что такое аппель какие гены называются аллельными
Аллели (аллельные гены)
Что такое аллели
Одним из ключевых понятий в области генетики является термин “аллели”, или “аллельные гены”. Так называют формы генов, что влияют на развитие тех или иных конкретных признаков у живых организмов. Аллели могут возникать в одном гене у того или иного организма. Так, у диплоидных организмов (у которых в клеточных ядрах парные хромосомы) у генов встречаются пары одинаковых аллелей, и эти организмы называют гомозиготными. Если же встречающиеся в генах аллели отличаются друг от друга, то тогда организм называется гетерозиготным.
Само слово “аллель” в переводе с греческого означает “взаимно”. Такой термин вошёл в оборот в 1920-х годах, и автором является немецкий учёный Вильгельм Иогенсен. В оборот на русском языке термин был введён К.А. Фляксбергером в переводе трудов основателя генетики Грегора Менделя. В некотором смысле это показывает, насколько понятие аллелей является фундаментальным для всей генетики.
У диплоидных организмов в соматических клетках преимущественно содержится по две аллельные формы каких-либо отдельных генов, а в гаплоидных гаметах (то есть, в тех половых клетках, что содержится одинарный набор хромосом, являющихся непарными), в свою очередь, встречаются в генах лишь по одной аллельной форме. Также важно знать, что все аллели подчинены одному из основополагающих законов генетики, коим является первый закон Менделя, который гласит, что всё гибридное потомство первого поколения, появляющееся в результате скрещивания гомозиготных организмов, а эти организмы различаются альтернативными проявлениями признаков каждого из родителей, будет единообразным и будет проявлять признак одного из родителей.
Типы аллелей
Основных типов аллелей два: это доминантный и рецессивный. Определяются эти типы при обращении внимания на то, как проявляют себя признаки аллельных генов в соответствии с законами Менделя. Доминантный тип аллелей определяет признак как у гомозиготных, так и у гетерозиготных особей, рецессивный определяет признак исключительно у гомозиготных особей, а также при отсутствии доминантных аллелей. Также важно знать, что доминантный аллель проявляется в случае, если пара разных аллелей содержится в генотипе организма, а рецессивный может влиять на фенотип, при условии, что находится не в одной хромосоме, а в обеих. Характер взаимодействия понятен из названия этих типов: рецессивные аллели подавляются доминантными.
И данный вид взаимодействия является первым среди описанных, о существовании подобного взаимодействия писал ещё Мендель. Обозначаются аллели латинскими буквами a и b, причём заглавными буквами (A и B, либо AA и BB) обозначают доминантные аллели, а прописными (a и b, либо aa и bb), соответственно, рецессивные.
Если кратко перечислять другие виды аллелей, то можно вспомнить про то, что есть так называемые аллели дикого типа, характерные для одной конкретной популяции живых организмов, и чаще всего такие аллели являются доминантными. Если фенотип живого организма подвергается изменениям, или мутации, то возникают новые аллели, и часто изменённые наборы генов кодируются мутантными аллелями. Кстати, мутация генов приводит к тому, что те функции, которые кодируются аллелями дикого типа, пропадают.
Отдельно стоит сказать о летальных аллелях. Такие аллели могут привести организмы-носители к гибели, причём гибель может произойти вследствие сбоев в развитии организма, либо болезней, возникающих вследствие работы генов, в которых находятся эти аллели. Спровоцировать появление летальных аллелей может мутация каких-то отдельных аллелей, и возникнуть это может как во время формирования и жизнедеятельности эмбриона, так и в постэмбриональной жизни организма.
Свойства аллельных генов
Интересно, что рецессивные аллели могут передаваться по наследству, но они не могут проявляться у гетерозиготных особей. Доминантные же аллели напрямую влияют на то, какой именно признак может проявиться в фенотипе организма. При этом, в зависимости от генотипа, проявление может осуществиться не только как признаки (это невозможно в случае, если генотип одинаковый), но и в форме различий на фенотипическом уровне. Дело в том, что взаимодействие генотипа с окружающей средой может оказывать значительное влияние на фенотип организма. Проявляться гены на фенотипическом уровне могут ещё и по той причине, что взаимодействия в генотипе происходит не только между двумя генами, а между всеми генами, входящими в генотип.
Взаимодействие аллельных генов
Важно уточнить, что взаимодействие аллельных генов на генотипическом уровне осуществляется не потому, что происходит именно контакт генов, а в результате контактов ферментов и белков.
