Запах мышиной мочи что за болезнь

Фенилкетонурия у детей и ее лечение

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотип

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями обмена фенилаланина. Встречается с частотой 1 на 8000–15 000 новорожденных. Выделяют четыре формы ФКУ; существует свыше 400 различных мутаций и несколько метаболических фенотипов ФКУ [1].

Определение, патогенез, классификация

Фенилкетонурия — наследственная аминоацидопатия, связанная с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады ферментов приводящая к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС c выраженным снижением интеллекта и неврологическим дефицитом [1, 2].

Основное значение в патогенезе классической ФКУ имеет неспособность фенилаланингидроксилазы перерабатывать фенилаланин до тирозина. В результате в организме накапливается фенилаланин и продукты его аномального обмена (фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенилмолочная кислоты) [1–3].

В числе других патогенетических факторов рассматриваются нарушения аминокислотного транспорта через гематоэнцефалический барьер, нарушения церебрального пула аминокислот с последующим нарушением синтеза протеолипидных белков, нарушения миелинизации, низкие уровни нейротрансмиттеров (серотонин и др.) [1–4].

Фенилкетонурия I (классическая или тяжелая) — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена фенилаланингидроксилазы (длинное плечо хромосомы 12); выявлены 12 различных гаплотипов, из которых около 90% ФКУ ассоциировано с четырьмя гаплотипами. Наиболее частые мутации в гене фенилаланингидроксилазы: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. В основе болезни — дефицит фенилаланин-4-гидроксилазы, обеспечивающей конверсию фенилаланина в тирозин, что приводит к накоплению в тканях и физиологических жидкостях фенилаланина и его метаболитов [1–4].

Особую группу составляют атипичные варианты ФКУ, при которых клиническая картина напоминает классическую форму болезни, но по показателям развития, несмотря на проведение диетотерапии, не отмечается положительной динамики. Эти варианты ФКУ связаны с дефицитом тетрагидроптерина, дегидроптеринредуктазы, 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, гуанозин-5-трифосфатциклогидролазы и т. д. [1–4].

Фенилкетонурия II (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, при котором генный дефект локализуется в коротком плече хромосомы 4 (участок 4р15.3), характеризующееся недостаточностью дегидроптеринредуктазы, приводящей к нарушению восстановления активной формы тетрагидробиоптерина (кофактор в гидроксилировании фенилаланина, тирозина и триптофана) в сочетании со снижением в сыворотке крови и спинномозговой жидкости фолатов. Результатом являются метаболические блоки в механизмах превращения фенилаланина в тирозин, а также предшественников нейромедиаторов катехоламинового и серотонинового рядов (L-дофа, 5-окситриптофан). Болезнь описана в 1974 г. [1–4].

Фенилкетонурия III (атипичная) — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина из дигидронеоптеринтрифосфата (описано в 1978 г.). Дефицит тетрагидробиоптерина приводит к расстройствам, сходным с нарушениями при ФКУ II [1–4].

Примаптеринурия — атипичная ФКУ у детей с легкой гиперфенилаланинемией, у которых в моче в больших количествах присутствует примаптерин и некоторые его производные при наличии нормальной концентрации в спинномозговой жидкости нейромедиаторных метаболитов (гомованилиновой и 5-оксииндолуксусной кислот). Энзиматический дефект пока не выявлен [1–4].

Материнская ФКУ — заболевание, сопровождающееся снижением уровня интеллекта (до умственной отсталости) среди потомства женщин, страдающих ФКУ и не получающих специализированную диету в совершеннолетнем возрасте. Патогенез материнской ФКУ детально не изучен, но предполагается ведущая роль хронической интоксикации плода фенилаланином и продуктами его аномального метаболизма [1–4].

R. Koch и соавт. (2008) при аутопсии головного мозга младенца, у матери которого отмечалась ФКУ (без адекватного контроля за уровнем фенилаланина в крови), обнаружили ряд патологических изменений: низкий вес мозга, вентикуломегалию, гипоплазию белого вещества и задержку миелинизации (без признаков астроцитоза); хронических изменений в сером веществе головного мозга не было обнаружено. Предполагается, что нарушения в развитии белого вещества мозга ответственны за формирование неврологического дефицита при материнской ФКУ [5].

