Инвазивный тест при беременности что это
Инвазивная диагностика в Москве, стоит ли опасаться?
Когда у беременной женщины ставят высокий риск патологий по скринингу 1 триместра, или у женщины есть генетические патологии в анамнезе, врач рекомендует пройти инвазивную пренатальную диагностику, что это такое и стоит ли бояться этой процедуры, расскажем в статье.
Что такое инвазивная пренатальная диагностика
ИПД- инвазивная пренатальная диагностика:
Виды инвазивной диагностики и сроки проведения
Биопсия ворсин хориона (БВХ)
Хорошо подходит для раннего выявления:
Метод имеет ограничение, связанное с редким явлением плацентарного мозаицизма: в 1-2% БВХ выявлялся мозаицизм при этом, мозаичные хромосомные аномалии у плода выявлялись в 30-40% случаев
При выявлении по БВХ мозаицизма или хромосомной аномалии, несовместимой с развитием эмбриона для данного срока — рекомендуется проведение амниоцентеза.
Амниоцентез
– наиболее простая в выполнении процедура;
– анализируются клетки самого плода, а не провизорных органов;
– клетки плода попадают в околоплодные воды с кожи, из желудочно-кишечного тракта, легких, мочевых путей;
– для выполнения стандартного цитогенетического анализа нужен длительный этап культивирования амниоцитов;
– часто его заменяет хромосомный микроматричный анализ из-за более высокой разрешающей способности и более быстрого проведения, однако он не определяет расположения хромосом, а выявляет потерю/избыток генетического материала;
Недостаток метода — сроки второго триместра, поздняя процедура.
Ограничения инвазивной диагностики
Риски потери беременности
По данным FMF Скидка 50% на тест ДНК отцовство
ООО “Медикал Геномикс” Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО “Лаб-Трейдинг”, ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
Пренатальный скрининг: уточняющие тесты
Поделиться:
— Там все девочки плакали, я одна была уверена, что все будет в порядке! — рассказывает мне беременная, гордо демонстрируя бумажку с результатом 46XY. У нас родится отличный здоровый мальчик без хромосомной патологии.
Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.
По сути, уточняющих тестов всего два — инвазивный и неинвазивный. Инвазивный тест — это вмешательство в окружающий плода мир для получения клеточного материала. Неинвазивный — исследование, которое проводится по крови матери. Безусловно, сдать кровь из вены после 10-й недели беременности — совсем не страшно, но очень дорого и не оплачивается фондом ОМС. Обе методики имеют свои ограничения, поэтому стоит рассмотреть их подробнее.
Инвазивные тесты
Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.
Если время для биопсии хориона упущено, в сроке 15–20 недель выполняют амниоцентез — под контролем УЗИ тонкой иглой выполняют прокол и собирают небольшое количество околоплодных вод.
Обе процедуры имеют свои риски и 1–2%-ную вероятность выкидыша. Именно поэтому инвазивные тесты рекомендованы только в тех случаях, когда вероятность рождения ребенка с хромосомным заболеванием выше, чем 1–2 %.
Клетки, полученные при инвазивных процедурах, могут исследовать разными способами:
НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование
Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.
НИПТ — достаточно дорогое исследование. Высокоточное определение пола ребенка — совсем небольшой бесплатный бонус метода. Конечно, чем больше параметров предстоит изучить, тем дороже анализ. Стандартная панель НИПТ с точностью 99 % позволяет исключить синдром Дауна, Эдвардса, Патау и аномалии половых хромосом (это большая группа заболеваний, когда вместо двух половых половых хромосом находят одну, три и даже четыре).
Самый дорогой вариант — расширенное исследование с микроделециями (маленькими поломками хромосом), позволяющее исключить/подтвердить 22q11.2 делецию (синдром Ди Джорджи), 1p36 делецию (синдром Ангельмана, синдром Прадера – Вилли, синдром кошачьего крика).
Кому стоит делать НИПТ
В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины.
FIGO в 2015 году предложила использовать следующий алгоритм диагностики:
Гораздо важнее понимать, в каких случаях использование НИПТ невозможно или нецелесообразно:
В этом случае очень сложно разделить, где чья ДНК (матери, одного, или второго, или третьего плода, донора крови либо тканей), поэтому результаты получаются неинформативными.
Неинвазивные тесты имеют различные фирменные названия (Panorama, Prenetix, Harmony, Veracity) и несколько отличаются по технике выполнения. Каждая компания тщательно лелеет свою «придумку» и считает, что их НИПТ гораздо лучше других.