Что же касается форм взаимодействия, то нужно отметить, что с момента написания трудов Грегора Менделя прошли столетия, и за это время генетика как наука сделала значительные шаги вперёд, в том числе в вопросах форм взаимодействия, поскольку в организмах может происходить не только подавление доминантными аллелями рецессивных. Основными формами являются полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирование, а также доминирование на половом уровне (когда одинаковые аллели у особей мужского пола доминантные, а у особей женского пола – рецессивные, и это, к примеру, может приводить к отдельным видам полового диморфизма у тех или иных живых видов).
Также среди форм взаимодействия можно выделить аллельное исключение и межаллельную комплементацию.
Первое связано с тем, что у организмов, относящихся к гомогаметному полу (организмам этого пола свойственно образовывать идентичные друг другу гаметы с одинаковыми же половыми хромосомами), одна из X-хромосом инактивируется, и присутствовавшие в инактивированной хромосоме аллели, не могут быть проявлены на фенотипическом уровне, а проявиться могут лишь аллели в активных хромосомах. И то, какая X-хромосома оказалась инактивированной, влияет на то, какой из аллелей окажется экспрессированным в клетках организма. Аллельное исключение также присутствует в клетках крови, и это влияет на уровень реагирования B-лимфоцитов на антигены, на то, какие иммуноглобулины следует синтезировать в ответ на конкретные антигены.
Второе же встречается намного реже, и возможно это лишь тогда, когда возможно проявить нормальный признак у гетерозиготных по двум мутантным аллелям организмов.
Множественный аллелизм
Если в популяции живого вида присутствует более, чем два аллеля конкретного гена, то тогда имеет место быть множественный аллелизм. В таком случае взаимодействие может быть совершенно разным. К примеру, одни аллели доминируют над другой или другими, но если какие-то из них одновременно проявлены на генотипическом уровне, то они могут взаимодействовать друг с другом по принципу кодоминирования, не пытаясь подавлять друг друга.
По принципу множественного аллелизма наследуются группы крови у человека, определяется совместимость высших растений в процессе опыления, по этому же принципу возможно определить то, какой может быть тип спаривания у тех или иных видов грибов, какой окраски окажется шерсть у млекопитающих, какого цвета будут глаза у мух-дрозофил, какой рисунок возникнет на листьях некоторых видов растений (в частности, у белого клевера). Поэтому можно смело говорить о том, что в природе множественный аллелизм представлен достаточно широко.
Есть также крупные молекулы белка, встречающиеся среди бактерий и микроорганизмов, а также у животных и растений, и различаются они за счёт аллелей конкретного гена. Подобные молекулы называются аллозимами.
Полное доминирование
Одним из наиболее известных видов аллельного взаимодействия является полное доминирование. Если давать краткое определение этой форме взаимодействия, то это форма, при которой доминантные аллели полностью подавляют рецессивные, до такой степени, что проявление действия других аллелей, не являющихся доминантными, становится невозможным, и на фенотипическом уровне проявляется только тот признак, что задаётся доминантным аллелем. При этом, однако, в данной форме взаимодействия гетерозиготный фенотип похож на фенотип доминантных гомозигот по конкретному аллелю, поэтому в чистом виде полное доминирование может встречаться реже, чем может показаться.
Неполное доминирование
При неполном доминировании, как понятно из названия термина, рецессивный аллель у гетерозиготных организмов подавляется не полностью, а характер проявляемого признака промежуточный. Соответственно, и фенотип тоже является промежуточным между фенотипом доминантных гомозигот и фенотипом гомозигот рецессивных. Отчасти такой вид взаимодействия может исключать доминирование как таковое.
Те или иные признаки по-разному могут проявиться в потомстве скрещиваемых организмов и их чистых линий (так называется совокупность особей, которые при многократном скрещивании в каждом последующем поколении демонстрируют проявление одних и тех же признаков). Визуально эти признаки можно сравнить со смешением красок, только в потомстве между двумя живыми организмами, а на молекулярном уровне объяснить механизм неполного доминирования возможно за счёт того, что ферменты или белки от одного из родителей снижают активность, функциональные белки отвечают за появление доминантных аллелей, дефектные же – за появление рецессивных аллелей.