В практических целях в медико-генетических центрах РФ используется условная классификация ФКУ, основанная на уровнях содержания фенилаланина в сыворотке крови: классическая (тяжелая или типичная) — уровень фенилаланина выше 20 мг% (1200 мкмоль/л); средняя — 10,1–20 мг% (600–1200 мкмоль/л), а также уровень фенилаланина 8,1–10 мг%, если он устойчив на фоне физиологической нормы потребления белка в рационе питания; легкая (гиперфенилаланинемия, не требующая лечения) — уровень фенилаланина до 8 мг% (480 мкмоль/л) [2].

Клинические проявления и диагностика

При рождении дети с ФКУ I выглядят здоровыми, хотя чаще имеется специ­фический хабитус (светлые волосы, голубые глаза, суховатая кожа). При отсутствии своевременного выявления и лечения болезни в течение первых двух месяцев жизни у них появляется частая и интенсивная рвота и повышенная раздражительность. Между 4 и 9 месяцами становится очевидным выраженное отставание в психомоторном развитии [1–4].

Пациентов отличает специфический («мышиный») запах кожных покровов. Выраженные неврологические нарушения у них редки, но характерны черты гиперактивности и расстройств аутистического спектра. При отсутствии своевременного лечения уровень IQ составляет

В. М. Студеникин, доктор медицинских наук, профессор
Т. Э. Боровик, доктор медицинских наук, профессор
Т. В. Бушуева, кандидат медицинских наук

НЦЗД РАМН, Москва

Источник

Моча образуется в результате фильтрации крови через почки и является продуктом жизнедеятельности организма, с которым выводятся токсические вещества. Состав и свойства урины отражают состояние организма и функцию мочевыделительной системы. Отклонения параметров урины от нормы могут указывать на нарушения в организме. Самостоятельно заподозрить изменения можно по специфическому запаху и цвету урины.

Нормальный запах мочи

Моча — это раствор минеральных и органических веществ в воде. В ее состав входит множество компонентов. В основном это соединения, которые уже не нужны организму и должны быть выведены для сохранения постоянства внутренней среды.

В норме урина имеет слабый характерный запах, который практически не ощущается при обычных обстоятельствах. Нормальный запах мочи часто характеризуют как «морской». Некоторые сходства с морской водой возможны, поскольку в урине преобладают натриевые соли.

Состав урины зависит от условий внешней среды и состояния организма, поэтому постоянно меняется. Когда колебания не выходят за рамки нормы, моча имеет специфический слабый запах, который не привлекает внимания.

Как может пахнуть моча

Восприятие ароматов очень индивидуально, а описание запахов субъективно. Именно поэтому запах мочи не является широко используемым физико-химическим параметром (в отличие от цвета), который используется в диагностике заболеваний. Однако при обращении к врачу точное описание запаха пациентом может быть полезным.

При нарушениях в организме запах мочи может быть следующим:

Прилагать усилия для точного определения запаха не обязательно. Наличие резкого специфического аромата уже является поводом для настороженности. Определить суть нарушений в организме только по запаху невозможно, даже если он ярко выраженный и специфический. Для выявления причин требуется обследование.

Причины неприятного запаха

Запах мочи может меняться под воздействием внешних или внутренних факторов. В случае, если функционирование организма быстро нормализуется, симптом исчезает. Если причиной является патологический процесс, симптоматика сохраняется продолжительное время, дополнительно могут присоединяться другие патологические симптомы.

Почему меняется запах мочи?

Неопасные причины

Причинами изменения запаха мочи у женщины могут быть следующие факторы:

Патологические причины

Причинами того, что моча у женщины изменила запах, могут быть следующие заболевания:

Как правило, изменения мочи на фоне заболеваний сопровождаются различными симптомами, о которых следует рассказать врачу.

Что делать, если изменился запах мочи?

В случае выявления резкого запаха мочи женщине стоит проанализировать свой образ жизни и самочувствие за последние 2-3 дня. Если женщина чувствует себя удовлетворительно и замечает хотя бы одну из непатологических причин появления специфического запаха, необходимо постараться нормализовать образ жизни (например, отказаться от алкоголя, пить больше воды, сбалансировать рацион и пр.) За 1-2 дня запах мочи должен прийти в норму.

