Исследование кариотипа что это такое
Исследование кариотипа что это такое
Цитогенетическое исследование – кариотипирование – является основным методом диагностики хромосомных нарушений и проводится в целях выявления нарушений количества и структуры хромосом. Используется для пренатальной диагностики.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).
Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.
Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.
Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.
Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:
Различают несколько видов нарушений структуры хромосом:
Хромосомные нарушенияразличаются также по принципу регулярности. Регулярные мутации присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. Они проявляются в момент зачатия плода либо в первые несколько дней беременности. Нерегулярные аберрации появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств и т.д.
Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.
Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой.
Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.
Когда назначается исследование?
Показания для кариотипирования супружеских пар:
Показания для кариотипирования детей:
Что означают результаты?
Для мужчин нормальным считается кариотип 46,XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.
Для женщин нормальным считается кариотип 46,XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.
В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.
Зачем делать анализ на кариотип? Что он из себя представляет?
Существует ряд заболеваний, которые передаются по наследству. Поэтому на сегодняшний день все большую популярность обретает такое исследование как кариотипирование.
Кариотип—это набор хромосом, которые присутствуют у нас в одной клетке.
Кариотипирование—современное диагностическое исследование, позволяющее выявить отклонения в структуре и числе хромосом будущих родителей. Гены хранят информацию и ответы на многие вопросы. По анализу на кариотип можно узнать причину бесплодия. Зная свой кариотип, женщина может вовремя запланировать свою беременность.
Кариотипирование также позволяет выявить возможные пороки внутриутробного развития и отставание в развитии у будущего ребенка.
В некоторых странах принято делать этот анализ еще до замужества.
В нашем городе кариотипирование можно сделать только в специализированных центрах, к которым относится клиника «Папа, мама и малыш».
В каких случаях показано кариотипирование:
• Если женщина старше 35 лет и задумывается о рождении ребенка;
• В случае имеющихся генетических заболеваний у родственников пары;
• При невынашивании беременности;
• При неразвивающейся беременности;
• При мужском и женском бесплодии;
• Если в семье есть ребенок с умственной отсталостью и пороками развития.
Как проходит процедура?
Пациенты сдают кровь из вены, на основании которой выдается заключение о хромосомном наборе каждого партнера, их совместимости и проблемах, которые могут угрожать будущему ребенку.
Сегодня все больше женщин сначала строят карьеру и откладывают рождение детей на потом. В этом случае следует помнить, что с годами шансов на счастливое материнство становится все меньше. Уже к 40-ка годам рождение ребенка с синдромом дауна увеличивается в разы.
Данное исследование необходимо пройти и представителям сильной половины человечества. Кариотипирование позволит избежать печальных последствий и избавить от длительного, а в некоторых случаях и бесполезного лечения.
Кариотипирование проводится только один раз в жизни.
В подобных случаях консультация генетика никогда не будет лишней.
Записаться на кариотипирование в клинику «Папа, мама и малыш» можно по номеру: 8 (831) 412‑90-29
Когда необходим анализ на кариотип?
Основная задача этого лабораторного исследования — определить качество и количество хромосом. ДНК хранит всю информацию об организме человека и состоит из 23 пар хромосом. Полученные в ходе анализа результаты позволяют определить риск рождения ребенка с пороками развития или тяжелыми генетическими заболеваниями, установить возможные причины бесплодия.
Показания к проведению
Кариотипирование может быть двух видов. В ходе анализа исследуют материалы, взятые у:
Исследование образцов ДНК плода дает возможность на ранних сроках развития оценить хромосомы и принять решение о сохранении или прерывании беременности. Паре кариотипирование назначают при:
Необходимость в прохождении анализа на кариотип определяется индивидуально для каждого конкретного случая.
Как проходит кариотипирование?
В качестве исследуемого материала используется кровь из вены. Пациент в назначенное время посещает лабораторию и сдает кровь стандартным способом. В течение 3 суток взятый образец культивируют в специальных условиях, в результате чего клетки начинают активно делиться. Это необходимое условие, так как в обычном состоянии хромосома, находящая в ядре клетки, невидима. Затем кровь обрабатывают специальным составом, тормозящим процесс деления на требуемой для исследования стадии. Из материала готовят мазки, которые тщательно изучают с применением оптической техники. Каждая хромосома имеет индивидуальную исчерченность, и чтобы увидеть ее, пробу окрашивают. В ходе дальнейшего изучения определяют общее количество хромосом и их структуру.
По результатам проведенного исследования на кариотип проводится консультация генетика или репродуктолога. Специалист поясняет будущим родителям, есть ли риски рождения ребенка с генетическими патологиями и какие они. При обнаружении хромосомных аномалий у плода рекомендуется прерывание беременности, но окончательное решение остается за пациентами. При некоторых хромосомных аномалиях, поддающихся медикаментозной коррекции, назначается курс лечения.
Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.
Что такое анализ на кариотипирование?
Под кариотипом понимают полный набор хромосом (то есть структур, в которых находится наследственная информация о самых разных свойствах). В человеческом организме их должно быть 46: 22 пары аутосом, отвечающие за передачу потомству тех или иных признаков и 1 пара половых хромосом. Кариотипирование – это исследование, позволяющее детально изучить хромосомный набор и выявить возможные нарушения.
Показания к кариотипированию супругов
Те или иные изменения в наборе хромосом нередко являются причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения ребенка с различными синдромами.
Сдать этот анализ на этапе планирования беременности супругам необходимо в том случае, если:
Подготовка к кариотипированию
Для исследования используют венозную кровь. При подготовке пациентам необходимо соблюдать некоторые рекомендации.
Как правило, анализ на кариотип (в отличие от многих других анализов) не сдают на голодный желудок. Желательно сдавать кровь через 1,5-2 часа после еды.
За 2 недели до анализа нужно исключить прием антибактериальных препаратов.
Иcследование потребуется отложить при развитии острого или обострении хронического заболевания.
Виды диагностики
При проведении классического цитогенетического анализа в качестве материала используется венозная кровь, из которой в среднем выделяется до 15 лимфоцитов (но в зависимости от лаборатории, страны и других индивидуальных требований может быть от 6 до 100 клеток). Затем их культивируют на протяжении нескольких суток. В ходе исследования хромосомы окрашивают, вследствие чего становится заметной индивидуальная исчерченность каждой из них, и внимательно изучают.
В случае необходимости генетик может рекомендовать дополнительные методы:
Как расшифровать
В норме результаты кариотипирования таковы:
Кроме того, может быть выявлен мозаичный кариотип, когда патологические изменения присутствуют только в некоторых клетках, в то время как другие отклонений не имеют (например, 45,Х/46,ХХ).
Анализ может обнаружить такие нарушения, как:
Среди возможных отклонений нужно также отметить дупликации (удвоение), делеции (выпадения), транслокации (перемещения) и инверсии (повороты) участков хромосом.
Что делать, если обнаружены отклонения
Правильно оценить характер выявленных нарушений и разработать оптимальную тактику может только квалифицированный врач-генетик.
В некоторых случаях рекомендуется антимутагенная терапия, направленная на снижение числа мутаций.
Кроме того, при планировании беременности доктор может рекомендовать проведение преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. В данном случае эмбрионы, полученные в результате ЭКО, исследуют на наличие хромосомных аномалий, после чего переносят в полость матки пациентки только те из них, которые таких нарушений не имеют.
Факты о кариотипировании
Нередко кариотипирование выявляет хромосомные нарушения, которые не дают каких бы то ни было внешних признаков, но могут стать причиной снижения репродуктивной функции, невынашивания беременности и рождения больного ребенка.
Что такое цитогенетическое исследование или кариотипирование?
Это анализ, позволяющий установить изменения в хромосомном аппарате клеток, прежде всего, аномалии числа хромосом и наличие структурных перестроек. Цитогенетический анализ используется в диагностике многих врожденных и приобретенных заболеваний.
Обнаруженная хромосомная патология может являться причиной первичного мужского и женского бесплодия, а также тяжелых хромосомных заболеваний у детей, например, синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома в кариотипе). Нарушения могут затрагивать и половые хромосомы. Так при синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины имеется дополнительная Х хромосома.
Зачем это делается?
Цитогенетическое исследование проводятся для того, чтобы:
Многие наследственные патологии могут не проявляться на протяжении нескольких поколений. Поэтому оптимально – сдавать анализы всем супругам на этапе планирования беременности даже при отсутствии показаний.
Показания для кариотипирования
В случае наличия хотя бы одного из приведенных ниже факторов рекомендуется сдать кровь на цитогенетический анализ:
Как правильно сдавать?
Для анализа необходимы кровяные клетки. Поэтому исключают влияние разных факторов, осложняющих их рост. В противном случае результаты получаются неинформативными. Не допускается сдача крови при наличии острых заболеваний или обострении хронических. Примерно за 2 недели до предполагаемой даты отказываются от приема любых медикаментозных препаратов, в особенности антибиотиков. Употребление алкоголя, а также курение тоже нужно исключить.
Как долго проводится цитогенетический анализ?
Цитогенетический анализ обычно проводится в течение 20-30 дней с момента поступления образца в лабораторию. По результатам анализа обязательно получить консультацию врача-генетика, который даст Вам исчерпывающую информацию по данным проведенного исследования.