Но это лишь пример того, как может на практике проявляться механизм неполного доминирования, на самом деле таких примеров намного больше. В случае, если осуществляется моногибридное скрещивание, то неполное доминирование во втором поколении гибридов проявляется в расщеплении как по фенотипу, так и по генотипу (соотношение составляет 1:2:1), и это расщепление одинаковое.
Кодоминирование
Третий вид аллельного взаимодействия называется кодоминированием. Оно характеризуется тем, что в результате взаимодействия разных аллелей в одном гене у гибридного потомства гомозиготных организмов возникает совершенно новый вариант признака, а те признаки, за который отвечают эти же аллели, не просто остаются, а способны полноценно и одновременно проявляться. Такой вариант взаимодействия чаще всего и предполагает отсутствие доминирование одних аллелей над других, подавления одних аллелей другими, ведь каждый из аллелей оказывает одинаковое воздействие на фенотипическом уровне. На уровне молекул белков и РНК большинство форм взаимодействия аллелей является именно кодоминированием, поскольку у гетерозиготных организмов каждый аллель кодирует белки и РНК, и они же будут присутствовать в организме гибрида. Ещё тем аллелям, вступающим в кодоминирование с другими, можно дать название аллелей с частичной доминантностью.
Сверхдоминирование
Наконец, сверхдоминирование. Так называют ту форму аллельного взаимодействия, в которой у гетерозиготных особей признак проявляется намного сильнее, нежели у гомозиготных. Иными словами, гетерозиготные организмы имеют преимущество над гомозиготными.
Внешне признаки, характерные для сверхдоминирования, обычно не проявляются, поскольку не проявляются на фенотпическом уровне, но проявление происходит именно на биохимическом уровне. Однако за счёт этого возникает то, что называется гетерозисом, то есть, явление превосходства гибридного потомства над родительскими организмами, проявляющееся в том, что потомство более жизнеспособно, лучше развивается, более плодовито и более продуктивно в своих действиях. Также сверхдоминирование, к примеру, может позволить популяции гетерозиготных живых организмов, подверженной тем или иным рискам, выработать устойчивость перед этими рисками, которые обычно приводят к гибели гомозиготных.
В отдельных случаях аллели, с которыми связано всё, что имеет отношение к сверхдоминированию, могут быть рецессивно летальными, и лишь благодаря гетерозиготному преимуществу они остаются в популяции и не оказываются подавленными.
Частота аллелей
То, как относится количество конкретных аллелей у всех представителей живого вида к общему количеству аллелей в отдельной популяции, называют частотой аллелей. Для доминантных аллелей за частоту берут букву p, а для рецессивных – q, и при условии, что в каком-либо гене есть два аллеля, можно составить равенство, где сложение p и q равно 1. При знании частоты одного аллеля получится узнать значение частоты другого.
Частоты аллелей подчинены закону Харди – Вайнберга. То есть, есть некоторые условия, при которых получится сохранить неизменное состояние частот доминантных и рецессивных аллелей.
Во-первых, популяция особей какого-либо вида должна быть крупной.
Во-вторых, размножение представителей вида в пределах популяции происходит в случайном порядке.
В-третьих, генотипы всех представителей вида в популяции в равной степени приспособлены к окружающей среде и её особенностям, и нет предпосылок для естественного отбора (когда выживает сильнейший и наиболее приспособленный).
В-четвёртых, скрещивания между собой представителей разных поколений не допускается.
В-пятых, в пределах популяции у представителей вида не появляются новые мутации.
В-шестых, не происходит обмена генами с другими популяциями этого же вида, то есть, все процессы происходят только внутри одной конкретной популяции.
И если хотя бы одно из условий нарушено, то частота аллелей изменяется, и это влечёт эволюционные изменения в популяции вида.
Если следовать закону Харди – Вайнберга, то можно обновить вид равенства с частотами доминантных и рецессивных аллелей в составе одного гена. Такое равенство тогда станет уравнением и получит название уравнения Харди – Вайнберга. Однако в результате применения уравнения часто сильно превышают количество организмов с рецессивными аллелями в генотипе в сравнении с количеством организмов с такими же рецессивными аллелями, но в фенотипе, а за счёт популяционного преимущества гетерозиготных организмов во всех поколениях лишь незначительное количество рецессивных аллельных генов может быть исключено из генотипа.