Обратиться к врачу необходимо, если кроме запаха урины женщину беспокоят следующие проявления:

Перечисленные симптомы указывают на нарушения в мочевыделительной системе. В этом случае следует обратиться к урологу.

Какие еще симптомы требуют внимания?

Иногда изменение цвета урины является единственным симптомом со стороны урологического тракта. Однако это не означает отсутствие заболевания. Пациента должны насторожить следующие проявления:

При наличии перечисленных симптомов зловонность мочи может быть признаком развития осложнений основного заболевания.

Диагностика при неприятном запахе мочи

При неприятном запахе мочи также целесообразно пройти следующие диагностические процедуры:

При необходимости пациенту назначаются другие диагностические процедуры (с учетом симптомов, возраста, анамнеза).

Какое нужно лечение при неприятном запахе мочи у женщины

Зловонность урины не является заболеванием. Это проявление возможных нарушений в организме, которые могут быть симптомом патологии. Соответственно, лечению подлежит не плохой запах мочи у женщины, а состояние, которое его спровоцировало. Терапевтическая тактика полностью зависит от причины. Например, при сахарном диабете подбирают инсулинотерапию или сахароснижающий препарат, при урогенитальных инфекциях назначают антибиотики, при отравлениях проводят детоксикацию, опухолевые заболевания лечатся в онкоцентрах с применением хирургических методов и противоопухолевой терапии.

Врачи медицинского центра «МедПросвет» применяют персонифицированный подход к каждому пациенту. Обследование назначается после тщательного анализа клинического случая, что способствует рационализации диагностического процесса. Записаться на прием к врачу – терапевту для осмотра, сбора анамнеза и назначения плана первичной диагностики можно по телефону +7(812)374-84-00 или оставив заявку на сайте.

Источник

Запах мышиной мочи что за болезнь

Заболевание мышиная лихорадка вызывается вирусом, который провоцирует боли в пояснице, голове и мышцах, повышение температуры. Передача болезни происходит только при прямом или косвенном контактировании с грызуном-носителем. Повышенному риску подвергаются люди, проживающие или отдыхающие в сельской местности. Последствия болезни могут стать для человека очень опасными, поэтому при обнаружении симптомов важно обратиться к врачу, пройти необходимые анализы. Своевременное посещение клиники поможет начать адекватное лечение и избежать осложнений.

Что такое мышиная лихорадка

Представители грызунов часто становятся переносчиками инфекций. Мышиная лихорадка – это болезнь острого течения, вызванная вирусом, природно-очагового происхождения. По проявлениям недуг напоминает простудные заболевания с повышенной температурой, ломотой и ознобом. Однако мышиная болезнь у человека ведет к интоксикации организма, проблемам с почками и тромбогеморрагическому синдрому. Установлено, что мужчины переносят такую лихорадку тяжелее женщин. Летальный исход возможен при почечных осложнениях и несвоевременно начатом лечении мышиной болезни.

Как можно заразиться мышиной лихорадкой

Механизм передачи мышиной лихорадки основан на распространении вируса от животного к человеку. При этом грызуны являются только носителями, но не испытывают на себе симптомы болезни. Между людьми вирус не передается. Специалистам известно несколько путей, как заразиться мышиной лихорадкой:

Воздушно-пылевой – происходит вдыхание человеком мелких частичек мышиных фекалий.

Контактный – вирус попадает в небольшие повреждения на коже при соприкосновении с инфицированными предметами.

Алиментарный – человек употребляет воду или пищу, которые заражены мышиными экскрементами.

Инкубационный период

После того как пациент получил заражение, первые признаки болезни могут проявиться через 4-46 дней. В среднем инкубационный период мышиной лихорадки составляет около 1 месяца. Во время этой стадии вирус в организме человека начинает размножаться, распространяясь на большие территории. Накопление патогенныхклеток лихорадки происходит в тканях различных органов и лимфоузлах. Показатель, как скоро мышиный грипп проявит себя, зависит от работы и состояния иммунной системы человека.