Что надо учитывать?
Если первый скрининг выявил высокий риск хромосомных аномалий, важно понимать, что риск — это не диагноз. Но если женщина категорически против рождения ребенка с хромосомной аномалией (важно понимать, что на сегодняшнем этапе развития медицины такие болезни неизлечимы), проведение инвазивного теста обязательно. Прервать беременность после 12-й недели можно только по решению врачебной комиссии с серьезными аргументами на руках.
Если женщина принимает решение вынашивать беременность в любом случае, она вправе отказаться от дальнейших диагностических процедур. Вместе с тем более определенная информация поможет родителям подготовиться к рождению «синдромного» ребенка: найти группы поддержки в соцсетях, поговорить с родителями, воспитывающими таких детей, заранее составить план медицинского обслуживания.
Что касается выбора между инвазивными методиками и НИПТ, то важно понимать, что материалы инвазивного теста можно исследовать разными способами — и обнаруживать всевозможные заболевания. А методика НИПТ отвечает только на те вопросы, которые сформулированы врачом. Именно поэтому «последнее слово» все еще остается за инвазивной диагностикой, хотя ложноположительные результаты встречаются у любого вида тестирования.
Также родители имеют право полностью отказаться от проведения скрининга или любых уточняющих тестов. В этом случае достаточно подписать информированный добровольный отказ от вмешательства. Однако если женщина передумает и захочет все-таки выполнить тестирование, некоторые из них (те, которые проводятся строго в определенные сроки беременности) сделать уже не получится.
Инвазивная генетическая диагностика
Мы считаем, что современная женщина вправе использовать все возможности медицинской диагностики, чтобы сберечь свое здоровье и родить здорового малыша.
УЗИ и биохимический анализ крови, а также консультация врача-генетика (комплекс, который мы называем Скрининг беременной), безусловно, являются незаменимыми и неотъемлемыми частями наблюдения беременности. Однако в случае, когда скрининг показал наличие отклонений от нормы, женщине необходимо пройти дополнительное исследование – инвазивную диагностику. Инвазивные генетические методы диагностики дают более ясные ответы на вопрос, есть ли у ребенка хромосомные аномалии и что самое главное — определяется это еще в ходе беременности, а не после рождения малыша.
Не секрет, что с возрастом как у женщины, так и у мужчин увеличивается риск хромосомных аберраций – отклонений, влияющих на развитие их будущих детей. У женщин старше 35 лет этот риск очень высок. Поэтому беременным в таком возрасте очень рекомендуется пройти инвазивные исследования, чтобы получить гарантии рождения здорового ребенка. Или, что не исключено, подготовиться к рождению ребенка с заболеваниями, которые совместимы с жизнью, но требуют особых знаний от родителей (фенилкетонурия или синдром Дауна). Инвазивные методы диагностики назначают женщинам, в чьих результатах УЗИ или биохимического исследования существуют отклонения от нормы и определить необходимость такого исследования может только врач и желательно — врач-генетик.
Приведем в пример и такой нередкий случай, когда у молодой женщины по результатам УЗИ и биохимии выявляется риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Но, как вы помните, ни один из этих методов не дает 100%-ную гарантию, поэтому женщине просто необходимо провести и генетическое исследование. И, если через несколько дней генетик скажет, что с хромосомами все ОК, то это – сценарий с хэппи-эндом. Если же подозрения подтвердятся – то тоже не все потеряно. Ведь у женщины, как минимум, в этом случае есть время для осознанного выбора – попробовать все сначала или подготовить себя и родных к воспитанию ребенка со специфичным заболеванием.
Другой случай – если у нас счастливая беременная старше 35 лет. И в ее некогда беспечной, а ныне прагматичной голове засели опасения: «а что, если патология все-таки есть?» Так неужели наша взросло-молодая мамочка махнет рукой на генетика? Разумеется, нет. Она пройдет необходимые исследования на всех нужных сроках, чтобы не нервничать в неопределенности всю оставшуюся беременность, чтобы не корить себя потом за неоправданный риск.
Важно помнить, что помимо риска рождения ребенка с синдромом Дауна (который сегодня у всех на слуху) существуют и иные угрозы. Есть несколько генетических заболеваний, которые никак не влияют не на изменения фенотипа (внешнего вида) и развитие интеллекта человека, но влияют на работу других систем и органов. К таким заболеваниям относятся фенилкетонурия, гемофилия, мононуклеоз.