Вообще, рецессивные аллели могут нести риски для развития организма, поэтому из популяционного генотипа их исключают. Но далеко не все рецессивные аллели настолько опасны, некоторые могут быть достаточно полезными, в том числе и в той степени, что позволяет стабилизировать частоту генотипа гетерозиготных организмов.
Что такое аллельные гены
Аллель: определение и понятие
Аллелем называют одну из форм гена, которая определяет один из многих вариантов развития того или иного признака. Обычно аллели делятся на доминантный и рецессивный – первый полностью соответствует здоровому гену, тогда как рецессивный включает в себя различные мутации своего гена, приводя к «неисправности» в его работе. Также встречается и множественный аллелизм, при котором генетики выделяют более чем два аллеля.
При множественном аллелизме диплоидные организмы обладают двумя аллелями, унаследованными от родителей в разных сочетаниях.
Организм с одинаковыми аллельными генами считается гомозиготным, а организм с разными аллелями – гетерозиготным. Гетерозигота отличается проявлением доминантного признака в фенотипе и скрывании рецессивного. При полном доминировании гетерозиготный организм обладает доминантным фенотипом, тогда как при неполном доминировании его фенотип является промежуточным между рецессивным и доминантным аллелем. Благодаря паре гомологичных аллелей, попадающих в половую клетку организма, виды живых существ являются изменчивыми и способными к эволюции.
Взаимодействие аллельных генов
Существует лишь одна возможность взаимодействия данных генов – при абсолютном доминировании одного аллеля над вторым, остающимся в рецессивном состоянии. Основы генетики насчитывают не более двух типов взаимодействия аллельных генов – аллельное и неаллельное. Поскольку аллельные гены каждого живого организма всегда присутствуют в паре, их взаимодействие может происходить способом кодоминирования, сверхдоминирования, а также полного и неполного доминирования.
На проявление фенотипических признаков способна лишь одна пара аллельных генов – пока одни отдыхают, другие работают.
Взаимодействие аллелей при полном доминировании происходит только тогда, когда доминантный ген полностью перекрывает рецессивный. Взаимодействие при неполном доминировании осуществляется при неполном подавлении рецессивного гена, частично участвующего в формировании признаков фенотипа.
Кодоминирование происходит при отдельном проявлении свойств аллельных генов, тогда как сверхдоминирование представляет собой возрастание качества фенотипических признаков доминантного гена, находящегося в связке с геном рецессивным. Таким образом, два доминантных гена, находящихся в одной аллели, будут проявляться хуже, чем доминантный ген, дополненный рецессивным.
Взаимодействие генов
Вы уже знаете о том, что гены могут взаимодействовать друг с другом по типу полного и неполного доминирования. Однако, в генетике встречается масса других примеров взаимодействия генов. В этой статье мы затронем те, которые ранее не обсуждались.
Кодоминирование
Наиболее распространенным примером кодоминирования является наследование групп крови у человека.
Решим пару задач, которые укрепят понимание темы.
Пример решения задачи №1
«Родители имеют II и III группы крови, гетерозиготны. Какие группы крови можно ожидать у их детей?»
Итак, в результате такого брака может получиться ребенок с любой группой крови, в чем мы убедились.
Пример решения задачи №2
«Дигетерозиготная по B (III) группе и положительному резус-фактору вступила в брак с таким же мужчиной. Какое расщепление по фенотипу можно ожидать у детей?»
Комплементарность
В каждой задаче свой случай комплементарного взаимодействия генов. Чтобы успешно их решать, надо помнить, что такое явление, как комплементарность, в принципе, возможно, и быть внимательным при написании генотипов особей и их гамет.
Пример решения задачи №3
Наследование слуха у человека определяется двумя доминантными генами из разных аллельных пар, один из которых детерминирует развитие слухового нерва, а другой – улитки. Определить вероятность рождения глухих детей, если оба родителя глухие, но по разным генетическим причинам (у одного отсутствует слуховой нерв, у другого улитка). По генотипу оба родителя являются дигомозиготными.
Эпистаз
Пример решения задачи №4
Вероятность рождения детей с i(0) группой крови в данном случае равна 2/8, или 1/4 (25%). Генотипами, у которых будет i(0) группа крови являются: I A I A hh и I A I B hh. Эпистатический рецессивный ген hh в гомозиготном состоянии всегда приводит к i(0) группе крови.
Полимерия
У человека полимерное действие генов заложено в наследовании количественных признаков (вес, рост, цвет кожи, давление).