Симптомы мышиной лихорадки

Клинические симптомы мышиной лихорадки зависят от стадии заболевания. Доктора выделяют 3 периода:

Начальный – имеет продолжительность менее 3 суток. На этой стадии диагностика мышиной болезни затруднена, поскольку проявления носят неспецифический характер. Симптоматика напоминает грипп. Температура телаповышается до 40 градусов, возникает озноб. Пациент жалуется на интенсивныеголовные боли, сухость во рту и общую слабость. При осмотре врач может обнаружить гиперемию кожи шеи, верхней части груди, лица, конъюнктивит. Часто одним из признаков лихорадки является появление сыпи.

Олигурический период – длится 5-11 суток. Для этой стадии так же характерна высокая температура. Ее снижение не способствует улучшению общего состояния больного. Для этого периода мышиного гриппа типично возникновение болей в поясничном отделе, которые могут иметь разную степень выраженности. У пациента начинается тошнота и рвота, возникающая несколько раз за сутки. Эти проявления не связаны с употреблением пищи или лекарств. Сопровождается состояние болями в животе, вздутиями. На этом этапе мышиный вирус поражает почки, что приводит к отекам лица, век.

Полиурический – заключается в постепенном выздоровлении: прекращении рвоты и болей, нормализации сна и аппетита, увеличении количества жидкости при мочеиспускании. При этом у пациента сохраняется ощущение сухости во рту и общей слабости, которые начинают исчезать спустя несколько дней.

Симптомы мышиной лихорадки у взрослого:

Симптомы мышиной лихорадки у детей:

Первые признаки мышиной лихорадки

Многие пациенты не обращают внимания на первые признаки мышиной лихорадки, поскольку они напоминают обыкновенную простуду или острое респираторное заболевание. Начало заболевания характеризуется резким повышением температуры, возникновением озноба, головных болей и общей слабости в теле. Помимо этого, может образоваться конъюнктивит, сыпь и покраснение кожи. Пациент на начальной стадии недуга, вызванного вирусом мышиной лихорадки, начинает чувствовать постоянную сухость во рту.

Часто первые проявления болезни носят менее острый характер, напоминая по симптомам небольшую простуду. В этом случае периодически возникает легкий кашель, общее недомогание, появляется сонливость. Если не обратиться к врачу за лечением, когда лихорадка только начинает развиваться, то она перейдет в более тяжелую форму, начиная стремительно прогрессировать.

Как определить мышиную лихорадку

Специалистам бывает очень сложно определить мышиную лихорадку у человека. Первым этапом диагностики является тщательный сбор анамнеза. При этом устанавливается:

Øпроисходил ли контакт с зараженным животным, имел ли место укус;

Øфакт нахождения больного в местах, где распространен вирус: поле, дача, лес;

Øсмена стадий, которыми характеризуется мышиная инфекция;

Øпризнаки геморрагической лихорадки, нарушение работы почек, интоксикационный синдром.

К лабораторным методам, которые могут помочь в диагностировании, относят:

vобщий анализ крови – помогает выявить некоторое снижение количестватромбоцитов;

vПЦР (Полимеразная Цепная Реакция) – при таком исследовании специалисты могут обнаружить в крови пациента генетические структуры, характерные для возбудителя, вызывающего мышиный тиф;

vпри олигоанурической стадии в общем анализе мочи выявятся эритроциты, белок;

vбиохимический анализ крови покажет изменения в показателях ферментов (креатина, мочевины), которые отвечают за функции почек;

vпри тяжелом течении заболевания медики производят забор крови для определения степени ее свертываемости.

Последствия мышиной лихорадки

Инфекция, вызванная вирусом лихорадки, переносчиками которой выступают крысы, мыши и другие грызуны, способна к интенсивному поражению мочевыделительной системы человека. Часто она провоцирует нарушения работы почек. Последствия мышиной лихорадки могут выражаться в следующих заболеваниях:

В период мышиной лихорадки возможно присоединение вторичных инфекций бактериальной природы, которые могут стать причиной развития тяжелых недугов:

§ кровоизлияния в мозг;

§ почечной недостаточности в хронической форме.

Прогноз заболевания будет благоприятным, если зараженный человек вовремя обратится в больницу. После проведенных обследований врач сможет установить правильный диагноз. Соответствующее лечение должно назначаться по полученным данным. Важно правильно соблюдать все предписания доктора, поскольку осложнения инфекции могут быть тяжелыми и привести к летальному исходу.