Носители этих заболеваний абсолютно ориентированы в обществе, растут, учатся, работают наравне с остальными. Или почти наравне, поскольку изменять уклад жизни им и их родным все же приходится: этим людям необходима отдельная диета, пожизненный прием поддерживающих лекарств, ограничение физической активности и др.
К слову, с удовольствием можем отметить, что среди наших пациентов (и возрастных, и молодых) стало много «продвинутых» будущих родителей. Их подготовленность, наличие базовых знаний – так и чувствуется буквально на первом приеме. Эти люди не пасуют перед неизвестностью, перед возникшей преградой, а ищут решение совместно с нашими докторами. И такое сотрудничество приносит свои прекрасные плоды в прямом смысле этого слова. Мы очень гордимся нашими общими достижениями!
Неинвазивный пренатальный тест или скрининг 1 триместра?
Каждая будущая мама, любого статуса и возраста хочет знать все ли в порядке с течением беременности и ее долгожданным ребенком, чтобы легко и без лишней траты нервов провести все 9 месяцев такого сложного периода.
Для многих непонятная и непредсказуемая, потому как может явиться результатом влияния многих факторов, например, каких-либо заболеваний, которые были у родственников в 3-м поколении, и о которых узнать будущим родителям просто не представляется возможным.
Именно для того, чтобы беременная девушка могла узнать есть ли у плода генетические отклонения, нужен неинвазивный пренатальный тест, сокращенно НИПТ.
Что такое неинвазивный пренатальный тест?
Неинвазивный пренатальный тест – это 100% безопасный тест ДНК плода. Частички клеток эмбриона, извлекаются из крови беременной без какого-либо внутреннего вмешательства. И исследуются в лаборатории на наличие генетических патологий развития плода. Тест можно проводить начиная с 9 полных акушерских недель беременности.
Какие генетические заболевания может определить анализ НИПТ?
Говоря простым языком, неинвазивный пренатальный тест устанавливает наличие, либо отсутствие патологий хромосом, отклонения в половых хромосомах, частичные перестройки в некоторых хромосомах эмбриона и т.д.
В целом неинвазивные пренатальные тесты определяют следующие патологии:
Неинвазивный пренатальный тест, скрининг и инвазивная диагностика. В чем разница?
Характеристики по НИПТ:
Характеристики скрининга 1, 2, 3 триместра:
Характеристики инвазивной диагностики:
На что стоит обращать внимание при выборе теста ДНК НИПТ?
Важно рассмотреть 5 параметров при выборе лаборатории, где вы будете сдавать НИПТ:
Каждая лаборатория, зарекомендовавшая себя в данных исследованиях, дорожит своим именем, и поэтому следит за своей репутацией и разработками. Публикация результатов и статистики на официальных ресурсах является для таких компаний обязательным условием.
Если лаборатория, предлагающая такого рода услуги, не раскрывает для своего клиента аналитику и прочие заключения, то пациенту стоит рассмотреть другие варианты.
НИПТ за границей и НИПТ в России.
Несмотря на то, что сегодня в России можно найти несколько предложений по НИПТ, США и Европа уже несколько десятилетий проводят данные исследования всем желающим, в т.ч. и жителям Российской Федерации.
Сравнивая предложения зарубежных и Российских лабораторий, можно отметить ряд моментов:
— Все отечественные лаборатории используют только импортное оборудование;
— Российские лаборатории ссылаются на опыт коллег из США и стран Европы, что говорит о том, что большая часть Российских компаний находится в определенной начальной стадии развития;
— В Российской Федерации НИПТ не имеет соответствующего статуса медицинской услуги на законодательном уровне в области здравоохранения.
Авдейчик Светлана Андреевна
НИПТ ( неинвазивный пренатальный тест ) – это исследование генетического материала ребёнка, происходящего преимущественно из плаценты, который появляется в крови женщины с 4-5-й недели беременности.
НИПТ абсолютно безопасен для малыша: для этого теста берётся кровь у беременной женщины из вены, выделяется из данного образца ДНК плода и исследуется.
К 9-10-й неделе беременности в крови мамы детской ДНК становится достаточно, чтобы определить, есть ли у будущего ребёнка хромосомные аномалии, возникающие случайно.
