.

Формы хромосом

Каждая хромосома обладает индивидуальным строением, отличается от других особенностями окрашивания. При изучении морфологии важно определить положение центромеры, длину и размещение плеч относительно перетяжки. В набор хромосом обычно входят следующие формы: метацентрические, или равноплечие, для которых характерно срединное расположение центромеры; субметацентрические, или неравноплечие (перетяжка смещена в сторону одного из теломеров); акроцентрические, или палочковидные, в них центромера находится практически на конце хромосомы; точковые с трудно поддающейся определению формой. Функции хромосом Хромосомы состоят из генов — функциональных единиц наследственности. Теломеры — концы плеч хромосомы. Эти специализированные элементы служат для защиты от повреждения, препятствуют слипанию фрагментов. Центромера выполняет свои задачи при удвоении хромосом. На ней есть кинетохор, именно к нему крепятся структуры веретена деления. Каждая пара хромосом индивидуальна по месту расположения центромеры. Нити веретена деления работают таким образом, что в дочерние клетки отходит по одной хромосоме, а не обе. Равномерное удвоение в процессе деления обеспечивают точки начала репликации. Дупликация каждой хромосомы начинается одновременно в нескольких таких точках, что заметно ускоряет весь процесс деления.

Роль ДНК и РНК

Нуклеиновые кислоты принимают самое непосредственное участие в биосинтезе аминокислот и белков, обеспечивают передачу наследственных признаков из поколения в поколение. ДНК содержится в ядре эукариотической клетки, РНК сосредоточена в цитоплазме. Гены Рентгеноструктурный анализ показал, что ДНК образует двойную спираль, цепи которой состоят из нуклеотидов. Они представляют собой углевод дезоксирибозу, фосфатную группу и одно из четырех азотистых оснований: А — аденин. Г — гуанин. Т — тимин. Ц — цитозин. Участки спиралевидных дезоксирибонуклеопротеидных нитей — это гены, несущие закодированную информацию о последовательности аминокислот в белках или РНК. При размножении наследственные признаки от родителей потомству передаются в виде аллелей генов. Они определяют функционирование, рост и развитие конкретного организма. По мнению ряда исследователей, те участки ДНК, что не кодируют полипептиды, выполняют регулирующие функции. Геном человека может насчитывать до 30 тыс. генов. Набор хромосом Общее число хромосом, их особенности — характерный признак вида. У мухи-дрозофилы их количество — 8, у приматов — 48, у человека — 46. Это число является постоянным для клеток организмов, которые относятся к одному виду.

Для всех эукариотов существует понятие «диплоидные хромосомы». Это полный набор, или 2n, в отличие от гаплоидного — половинного количества (n). Хромосомы в составе одной пары гомологичны, одинаковы по форме, строению, местоположению центромер и других элементов. Гомологи имеют свои характерные особенности, которые их отличают от других хромосом в наборе. Окрашивание основными красителями позволяет рассмотреть, изучить отличительные черты каждой пары. Диплоидный набор хромосом присутствует в соматических клетках, гаплоидный же — в половых (так называемых гаметах). У млекопитающих и других живых организмов с гетерогаметным мужским полом формируются два вида половых хромосом: Х-хромосома и Y. Самцы обладают набором XY, самки — XX. Хромосомный набор человека Клетки организма человека содержат 46 хромосом. Все они объединяются в 23 пары, составляющие набор. Есть два типа хромосом: аутосомы и половые. Первые образуют 22 пары — общие для женщин и мужчин. От них отличается 23-я пара — половые хромосомы, которые в клетках мужского организма являются негомологичными.

Генетические черты связаны с половой принадлежностью. Для их передачи служат Y и Х-хромосома у мужчин, две X у женщин. Аутосомы содержат оставшуюся часть информации о наследственных признаках. Существуют методики, позволяющие индивидуализировать все 23 пары. Они хорошо различимы на рисунках, когда окрашены в определенный цвет. Заметно, что 22-я хромосома в геноме человека — самая маленькая. Ее ДНК в растянутом состоянии имеет длину 1,5 см и насчитывает 48 млн пар азотистых оснований. Специальные белки гистоны из состава хроматина выполняют сжатие, после чего нить занимает в тысячи раз меньше места в ядре клетки. Под электронным микроскопом гистоны в интерфазном ядре напоминают бусы, нанизанные на нить ДНК.