Профилактика

Снизить риск заражения вирусом поможет профилактика мышиной лихорадки. Поскольку передается недуг исключительно от животных, следует постараться избегать контакта с ними и продуктами их жизнедеятельности:

§ сделайте пищу и воду недоступными для проникновения грызунов;

§ перед каждой трапезой тщательно мойте руки;

§ если продукты повреждены мышами, ни в коем случае не употребляйте их;

§ проводите термическую обработку употребляемой пищи;

§ избегайте посещения мест скопления грызунов;

§ проверяйте жилые и нежилые помещения на наличие грызунов, если места их пребывания обнаружены, ликвидируйте их;

§ проводите дератизацию (комплексные меры по уничтожению грызунов).

Для эффективности дератизации истребительные мероприятия принято сочетать с профилактическими, направленными на создание неблагоприятных условий для гнездования и размножения грызунов, а также на их возможность проникновения в помещения. Для этого вентиляционные ходы заделывают металлической сеткой, окна подвалов и чердаков остекляют, в подвальных помещениях устанавливают электрический барьер, а придомовая территория и кормовые базы в виде мусорных станций обрабатываются ядами, если храните продукты в погребе или подвале, то тщательно проверяйте их.

Адрес: 649002, Республика Алтай, г. Горно-Алтайск, проспект Коммунистический, 173

Эл. почта:

Источник

Диагностика фенилкетонурии

Фенилкетонурия (ФКУ) ― наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина (ФА), входящего в состав белков. Вещество участвует в укладке белка и стабилизации белковых структур.

Первые симптомы: частое срыгивание, рвота, экземы, судороги, исходящий от мочи и кожи запах плесени. Ребенок может был вялым либо, наоборот, гиперактивным. Отстает в психомоторном развитии, наблюдаются признаки олигофрении. Диагноз может быть поставлен в родильном доме. Все дети с фенилкетонурией безусловно получают статус «ребенок-инвалид».

Лечение заболевания заключено в соблюдении специальной низкобелковой диете, не содержащей продукты с ФА.

Определение заболевания

Фенилкетонурия ― это врожденная, генетическая патология, подразумевающая нарушения гидроксилирования фенилаланина. Характеризуется накоплением в организме аминокислоты и продуктов ее метаболизма, что ведет к тяжелым поражениям центральной нервной системы. Впервые заболевание было описано норвежским врачом И. А. Феллингом в 1934 году.

Изучая болезнь специалисты установили, что за наличие болезни отвечает единственный ген фенилаланингидроксилазы. Первое успешное лечение было разработано и проведено в 1950 году в Англии.

В неонатальном периоде клиника отсутствует. Патология проявляется в первые полгода жизни ребенка. В дальнейшем накопление вещества приводит к тяжелым нарушениям развития. Поэтому крайне важно сразу после рождения выявить дефект и не допустить употребление продуктов, содержащих фенилаланин. Более позднее соблюдение диеты не устранит полученные нарушения, но не допустит развития новых.

Патология одинаково часто встречается среди лиц обоих полов. Расовых особенностей не выявлено. Большое количество больных в таких странах как Китай, Турция, Ирландия. В среднем по России с фенилкетонурией рождается каждый 7-ми тысячный ребенок.

Причины фенилкетонурии

Существует три типа генетического отклонения, первый считается классическим, поскольку диагностируется в более чем 90% случаев. Второй и третий ― более редкая форма патологии. Симптоматика схожа во всех типах, заболевание приводит к умственной отсталости. При классической форме фенилкетонурии избежать этого можно диетотерапией, но атипичные варианты, к сожалению, коррекции не подлежат.

Классическая фенилкетонурия (I тип) ― это низкая выработка фенилаланингидроксилазы (ФАГ), что приводит к собиранию в естественных жидкостях организма фенилаланина и продуктов его расщепления. Патология вызвана мутированным геном РАН.

Фенилкетонурия II типа ― недостаток дигидроптеридинредуктазы, что препятствует преобразованию фенилаланина в тирозин. Патология из-за мутации гена QDPR.