Почему же это важное исследование нельзя сделать раньше 9-10 недели? Для того, чтобы корректно провести НИПТ, нам необходимо, чтобы в крови будущей матери присутствовала внеклеточная ДНК более 4% плода. Обычно этот уровень концентрации достигается именно на сроке 9-10 недель и больше, вплоть до родов.
Показания для проведения исследования:
⠀ Существует 2 основных варианта НИПТ:
1.Т аргетный тест на аномалии 5 хромосом: 13, 18, 21, X, Y (стоимость 20 900 в Санкт-Петербурге) и
2. Полногеномный тест на аномалии всех хромосом (стоимость 23 000 в Санкт-Петербурге).
⠀ Срок выполнения исследования: 14 рабочих дней.
⠀ Достоверность результата для определения аномалий хромосом 13,18 и 21 – не менее 99%, а для определения аномалий хромосом X и Y – не менее 95%.
⠀ В чем разница между НИПТ и скринингом 1 триместра?
1. НИПТ — это прямой метод, мы исследуем саму внеклеточную ДНК, её количество, а в комбинированном пренатальном скрининге использованы косвенные методы оценки.
2. Комбинированный скрининг имеет точность около 70-85%, а НИПТ — 99,9%
3. Комбинированный скрининг не предоставляет информацию о наличии/отсутствии риска хромосомной патологии половых хромосом, а НИПТ – предоставляет с достоверностью 95% и более.
4. НИПТ не предоставляет информацию о правильности строения органов малыша, как это делает УЗИ в рамках скрининга.
5. Комбинированный скрининг проводится бесплатно в женской консультации, НИПТ же во всех городах России (за исключением Москвы) возможно пройти только платно.
Важные особенности НИПТ:
1. НИПТ – это скрининг, то есть метод, рассчитывающий риск наличия заболевания, а не абсолютно точная диагностика, поэтому возможно получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов (хоть и вероятность этого крайне мала).
2. НИПТ не заменяет комбинированный пренатальный скрининг беременной в 11-13 недель беременности, а может только дополнять его.
3. НИПТ ни в коем случае не заменяет инвазивную пренатальную диагностику, но сможет помочь маме принять решение для отказа или согласия на неё.
4. При выявлении повышенного риска необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком о прохождении инвазивной пренатальной диагностики (амнио- или кордоцентез) с целью определения кариотипа плода.
5. Пол будущего ребёнка сообщается после 12-й недели беременности согласно Конвенции о правах человека и биомедицине (Овьедо, 4 апреля 1997 год), за исключением случаев аномалий половых хромосом и сцепленных с полом заболеваний
Противопоказания к НИПТ:
Как понять значение результатов НИПТ?
В документе с результатами НИПТ будет один из трёх вариантов:
1. Низкий риск хромосомной патологии (указано, по какой именно хромосоме). В данном случае рекомендуется обычное наблюдение беременности, скрининговое УЗИ I (11-13 недель 6 дней), II (18-22 недели) и III триместра (30-34 недели).
2. Высокий риск хромосомной патологии (указано, по какой именно хромосоме). В данном случае ОБЯЗАТЕЛЬНО проведение инвазивной диагностики с целью подтверждения/исключения результата.
3. Риск хромосомной патологии не определён (1-6% от всех НИПТ). Причины этого могут быть разные: низкая фракция фетальной ДНК, многочисленные технические нюансы. Рекомендовано медико-генетическое консультирование для определение индивидуальной тактики дообследования плода.
Как подготовиться к исследованию?
Где можно провести НИПТ?
Лаборатория «Сербалаб» сотрудничает с медицинскими центрами по всей стране, в которых можно сдать кровь для анализов. Если же пациент проживает в городе, в котором нет партнеров лаборатории, он может связаться с лабораторией и ему будет выслан курьером специальный набор для взятия материала. В набор входит комплект необходимых документов (информированное согласие, направление на проведение исследования НИПТ, информационное письмо и инструкция по забору материала), а также пробирка со специальной транспортной средой, которая сохранит кровь пациента в свежем состоянии при длительной транспортировке. Человеку только требуется найти мед.кабинет, где ему соберут кровь в предоставленную лабораторией пробирку. После этого человек снова связывается с лабораторией и курьером забирается материал на исследование.
По готовности результатов лаборатория высылает данные либо врачу, направившему на исследование, либо на личную электронную почту пациенту.
© 2021 «vMedCentre.ru» 