Консультация беременной женщины у генетика. Вопросы и ответы.
Вот и наступила долгожданная беременность!
Теперь нужно думать о здоровье уже зачатого малыша. В первые месяцы беременности плод формируется, и на него могут оказать воздействия различные неблагоприятные условия.
Существует определенная группа риска, входящим в которую просто необходимо пройти консультацию у генетика, чтобы исключить патологическое развитие плода.
Методы генетического обследования беременных женщин делятся на:
Неинвазивные методы диагностики УЗИ плода.
Раньше его назначали только беременным женщинам, относящимся к группе риска, но теперь назначают всем, поскольку увеличился процент рождения детей с патологией.
Инвазивные методы диагностики назначаются только по очень строгим показаниям врача, поскольку могут вызвать осложнения.
Но иногда только эти методы позволяют полностью исключить хромосомную патологию плода. К этим методам относятся: биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез. Выбор метода зависит от срока беременности. Проводится пункция через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвуковых датчиков и берутся на анализ ворсины хориона или пуповинная кровь.
Некоторые женщины отказываются от консультации, мотивируя это тем, что они в любом случае не планируют прерывать беременность. Следует четко понимать, что задача генетика ¬ не привести к определенному решению, а информировать о возможных рисках обоих супругов. Врач-генетик может рассказать о ваших перспективах и возможных вариантах решения, но не влияет на ваш выбор. Пары, принявшие решение родить ребенка с точно диагностированными отклонениями, получают возможность подготовиться к рождению малыша с особыми потребностями, как морально и эмоционально, так и вполне реально, приобретая заранее необходимое оборудование для ухода за ним. К тому же, это влияет на выбор роддома и дальнейшее медицинское наблюдение за ребенком.
Во время беременности женщина проходит множество исследований, которые позволяют контролировать гестационный процесс, своевременно выявлять патологии плода и предотвращать их развитие. Важнейшим этапом обследования является консультация генетика при беременности. Это особенно касается беременных с наследственными заболеваниями и высоким риском преждевременных родов. Только квалифицированный специалист способен определить вероятность развития у ребенка врожденных аномалий или генетических болезней. Записаться к нему на прием вы можете в Центре Репродукции и Генетики «ФертиМед».
Когда необходима консультация генетика?
Генетическая консультация и исследование – процедура, обязательная для каждой женщины, которая потенциально может родить ребенка с врожденными аномалиями или наследственными болезнями. Поводами для обращения к специалисту по генетике являются:
Кроме того, женщина обязана пройти генетическое исследование, если она работает или живет в неблагоприятной экологической среде. Это касается и тех пар, у которых уже есть ребенок с умственной отсталостью или врожденной аномалией. Любая патология, выявленная во время ультразвукового исследования или пренатальных тестов, является свидетельством того, что ребенок может родиться с генетическим заболеванием или аномалией.
Как проходит прием у генетика?
Задачами специалиста по генетике являются:
Генетик и врач-гинеколог обязаны тщательно изучить результаты пренатального скрининга и согласовать их с семейной парой. Если результаты тестов оказались неблагоприятными, специалисты информируют родителей о возможных рисках. При необходимости генетик назначает консультацию врача, который занимается лечением конкретной генетической аномалии, или врача-перинатолога, который ведет сложные беременности. Помощь специалиста позволяет будущим родителям подготовиться к рождению ребенка и изучить все тонкости постнатального периода.
Методы пренатальных генетических исследований
Пациентки, обратившиеся к врачу-генетику при беременности, подвергаются неинвазивному и инвазивному обследованию. К неинвазивному (нехирургическому) обследованию относится цитогенетический анализ обоих родителей, УЗИ в первом и третьем триместре, исследование сыворотки крови. Последний тест необходим для того, чтобы определить, в каком количестве в сыворотке содержится альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол (E) и хорионический гонадотропин (ХГ).