Пример решения задачи №5
«Цвет кожи у мулатов наследуется по типу полимерии. При этом данный признак контролируется 2 аутосомными несцепленными генами. Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли этот ребенок быть темнее своего отца?»
В данном случае полимерия проявляется в том, что чем больше доминантных генов в генотипе (A и B), тем более темный цвет кожи имеет человек. Это правило мы и применим для решения.
© Беллевич Юрий Сергеевич 2018-2021
Данная статья написана Беллевичем Юрием Сергеевичем и является его интеллектуальной собственностью. Копирование, распространение (в том числе путем копирования на другие сайты и ресурсы в Интернете) или любое иное использование информации и объектов без предварительного согласия правообладателя преследуется по закону. Для получения материалов статьи и разрешения их использования, обратитесь, пожалуйста, к Беллевичу Юрию.
Взаимодействие генов
Свойства генов
♦ Свойства генов и особенности их проявления в признаках:
■ ген дискретен в своем действии, т.е. обособлен в своей активности от других генов;
■ один ген отвечает за проявление одного строго определенного признака или нескольких признаков (плейотропия);
■ один признак может быть результатом действия нескольких генов (аллельных или неаллельных);
■ ген может усиливать степень проявления признака при увеличении числа его доминантных аллелей;
■ ген может взаимодействовать с другими генами; это приводит к появлению новых признаков;
■ изменение положения гена в хромосоме или влияние факторов внешней среды могут модифицировать его проявление в признаках;
■ ген обладает способностью к мутациям.
Взаимодействие аллельных генов
Взаимодействие генов — явление, когда за один признак отвечает несколько генов (или аллелей).
Аллельное взаимодействие — это взаимодействие аллелей одного и того же гена (за признак отвечает несколько аллелей одного и того же гена).
❖ Типы аллельных взаимодействий:
■ доминирование,
■ неполное доминирование,
■ сверхдоминирование,
■ кодоминирование.
Доминирование — тип взаимодействия двух аллелей одного гена, когда один (доминантный) из них полностью исключает действие другого (рецессивного). Примеры: доминирование у человека темных волос над светлыми, карих глаз над голубыми.
Неполное доминирование — степень активности доминантного аллеля недостаточна для того, чтобы полностью подавить действие рецессивного аллеля и обеспечить полное проявление доминантного признака.
■ В этом случае у гетерозигот формируется промежуточный (по отношению к родительским признакам) признак — имеет место промежуточный характер наследования. Этот признак будет наблюдаться у гибридов первого поколения и гетерозигот второго поколения. Во втором поколении расщепление по фенотипу и генотипу оказывается одинаковым 1:2:1 (одну часть составляет доминантная гомозигота АА с выраженным доминантным признаком, две части составляет гетерозигота Аа с промежуточным признаком и одну часть составляет гомозигота аа с рецессивным признаком).
■ Примеры неполного доминирования: наследование формы (курчавости) волос у человека, масти крупного рогатого скота, окраски цветков у растения ночная красавица (см. таблицу).
Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи (Аа), чем у любой из гомозигот (АА и аа).
Взаимодействие неаллельных генов
Неаллельное (или межаллельное) взаимодействие — это взаимодействие аллелей разных генов, т.е. генов, располагающихся в негомологичных хромосомах или разных локусах гомологичных хромосом.
■ Неаллельное взаимодействие генов приводит к модификации менделевского расщепления по фенотипу 9 : 3 : 1, т.е. к появлению в потомстве гетерозиготы иных расщеплений, например 9 : 3 : 4; 9 : 6 : 1; 12 : 3 : 1 и др.
❖ Основные типы межаллельных взаимодействий:
■ комплементарность;
■ эпистаз;
■ полимерия.
Замечание: комплементарное и эпистатическое взаимодействия возникают в тех случаях, когда признак контролируется одной парой неаллельных генов.
Комплементарное, или дополнительное, взаимодействие — такой тип межаллельного взаимодействия генов, при котором одновременное присутствие в генотипе гибрида доминантных генов разных аллельных пар приводит к появлению нового признака, отсутствующего у обоих родителей.
Пример: наследование окраски цветков душистого горошка (родительские растения с генотипами А-вв, ааВ- имеют белые цветки, гибриды с генотипом А-В- пурпурные; см. таблицу).
Замечание: знак «-» в формуле генотипа означает, что это место может занимать как доминантный, так и рецессивный аллель.