Фенилкетонурия III типа ― недостаток 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, нужной для синтеза тетрагидробиоптерина. Патология вызвана мутированным PTS-геном.

Все формы заболевания наследуются по аутосомно-рецессивной форме. Это означает, что генетический дефект может быть унаследован у одного из родителей. Половая принадлежность родителя и ребенка не играет роли.

Классификация

Фенилкетонурия в настоящее время не имеет общепризнанной мировой классификации. Над этим вопросом ведутся дебаты, наравне с изучением заболевания. Чуть ранее, до расшифровки генов, считалось, что степень поражения интеллектуальных способностей зависит от степени активности фермента. Поэтому текущая квалификация признана устаревшей. Не учитывает она и другие симптоматические факторы.

При диагностировании ставят:

I тип (дефицит ФАГ) ― концентрация ФА больше 20 мг/дл.

Средняя форма ФКУ ― ФА от 8,1 до 20 мг/дл.

Легкая форма ГФА-уровень ― ФА от 2,1 до 8,0 мг/дл.

При уровне до 8,0 мг/дл фенилкетонурию считают доброкачественной. Она не требует специального лечения, но необходимо наблюдение первый год жизни ребенка. Контролирует состояние врач-педиатр, невролог, генетик.

Выделяют также еще одну форму фенилкетонурии, не требующую коррекции. Это транзиторная форма ГФА в период новорожденности. Возникает, как правило, при недоношенности, что обусловлено функциональной незрелостью организма. Транзиторная фенилкетонурия ― это временное повышение ФА-уровня, способное подняться до критических значений. При этом клиника отсутствует либо проявления весьма незначительны. Через несколько месяцев биохимические показатели приходя в норму.

Патогенез

Механизм зарождения и развития фенилкетонурии связан с нарушением обмена органического соединения ― аминокислоты фенилаланина. Метаболический блок препятствует преобразованию фенилаланина в тирозин. Аминокислота не только не преобразуется, а накапливается в виде токсичных метаболитов:

фенилэтиламин и прочее.

Скопление фенил-веществ оказывает токсическое действие на ЦНС. В настоящий момент механизм еще до конца не изучен, врачам не известен патогенез дисфункции головного мозга.

Существуют предположения, что поражение нервной системы является результатом ряда факторов. Среди них как прямое токсического воздействие фенилаланина, так и нарушение обмена белков, липопротеидов и гликопротеидов, сбой гомонального метаболизмеа и мембранного транспорта аминокислот. Все это в комплексе имеет важное значение для созревания и правильного функционирования ЦНС.

Симптомы

I тип. Первые признаки у ребенка проявляются в возрасте от 2 месяцев до полугода.

Апатичность либо, наоборот, повышенная раздражительность.

Отсутствие интереса к окружению, людям, предметам, обстановке.

Нарушение мышечного тонуса.

Иногда развивается микроцефалия (малый размер черепа относительно других частей тела) и гидроцефалия (избыточная жидкость, омывающая головной мозг).

К характерным симптомам относятся гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Моча имеет специфический запах плесени или его еще называют «мышиным» запахом. Эпилептические припадки наблюдаются у половины больных, часто является первым выраженным клиническим симптомом. Приступ характеризуется «салаамовыми» судорогами, напоминающими кивки. Они случаются часто, плохо поддаются антиконвульсантному лечению.

Если не корректировать концентрацию ФА, болезнь прогрессирует. Как правило, уровень IQ у таких детей не превышает 20, при норме от 85. Умственная отсталость настолько сильная, что отсутствуют эмоциональные реакции, наблюдаются психопатии и шизофреноподобные расстройства.

II тип. Первая симптоматика проявляется на первом году жизни.

Сниженное артериальное давление.

Частое повышение температуры тела.

Сухожильная гиперрефлексия (повышение рефлексов) или спастический тетрапарез (обессиливание всех четырех конечностей).

Миоклоническая эпилепсия (генерализованные приступы, преимущественно возникающие после пробуждения).

III тип. Симптомы дефицита пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы схож с проявлениями болезни Паркинсона:

Постуральная нестабильность и трудности походки. Сложно либо невозможно поддерживать определенное положение всего тела или конечностей.

Гипокинезия (низкая двигательная активность, ограниченный темп и объем движений).