Методами инвазивного (нехирургического) обследования беременных являются: биопсия хориона (зачаточный орган пуповины), плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез, биопсия кожи плода и эмбриоскопия. Их используют только в случае высокой вероятности развития генетического дефекта и аномалий.
Получите подробную информацию о необходимости проведения пренатального генетического исследования, записавшись на консультацию к врачу Центра Репродукции и Генетики «ФертиМед».
Скидка 50% на первичный прием репродуктолога
Заполнив анкету для будущих родителей, вы сэкономите время врача на первичном приеме, поэтому он будет для вас стоить 50% от обычной цены.
Все будущие родители беспокоятся о здоровье малыша, поэтому до родов женщина проходит массу процедур, направленных на изучение развития плода. Сегодня мы поговорим о том, нужно ли сдавать генетические анализы и проходить УЗИ-скрининги по назначению гинеколога, можно ли его проигнорировать и в каких случаях без генетика во время беременности просто не обойтись.
СТОИМОСТЬ НЕКОТОРЫХ УСЛУГ ГИНЕКОЛОГА В НАШЕЙ КЛИНИКЕ В САНКТ-ПЕТЕРБУРГЕ
Женская консультация – далеко не единственное место, которое придется регулярно посещать будущей матери. Когда будущие родители всерьез приступают к планированию зачатия, им приходится проходить обследования у большого числа специалистов, которые обнаруживают возможные проблемы со здоровьем и назначают лечение. К числу таких врачей относится и врач-генетик.
Конечно же помощь узкого специалиста нужна не всегда. Первые генетические скрининги — обследование на УЗИ и анализ крови — проводятся у гинеколога. Если есть подозрение на патологию, женщина направляется к генетику.
Консультация узкого специалиста потребуется в следующих случаях:
Важно: Если у женщины наблюдаются краснуха или токсоплазмоз обязательно нужно проверяться на генетику!
Как проходит прием
Женщина берет направления от гинеколога, медицинскую карту и результаты всех генетических скринингов: анализы крови, расшифровку УЗИ, где врач прописывает предварительный диагноз. Все это нужно для того, чтобы генетик смог понять, насколько тщательно обследовали пациентку и исключен ли не наследственный фактор.
Генетик обязательно знакомится с семейной родословной, учитывает болезни родителей, препараты, которые принимаются, профессиональные особенности, жизненные условия семейной пары.
Затем, если присутствуют показания, проводятся дополнительные анализы, которые связаны с изучением количества и качества хромосом женщины и мужчины. Если речь идет о союзе кровных родственников, невынашивании беременности, бесплодии, осуществляется HLA-тестирование.
Результаты анализов расскажут врачу о вероятности развития наследственных болезней у ребенка. При высокой опасности генетических отклонений паре будет рекомендовано воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой, однако шансы на рождение здорового малыша сохраняются.
Когда следует провести генетическое исследование?
Каждый человек обладает уникальным набором генов, определяющих индивидуальные особенности. Набор из 46 хромосом – так выглядят наследственные характеристики, половину из которых будущий малыш получит от отца, другую – от матери. Повреждение любой из этих хромосом отрицательно скажется на общем состоянии младенца.
Проведение генетическогоисследования, изучение хромосомного набора – все это позволяет не волноваться в будущем за здоровое протекание беременности, правильное развитие плода. Именно изучение индивидуальности генов позволяет установить уровень опасности появления у ребенка наследственных и иных болезней.
В каждой отдельной ситуации срок обследования сообщает гинеколог. Но существуют основные показания для того, чтобы получить консультацию у специалиста и сроки беременности, до наступления которых рекомендуется сдать анализы на генетику.
Генетические анализы при планировании беременности
Генетический анализпри планировании беременности позволит определить, насколько высока опасность развития генетических и других отклонений у будущего ребенка, оценить уровень возможного воздействия внешних факторов (питание, экология и прочее). Современные медицинские центры планирования беременности проводят все необходимые скрининги беременных.