Объяснение: пурпурный пигмент образуется с помощью специального фермента, который синтезируется только при наличии обоих доминантных генов: как А, так и В. Цветки родительских особей имеют белый цвет, так как в генотипе каждого из них присутствует только один из этих генов.
Во втором поколении при самоопылении, обеспечивающем равновероятное (случайное) образование гамет и зигот разного типа, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении пурпурной и белой окраски цветков как 9 : 7 (9 пурпурных: A-В- и 7 белых: ЗА-Bb, ЗааВ-. 1aabb).
Эпистаз — такой тип межаллельного взаимодействия генов, при котором аллели одного гена подавляют проявление аллельной пары другого гена, и подавляемый признак не проявляется.
Супрессор (или ген-ингибитор) — ген, подавляющий действие других неаллельных генов. Супрессором может быть как доминантный, так и рецессивный ген.
Доминантный эпистаз — эпистаз, в котором супрессором является доминантный ген. При доминантном эпистазе во втором поколении наблюдается расщепление фенотипа 12:3:1 или 13:3.
Рецессивный эпистаз (криптомерия) — эпистаз, в котором супрессором является рецессивный ген. При рецессивном эпистазе во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:4.
Пример эпистаза: наследование окраски шерсти у домашних кроликов. Синтез черного пигмента детерминирует рецессивный ген с, доминантная аллель I другого гена является супрессором, подавляя действие гена с. Тогда кролики с генотипами C-I-, ccl-будут белыми, кролики с генотипами C-ii — серыми, а с генотипом ссii — черными.
Многие признаки контролируются двумя и более парами неаллельных генов (называемых в этом случае полимерными).
Полимерия — взаимодействие нескольких неаллельных полимерных генов. При полимерии степень выраженности фенотипического признака часто зависит от числа полимерных генов, ответственных за его проявление. При кумулятивной полимерии действие генов суммируется; примеры: масса тела, молочность крупного рогатого скота, яйценоскость кур, некоторые параметры умственных способностей человека и др. При некумулятивной полимерии степень проявления признака от числа доминантных генов в генотипе не зависит (пример: оперенность ног у кур).
Плейотропия — зависимость нескольких признаков от одного гена. Каждый плейотропный ген оказывает какое-то основное действие, но модифицирует проявление других генов.
Сцепление генов. Опыты Моргана
Сцепленные гены — любые гены, расположенные в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены, расположенные в одной хромосоме.
■ Количество групп сцепления равно числу пар хромосом (т.е. гаплоидному числу хромосом). У человека 46 хромосом, т.е. 23 группы сцепления.
■ Наследование признаков, за которые отвечают гены из одной группы сцепления, не подчиняется законам Менделя.
Опыты Т. Моргана (1911-1912 гг.): анализ наследования двух пар альтернативных признаков у мух-дрозофил — серого (В) и черного (b) цвета тела и нормальной (V) или укороченной (v) длины крыльев.
Первая серия опытов: скрещивание гомозиготной доминантной (BBVV) особи (с серым цветом тела и нормальной длиной крыльев) с гомозиготной рецессивной (bbvv) особью черного цвета с короткими крыльями. Все потомки F1, в соответствии с первым законом Менделя, являются доминантными гетерозиготными (BbVv) особями серого цвета с нормальными крыльями.
Вторая серия опытов: анализирующее скрещивание гибридов первого поколения — гомозиготной рецессивной (черной короткокрылой) самки (bbvv) с дигетерозиготным (серым с нормальными крыльями) самцом (BbVv). Если предположить, что два гена, относящиеся к разным аллельным парам, локализованы в разных хромосомах, то у дигетерозиготы следует ожидать образования (в равных количествах) четырех типов гамет: BV, bV, Bv и bv. Тогда, согласно третьему закону Менделя, в потомстве должны присутствовать четыре разных фенотипа в равном количестве (по 25%). В действительности присутствовали только два фенотипа (в соотношении 1 : 1).
■ Это означает, что доминантные гены В и V, относящиеся к разным аллельным парам, локализованы в одной хромосоме (из пары гомологичных хромосом) и попадают в одну гамету, а оба рецессивных гена в и v локализованы в другой хромосоме и вместе попадают в другую гамету. Поэтому у дигетерозиготного самца мухи-дрозофилы образуется не четыре типа гамет (когда гены расположены в разных хромосомах), а только два: BV (50%) и bv (50%), и, следовательно, потомки F2 будут иметь два сочетания признаков.