Генетические заболевания

Существует более 3 тыс. наследственных болезней разного типа, обусловленных повреждениями и нарушениями в хромосомах. К их числу относится синдром Дауна. Для ребенка с таким генетическим заболеванием характерно отставание в умственном и физическом развитии. При муковисцидозе происходит сбой в функциях желез внешней секреции. Нарушение ведет к проблемам с потоотделением, выделению и накоплению слизи в организме. Она затрудняет работу легких, может привести к удушью и летальному исходу. Нарушение цветового зрения — дальтонизм — невосприимчивость к некоторым частям цветового спектра. Гемофилия приводит к ослаблению свертываемости крови. Непереносимость лактозы не позволяет организму человека усваивать молочный сахар. В кабинетах планирования семьи можно узнать о предрасположенности к тому или иному генетическому заболеванию. В крупных медицинских центрах есть возможность пройти соответствующее обследование и лечение.

Вирусы

Вирусы – неклеточные формы жизни.

Вирус (от лат. vīrus «яд») — микроскопическая частица, состоящая из белков и нуклеиновых кислот и способная инфицировать клетки живых организмов.

Вирусы являются облигатными паразитами — они не способны размножаться вне клетки. В настоящее время известны вирусы, размножающиеся в клетках растений, животных, грибов и бактерий (последних обычно называют бактериофагами). Обнаружен также вирус, поражающий другие вирусы.

Строение вируса

Вирусы представляют собой молекулы нуклеиновых кислот (ДНК или РНК), заключённые в защитную белковую оболочку (капсид). Наличие капсида отличает вирусы от других инфекционных агентов, вироидов. Вирусы содержат только один тип нуклеиновой кислоты : либо ДНК, либо РНК. Ранее к вирусам также ошибочно относили прионы, однако впоследствии оказалось, что эти возбудители представляют собой особые белки и не содержат нуклеиновых кислот.

Размер 0,015 – 0,350 мкм. Открыты (вирусы табачной мозаики) Д. И. Ивановским в 1892 г. Вирус активен только в клетке хозяина, в нем клетке он не имеет признаков живого организма.

Вирусные частицы (вирионы) представляют собой белковую капсулу — капсид, содержащую геном вируса, представленный одной или несколькими молекулами ДНК или РНК. Капсид построен из капсомеров — белковых комплексов, состоящих, в свою очередь, из протомеров. Нуклеиновая кислота в комплексе с белками обозначается термином нуклеокапсид. Некоторые вирусы имеют также внешнюю липидную оболочку. Размеры различных вирусов колеблются от 20 (пикорнавирусы) до 500 (мимивирусы) и более нанометров. Вирионы часто имеют правильную геометрическую форму (икосаэдр, цилиндр).

Классификация вирусов по содержанию наследственной информации

Классификация вирусов по объекту заражения

Применение вирусов

Одна из серьезных проблем, с которой сталкиваются разработки в области нанотехнологии, — это разброс размеров компонентов. Действительно, получить идентичные нанообъекты чрезвычайно сложно. Нанотрубки и нанопроволочки, предлагаемые в качестве элементов наноэлектронных приборов и устройств, несмотря на все усилия, имеют отличия по форме и/или размеру. Недавно был предложен новый подход к решению этой проблемы. Он заключается в использовании биологических объектов, имеющих заложенные природой строго определенные размеры и форму. К успеху привели вирусы, прекрасно работающие в качестве наноматриц для производства органических и неорганических наноматериалов или устройств.

Источник

Клетка – генетическая единица живого. Хромосомы, их строение

Содержание:

Клетка – генетическая единица живого

Генетическая информация каждого живого организма находится именно в клетке, так как основная её структура – ядро содержит хромосомы, которые и отвечают за определённые внешние и внутренние признаки. У организмов, не имеющих ядра, например у вирусов, наследственная информация содержится в виде кольцевой ДНК. Поэтому для воспроизводства данные организмы проникают в многоклеточные организмы, так как генетический материал не реализуется вне клетки. Из этого следует, что клетка является генетической единицей всего живого, потому что она обладает минимальным набором компонентов для хранения, изменения, реализации и передачи потомкам информации о фенотипе и генотипе организма.