Показания к проведению генетического анализа:
Анализы при планировании беременности
Планирование беременности, первая она или третья, потребуется прохождение огромного числа обязательных анализов и обследований.
О том, сколько примерно стоит программа планирования беременности, можно узнать, изучив прайс Медицинского гинекологического объединения «Диана» в Санкт-Петербурге
Планирование беременности в сложных случаях
Заблаговременное планирование беременности уже является необходимостью для каждой супружеской пары, мечтающей о здоровом потомстве, но особенное внимание необходимо уделить планированию в сложных случаях. Если у будущей матери были в прошлом выкидыши, внематочная беременность, ей более 40 лет, ей был назначен прием антибиотиков или женщина болеет, к примеру, сахарным диабетом – все эти случаи предстоящей беременности считаются сложными, так как повышают риски генетических патологий у плода. Однако возможности современной медицины позволяют разрешить практически все проблемы.
Профессиональные специалисты питерской клиники «Диана» помогут будущим родителям эффективно справиться с планированием беременности вне зависимости от сложности случая.
Беременность после выкидыша
Существует масса причин, которые привели в прошлом к невынашиванию беременности, правильно установить проблему и оказать пациентке компетентную помощь может только врач. Самые частые причины – физиологические патологии, гормональные сбои, болезни, генетические отклонения, иммунологическая несовместимость супругов.
Беременность после внематочной беременности
В случае внематочной беременности перед новой попыткой врачи рекомендуют выждать около года для полноценного восстановления детородных органов женщины.
Беременность после 40
Возможности современной медицины позволяют добиться успешного течения беременности у женщины после 40 лет, если она уделит максимум внимания ее планированию.
Успешно забеременеть и стать матерью здорового малыша в наши дни женщина может и при сахарном диабете, и после 40 лет и в других сложных случаях. Главное вовремя позаботиться о здоровье малыша, не допустив у него генетических заболеваний. Обследоваться, сдав генетические скрининги при планировании беременности и во время беременности, и пройти экспертное УЗИ, показывающее почти все генетические проблемы у плода можно в клинике Диана в Санкт-Петербурге.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter
Все, что нужно знать о ранней диагностике генетических заболеваний будущего ребенка
Каждая беременная женщина волнуется за своего будущего малыша. Здоров ли он? Нормально ли развивается?
О том, какие существуют способы диагностики генетических болезней плода, какова эффективность тестов и всегда ли хромосомные изменения говорят о неизлечимых заболеваниях, рассказала врач медицинской лаборатории «МедЭкс-Лаб» Екатерина Петровна Венскевич.
—Какие анализы на выявление генетических заболеваний у будущего ребенка существуют у нас в стране?
— В Республике Беларусь проводятся биохимический (PAPP белок, АФП, свободная субъединица βХГЧ) и ультразвуковой скрининги на хромосомные синдромы. При этом нормальные результаты биохимического скрининга и УЗИ не дают уверенности в рождении ребенка без синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и др.
Однако наука не стоит на месте. Несколько лет назад появились неинвазивные пренатальные тесты нового поколения.
—Кому показана неинвазивная пренатальная диагностика плода по синдромам Дауна, Эдвардса, Патау и др.?
— Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста женщины. Но и молодые мамы в 18 лет от этого не застрахованы. Однако, учитывая то, что рождаемость выше у женщин до 35 лет, то 80% детей с синдромом Дауна появляются на свет именно в этой возрастной категории. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается и в случае возраста отца ребенка 42+.
В каких случаях женщины могут обращаться для прохождения неинвазивного пренатального теста:
— Всегда ли наличие отклонений по результатам теста говорит о серьезных заболеваниях у ребенка?
— Одни заболевания можно контролировать приемом лекарственных препаратов. От других можно полностью избавиться после курса лечения. Третьи — вылечить путем оперативного вмешательства. Но все это нельзя отнести к хромосомной патологии, которую нельзя вылечить и нельзя контролировать.