Гиперсаливация (повышенное слюноотделение).

Окулогирные кризы (симметричное отклонение обоих глаз, обычно направленное вверх).

В 80% случаев этот тип заболевания сопровождается снижением количества биогенных аминов в ликворе. Лечение затруднено тем, что раннее снижение концентрации ФА может вызвать серьезные патологические изменения. Несоблюдение диетотерапии приведет к замедлению развития речи, низкому интеллекту, проблемам с памятью.

Диагностика

Выявить фенилкетонурию можно в первые дни после рождения до появления какой-либо симптоматики. Для определение концентрации фениламина в крови проводят:

Во всех случаях биологическим материалом выступают сухие пятна капиллярной крови младенца.

Если скрининг-тест показал высокие результаты уровня ФА, дополнительно может быть назначено:

Фенилаланин-нагрузочная диагностика для выявления нозологической формы заболевания.

Молекулярно-генетический анализ для установления формы: классическая, II или III тип.

Секвенирование гена РАН, если молекулярно-генетическая диагностика дала отрицательный результат по гену ФАГ.

Анализ на птерины в урине для исключения птерин-зависимых форм.

Дифференциальное диагностирование фенилкетонурии проводят с такими патологиями, как нарушение функции печени, галактоземия и с другими заболеваниями.

Лечение

Симптоматическая терапия при любой формой фенилкетонурии неэффективна. Существует только один способ предотвратить негативные последствия заболевания ― диетотерапия. Из рациона исключают высокобелковые и содержащие фенилаланин продукты. Недостающее количество белка восполняют специализированным лечебным питанием, с максимально низким содержанием аминокислоты ФА или полностью ее лишенным. Следует учитывать, что эффективность терапии напрямую зависит от времени начала коррекции и уже произошедших патологических изменений.

Цель лечебного питания при классической форме заболевания ― это предотвращение развития нарушений ЦНС, физического и умственного развития. Легкая форма ГФА допускает расширение диеты под строгим наблюдением врача за состоянием ребенка и биохимическими показателями. Под запретом: мясо, рыба, орехи, шоколад и бобовые, все виды яиц, творог и сыры. Также следует исключить продукты, содержащие искусственный подсластитель аспартам.

Критерий эффективности лечения ― уровень ФА в крови.

Прогноз и профилактика

Проведения массового скрининга в родильных домах позволяет своевременно выявить генетическое отклонение. Вовремя начать соблюдение диетотерапии и, как следствие, предотвратить тяжелые последствия. В противном случае прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

Классическая ФКУ имеет благоприятный прогноз если диагностирована в первые недели жизни ребенка и соблюдаются все требования врачей. Такие дети ходят в обычные школы, способны получить высшее образовании и вести нормальный образ жизни.

Во время подготовки к беременности пара должна пройти предварительное генетическое тестирование на наличие мутаций в гене РАН. Если у одного из родителей есть дефектный ген, шанс родить ребенка с ФКУ 1:4 и 100% если оба родителя больны.

Женщины с установленной фенилкетонурией при беременности и грудном вскармливании должны соблюдать строгую диету. Высокая концентрация аминокислоты в крови и околоплодных водах оказывает серьезное тератогенное воздействие на плод.

Преимущества АО “СЗЦДМ”

Сдать анализ на уровень ФА можно в подразделениях АО “СЗЦДМ” Здесь вас ждет:

квалифицированных и доброжелательный персонал;

новейшее оборудование, отправка результатов исследований по эл. почте;

несколько вариантов получения данных анализов;

удобное расположение терминалов;

отсутствие очередей, условия конфиденциальности.

Лаборатории находятся в Санкт-Петербурге и других города Ленинградской области, а также в Великом Новгороде, Новгородской обл., Пскове, Калининграде.

Лаборатория АО “СЗЦДМ” предлагает услуги, обеспечивающие комплексное и преемственное лабораторное обследование пациента

Диагностика В медицинских центрах АО “СЗЦДМ” проводят качественные диагностические исследования всего организма

Лечение Наши медицинские центры ориентированы на обслуживание пациентов в амбулаторном режиме и объединены единым подходом к обследованию и лечению пациентов.

Источник

• через какое время делают повторное эко →