Все эти процессы возможны, благодаря тому, что в ядре находятся хромосомы.

Строение и функции хромосом

Соединение ДНК и белка гистона называется хроматином. Из него в профазе митоза, в самом начале деления клетки, образуются хромосомы. Строение хромосомы наиболее хорошо удаётся рассмотреть под световым микроскопом в процессе деления клетки, а конкретно в метафазе митоза.

Хромосома состоит из двух сестринских хроматид, представляющих собой нити молекулы ДНК с белками. Хроматиды образуются в результате удвоения хромосомы в процессе деления клетки.

У каждой хромосомы имеется участок ДНК, называемый центромерой (кинетохором). Здесь в стадии профазы и метафазы деления клетки осуществляется соединение двух дочерних хроматид. Центромера делит хромосому на два плеча.

Существуют хромосомы, имеющие вторичные перетяжки, которые отделяют от плеча хромосомы так называемый спутник, из которого в последующем в интерфазном ядре образуется ядрышко.

Концевые участки хромосом принято называть теломерами.

По форме хромосомы различают:

Существует две классификации хромосом по размеру и форме:

Денверская классификация помимо размеров хромосом, также учитывает их форму, расположение кинетохора и наличие вторичных перетяжек, спутников. Важным является значение центромерного индекса, отражающего процентное соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. Проводилось сплошное окрашивание хромосом.

Группы хромосом по денверской классификации:

Парижская классификация основывается на методах специального дифференциального окрашивания, при котором каждая хромосома имеет индивидуальный порядок чередующихся светлых и тёмных сегментов.

Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки

У многоклеточных организмов клетки подразделяются на два вида:

Соматическими называют все клетки тела, которые образуются в результате митоза.

Для этих клеток характерным признаком является наличие постоянного числа хромосом. Для каждого вида организмов их количество строго определено. Человек имеет 23 пары хромосом.

Набор хромосом соматических клеток называется диплоидным (двойным).

Половые же клетки всегда содержат уменьшенный вдвое, гаплоидный (одинарный) набор хромосом. Половые клетки также называются гаметами.

Совокупность полного набора хромосом, присущая клеткам определённого биологического вида, отдельного организма или линии клеток называется кариотипом.

Принято считать, что кариотип является видовой характеристикой. Но бывает и так, что он различается у особей одного вида. Пример этого отличающиеся друг от друга половые хромосомы мужских и женских организмов. У Y – хромосомы отсутствуют некоторые аллели (модификационные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом), тогда как у Х – хромосомы они есть. Мужчины гетерогаметны, то есть несут и X –и Y – хромосомы, в то время как женщины гомогаметны, так как их половой набор содержит только X – хромосомы. Немаловажным фактором являются мутации, которые приводят к различным изменениям кариотипа. Важно отметить, что количество хромосом и уровень организации вида не имеют прямой зависимости. То есть, если вид имеет большое количество хромосом, это не говорит о его высокой организации. Кариотипы диплоидных клеток состоят из пар хромосом, названных гомологичными. Хромосомы одной пары называются гомологичными, они находятся в одинаковых локусах (местах расположения) и несут аллельные гены. Одну из хромосом организм всегда получает от матери, другую от отца.

В ядрах некоторых соматических клеток количество хромосом может отличаться от их количества в соматических клетках. Встречаются полплоидные клетки, они содержат более одного гаплоидного набора хромосом и называются соответственно три-, тетраплоидные и т.д. Метаболические процессы в полиплоидных клетках протекают в разы интенсивнее.

Хромосомы человека делятся на две группы: аутосомы (неполовые) и половые хромосомы, также называемые гетерохромосомами. В соматических клетках организма человека содержится 22 пары аутосом, которые являются одинаковыми и для мужчин и для женщин, половых же хромосом всего одна пара, эта пара и определяет пол особи. Различают два вида половых хромосом — X и Y. В половых клетках женщины содержится по две X-хромосомы, а в половых клетках мужчин две различных хромосомы — X и Y.