При синдроме Дауна вместо двух будет три 21-ых хромосомы.
При синдроме Эдвардса — три 18-ых хромосомы.
При синдроме Патау — три 13-ых хромосомы.
Наличие трех хромосом вместо двух называется трисомия. То есть вместо положенных двух хромосом человек рождается с тремя, и это ничем не исправить. И это не только внешние проявления, но и задержка в умственном и физическом развитии, а также различные врожденные пороки развития.
— Когда появились современные неинвазивные тесты на выявление у плода генетических отклонений?
— Первые неинвазивные пренатальные тесты появились в 2013 году. Их суть: исследование генетического материала плода, циркулирующего в крови матери. Неинвазивный пренатальный тест можно делать с 10 недели беременности по данным УЗИ. Точность теста — более 99%.
— Каков механизм этих тестов? Как происходит выявление нарушений?
— Неинвазивный пренатальный тест нового поколения использует уникальные последовательности нуклеотидов — так называемые Target Capture Sequences (TACS) для таргетного захвата и обогащения определенных участков генома человека. TACS разработаны таким образом, чтобы оптимизировать процесс обогащения определенных участков генома для максимального увеличения точности теста, вместе с тем исключая участки со сложными геномными структурами и вариациями числа копий, которые приводят к ложным результатам.
С помощью таких тестов можно проверить риск анеуплодиий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, микроделеций у плода, а также моногенных заболеваний, таких как артрогрипоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, тромбофилия, гликогеноз и другие.
— В чем еще отличия неинвазивных пренатальных тестов от инвазивных тестов?
— Пройдемся по всем параметрам.
Материал для проведения неинвазивного пренатального теста — кровь матери, в которой циркулирует внеклеточная ДНК плода.
Материал для амниоцентеза — амниотическая жидкость, которая окружает плод и содержит клетки амниотической оболочки и кожного покрова плода.
Способ забора материала для проведения неинвазивного пренатального теста — прокол вены.
Способ забора материала для исследования амниотической жидкости — прокол брюшной стенки, матки, оболочек плода.
Срок готовности неинвазивного пренатального теста — 7-10 рабочих дней.
Срок готовности исследования амниотической жидкости — 1 месяц.
— Можно ли сдать неинвазивный пренатальный тест в Республике Беларусь?
— Да, белорусские лаборатории осуществляют забор крови и транспортируют биоматериал в страны, где проводится само исследование: Кипр, Россия, США.
Если по результату неинвазивного пренатального теста выявлен высокий риск одного из синдромов, то показано исследование амниотической жидкости.
Одна из панелей предусматривает проведение исследования амниотической жидкости бесплатно в течение 6-8 дней методом секвенирования.
Генетические тесты определяют вероятность того, что родители передадут генетические заболевания или расстройства своим детям. Если ваш анамнез предполагает, что генетическое тестирование будет полезным, вас могут направить на консультацию к врачу генетику. Или вы можете получить генетическое консультирование самостоятельно.
Генетики могут помочь:
Эксперты рекомендуют, чтобы всем беременным женщинам, независимо от возраста или обстоятельств, предлагалось генетическое консультирование и тестирование для выявления синдрома Дауна. А вот консультация генетика при беременности после 35 лет не просто желательна, но и обязательна, поскольку возраст имеет значение при определении степени риска развития генетических и хромосомных патологий у ребенка, и именно женщины после 35 лет в группе повышенного риска.
Кому нужна консультация генетика при беременности:
Личная встреча с генетиком
Перед личной встречей с генетиком вас могут попросить собрать информацию об истории вашей семьи. Врач захочет узнать о каких-либо родственниках с генетическими нарушениями, множественными выкидышами и ранними или необъяснимыми смертями. Консультант так же захочет просмотреть вашу медицинскую документацию, включая любые УЗИ, результаты пренатального тестирования, прошлые беременности и лекарства, которые вы принимали до или во время беременности.