Третья серия опытов: проверка предположения о полном сцеплении генов путем анализирующего скрещивания дигетерозиготной (серой с нормальными крыльями) самки (BbVv) из поколения F1 с гомозиготным рецессивным (черным короткокрылым) самцом (bbvv) из родительского поколения. В результате были получены потомки четырех фенотипов в следующем соотношении: по 41,5% особей с серым телом и нормальными крыльями (генотип BbVv) и особей с черным телом и короткими крыльями (генотип bbvv), и по 8,5% серых короткокрылых особей (генотип Bbvv) и черных особей с нормальными крыльями (генотип bbVv).
Отсюда следует, что сцепленные гены, т.е. гены, локализованные в одной хромосоме, не всегда передаются вместе, т.е. сцепление может быть неполным. Это связано с явлением кроссинговера. вероятность которого в данном случае составляет 17%.
Кроссинговер
Кроссинговер — явление обмена участками гомологичных хрома-тид в процессе их конъюгации в профазе мейоза I.
■ У гетерозиготных организмов кроссинговер приводит к пере-комбинации генетического материала.
■ Кроссинговер происходит не всегда; его частота зависит от расстояния между генами (подробнее о расстоянии между генами см. ниже).
■ Кроссинговер имеет место у всех растений и животных, за исключением самца мухи-дрозофилы и самки тутового шелкопряда.
■ Значение кроссинговера: он позволяет создавать новые комбинации генов и тем самым повысить наследственную изменчивость, необходимую для расширения возможностей адаптации организмов к изменившимся условиям среды.
Рекомбинация — появление новых сочетаний генов в результате кроссинговера, свободного комбинирования хромосом при образовании гамет или при их слиянии в ходе оплодотворения.
Кроссоверные (или рекомбинантные) особи — особи, образующиеся из гамет с новым, полученным путем кроссинговера, сочетанием аллелей.
Закон Моргана (закон сцепленного наследования): гены, расположенные в одной хромосоме (т.е. входящие в одну группу сцепления), наследуются преимущественно, т.е. с наибольшей вероятностью, вместе (сцепленно).
Хромосомная теория наследственности
Хромосомная теории наследственности экспериментально обоснована Т. Морганом с сотрудниками в 1911-1926 гг.
♦ Основные положения хромосомной теории наследственности:
■ гены, ответственные за хранение и передачу наследственной информации, локализованы в определенных участках (локусах) хромосом; различные хромосомы имеют разное число генов;
■ аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
■ в хромосомах гены располагаются в линейной последовательности (друг за другом) и не перекрываются;
■ гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом (т.е. числу пар гомологичных хромосом);
■ между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
■ вероятность кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами в хромосомах.
Генетические карты
Генетическая карта хромосом — схема, на которой отображается взаимное расположение генов, находящихся в одной группе сцепления, с учетом их порядка следования и относительных расстояний между ними.
■ Возможность картирования хромосом основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами.
Расстояние между генами выражается в морганидах.
■ Одна морганида — такое расстояние между генами, при котором вероятность кроссинговера равна 1 %.
♦ Значение генетических карт:
■ в селекции они позволяют прогнозировать возможность получения организмов с определенными сочетаниями признаков;
■ являются основой для генной инженерии;
■ в медицине используются для диагностики ряда тяжелых наследственных заболеваний человека;
■ сравнение генетических карт разных видов живых организмов помогает установить особенности эволюционного процесса.
Цитоплазматическая наследственность
Цитоплазматическая наследственность — наследственность, связанная с действием генов, находящихся в органоидах цитоплазмы, содержащих ДНК (митохондриях и пластидах).
■ Такие гены способны к автономной репликации и равномерному распределению между дочерними клетками.
■ В передаче признаков цитоплазматическая наследственность имеет второстепенное значение.
■ Цитоплазматическое наследование осуществляется только через материнский организм (в мужских половых клетках цитоплазмы мало и в ней митохондрии и пластиды отсутствуют). Примеры: с мутациями генов, локализованных в митохондриях, связано наследование нарушений в действии дыхательных ферментов у дрожжей; с мутациями генов, локализованных в пластидах, связано, в частности, наследование пестролистности у ряда растений (ночной красавицы, львиного зева и др.).