Источник

Генетические нарушения у человека и методы их выявления

Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.

В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.

ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.

В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения.

Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:

Методы исследования хромосом

Для исследования кариотипа применяют специальный метод – световую микроскопию дифференциально окрашенных метафазных хромосом культивированных лимфоцитов периферической крови.

Этот анализ применяется для диагностики различных хромосомных заболеваний. Он позволяет выявлять такие нарушения, как:

Однако с помощью исследования кариотипа можно выявить не все генетические нарушения. Оно не способно обнаружить такие изменения, как:

Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).

Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.

Эта методика позволяет в одном исследовании выявлять делеции и дупликации участков ДНК по всему геному. Разрешающая способность стандартного ХМА от 100 000 пар нуклеотидов – «букв» генетического кода (в отдельных регионах от 10 000 п. н.).

С помощью ХМА можно выявлять:

Однако, как и предыдущий метод, хромосомный микроматричный анализ имеет некоторые ограничения. Он не позволяет выявлять или ограничен в выявлении таких аномалий, как:

Мутации в генах и заболевания, к которым они способны приводить

Мутации – это изменения, которые происходят в ДНК как случайным образом, так и под действием разных факторов, например химических веществ, ионизирующих излучений. Они могут затрагивать как отдельные «буквы» генетического кода, так и большие участки генома. Мутации происходят постоянно, и это основной двигатель эволюции. Чаще всего они бывают нейтральными, то есть ни на что не влияют, не приносят ни вреда, ни пользы. В редких случаях встречаются полезные мутации – они дают организму некоторые преимущества. Также встречаются вредные мутации – из-за них нарушается работа важных белков, наоборот, происходят достаточно часто. Генетические изменения, которые происходят более чем у 1% людей, называются полиморфизмами – это нормальная, естественная изменчивость ДНК Полиморфизмы ответственны за множество нормальных отличий между людьми, таких как цвет глаз, волос и группа крови.

Все внешние признаки и особенности работы организма, которые человек получает от родителей, передаются с помощью генов. Это важнейшее свойство всех живых организмов называется наследственностью. В зависимости от того, как проявляются гены в тех или иных признаках, их делят на две большие группы.

Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания.

Как выявляют рецессивные мутации?

Для выявления мутаций, которые передаются рецессивно, используют целый ряд исследований.

Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.

Если неизвестно, какую нужно выявить мутацию, то используют специальные панели.

Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.

Не в каждой семье можно отследить все возможные рецессивные заболевания. Тогда на помощь приходит секвенирование экзома – тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК путем исследования в одном тесте практически всех областей генома, кодирующих белки, изменения которых являются причиной наследственных болезней.

Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.

Анализ позволяет выявить точечные мутации, вставки, делеции, инверсии и перестановки в экзоме. Анализ не позволяет выявить большие перестройки; мутации с изменением числа копий (CNV); мутации, вовлеченные в трехаллельное наследование; мутации митохондриального генома; эпигенетические эффекты; большие тринуклеотидные повторы; рецессивные мутации, связанные с Х-хромосомой, у женщин при заболеваниях, связанных с неравномерной Х-деактивацией, фенокопии и однородительские дисомии, и гены, имеющие близкие по структуре псевдогены, могут не распознаваться.

Что делать, если в семье есть наследственное заболевание?

Существуют два способа выявить наследственные генетические мутации у эмбриона:

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.

Если нет возможности провести ЭКО с ПГТ, то используют второй вариант – исследование плодного материала во время беременности.

Для забора плодного материала используют инвазивные методы:

Далее эти клетки исследуют при помощи одного или нескольких генетических тестов (которые имеют свои ограничения). Проведение инвазивных методов может быть связано с риском для беременности порядка 1%.

Таким образом, проведя дополнительные исследования, можно значительно снизить риск рождения ребенка с генетическим заболеванием в конкретной семье. Но привести этот риск к нулю на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, так как любой генетический тест имеет ряд ограничений, что делает невозможным исключить абсолютно все генетические болезни.

Автор статьи

Пелина Ангелина Георгиевна

Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

Источник