Генетики могут помочь вам понять ваши особенности беременности и приспособиться к любой неопределенности, с которой вы сталкиваетесь. Но вы и ваша семья решите, что делать дальше.
Генетики могут поделиться своим опытом других семьями в схожей с вашей ситуации. Но они не будут предлагать конкретный курс действий. Врач понимает, что то, что правильно для одной семьи, может не подходить для другой. Однако генетик может направить вас к специалистам для получения дополнительной помощи.
Работа с генетиком может быть обнадеживающей и информативной, особенно если у вас или вашего партнера есть известные факторы риска. Поговорите со своим врачом, если считаете, что вам поможет генетическое консультирование.
Как проходит консультации у генетика?
Когда вам нужен врач генетик при беременности, консультация будет происходить по определенному приблизительному плану.
Беседа начинается с разговора о беременности, в том числе о типе информации, которую будущие родители надеются узнать, и о любых опасениях по поводу беременности, которые они могут иметь. Анализируется семейный анамнез. Все решения о генетическом скрининге или генетическом тестировании должны приниматься в контексте полной семейной истории родителей. Генетик предоставляет информацию, относящуюся к срокам беременности пациента и показаниям к консультированию. Это может включать оценку конкретных рисков для беременности и вариантов тестирования и скрининга. Врач также объяснит, что могут означать потенциальные результаты и зачем нужна эта информация.
Если пациентке был предложен пренатальный скрининг и генетическое тестирование, генетик поможет ей и ее партнеру понять варианты и подумать, хотели бы они их использовать.
Как подготовиться к консультации у генетика?
три или более выкидышей
врожденные пороки развития в семье
задержка развития или речи
ограниченные интеллектуальные возможности
Когда вы уже беременны, скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные проблемы в первом или втором триместре также может вызывать беспокойство, поскольку результаты не являются немедленными и не являются окончательными. Эти обычные обследования говорят вам, какова вероятность того, что у вашего ребенка могут быть проблемы, но только амниоцентез или биопсия ворсин хориона могут сказать вам наверняка. Консультация генетика при беременности после первого скрининга должна быть проведена при плохих или сомнительных его результатах также для того, чтобы определиться, какая тактика будет выбрана дальше.
Консультация генетика при планировании беременности может быть психологически сложной не меньше, чем при беременности, особенно если оба родителя или даже один из них является носителем какого-то заболевания, которое может быть передано по наследству. Это может быть разочаровывающим и невероятно стрессовым, если вы обнаружите во время предварительного тестирования, что ваш и / или ваш партнер несут мутации гена, которые могут быть переданы будущим детям, и это может повлиять на ваше решение создать биологическую семью. Например, если оба родителя являются носителями мутации гена Tay-Sachs, это означает, что у каждого ребенка есть 25-процентная вероятность возникновения расстройства, которое обычно начинает проявлять симптомы, когда ребенку от 3 до 6 месяцев, и обычно приводит к смерти. в возрасте 4 или 5 лет.
Если пара, подобная этой, решает завести детей, знание ключевых генетических рисков может быть ключевым, поэтому акушер может предложить тесты во время беременности,такие как амниоцентез или отбор ворсин хориона, которые могут диагностировать некоторые генетические нарушения уже в 11 или 15 недель.
Если в вашем городе отсутствует врач генетик, беременность сложная – консультация онлайн может быть актуальной в этом случае. Но если есть возможность провести консультацию очно – стоит отдать предпочтение именно этому варианту, поскольку такие серьезные вопросы лучше обсуждать «с глазу на глаз», ведь человеческое участие и поддержку, которые может оказать вам специалист в области генетики, крайне сложно получить через экран монитора. Но когда ситуация такова, что это единственная возможность – лучше так, чем вообще обойтись без консультации генетика.
